Ang Ochronosis ay isang katutubo na sakit na metabolic na ang pinsala ay nakakapinsala kalusugan kadalasan ay hindi maging maliwanag hanggang sa edad na gitna. Dahil sa paunang kakulangan ng mga sintomas, ang sakit na metabolic ay bihirang masuri sa mga maliliit na bata.
Ano ang ochronosis?
Ang pangalang medikal na ochronosis ay nagmula sa color okre, isang lilim ng dilaw. Habang umuunlad ang ochronosis, ang madilaw-dilaw hanggang kayumanggi mga pagkawalan ng kulay ay karaniwang nakikita sa ilang mga tisyu ng katawan. Ang mga brownish na lugar na ito ay sanhi ng isang mas mataas na imbakan ng mga may kulay na pigment sa intercellular tissue. Ang mga nag-uugnay na tisyu ng kartilago at balat partikular na apektado ng ochronosis. Ang sakit ay may insidente na 1: 250,000, na nangangahulugang sa average ng isa sa 250,000 katao ang magkakaroon ng sakit. Gayunpaman, hindi ito nalalapat sa buong mundo, ngunit tumutukoy sa mga tukoy na pangkat etniko at lugar. Sa Slovakia pati na rin sa Dominican Republic, mas madalas na nangyayari ang ochronosis kaysa sa ibang mga bahagi ng mundo. Ang katotohanang ito ay itinuturing na tiyak, ngunit hindi pa rin nalalaman kung bakit mas karaniwan ang ochronosis sa mga bansang ito kaysa sa ibang lugar.
Sanhi
Mahigpit na nagsasalita, ang mga sintomas ng sakit ng ochronosis, na ginagamit upang ilarawan ang pamumutla ng uugnay tissue Ang mga sangkap, ay sintomas lamang ng isang sanhi ng sakit, alkaptonuria. Ang mga pasyente na na-diagnose na may ochronosis ay nagdurusa rin mula sa alkaptonuria, ang tunay na sanhi. Ang Alkaptonuria ay isang tinatawag na autosomal recessive genetic disease. Bilang isang resulta, mayroong isang kaguluhan sa tyrosine metabolism dahil ang isang tiyak na enzyme, homogentisic acid dioxigenase, ay hindi ginawa ng sapat na dami. Gayunpaman, nang walang sapat na pagkakaroon ng enzyme na ito, ang ilang mga mahahalagang proseso ng metabolic ay hindi maaaring maganap nang tama. Ito ay isang kakulangan ng enzyme na ito, ngunit hindi ito ganap na wala, tulad ng kaso sa maraming iba pang mga congenital enzyme defect. Ang kakulangan ng enzyme ay sanhi ng isang akumulasyon ng homogentisic acid sa uugnay tissue ng katawan. Ang tambalang kemikal na ito ay una nang walang kulay, ngunit sa pag-unlad nito, nagaganap ang polimerisasyon at oksihenasyon. Saka lamang bubuo ang madilaw-dilaw na kulay na kulay na kulay na tipikal ng ochronosis. Ang partikular na anyo ng exogenous ochronosis na ito ay dapat na makilala mula sa isa na sanhi ng alkaptonuria. Sa tropiko, hydroquinone paminsan-minsan ay ginagamit para sa hyperpigmentation; ang ahente na nagbabawas ng lason na ito ay maaari ding maging sanhi ng ochronosis ng uugnay tissue.
