Ang Miller-Dieker syndrome ay isang bihirang congenital developmental disorder ng utak at nagiging sanhi ng malubhang pinsala sa pagbuo ng istraktura ng utak. Ang Miller-Dieker syndrome ay sanhi ng isang genetic defect. Ang sakit ay hindi magagamot at nangangailangan ng panghabambuhay at mapagmahal na pangangalaga.
Ano ang Miller-Dieker syndrome?
Ang Miller-Dieker syndrome ay isang maling anyo ng utak, kilala rin bilang lissencephaly. Ang termino ay nagmula sa Greek para sa “makinis utak, ”(Lissos = makinis at encephalon = utak). Ang istraktura ng isang normal na utak ay may maraming mga furrow (sulci) at convolutions (gyri), na nagsisimulang mabuo sa paligid ng ika-22 linggo ng pagbubuntis. Sa Miller-Dieker syndrome, ang pag-unlad na ito ay nabalisa at ang utak ay mananatiling higit na makinis. Ang karamdaman ay maaaring mangyari sa iba't ibang mga degree, mula sa nabawasan na bilang hanggang sa kumpletong kawalan ng mga convolutions ng utak. Ang Miller-Dieker syndrome ay madalas na nagkulang din ng bar (corpus callosum), isang istraktura na nag-uugnay sa dalawang hemispheres ng utak at tinitiyak ang kanilang koordinasyon. Ang maling pag-unlad ng utak ay humahantong sa maraming matinding kapansanan ng bagong panganak at nagdudulot ng mababang pag-asa sa buhay. Ang Miller-Dieker syndrome ay napakabihirang, na may insidente na 1 sa 50,000.
Sanhi
Ang sanhi ng Miller-Dieker syndrome ay nakasalalay sa genetic makeup at isang pagbago ng chromosome 17, na responsable para sa pagbuo ng cerebral cortex. Gayunpaman, posible rin na ang karamdaman ay napalitaw ng pagkakalantad sa mga nakakapinsalang sangkap habang ikalawang trimester ng pagbubuntis. Ang mga pagbabago sa materyal na genetiko ay maaaring magkakaiba sa kalubhaan. Minsan ang mga braso ng chromosome ay masyadong maliit, kung minsan sila ay ganap na wala. Karaniwang sinisiguro ng Chromosome 17 ang paglipat ng mga nerve cells mula sa panloob na mga lukab (ventricle) ng utak patungo sa labas ng cortex. Sa Miller-Dieker syndrome, ang paglipat na ito ay nabalisa (migration disorder) at ang mga nerve cells ay hindi nakarating sa cerebral cortex. Bilang isang resulta, maraming mga kinakailangang koneksyon sa mga neuron ay hindi nangyari, ang mga furrow at convolutions ay hindi nabubuo, at ang makinis na ibabaw ng utak na tipikal ng Miller-Dieker syndrome ay bubuo.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang tanda ng bihirang bihirang karamdaman na ito ay ang utak ay hindi umuunlad nang normal. Kadalasan, ang mga furrow at kulungan ng cerebral Cortex, na naroroon sa isang malusog na utak, ay halos ganap na wala. Ang ibabaw ay halos makinis. Sa ilang mga kaso, ilang mga magaspang na furrow ang umiiral sa ilang mga lugar. Sa pagsilang na, ang mga sanggol ay kapansin-pansin ng mababang marka ng Apgar; Maaari ring mangyari ang mga karamdaman sa paghinga. Mayroong isang minarkahang kaisipan pagpapaatras. Ang kay baby bungo walang normal na hugis. Habang ang likod ng ulo ay karaniwang medyo malakas na nabuo, ang ulo bilang isang buo ay masyadong maliit at napaka makitid, na kung tawagin ay microcephaly. Ang temporal buto madalas na nagpapakita ng maliliit na pagkalungkot, ang noo ay medyo mataas at maaaring magpakita ng mas mataas na kulubot. Ang ilong nagpapakita rin ng mga abnormalidad. Maikli lamang ito, may malawak na ugat ng ilong at ang mga butas ng ilong ay nakadirekta pauna sa halip na pababa. Ang mga tainga ay nakaupo nang mas mababa at lumihis mula sa pamantayan sa hugis at pag-kunot. Ang distansya sa pagitan ilong at sobra ang labi. Ang ibabang panga ay maliit at shifted paatras, na nagreresulta sa isang urong baba. Ang mga apektadong bata ay maaaring magdusa mula sa mga seizure, pati na rin ang mga kalamnan na masyadong mabagal o masyadong mahigpit. Mga abnormalidad ng ari, malformations ng lamang loob, kahirapan sa pagpapakain, at mga karamdaman sa pagsasalita nagaganap din.
