Ang Corpus callosum agenesis ay isang namamana na karamdaman at nagbabawal na maling anyo na may bahagyang o kabuuang malposisyon ng cerebral peduncle. Ang mga apektadong indibidwal ay madalas na nagpapakita ng mga abnormalidad sa pag-uugali at maaaring magdusa mula sa mga sintomas tulad ng paningin at pagkawala ng pandinig. Nagagamot ang Agenesis nang nagpapakilala dahil walang dahilan terapewtika umiiral.
Ano ang corpus callosum agenesia?
Ang corpus callosum ay a bar sa pagitan ng kaliwa at kanang hemispheres ng utak, kilala rin bilang utak bar. Isang tao utak bar ay binubuo ng higit sa 200 milyong mga nerve fibre at gumaganap ng isang sumusuporta sa palitan ng impormasyon at koordinasyon ng kaliwa at kanang hemispheres ng utak, na nagsasagawa ng iba't ibang mga gawain sa pagpoproseso ng impormasyon. Ang Corpus callosum agenesis ay isang namamana na sakit na kabilang sa pangkat ng mga ahensya. Ito ay tinukoy bilang kumpletong kawalan ng isang tiyak na organ dahil sa isang genetically absent predisposition. Sa corpus callosum agenesis, kulang sa mga pasyente ang utak bar sa pagitan ng dalawang cerebral hemispheres. Ang maling anyo ay isa sa mga pumipigil sa mga maling anyo na nauna pa sa anumang mga aplasias. Ang kakulangan ng cerebral bar ay maaaring magresulta sa matinding karamdaman ng mga sensory system at pisikal na maldevelopment pati na rin pagiging spasticity. Ang kooperasyon ng dalawang cerebral hemispheres ay hadlangan ng kawalan ng corpus callosum. Ang agenesis ng cerebral balk ay maaaring maganap na nagpapakilala sa konteksto ng iba't ibang mga malformation syndrome. Ang saklaw ay mula sa 3: 1,000 hanggang 7: 1,000.
Sanhi
Karaniwang nagreresulta ang Agenesia mula sa pagkabigo ng isang henyo. Kahit na ang sporadic na pangyayari ay na-obserbahan na nauugnay sa corpus callosum agenesis, ang paminsan-minsang co-paglitaw sa mga pares ng kapatid na hindi bababa sa tumuturo sa paglahok ng mga kadahilanan ng genetiko Ayon sa mga obserbasyon, ang namamana na corpus callosum agenesis ay batay sa alinman sa isang naka-link na X o isang autosomal recessive mode ng mana. Sa mga namamana na kurso na ito, ipinapalagay ngayon ng gamot ang isang rate ng carrier ng katangian na hanggang sampung porsyento. Apat sa 50 mga bata na may agenesis ay nagpapakita ng mga kakaibang chromosomal. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga ito ay mga anomalya chromosomes 8, 13 o 18. Ang mga anomalya na ito ay naobserbahan pangunahin sa mga pasyente na may mga syndrome tulad ng Pätau syndrome, Edwards syndrome o triploidy. Ang kakulangan sa bar ay hindi lamang naroroon sa mga taong may inilarawan na mga anomalya. Ang mga nabawasan o hindi nalalapat na bar ay napansin din sa mga taong may mga chromosomal aberrations sa chromosome three. Lahat chromosomes ang mga nabanggit ay kasangkot sa pag-unlad ng corpus callosum. Gayunpaman, walang solong gene ay nakilala bilang isang pag-uudyok ng ahensya.