Ang Muckle-Wells syndrome ay isang namamana na sakit na metabolic na kabilang sa amyloidoses at nagiging sanhi ng isang nagpapaalab na reaksyon sa katawan. Ang mga sintomas na katangian ay lagnat, pantal at mamaya mga problema sa pandinig. Ang paggamot ay sa pamamagitan ng gamot at pangunahing idinidirekta laban sa reaksyon ng kadena na sanhi ng mga nagpapasiklab na sintomas.
Ano ang muckle-wells syndrome?
Ang Muckle-Wells syndrome ay autoinflam inflammatory disease na ang Mundo kalusugan Inuri ng samahan bilang nonneuropathic heredofamilial amyloidosis (E85.0). Ang Amyloidosis ay ang terminong medikal para sa mga deposito ng proteins na naipon sa mga puwang sa pagitan ng mga cell. Sa isang autoinflam inflammatory disease tulad ng Muckle-Wells syndrome, ang katawan ay nagtatakda sa mga proseso ng paggalaw na talagang inilaan bilang isang tugon sa pamamaga. Ang iba`t ibang mga sintomas, tulad ng lagnat, maglingkod upang labanan bakterya at iba pang mga banyagang katawan nang mas mabisa. Gayunpaman, sa Muckle-Wells syndrome, ang mga tugon na ito ay tumatakbo nang hindi aktwal pamamaga pagiging naroroon Ang mga sakit na autoinflamlames ay magkatulad autoimmune sakit, ngunit kung saan nakatuon ang nagtatanggol na tugon ng katawan laban sa immune system kaysa laban sa isang mock pamamaga.
Sanhi
Ang Muckle-Wells syndrome ay isang minsang karamdaman. Ito ay naipasa mula sa hindi bababa sa isang magulang sa mga anak sa pamamagitan ng gene NLRP3 sa unang chromosome. Ang iba pang mga sakit na autoinflamlamasyon ay maaari ding sanhi ng pagbabago ng NLRP3. Ang binago gene nangingibabaw at samakatuwid ay humahantong sa pagsisimula ng sakit kahit na minsan lamang ito nangyayari sa genetic code. Gayunpaman, hindi lahat ng anak ng isang apektadong tao ay dapat ding magkaroon ng sakit. Ang mga tao ay mayroong isang diploid chromosome set: ang bawat chromosome ay karaniwang naroroon nang dalawang beses. Kung ang isang magulang lamang ay naghihirap mula sa Muckle-Wells syndrome at mayroong pangalawang malusog na chromosome bilang karagdagan sa nagdadala ng sakit na chromosome 1, ang posibilidad ng mana ay halos 50 porsyento. Ang gene Ang NLRP3 ay nag-encode ng isang tukoy na protina na tinatawag na cryopyrin. Kabilang sa iba pang mga bagay, ang cryopyrin ay lumahok sa paghahatid ng mga nagpapaalab na signal at na-program na pagpapakamatay ng mga cell (apoptosis). Bilang karagdagan, pinasisigla nito ang pagbubuo ng interleukin-1β - isang sangkap ng messenger na nagtataguyod ng pamamaga. Ang Interleukin-1β naman ay nagpapasigla atay mga cell upang makabuo ng suwero amyloid Isang protina (SAA). Kinikilala ngayon ng medikal na agham ang tatlong magkakaibang uri ng mga talamak na yugto na SAA na ginagawa ng katawan bilang tugon sa mga nagpapaalab na signal: Ang SAA-1 at SAA-2 ay may pangunahing papel sa nagpapaalab na tugon ng atay, samantalang ang SAA-3 ay nangyayari din sa iba pang mga tisyu.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga sintomas ng muckle-wells syndrome ay malawak na nag-iiba sa bawat tao. Gayunpaman, ang paulit-ulit, paulit-ulit na mga yugto ng sakit ay katangian. Sa panahon ng mga yugto, ang mga sintomas na nagpapahiwatig ng immune at nagpapaalab na mga tugon ay nagiging mas malinaw. Karaniwan, apektadong mga indibidwal lagnat o hindi bababa sa magkaroon ng isang mataas na temperatura sa mga yugto na ito. Ang lagnat ay madalas na nangyayari kasama ang kalamnan sakit at magkasamang reklamo. Ang mga pantal ay karaniwan din sa muckle-wells syndrome. Ang gamot ay tumutukoy din dito balat reaksyon bilang pantal. Nagreresulta ito sa mga wheal, na lumilitaw bilang maliit na paga sa balat dahil ang tisyu sa ilalim ng mga ito ay namamaga. Ang balat ay madalas ding namula. Sa susunod