Mga sintomas, reklamo at palatandaan
Sa ochronosis dahil sa alkaptonuria, ang pagtitiwalag ng homogentisic acid ay nagsisimula sa maagang pagkabata. Sa paglipas ng panahon, parami nang parami ng sangkap na ito ang idineposito sa kartilago of joints at sa nag-uugnay na tisyu ng balat. Sa una, hindi ito mamuno sa anumang mga sintomas ng sakit, ngunit lamang sa karagdagang kurso ng buhay, mula sa halos edad na, ang oksihenasyon at polimerisasyon ay humahantong sa tipikal na dilaw-kayumanggi pagkawalan ng kulay. Sa kasamaang palad, ang ochronosis ay hindi lamang isang problema sa kosmetiko, ngunit humantong sa insidious sa pagkawasak at pagkasira ng cell. Ang mga apektado samakatuwid ay nagdurusa sa partikular mula sa masakit na paghihigpit sa gulugod at joints. Ang nag-uugnay na tisyu ng sasakyang-dagat, halimbawa ang aorta, pati na rin ang puso ang mga balbula ay maaari ding mapinsala ng pag-iimbak ng homogentisic acid sa isang paraan na ang paggana nito ay lubos na pinaghihigpitan. Ang tanging at unang pahiwatig ng diagnostic sa mga bata at mga sanggol ay maaaring isang napaka-maitim na kulay na ihi, na hindi maiugnay sa kakulangan ng paggamit ng likido. Sa mga lampin o puting damit na panloob, ang madilim na kulay na ihi na ito ay partikular na madaling makita.
Diagnosis at kurso ng sakit
Mula sa edad na 30 hanggang 40, kapansin-pansin ang pagtaas ng mga sintomas at reklamo. Ang balat at ang sclerae din sa mata ay maaaring unti-unting magbago ng kulay. Maulaw, ngunit madilaw-dilaw din hanggang sa malalim na pagkukulay-kulay na mga kulay ang nagaganap. Ang pinaka-stress joints, halimbawa mga kasukasuan ng tuhod o balakang, ay partikular na naapektuhan ng sakit. Ang magkasanib na mga reklamo, na madalas ding nangyayari sa mga kasukasuan ng balikat at sa ibabang bahagi ng gulugod, nagpapatakbo ng isang malalang progresibong kurso. Kung ang diagnosis ng ochronosis ay hindi kinikilala o ginawa kahit na sa advanced na yugto, kung gayon ang mga sintomas ay maaaring hindi mapagaan ng konserbatibo mga panukala laban sa magkasamang reklamo. Dahil ang mga reklamo sa ibabang bahagi ng likod, ibig sabihin, sa lumbar gulugod, nangyayari din sa gabi, ang kaugalian na diagnosis upang ibukod ankylosing spondylitis mahalaga din. Sa mga advanced na yugto, maaari ang ochronosis mamuno sa puso disfungsi, klase bato, at kahit bali sa buto.
Komplikasyon
Sa karamihan ng mga kaso, ang maagang pagsusuri at paggamot ay hindi posible sa ochronosis dahil ang sakit ay natuklasan na medyo huli na. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektado ay nagdurusa mula sa pagkukulay, upang ang balat ay mukhang dilaw o kayumanggi. Maaari din ito mamuno sa mga kumplikadong kahinaan o isang makabuluhang pinababang pagtitiwala sa sarili. Karamihan sa mga naapektuhan ay nahihiya sa mga reklamo na ito, upang ang kakulangan sa ginhawa sa lipunan o depresyon karaniwan din. Ang pinsala sa mga indibidwal na kalamnan o kasukasuan ay nangyayari rin. Lalo na sa puso, ang ochronosis ay maaaring humantong sa mga seryosong komplikasyon at, sa pinakamasamang kaso, kahit na sa pagkamatay ng apektadong tao. Ang ihi ng mga apektado ay kadalasang mas madidilim ang kulay dahil sa ochronosis. May isang heneral pagkapagod at isang makabuluhang nabawasan ang kakayahang magtrabaho sa ilalim ng presyon. Mayroong madalas sakit sa balakang o sa mga kasukasuan at sa gayon ay makabuluhang paghihigpit sa paggalaw. Nagagamot ang ochronosis sa tulong ng gamot. Bilang isang patakaran, walang partikular na mga komplikasyon na nangyayari. Gayunpaman, ang karagdagang kurso ng sakit ay nakasalalay nang malakas sa oras ng pagsusuri, upang ang isang pangkalahatang kurso ay hindi karaniwang mahuhulaan.