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang ilang mga pasyente na may CCA ay ganap na kulang sa cerebral bar mula nang ipanganak. Sa iba pa, ang paghihiwalay ng dalawang cerebral hemispheres ay simpleng hindi naunlad o hindi kumpleto na wala. Karagdagan sa pagkawala ng pandinig, mga sintomas tulad ng pagkawala ng paningin ay maaaring mangyari bilang bahagi ng maling anyo, na maaaring umabot sa kabulagan. Ang ilang mga pasyente ay karagdagan nagdurusa mula sa hydrocephalus. Sa kaso ng hydrocephalus, ang intracranial pressure ay maaaring mapanganib na mapataas. Minsan ang mic Lawrencephaly ay sinusunod sa mga pasyente na may corpus callosum agenesis, na katumbas ng maling pag-unlad ng mas malawak na utak masa at nauugnay sa kaisipan pagpapaatras. Karagdagan sa himatay, pagiging spasticity, o nabawasan ang tono ng kalamnan, nagpapakilala maikling tangkad maaaring naroroon sa CCA. Ang agenesis ay maaaring mangyari sa konteksto ng iba't ibang mga malformation syndrome at pagkatapos ay maiugnay sa mga tukoy na sintomas ng bawat sindrom. Ang Aircade syndrome at oro-facio-digital syndromes ay kabilang sa mga pinakakaraniwang malformation syndrome na nauugnay sa cerebral bar agenesia. Bilang karagdagan sa mga abnormalidad ng chromosomal, maaaring mangyari ang corpus callosum agenesis, halimbawa, sa konteksto ng mga metabolic disease, viral embryopathy, o mga anomalya ng cranial fossa. Ang mga abnormalidad sa pag-uugali o mga paghihirap sa pansin ay halos palaging nagdurusa ng mga pasyente ng CCA.
Diagnosis at kurso
Ang Corpus callosum agenesis ay isang congenital malformation na nagpapakita ng pinakabagong maaga pagkabata. Bilang karagdagan sa diagnosis pagkatapos ng pagpapakita, posible ang diagnosis sa prenatal mula sa ika-20 linggo ng pagbubuntis. Mga diskarte sa pag-diagnose ng imaging tulad ng transbestanelle ultrasonography, magnetic resonance imaging, at cranial pinagsama tomography maaaring maituring bilang mga tool sa pag-diagnostic. Ang pagbabala ay nag-iiba-iba sa bawat kaso. Nakilala, ang pinaka-kaugnay na kadahilanan ay kung ang malformation ay nakahiwalay o isang sintomas ng isang sindrom na nagdudulot ng karagdagang mga sintomas. Ang progresyong pang-unlad para sa mga pasyente ng sinag aesis ay maaaring para sa isang halos walang sintomas na hinaharap sa mga kaso ng nakahiwalay na ahensya. Sa ibang mga kaso, maaaring mangyari ang pinaka matinding kapansanan sa pisikal at nagbibigay-malay, higit na kapansin-pansin sa mga sinag agenesias sa konteksto ng mga syndrome.
Komplikasyon
Ang iba't ibang mga sintomas at komplikasyon ay maaaring maganap sa corpus callosum agenesis. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, mayroong mga kaguluhan sa pag-uugali at limitasyon sa pandinig at paningin. Karaniwan, ang mga limitasyon ay hindi lilitaw bigla, ngunit mamuno sa isang pare-pareho na pagbawas ng mga pananaw na ito sa panahon ng kurso ng sakit. Kumpleto kabulagan o kumpleto pagkawala ng pandinig maaari ring mangyari. Dahil sa nadagdagang presyon ng utak, sa maraming mga kaso mayroong ulo at mga maling pag-unlad sa utak. Dahil sa mga maling pag-unlad na ito, nagaganap ang mga karamdaman sa pag-uugali at iba pang mga sikolohikal na reklamo. Kadalasan, ang corpus callosum agenesis ay nangyayari rin sa maikling tangkad. Ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa mga metabolic disorder at may nabawasang kalidad ng buhay. Walang halo nabawasan din, kaya't karaniwang may nabawasan ang intelihensiya. Hindi posible ang paggamot ng sanhi dahil hindi posible na magtiklop ang utak bar. Sa kadahilanang ito, higit sa lahat ang mga therapist sa pag-uugali at pag-aaral ginagamit ang mga therapies upang ang katalinuhan ng pasyente ay hindi mabawasan ng corpus callosum agenesis. speech therapy dapat ding gampanan sa maraming mga kaso. Kung nangyari ang mga epileptic seizure, dapat mabawasan ang presyon ng utak. Sa mga bihirang kaso, ang corpus callosum agenesis ay hindi sanhi ng anumang sintomas o komplikasyon.