na kurso ng sakit, ang mga apektadong indibidwal ay maaaring mawalan ng pandinig. Bilang isang patakaran, ang kakayahan sa pandinig ay bumababa lamang ng kaunti sa una at pagkatapos ay patuloy na bumababa. Pinipinsala ng progresibong amyloidosis ang organ ng Corti sa pagitan ng cochlea at ng tympanic membrane at / o ang vestibulocochlear nerve. Bilang isang resulta, ang kapasidad sa pagganap ng cochlea sa panloob na tainga ay nababawasan. Tinatawag din ng gamot ang vestibulocochlear nerve na pandinig balanse nerve - responsable din ito sa pakiramdam ng balanse. Samakatuwid, pagkahilo at alibadbad kabilang din sa mga sintomas ng muckle-wells syndrome. Hindi gaanong madalas, pagkapagod, walang halo nangyayari ang mga problema at maikling pagkawala ng kamalayan. Ang progresibong pinsala sa mga bato ay nagdudulot ng maraming iba pang mga palatandaan ng sakit: Mayroong isang hindi likas na halaga ng protina sa ihi (proteinuria), at ang mga apektadong indibidwal ay may mas mataas na peligro ng talamak klase kabiguan.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang Muckle-Wells syndrome ay lilitaw na napakabihirang maganap, kahit na ang tumpak na data ay hindi magagamit. Hindi ito maliwanag hanggang sa pagbibinata sa maraming mga kaso. Habang umuunlad ang sakit, ang mga sintomas ay tumataas sa bilang at kalubhaan. Kadalasang ginagawa ng mga doktor ang pagsusuri pagkatapos kumuha ng isang detalyadong medikal na kasaysayan at pagwawaksi sa iba pang mga sanhi ng mga sintomas. Sa mga pagsubok sa laboratoryo, ang tumaas na rate ng sedimentation at isang mataas na antas ng C-reactive na protina sa dugo magbigay ng karagdagang mga pahiwatig. Ang isang pagsusuri sa genetiko ay maaaring magbigay ng tiyak na kalinawan kung ang apektadong tao ay nagdadala ng binagong gene na NLRP3, na sanhi ng Muckle-Wells syndrome. Gayunpaman, ang pagsusuri ng genetiko ay hindi mahalaga para sa pagsusuri.
Komplikasyon
Una at pinakamahalaga, ang Muckle-Wells syndrome ay nagdudulot ng matinding pamumula sa balat. Gayundin, ang mga apektadong rehiyon sa katawan ay maaaring mamaga at maapektuhan ng isang hindi kanais-nais na sensasyon ng pangangati. Hindi bihira para sa mga naapektuhan na makahiya bilang isang resulta at magdusa din mula sa mga mas mababang pagiging kumplikado o nabawasan ang kumpiyansa sa sarili. Mga reklamo sa sikolohikal o depresyon maaari ring mangyari. Bukod dito, maaari ang Muckle-Wells syndrome mamuno sa sakit sa kalamnan at joints. Lalo na sa gabi, ito sakit maaari mamuno sa mga problema sa pagtulog at sa gayon ay magagalit sa pasyente. Ang mga apektado ay karaniwang nagpapatuloy din na magdusa mula sa lagnat at humina immune system. Bilang isang resulta, ang mga impeksyon o pamamaga ay madalas na nangyayari, upang ang kalidad ng buhay ng pasyente ay mabawasan nang malaki. Walang halo bumababa din at ang mga apektado ay lilitaw na pagod at pagod. Ang Muckle-Wells syndrome ay makabuluhang nagdaragdag ng peligro ng klase pagkabigo Karaniwang nangyayari ang mga komplikasyon kung ang Muckle-Wells syndrome ay hindi ginagamot. Sa kasong ito, ang lamang loob mabigo at namatay ang apektadong tao. Ang paggamot mismo ay maaaring maganap sa tulong ng gamot at makabuluhang mabawasan ang mga sintomas. Kung mayroong isang pagbawas sa pag-asa sa buhay dahil sa Muckle-Wells syndrome ay hindi maaaring hulaan sa buong mundo.