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Ang Ochronosis ay isang sakit na kadalasang masuri sa katandaan. Ang mga taong nasa karampatang gulang ay dapat palaging lumahok sa mga iniaalok na pag-iingat na pag-aaral. Pinapayagan nito ang maagang pagtuklas ng maraming sakit at maaaring maging kapaki-pakinabang para sa agarang interbensyon sa kaganapan ng unti-unting pagbabago sa kalusugan. Kung may mga limitasyon sa mga posibilidad ng paggalaw, dapat kumunsulta sa isang doktor. Kung ang mga pang-araw-araw na obligasyon ay hindi na matutupad nang walang kakulangan sa ginhawa, o kung ang mga hindi pangkaraniwang iregularidad ay nagaganap sa pagganap ng mga aktibidad sa pampalakasan, kinakailangan ng isang doktor. Kung ang mga limitasyon ay mas matindi kaysa sa natural na proseso ng pagtanda, kinakailangan ng pagkilos. Ang mga kaguluhan sa mga pattern ng paggalaw, pagbabago ng hitsura ng balat at isang pangkalahatang pakiramdam ng karamdaman ay dapat na siyasatin. Ang pagkulay ng kulay ay katangian ng ochronosis. Kung mayroong mga madilaw na kayumanggi na kulay sa balat o sa ihi, ang isang pagbisita sa doktor ay dapat na masimulan sa lalong madaling panahon. Sa ilang mga kaso, mayroon ding pagkawalan ng kulay ng mga pagtatago ng pawis. Mga abnormalidad ng nag-uugnay na tisyu, mga kaguluhan ng dugo sirkulasyon o isang pagbawas ng katatagan ay karagdagang mga palatandaan ng isang kasalukuyang sakit. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta, dahil ang ochronosis ay nagpapalitaw ng pagkasira ng cell at mayroong kurso sa progresibong sakit. Ang mga pinsala sa kalamnan, ngunit ang mga iregularidad sa sikolohikal ay dapat na tinalakay sa isang doktor. Kung ang mga kasukasuan ay hindi na maililipat tulad ng dati, may sanhi ng pag-aalala at pinayuhan ang pagbisita sa doktor.
Paggamot at therapy
Ang ochronosis ay nasuri sa pamamagitan ng pagsusuri ng homogentisic acid sa ihi. Bilang karagdagan, ang responsableng sakit sa genetiko ng alkaptonuria ay maaari ding makita nang walang pag-aalinlangan ng molekular biology. Kung ang homogentisic acid ay naroroon sa ihi, ito ay nagiging itim na malalim pagkatapos ng pagdaragdag ng sosa hydroxide. Samakatuwid ang diagnosis ay maaaring gawin nang walang alinlangan, ngunit dapat itong gawin nang maaga hangga't maaari, mas mabuti sa kamusmusan. Sa gayon lamang masisimulan ang mga naka-target na paggamot at therapies nang maaga hangga't maaari at pagkasira ng kartilago o ang nag-uugnay na tisyu ay maiiwasan o mabawasan man lang. Bilang karagdagan sa nagpapakilala terapewtika para sakit kaluwagan, isang suplay sa pagdidiyeta ng dalawa amino acids ang phenylalanine at tyrosine ay napatunayan na epektibo.
Outlook at pagbabala
Ang Ochronosis ay hindi magagamot, talamak sakit. Karaniwan itong nagiging sanhi ng matinding mga karamdaman sa katawan at mga depekto. Ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa mga depekto ng mga balbula ng puso, naninigas ng gulugod o klase mga bato, halimbawa. Bilang isang resulta, sa maraming mga kaso ang mga pasyente ay hindi makagalaw nang nakapag-iisa. Ang matinding sakit sa mga limbs ay madalas na humahantong sa magkakasabay na mga sintomas sa mga pasyente, na dapat isama sa pagbabala. Ang kakulangan sa ginhawa ay may isang malakas na negatibong epekto sa kagalingan. Ang mga pasyente ay nakasalalay sa paggamot ng gamot sa mga painkiller at dapat tratuhin bilang mga inpatient. Ang kalidad ng buhay ay lubos na nabawasan. Ang sakit sa paglaon ay humahantong sa kabuuang pagkawala ng mga pagpapaandar ng motor. Walang pag-asam ng paggaling. Alinsunod dito, ang pagbabala ay karaniwang mahirap. Gayunpaman, ang mga indibidwal na kadahilanan tulad ng pangkalahatan ng pasyente kalagayan at ang kalubhaan ng sakit ay dapat isaalang-alang. Ang pagbabala ay natutukoy ng pedyatrisyan o isang espesyalista. Dahil sa karaniwang matinding kurso, karaniwang dapat alukin ang therapeutic support ng mga magulang. Sa kabila ng isang mahinang pagbabala, ang mga indibidwal na sintomas ay maaaring malunasan nang maayos, upang ang kalidad ng buhay ng pasyente ay maibalik, kahit papaano sa maikling panahon.