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang mga magulang ng apektadong mga bata ay dapat palaging kumunsulta malapit sa isang doktor. Maaaring matukoy ng manggagamot ang kalubhaan ng corpus callosum agenesia at direktang simulan ang paggamot o kumunsulta sa isang dalubhasa kung mayroon mga hindi pangkaraniwang sintomas. Sa anumang kaso, kung ang bata ay nagpapakita ng mga problema sa pag-uugali o palatandaan ng iba pang mga problemang sikolohikal, dapat konsultahin ang isang therapist. Kung napansin ang mga palatandaan ng isang metabolic disorder, dapat konsultahin ang isang dalubhasa sa panloob na gamot. Pisikal at trabaho therapy maaaring isaalang-alang para sa ataxias at iba pang mga limitasyon sa paggalaw. Ang iba pang mga sintomas ay dapat ding linawin ng kaukulang dalubhasa at ginagamot kung kinakailangan. Dahil sa maraming mga reklamo at sintomas na maaaring mangyari sa corpus callosum agenesis, dapat na pagsamahin ng mga magulang ang isang pangkat ng mga doktor nang maaga hangga't maaari. Gayunpaman, ang unang punto ng pakikipag-ugnay ay ang pedyatrisyan, na maaaring masubaybayan nang mabuti ang kurso ng sakit. Sa kaganapan ng mga seryosong komplikasyon, pinakamahusay na makipag-ugnay sa mga serbisyong medikal na pang-emergency. Dapat ding humingi ng suporta sa sikolohikal ang mga magulang kaagad kung ang sakit ng bata ay nagdudulot ng pagtaas ng pisikal ngunit sikolohikal din diin.
Paggamot at therapy
Isang sanhi terapewtika ay wala pa para sa bar agenesis. Ang nawawalang utak bar ay hindi maaaring muling maitayo. Para sa kadahilanang ito, ang paggamot para sa mga pasyente na may corpus callosum agenesis ay pulos nagpapakilala at mahigpit na nakadirekta sa mga sintomas sa indibidwal na kaso. Halimbawa, kung mayroong mga abnormalidad sa pag-uugali, psychotherapy or therapy sa pag-uugali ay ipinahiwatig. Sa kaso ng ataxias o iba pang mga paghihigpit sa pisikal na paggalaw, pisikal at trabaho therapy mga panukala maaaring maituring bilang mga countermeasure. Kakulangan ng kalamnan toni ay maaari ding madagdagan sa pamamagitan ng pagpapatibay ng mga kalamnan sa pamamagitan ng pisikal na therapy. Talumpati at pag-aaral Ang mga kapansanan ay maaari ding maging sintomas ng sakit. Dahil sa nawawalang koneksyon sa pagitan ng dalawang hemispheres ng utak, halimbawa, ang pansin ng mga pasyente, ay madalas na apektado ng mga paghihigpit. Ang mga nasabing abnormalidad ay maaaring, kung kinakailangan, ay makontrol ng pagsasanay sa pansin. Bilang karagdagan sa mga therapeutic na diskarte na nabanggit sa itaas, therapy sa pagsasalita maaaring magamit upang labanan ang mga problema sa pagsasalita. Ang paggamot na anticonvulsive ay nalalaman din bilang palatandaan terapewtika sa ibang Pagkakataon. Kung mga karagdagang sintomas tulad ng hydrocephalus o himatay ay naroroon, ang mga sintomas na ito ay maaaring bigyan ng kagustuhan sa paggamot. Ang pagbawas ng presyon ng intracranial, halimbawa, ay mahalaga sa mga kaso ng hydrocephalus na may pagtaas ng presyon ng intracranial. Pantay na mahalaga sa kaso ng himatay maaaring paggamot sa epektong iyon. Sa ilang mga kaso ng nakahiwalay na corpus callosum agenesis, walang therapeutic mga panukala ay kinakailangan dahil ang mga pasyente ay mananatiling walang simptomatiko at hindi kapansin-pansin sa buong buhay nila.