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kapag napansin ang mga unang palatandaan ng muckle-wells syndrome, dapat na kumunsulta kaagad sa isang doktor. Halimbawa, sakit ng kalamnan, magkasamang kakulangan sa ginhawa, at pamumula ng balat ay nagpapahiwatig ng isang seryoso kalagayan na dapat palaging masuri ng isang manggagamot at pagkatapos ay magpagamot. Maaaring matukoy ng manggagamot kung ang mga reklamo ay talagang batay sa Muckle-Wells syndrome at simulan ang naaangkop na paggamot sa pakikipagtulungan sa iba't ibang mga dalubhasa para sa mga panloob na sakit. Kung tapos ito sa isang maagang yugto, seryoso kalusugan ang mga komplikasyon ay karaniwang maaaring maibawas. Gayunpaman, kung ang mga wheal o kahit na mga kaguluhan ng pakiramdam ng pandinig o balanse lilitaw, ang sakit na metabolic ay maaaring maging mas advanced. Sa kasong ito sa pinakabagong, ang isang espesyalista ay dapat na konsulta na maaaring linawin ang mga sintomas at, kung kinakailangan, simulan ang paggamot. Sa kaganapan ng talamak klase kabiguan, dapat tawagan ang manggagamot na pang-emergency. Dagdag pa terapewtika nagaganap sa isang dalubhasang klinika para sa mga sakit na metabolic. Ang mga apektadong tao ay maaaring kumunsulta muna sa kanilang doktor ng pamilya o isang dalubhasa sa mga panloob na karamdaman. Ang mga bata ay dapat ipakita sa pedyatrisyan kung pinaghihinalaan ang Muckle-Wells syndrome.
Paggamot at therapy
Ang mga therapies hanggang sa kasalukuyan ay hindi maaaring ganap na pagalingin ang Muckle-Wells syndrome sapagkat ang nagpapalitaw na mutasyon ay mananatili habang buhay; gayunpaman, ang mga sintomas ay higit na magagamot. Karaniwang ginagamit ng mga doktor gamot upang maputol ang nagpapaalab na tugon. Isa na rito anakinra. Ito ay isang receptor antagonist ng interleukin-1. anakinra maaaring ibalik ang pandinig sa isang palatandaan na antas at gawing normal dugo sedimentation rate at C-reactive protein. Ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang nag-iiniksyon nito sa ilalim ng balat ng halos parehong oras bawat araw. anakinra binabawasan ang parehong mga epekto ng interleukin-1α at interleukin-1β. Tumawag ang isa pang ahente canakinumab partikular na nakatuon sa interleukin-1β, na pumapamagitan sa tugon ng autoinflam inflammatory sa muckle-wells syndrome. Canakinumab mananatili sa katawan nang ilang oras; natatanggap ng mga pasyente injections ilang linggo ang agwat. Upang mapawi ang mga sintomas ng pamamaga, madalas na ginagamit ang gamot cortisone. Bilang karagdagan, ang mga nagdurusa ay madalas na kumukuha mga painkiller. Kung hindi ginagamot, ang Muckle-Wells syndrome ay humahantong sa progresibong kapansanan at pagkabigo ng organ.
Outlook at pagbabala
Ang Muckle-Wells syndrome ay nag-aalok ng isang medyo mahirap pagbabala. Terapewtika para sa sakit na genetiko ay puro palatandaan. Ang maagang paggamot ay maaaring mabawasan ang sakit at pamamaga. Ang mga malformasyong pisikal ay maaaring gamutin kung masuri nang maaga, ngunit hindi nila ito tuluyang matanggal. Ang mga apektadong indibidwal ay laging naghihirap mula sa mga limitasyong pisikal. Ang mahirap pangkalahatang pisikal at mental kalagayan madalas ring nagreresulta sa mga sikolohikal na reklamo. Ang kalidad ng buhay sa pangkalahatan ay lubos na nabawasan at ang kagalingan ay patuloy na bumababa sa pag-unlad ng sakit. Nagreseta ng mga gamot tulad ng cortisone o rilonacept ay sinamahan ng mga epekto na higit na naglilimita sa kagalingan. Nalalapat ang pareho sa anumang mga interbensyon sa joints, na mapanganib dahil sa panganib ng pamamaga. Ang untreated Muckle-Wells syndrome ay progresibo. Ang mga kapansanan at deformidad ay nagdaragdag at nagdudulot ng mga kasabay na sakit. Ang pag-asa sa buhay ay nabawasan ng mga impeksyon, amyloidosis, at iba pang mga karamdaman. Ang pagbabala ng muckle-well syndrome ay batay sa iba pang mga kadahilanan tulad ng uri ng terapewtika at anumang mga kasabay na karamdaman. Karaniwang binibigyan ng dalubhasa sa pamamahala ang mga pasyente at kamag-anak ng isang tumpak na pagbabala, na maaaring magamit upang magplano pa mga panukala tumpak.