Pagpigil
Dahil ang alkaptonuria at ochronosis ay tinukoy ng mga genetically namana na sakit, hindi posible ang direktang prophylaxis. amniocentesis, isang amniocentesis na ginanap nang maaga sa pagbubuntis, maaaring makita ang napakabihirang katutubo na depekto ng pagkasira ng tyrosine.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso ng ochronosis, ang mga pagpipilian para sa direktang pag-follow up ay makabuluhang limitado. Ang mga apektadong indibidwal ay dapat pangunahin na magpatingin sa isang manggagamot sa kurso ng sakit na ito upang maiwasan ang iba pang mga komplikasyon at sintomas. Ang mas maagang kumunsulta sa isang doktor, mas mabuti ang karagdagang kurso ng sakit na kadalasan, upang ang isang doktor ay dapat na kumunsulta nang maaga hangga't maaari. Hindi maaaring pagalingin ng ooncosis ang sarili nito. Kung ang apektadong tao o ang mga bata ay nais magkaroon ng mga anak, ang isang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo ay dapat gumanap sa anumang kaso upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit. Karamihan sa mga pasyente ay nakasalalay sa interbensyon sa pag-opera para sa ochronoseua, kung saan marami sa mga sintomas ang maaaring maibsan nang maayos. Sa anumang kaso, ang apektadong tao ay dapat magpahinga at gawin itong madali pagkatapos ng naturang operasyon, pag-iwas sa pagsusumikap o mula sa stress at pisikal na mga aktibidad. Ang mga regular na pagsusuri at pagsusuri ng doktor ay madalas na kinakailangan pa rin pagkatapos ng pamamaraan. Kung ang sakit ay napansin at napagamot nang maaga, karaniwang walang nabawasang pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Dahil ang ochronosis ay isang katutubo na sakit, hindi pa posible na gamutin ang kalagayan sanhi Terapewtika nakatuon sa pagpapagaan ng mga sintomas at pinapayagan ang naghihirap na mabuhay ng medyo walang sintomas. Ang paggamot ay maaaring suportahan ng apektadong tao sa pamamagitan ng ilan mga panukala. Una sa lahat, pandiyeta mga panukala inirerekumenda Ang diyeta ay may mahusay na binubuo ng marami amino acids, lalo na ang tyrosine at phenylalaline. Sa pangkalahatan, dapat bigyan ng pansin ang isang malusog at balanseng diyeta na may sapat na sariwang gulay at sandalan na karne. Para sa paggamot ng pinagsamang pinsala na naganap, inirekumenda ang aktibidad sa pampalakasan at mga hakbang sa physiotherapeutic. Kasama ang responsableng manggagamot, ang apektadong tao ay dapat lumikha ng isang plano sa pag-eehersisyo na optimal na inangkop sa kani-kanilang mga reklamo. Mahalaga na regular na gamitin ang mga apektadong kasukasuan upang mabagal ang kanilang pagkasira. Ang karagdagang mga hakbang ay nakasalalay sa aling mga sintomas ang idinagdag sa katangian ng magkasamang karamdaman. Halimbawa, mga functional disorder ng puso o klase ang mga bato ay dapat palaging tratuhin ng isang dalubhasa. Ang pinakamahalagang hakbang sa pagtulong sa sarili ay binubuo ng sapat na pahinga at pahinga sa kama. Dahil ang ochronosis ay isa ring sikolohikal na pasanin, ang payo sa therapeutic ay dapat hilingin na samahan ito. Ang suporta mula sa mga kamag-anak at kaibigan ay pantay na mahalaga.