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng corpus callosum agenesis ay madalas na hindi kanais-nais. Dahil sa ligal pati na rin ang mga posibilidad na medikal, ang namamana na sakit ay hindi itinuturing na magagamot o magagamot. Gayunpaman, ang paglitaw ng sakit sa supling ng mga apektadong indibidwal ay sporadic. Hindi lahat ng mga anak ng apektadong magulang ay nagdurusa ng pagsiklab ng corpus callosum agenesis. Bilang karagdagan, ang mga indibidwal na sintomas sa mga apektadong pasyente ay indibidwal sa kanilang kalikasan pati na rin ang kanilang pagpapahayag. Samakatuwid, hindi sila dapat maging katulad ng sa iba pang mga miyembro ng pamilya.
| Sinulat sa amin ng isang nag-aalala na ina:
"Ang aming anak ay na-diagnose na may a leeg tiklupin na sobrang laki. Ang karagdagang mga pagsusuri ay nagsiwalat ng isang nakahiwalay na bahagyang kakulangan sa bar at pinayuhan kaming wakasan ang pagbubuntis. Masasabi ko lang, salamat sa Diyos nagpasya kami laban sa pagpapalaglag. Ang aming anak na lalaki ay 4 na taong gulang na at malusog. Walang negatibo sa aming anak. Sa kabaligtaran, nagsasalita siya ng mas malinaw at maalalahanin kaysa sa iba pang mga bata na kaedad niya at siya ay may isang sobrang masaya at kontento na ugali. Hindi ako makapaniwala na, kahit papaano ayon sa isang doktor, hindi man siya dapat na mayroon. Ang paraang naranasan natin ang lahat ng ito, napansin namin na ang gamot mismo ay hindi pa alam ang tungkol dito. Sa isang normal ultratunog pagsusuri sa gynecologist, ang kakulangan ng bar ay hindi maaaring napansin sa lahat. Walang nakakaalam kung gaano karaming mga tao ang nakatira kasama ang isang kalagayan. Kakaunti lamang ang napagmasdan nang lubusan. Ang aking rekomendasyon: huwag hayaan itong mabaliw ka. ” |
Nakasalalay sa kalubhaan ng mga sintomas, ang indibidwal na therapy ay ibinibigay upang maibsan ang bawat reklamo. Gayunpaman, sa kabila ng matitinding pagsisikap at agarang paggamot pagkatapos ng kapanganakan ng bata, ang kalayaan mula sa mga sintomas ay hindi nakakamit sa corpus callosum agenesis. Sa kaso ng isang banayad na maling anyo, ang kalidad ng buhay pati na rin ang kagalingan ng pasyente ay maaaring mapabuti nang may mahusay na pagsisikap at regular na pakikilahok sa iba't ibang inaalok na therapeutic mga panukala. Kung ang presyon ng intracranial ng pasyente ay tumataas sa kurso ng buhay, ang posibilidad ng isang nagbabanta sa buhay kalagayan nadadagdagan. Bilang karagdagan, ang karagdagang pinsala sa utak ay maaaring mangyari, makabuluhang lumalala ang estado ng kalusugan. Karamihan sa mga pasyente ay nagdurusa ng hindi maayos na pinsala mula sa pinsala sa tisyu. Bilang karagdagan, maraming mga apektadong indibidwal ang nagdurusa mula sa iba pang mga kundisyon na nag-aambag sa paglala kalusugan. Dahil sa hindi paggana ng mga indibidwal na sistema ng pandama, ang pasyente ay nangangailangan ng buong buhay na pangangalaga at atensyong medikal.