Diagnosis at kurso
Ang mga tipikal na sintomas ng Müller-Dieker syndrome ay mababang timbang ng kapanganakan at isang maliit ulo sanhi ng microencephaly (maliit na utak). Sa panahon ng kapanganakan, paghinga maaaring maganap ang mga paghihirap at puntos ng Apgar, isang sistema ng pagmamarka na tinatasa ang sanggol kalagayan kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ay napakababa. Ang mga sanggol na may Miller-Dieker syndrome ay may mga abnormalidad sa mukha, tulad ng isang mataas na noo, isang malapad ilong may paitaas na mga butas ng ilong, mga tainga na mababa ang sukat, isang urong baba at isang makitid na itaas labi. Sa Müller-Dieker syndrome, mayroon ding mga maling anyo ng mga organo, tulad ng puso, tiyan, mga reproductive organ o urinary tract. Ang mga paa't kamay ay madalas na mayroong higit pang mga daliri o daliri sa paa kaysa sa normal (polydactyly) o indibidwal na mga limbs ay magkakasama (syndactyly). Bilang karagdagan, ang mga seizure at mga karamdaman sa paggalaw ay nangyayari sa Miller-Dieker syndrome. Ang diagnosis ay karaniwang ginagawa batay sa mga sintomas. Sonography (ultratunog pagsusuri) sa pamamagitan ng bukas pa rin pag-inom ng mga bukal at magnetic resonance imaging (gumagawa ng mga cross-sectional na imahe) isiwalat ang maling pag-unlad ng utak. Ang mga karaniwang pagbabago ay makikita sa EEG (pagsukat ng mga alon ng utak). Sa wakas, ang isang pagsusuri sa genetiko ay maaaring magbigay ng pangwakas na katiyakan para sa pagsusuri ng Müller-Dieker syndrome.
Komplikasyon
Ang Miller-Dieker syndrome ay nagdudulot ng napakatindi at seryosong mga limitasyon sa buhay ng pasyente at pang-araw-araw na gawain. Bilang isang patakaran, ang mga apektado ay nakasalalay sa buong buhay na pangangalaga dahil sa sindrom at hindi makaya ang pang-araw-araw na buhay sa kanilang sarili sa proseso. Pangunahin ang mga maling anyo ng utak mamuno sa iba`t ibang mga karamdaman sa pag-iisip at motor at limitasyon. Bilang isang patakaran, ang mga ito ay hindi magagamot o mapagamot, dahil ang mga maling anyo na ito ay hindi maibabalik. Ang mga pasyente bungo ay maliit at may mga makabuluhang kaguluhan sa pag-unlad ng pasyente. Gayundin, a puso maaaring mangyari ang depekto, na sanhi upang mamatay ang apektadong tao sa pagkamatay ng puso. Ang pag-asa sa buhay ay nabawasan ng Miller-Dieker syndrome. Sa ilang mga kaso, ang mga maling anyo din ng utak mamuno sa mga karamdaman sa paggalaw o sa mga paninigil. Hindi bihira para sa mga pasyente na magdusa pagiging spasticity at iba`t ibang mga abnormalidad sa mukha. Lalo na sa mga bata, maaari ang Miller-Dieker syndrome mamuno sa pananakot o pang-aasar. Walang paggamot na sanhi para sa Miller-Dieker syndrome. Ang mga apektadong indibidwal ay nakasalalay sa isang buhay ng terapewtika at pagmamalasakit. Ang mga espesyal na komplikasyon ay karaniwang hindi nangyayari. Ang pag-asa sa buhay mismo ay nabawasan hanggang sa humigit-kumulang sampung taon dahil sa sindrom.