Ang Phelan-McDermid syndrome ay isang genetic developmental disorder. Nagreresulta ito sa mga sintomas ng neuromuscular at matinding kapansanan sa intelektwal.
Ano ang Phelan-McDermid syndrome?
Sa pamayanan ng medikal, ang Phelan-McDermid syndrome (PMS) ay kilala rin bilang microdeletion 22q13.3 o 22q13.3 pagtanggal sindrom. Ito ay tumutukoy sa isang genetically sanhi ng developmental disorder na nauugnay sa intelektuwal na kapansanan, neuromuscular reklamo, at isang kakulangan ng pag-unlad ng wika. Responsable para sa karamdaman ay isang microdeletion sa chromosome 22, sa mahabang braso kung saan nawawala ang isang segment. Ang Phelan-McDermid syndrome ay isa sa mga napakabihirang sakit. Ang karamdaman sa pag-unlad ay nasuri lamang halos isang libong beses sa buong mundo. Gayunpaman, ipinapalagay ng mga eksperto sa medisina na ang bilang ay masyadong mababa, dahil ang karamihan sa lahat ng mga pasyente ay nagdurusa autism mga karamdaman sa spectrum. Gayunpaman, hindi lahat ng mga kaso ng PMS ay naiugnay autism, kaya't ang mga estima ng epidemiological ay may posibilidad na maging hindi tumpak. Ang sindrom ay lumalabas nang maaga pa pagkabata. Ang Phelan-McDermid syndrome ay pinangalanang mula sa mga mananaliksik na sina K. Phelan at H. McDermid, na sa pamamagitan ng kung saan ang syndrome ay nailalarawan sa isang mas phenotypically tumpak na paraan. Ang unang paglalarawan ng developmental disorder ay naganap noong 1985 bilang bahagyang monosomy 22q.
Sanhi
Ang Phelan-McDermid syndrome ay responsable para sa pagkawala ng materyal na genetiko mula sa chromosome 22. Kaya, ang mga apektadong indibidwal ay kulang sa isang segment sa dulo ng mahabang braso ng chromosomal. Tatlong mga sanhi ay maaaring isaalang-alang para sa sakit na ito sa genetiko. Kasama rito ang simpleng pagtanggal, kung saan ang bahagi ng chromosome 22 ay nasisira habang nabubuo ang a tamud cell o isang egg cell. Posible ring mabuo ang ring chromosome, kung saan may pagkasira ng parehong dulo ng chromosome 22. Kasunod, ang isang koneksyon sa pagitan ng mga bukas na dulo ay nangyayari upang makabuo ng isang chromosome na may hugis ng singsing. Ang pangatlong posibleng dahilan ay ang hindi balanseng paglipat. Sa kasong ito, may pagkawala ng bahagi ng chromosome 22, at ang segment ng isa pang hakbang ng chromosome bilang isang kapalit. Ang nawawalang segment ng chromosome 22 ay naglalaman ng gene PROSAP2 / SHANK 3. Pinaghihinalaan na ang kawalan ng ito gene ay responsable para sa mga sintomas ng neurological ng Phelan-McDermid syndrome. Ang mga pagmamasid na ginawa sa mga nagdaang taon ay nagpapahiwatig na ito ang kaso. Isang kopya ng Shank3 gene nawawala sa halos lahat ng mga kaso na inilarawan.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga sintomas na dulot ng Phelan-McDermid syndrome ay magkakaiba-iba at magkakaiba-iba sa bawat tao. Gayunpaman, halos lahat ng mga pasyente ay may pandaigdigang karamdaman sa pag-unlad. Nagreresulta ito sa matinding pag-iisip pagpapaatras at minarkahang hyponia ng kalamnan. Bukod dito, ang pag-unlad ng wika ay naghihirap mula sa sindrom. Ang sangkap ng psychiatric ay itinuturing na hindi naaayon. Maaga pagkabata autism o ang mga karamdaman ng autism spectrum ay maaaring makilala sa halos 80 porsyento ng lahat ng mga apektadong bata. Sa ilang mga apektadong indibidwal, na may mutation sa Shank3 gene o isang microdeletion 22q13.3, skisoprenya o bipolar disorder na itinakda sa panahon ng pagbibinata o pagtanda. Ang sakit sa pagsasalita ay naging maliwanag na maaga sa mga apektado. Kaya, ang mga tunog ay ginagawa lamang sa isang pagkaantala o ganap na wala. Sa ilang mga kaso, ang mga