Pagpigil
Dahil ang Muckle-Wells syndrome ay isang genetic disorder, ang pag-iwas ay hindi posible sa kasalukuyan. Sa hinaharap, maaaring alisin ng mga genetiko na paggagamot ang depekto sa NLRP3 na gene, sa gayon mapipigilan ang mana ng sindrom.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektadong indibidwal ay walang anumang espesyal o direkta mga panukala magagamit ang pag-aalaga ng follow-up para sa Muckle-Wells syndrome. Gayunpaman, ang isang manggagamot ay dapat na konsulta sa perpektong pagkonsulta sa mga unang palatandaan at sintomas upang maiwasan ang iba pang mga komplikasyon o karagdagang paglala ng mga sintomas. Ang Muckle-Wells syndrome ay hindi maaaring pagalingin ang sarili, kaya't ang mga apektado ay dapat na magpatingin sa doktor nang maaga. Dahil ito ay isang sakit na genetiko, ipinapayo ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak. Karamihan sa mga apektado ay nakasalalay sa pag-inom ng iba't ibang mga gamot. Ang tamang dosis at regular na paggamit ng gamot ay dapat na laging maingat. Sa kaso ng mga katanungan o kawalan ng katiyakan, ang doktor ay dapat palaging kumunsulta muna. Gayundin, ang mga regular na pagsusuri ng doktor ay napakahalaga sa Muckle-Wells syndrome, dahil lalo na ang lamang loob maaaring negatibong maapektuhan ng sindrom. Pandinig tulong na salapi dapat gamitin sa kaso ng mga paghihirap sa pandinig. Lalo na sa mga bata, dapat bigyang-pansin ng mga magulang ang tamang pagsuot ng pandinig tulong na salapi at pati na rin sa tamang pag-inom ng mga gamot. Sa maraming mga kaso, ang sindrom na ito ay makabuluhang nililimitahan ang pag-asa sa buhay ng mga apektado.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Muckle-Wells syndrome ay dapat munang magamot ng isang doktor. Dahil ang namamana na sakit ay may napaka-negatibong epekto sa pangkalahatang kagalingan, ang pinakamahalagang hakbang sa pagtulong sa sarili ay upang makontra ang mga indibidwal na sintomas sa pamamagitan ng pamamahinga, madali at pagkuha ng indibidwal mga panukala. Maaari itong makamit, halimbawa, sa pamamagitan ng pagbabago ng diyeta. Sa konsulta sa manggagamot at isang nutrisyonista, isang angkop diyeta maaaring maitaguyod. Mga pagkain na maraming bitamina at mineral inirerekumenda, halimbawa mga mani, prutas at gulay, dahil nakakatulong ang mga ito sa lagnat, pantal at iba pang mga karaniwang sintomas. Kung kasangkot ang mga bato, alkohol, kapeina at iba pang mga inumin na naglalagay ng karagdagang pilay sa organ ay dapat na iwasan. Ang labis na maalat o masidhi na pagkaing may spice na pagkain ay hindi na dapat na natupok, dahil kumakatawan ito sa isang malaking pasanin para sa mga bato. Kung ang doktor ay nagbibigay ng mga espesyal na tagubilin tungkol sa diyeta, dapat sundin sila ng pasyente. Matapos ang talamak na yugto, ang immune system maaaring mapalakas ng katamtamang pag-eehersisyo. Mga paglalakad at ehersisyo mula sa yoga o aerobics ay angkop. Aling mga hakbang ang kapaki-pakinabang nang detalyado na laging nakasalalay sa mga indibidwal na sintomas ng autoinflam inflammatory disease at dapat na magtrabaho kasama ng doktor ng pamilya.