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Dahil ang Miller-Dieker syndrome ay isang katutubo na sakit, dapat itong laging suriin at gamutin ng isang doktor. Walang paggaling sa sarili sa kasong ito, kaya't ang mga reklamo at sintomas ay maaari lamang maibsan ng interbensyon ng isang medikal na propesyonal. Karaniwang dapat kumunsulta sa isang doktor para sa Miller-Dieker syndrome kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa mga problema sa paghinga at pag-unlad. Karamihan sa mga pasyente ay nagpapakita rin ng mga kakulangan sa iba't ibang mga lugar sa paaralan at maaaring lumahok sa pang-araw-araw na buhay lamang sa isang napaka-limitadong sukat. Gayundin, ang Miller-Dieker syndrome ay maaaring maging sanhi ng ulo na maging deformed, upang ang mga reklamo na ito ay dapat ding suriin ng isang doktor. Sa karamihan ng mga kaso, ang sindrom mismo ay nasuri ng doktor bago o ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan. Bukod dito, dapat bisitahin ang isang doktor kung ang pasyente ay naghihirap mula sa mga paninigas o mga karamdaman sa pagsasalita. Hindi madalas, ang sindrom ay humantong din sa mga sikolohikal na reklamo, na maaaring mangyari hindi lamang sa apektadong tao, kundi pati na rin sa mga kamag-anak o magulang. Sa kasong ito, inirerekumenda ang isang pagbisita sa isang psychologist. Ang Miller-Dieker syndrome mismo ay sa gayon ay ginagamot ng iba't ibang mga dalubhasa.
Paggamot at therapy
Walang nakagamot terapewtika para sa Miller-Dieker syndrome sapagkat ang pinsala sa utak ay hindi maibabalik. Kapag ang utak ay dumaan sa sira na pag-unlad, hindi ito maaaring baligtarin. Maaari lamang gamutin ang isa nang magkakasabay upang makapagpahina ng mga sintomas. Anticonvulsant gamot tulong laban sa mga seizure at physiotherapy maaaring mabawasan ang mga karamdaman sa paggalaw. Kung nasira ang mga organo, ibinibigay ang mga naaangkop na paggamot. Sa pangkalahatan, ang mga batang may Müller-Dieker syndrome ay nangangailangan ng komprehensibo at buong buhay na pangangalaga. Ang pag-asa sa buhay ay nakasalalay sa kalubhaan ng sakit, ngunit ang karamihan sa mga bata ay namamatay sa loob ng unang anim na buwan, at ang ilang nabuhay hanggang sampung taon.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala para sa isang sanggol na may Miller-Dieker syndrome (MDS) ay maiisip na hindi kanais-nais. Para sa kadahilanang ito, ang napakaraming proporsyon ng mga kababaihan ay nagpasya na wakasan ang pagbubuntis bago ipanganak. Sa mga bansang nagsasalita ng Aleman, ayon sa mga survey sa istatistika, sinasabing higit sa 95 porsyento ng mga umaasang ina. Ang parehong pag-asa sa buhay at kalidad ng buhay ay nagdurusa sa Miller-Dieker syndrome (MDS). Karamihan sa mga sanggol ay namamatay sa edad na anim na buwan. puso Ang mga depekto ay partikular na humantong sa maagang pagkamatay ng sanggol. Nangyayari ito sa isang mahusay na dalawang-katlo ng lahat ng mga bata na may MDS. Ang mga tagalabas paitaas ay bihira. Ang pinakamatandang anak ay maaaring sampung taong gulang. Dahil ang mga kapansanan ay naroroon, ang buhay ay nakasalalay sa masinsinang suporta sa medikal mula sa simula pa lamang. Ang terapewtika ay nakapagpagaan lamang ng mga sintomas. Ang isang gamot, sa kabilang banda, ay wala sa tanong. Ang sitwasyon ay hindi lamang nakaka-stress para sa bata mismo. Ang mga magulang na partikular ay madalas na magdusa mula sa pagpapapangit. Ang ilan ay nangangailangan ng pangangalaga sa sikolohikal upang makayanan. Mahalagang maunawaan ang bata sa maikling buhay nito bilang isang pagpapayaman. Sa ganitong paraan lamang maaaring matagumpay ang saliw sa harap ng Miller-Dieker syndrome (MDS).