Pagpigil
Ang responsable gene at ang eksaktong mga pangyayari para sa corpus callosum agenesis ay hindi pa nakikilala. Sa kadahilanang ito, hindi maiiwasan hanggang ngayon ang maling anyo.
Pag-asikaso
Karaniwan walang o napakakaunting mga hakbang sa pag-aalaga na magagamit sa apektadong tao na may korpus callosum agenesis, dahil ang sakit na ito ay namamana. Kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak, dapat gawin ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit sa mga bata. Ang Corpus callosum agenesis ay hindi maaaring ganap na malunasan, kaya't ang apektadong tao ay may karapatan sa purong palatandaan na paggamot. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sintomas ng sakit na ito ay limitado ng mga hakbang sa physiotherapy. Marami sa mga ehersisyo mula sa naturang therapy ay maaari ding isagawa sa sariling tahanan ng pasyente. Ang mga apektadong bata ay nakasalalay sa suporta at masidhing pangangalaga ng kanilang mga magulang at kamag-anak sa kanilang buhay. Ang masinsinan at mapagmahal na pag-uusap ay nagpapatunay din na napaka positibo at maaaring maiwasan ang mga pagkabulok ng sikolohikal o depresyon. speech therapy ay madalas ding kinakailangan sa sakit na ito, at narito din, dapat malinaw na suportahan ng mga magulang ang anak. Sa corpus callosum agenesis, kinakailangan ng regular na pagsusuri sa isang doktor. Sa kasong ito, hindi maaaring hulaan sa buong mundo kung ang sakit ay magreresulta sa isang nabawasan na pag-asa sa buhay ng pasyente.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Dahil ang corpus callosum agenesis ay isang katutubo pinsala sa utak, hindi posible para sa apektadong bata na magsagawa ng mga aktibidad na tumutulong sa sarili upang suportahan ang kanyang kagalingan. Kung ang sakit ay nagpapakita ng karampatang gulang, ang mga pagpipilian ay malubhang nalilimitahan din. Dahil sa mayroon nang mga sintomas, tulad ng mga abnormalidad sa pag-uugali pati na rin ang mga kaguluhan ng mga sensory system, ang bata ay inaalagaan nang medikal sa mga unang buwan ng buhay at madalas na inaalagaan ng mga tao sa malapit na kapaligiran. Sa pang-araw-araw na buhay, ang suporta sa kaisipan at emosyonal ng mga kamag-anak ay hindi dapat balewalain sa kaso ng sakit na ito. Nalantad ang mga ito sa mga espesyal na hamon at maaaring magamit ang mga hakbang sa pagtulong sa sarili. Mahalaga na huwag mawalan ng lakas ng loob na harapin ang buhay at optimismo sa kabila ng nakamamatay na karamdaman ng sariling anak o kapareha. Ang sariling buhay panlipunan ay dapat magpatuloy at maiakma sa mga bagong kundisyon. Ang isang panlabas na pag-atras ay humahantong sa isang pinababang kalagayan sa mga kamag-anak. Dahil ginugugol nila ang maraming oras sa pag-aalaga at pag-aalaga ng taong may karamdaman, kailangan nila ng mga panahon ng pahinga at paggaling upang mapanatili ang kanilang sariling mga reserbang lakas. Ang komprehensibong impormasyon tungkol sa sakit ay mahalaga upang maipaalam tungkol sa kurso ng pag-unlad, mga pagpipilian sa paggamot at sintomas. Sa parehong oras, ang sariling mga limitasyong sikolohikal ay dapat igalang at dapat pakitunguhan nang mabuti ang sarili.