bata ay may kakayahang paunang magbigkas ng ilang mga salita o kahit na mga indibidwal na pangungusap. Sa pagdaragdag ng edad, gayunpaman, mas nawawala ang kakayahang ito. Ang iba pang mga tipikal na tampok ng Phelan-McDermid syndrome ay isang pagkahilig sa mga impeksyon at isang nadagdagan sakit pagpapaubaya Ang unang sintomas ng sindrom sa mga sanggol ay muscular hypotonia. Hindi bihira na makita ang bahagyang pagkasira ng mukha at mga paa't kamay. Bukod dito, ang mga maling anyo sa loob ng katawan tulad ng sa [[bato, ang urinary tract o ang puso ay posible. Dahil dito, dapat maganap ang mga naaangkop na pagsusuri sa kontrol. Ang mga epileptic seizure ay nangyayari sa halos 25 porsyento ng lahat ng mga bata na naghihirap mula sa Phelan-McDermid syndrome. Maaari itong maiugnay sa mga maling anyo ng utak tulad ng mga arachnoid cyst. Bihirang, mga karamdaman ng panloob o endocrine na mga organo, tulad ng autoimmune sakit sa atay, maging maliwanag. Ang mga kapansanan sa pag-iisip na resulta ng Phelan-McDermid syndrome ay nakakaapekto rin sa pag-uugali ng mga apektadong bata. Halimbawa, kulang sila sa katumbasan sa lipunan at pakikipag-ugnay sa mata. Maraming mga bata ay kulang din sa isang biphasic sleep-wake ritmo.
Diagnosis at kurso ng sakit
Upang masuri ang Phelan-McDermid syndrome, a dugo karaniwang ginagawa ang pagsubok. Nagsasangkot ito ng isang espesyal na pagsubok na tinatawag na isang CGH array. Ang CGH ay nangangahulugang Comparative Genomic Hybridization. Sa tulong ng pagsubok na CGH na ito, posible na makita ang mga pagbabago sa chromosomal, kahit na ang mga ito ay napakaliit na hindi nila makita sa isang normal. pagsusuri ng chromosome. Bukod dito, ang PMS ay maaari ding makita ng pagbubuntis mga pagsubok tulad ng amniocentesis. Ang pagbabala para sa Phelan-McDermid syndrome ay negatibo dahil ang pag-unlad na karamdaman ay hindi magagaling. Gayunpaman, ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay hindi karaniwang nagdurusa. Sa gayon, nakasalalay ito sa pangangalaga na natatanggap ng pasyente at ang lawak ng kanyang mga kapansanan.
Komplikasyon
Dahil sa Phelan-McDermid syndrome, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa makabuluhang pagkaantala ng pag-unlad at iba't ibang karamdaman din sa paglaki. Karaniwan, nagreresulta din ito sa makabuluhang mga kapansanan sa pag-iisip at motor at mga limitasyon. Sa maraming mga kaso ng Phelan-McDermid syndrome, ang mga kamag-anak at magulang ng pasyente ay nagdurusa rin mula sa mga sikolohikal na sintomas at mula rin sa depresyon, upang ang kalidad ng buhay ng buong pamilya ay makabuluhang nabawasan. Gayundin, ang Phelan-McDermid syndrome ay nagreresulta sa pagkasayang ng kalamnan at mga limitasyon din sa pag-iisip, upang ang mga bata ay schizophrenic o magdusa mula sa bipolar disorder. Ang kakayahang magsalita ay din limitado ng sindrom, upang may mga paghihirap sa komunikasyon. Bukod dito, sa maraming mga kaso, mga maling anyo ng bato o puso nagaganap din sa sindrom na ito, na maaaring bawasan ang pag-asa sa buhay ng pasyente. Ito ay humahantong sa mga epileptic seizure at iba-iba balat reklamo Sa kasamaang palad, ang Phelan-McDermid syndrome ay hindi magagamot nang causally. Para sa kadahilanang ito, ang paggamot ay pangunahing batay sa mga sintomas ng sindrom na ito. Walang mga partikular na komplikasyon, ngunit hindi lahat ng mga sintomas ay maaaring limitahan. Posibleng, mabawasan din ng Phelan-McDermid syndrome ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Dahil ang Phelan-McDermid syndrome ay isang seryosong sakit sa genetiko, dapat itong laging suriin at gamutin ng doktor. Ang panggagamot lamang ang maaaring limitahan ang mga sintomas. Gayunpaman, ang isang kumpletong gamot ay hindi posible, upang ang apektadong tao ay naghihirap mula sa mga sintomas ng sindrom na ito sa natitirang buhay niya. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta para sa Phelan-McDermid syndrome kung ang pasyente ay naghihirap mula sa kakulangan sa ginhawa ng kalamnan at lalo na ang matinding kalamnan sakit. ang kalagayan maaari mamuno sa kaisipan pagpapaatras o bipolar disorder. Kung naganap din ang mga sintomas na ito, ang pasyente ay dapat sumailalim sa medikal na paggamot upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Ang maagang paggamot ay maaaring makabuluhang limitahan ang pag-iisip pagpapaatras. Bukod dito, ang mga regular na pagsusuri sa mga organo ay kapaki-pakinabang, dahil ang puso at mga bato ay apektado rin ng sakit. Sa kaganapan ng isang epileptikong pag-agaw, isang doktor na pang-emergency ay dapat na agad na ipagbigay-alam o ang isang ospital ay dapat bisitahin. Dahil ang mga magulang at kamag-anak ay madalas na nagdurusa mula sa kakulangan sa ginhawa ng sikolohikal dahil sa Phelan-McDermid syndrome, ang pangangalaga sa sikolohikal ay lubhang kapaki-pakinabang.
Paggamot at therapy
Ang paggamot sa mga sanhi ng Phelan-McDermid syndrome ay hindi posible. Samakatuwid, nagpapakilala terapewtika nagaganap. Ang pagtataguyod ng mga nagbibigay-malay, motor, wika, at mga kadahilanan sa lipunan ay may mahalagang papel sa pagpapabuti ng kalidad ng buhay ng mga apektado. Mahalaga rin na gamutin ang mga kasamang sintomas tulad ng paglunok at mga sakit sa pagsuso, kati or pagsusuka, na nangyari nang maaga pagkabata dahil sa muscular hypotonia. Ang mga karagdagang hakbang para sa maagang interbensyon ay kasama ang paggamot sa physiotherapeutic, ang paggamit ng output ng pagsasalita
Mga computer na output ng pagsasalita, o trabaho therapy maaaring isaalang-alang.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala para sa Phelan-McDermid syndrome ay mahirap sa isang banda at mabuti sa kabilang banda. Totoo na ang sakit ay hindi magagamot. Gayunpaman, madalas na hindi nito nililimitahan ang pag-asa sa buhay ng mga apektado. Gayunpaman, kung ang antas ng kapansanan na dulot ng Phelan-McDermid syndrome ay mas mataas at ang pangangalaga ng medikal at psychosocial ay mananatiling hindi sapat, ang pagbabala ay maaaring maging mas malala. Kung mas maaga ang mga apektadong bata ay suportado sa kanilang intelektuwal o pag-unlad sa motor, mas mabuti ang pagbabala. Gayunpaman, bukod dito, ang nagpapakilala lamang na paggamot na maaaring ibigay sa mga apektadong indibidwal. Sa kurso ng Phelan-McDermid syndrome, mga abnormalidad sa neurological o psychiatric tulad ng depresyon, skisoprenya o maaaring magkaroon ng bipolar disorder. Ang paggamot na ito ay maaaring gamutin ayon sa itinatag na mga pamantayang medikal. Gayunpaman, ang mga kasabay na paggamot sa gamot ay hindi gumagana nang maayos sa mga pasyenteng ito tulad ng sa iba. Ang pagbabala ay pinalala ng kawalan ng suporta, hindi sapat na pangangalagang medikal, kawalan ng pagkilala sa larangan ng lipunan, at mga kasabay na epilepsy o balat sintomas Bilang karagdagan, maaaring mangyari ang mga komplikasyon sa medisina. Halimbawa, Phelan-McDermid syndrome maaari mamuno sa mga maling anyo ng mahahalagang bahagi ng katawan o pagkasayang ng kalamnan. Ang mga nasabing malformation ay madalas na nakakaapekto sa puso o bato. Ang nasabing sequelae ay maaaring makaapekto sa negatibong kalidad ng buhay at haba ng buhay ng mga apektado. Sa kasong ito, ang medikal na pagbabala ay maaaring mas mahusay kaysa sa pagtatasa sa sarili ng apektadong tao.