Pagpigil
Hindi mapipigilan ng isang tao ang Miller-Dieker syndrome dahil ang sakit ay sanhi ng isang depekto sa genetiko. Gayunpaman, ang isa ay maaaring magkaroon ng pagsubok sa prenatal (pre-natal). Kung ang Müller-Dieker syndrome ay naroroon, posible na wakasan ang pagbubuntis.
Pangangalaga sa follow-up
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektadong indibidwal ay may kakaunti, kung mayroon man, pagkatapos ng pangangalaga mga panukala magagamit sa kanila para sa mga karamdaman sa utak. Gayunpaman ang maagang pagsusuri ay laging may positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit na ito at maaaring limitahan ang karagdagang mga komplikasyon o karagdagang paglala ng mga sintomas. Dahil ang paggamot ng Miller-Dieker syndrome ay medyo kumplikado at mahaba, ang pag-aalaga ng follow-up ay nakatuon sa mabuting pamamahala ng sakit. Ang mga apektadong indibidwal ay dapat na subukang magtaguyod ng isang pangunahing positibong pag-uugali upang madagdagan ang kanilang pakiramdam ng kagalingan. Kaugnay nito, pagpapahinga ehersisyo at pagninilay-nilay maaaring makatulong na kalmado at ituon ang isip. Dahil ang mga sakit sa utak ay maaari ring humantong sa mga sikolohikal na pagkagulo, depresyon o isang nabago na personalidad, karamihan sa mga pasyente ay umaasa din sa suporta at tulong ng kanilang sariling pamilya at mga kaibigan sa pang-araw-araw na buhay. Minsan, ang kasamang therapy sa isang psychologist ay maaaring magpakalma ng mga stress at ibalik ang kaisipan balanse. Ang karagdagang kurso ng pag-aalaga pagkatapos ay mahigpit na nakasalalay sa eksaktong pagpapakita ng sakit, upang walang pangkalahatang hula na maaaring magawa.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga pasyente na apektado ng Miller-Dieker syndrome ay nagdurusa mula sa matinding kapansanan sa pag-iisip at karaniwang din mula sa matinding pisikal na mga depekto o kapansanan. Karamihan sa mga pasyente ay namamatay sa kamusmusan bago ang kanilang ikasampung kaarawan. Ang mga pasyenteng ito ay hindi makaya ang isang normal na pang-araw-araw na buhay o wala silang kakayahang tulungan ang kanilang sarili. Sa karamihan ng mga kaso, ipinagkatiwala sa mga magulang ang pangangalaga at pag-aalaga ng kanilang malubhang may kapansanan na mga anak. Ipinakita nito sa mga magulang ang isang napakahirap na sitwasyon kung saan madalas silang hindi makapaghanda, at madalas na pakiramdam nila ay hindi nila makaya. Ito ay masyadong naiintindihan. Gayunpaman, ang mga magulang o ibang mga tagapag-alaga ng pamilya ay maaaring makakuha ng tulong ng dalubhasa at hindi dapat mag-atubiling gawin ito. Ang paunang impormasyon tungkol sa mga pagpipiliang ito ay magagamit na sa ospital, at maaari ding payuhan ng pedyatrisyan ang mga magulang. Ang mga batang apektado ng Miller-Dieker syndrome ay madalas na dumaranas ng matinding sakit mula sa pagsilang bilang isang resulta ng kanilang kalusugan mga problema. Maraming uri ng pagkabalisa sa paghinga, mahirap paghinga at napakahirap na pag-inom ng pagkain ay kadalasang nangyayari. Samakatuwid ito ay partikular na mahalaga para sa mga pasyente na makatanggap ng responsable at mapagmahal na pangangalaga at pansin, pati na rin ang dalubhasang paggamot. Sa karamihan ng mga kaso, palliative care ay ginagamit, na maaari ring ibigay sa bahay.