Pagpigil
Ang Phelan-McDermid syndrome ay katutubo na. Samakatuwid, walang preventive mga panukala ay posible.
Pangangalaga sa follow-up
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektadong indibidwal na may Phelan-McDermid syndrome ay alinman sa walang pag-aalaga ng pag-follow up o limitado lamang ang pag-aalaga ng follow-up mga panukala magagamit Ang mga apektadong indibidwal ay dapat na humingi ng medikal na atensiyon nang maaga sa kurso ng sakit na ito, dahil hindi ito maaaring gumaling nang mag-isa. Ang maagang pagsusuri ng sakit ay maaaring maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon at kakulangan sa ginhawa. Sa kaso ng isang pagnanais na magkaroon ng mga anak, ang isang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo ay dapat palaging gawin muna, upang ang sindrom ay hindi maaaring mag-reoccur sa mga inapo, dahil ito ay isang sakit sa genetiko. Ang apektadong tao ay dapat kumunsulta sa isang doktor sa mga unang palatandaan at sintomas ng sakit. Karamihan sa mga pasyente ay nakasalalay sa mga panukala of physiotherapy o physiotherapy para sa Phelan-McDermid syndrome. Marami sa mga ehersisyo mula sa mga naturang therapies ay maaari ding isagawa sa sariling tahanan ng pasyente, na maaaring mapabilis ang paggaling. Gayundin, ang mga apektadong bata ay nakasalalay sa masidhing pangangalaga at suporta mula sa kanilang sariling pamilya upang maibsan ang mga sintomas at payagan ang bata na bumuo. Bilang isang patakaran, walang pangkalahatang pahayag na maaaring gawin tungkol sa karagdagang kurso at hula ng pag-asa sa buhay ng sakit sa kontekstong ito.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang terapewtika ng Phelan-Mc-Dermid syndrome ay pangunahing nilalayon sa maagang suporta ng bata sa sakit. Ang pinakamahalagang hakbang ay upang partikular na itaguyod ang kakayahan ng panlipunan, motor, pangwika, at pang-unawa ng pasyente. Nangangailangan ito ng palakasan, physiotherapy, pagsasanay sa kaisipan at isang bilang ng iba pang mga hakbang. Dapat makipag-ugnay ang mga magulang sa mga nauugnay na doktor sa isang maagang yugto upang ang isang plano sa paggamot ay maaaring mailabas na isinasaalang-alang ang mga kumplikadong sintomas ng Phelan-Mc-Dermid syndrome. Bilang karagdagan, ang mga pagsasaayos ay dapat gawin sa pang-araw-araw na buhay. Ang mga batang may sakit ay karaniwang hindi makakagalaw nang walang tulong at nang naaayon ay nangangailangan ng pangangalaga sa labas ng pasyente. Ang mga hagdan na angkop para sa mga may kapansanan ay dapat na mai-install sa sambahayan at iba pang mga pagbabago na ginawa depende sa larawan ng sintomas. Bilang karagdagan, ang bata ay karaniwang nangangailangan ng isang wheelchair. Sa kasong ito, ang mga katanungan na nauugnay sa seguro ay dapat na linawin, kung saan ang responsableng manggagamot ay magagamit din upang magbigay ng suporta sa aspektong ito. Ang mga magulang ng mga apektadong anak ay karaniwang nahantad sa maraming diin. Ginagawa nitong kasamang mga talakayan sa iba pang mga apektadong tao at, kung kinakailangan, sa isang therapist na mas mahalaga. Pangkalahatang mga hakbang tulad ng palakasan, pagpapahinga pagsasanay at isang balanseng diyeta tulungan ka bawasan ang stress.
