Ang sakit na Alexander ay isang napakabihirang nakamamatay na karamdaman na sumisira sa puting bagay sa utak at gulugod. Kilala rin ito bilang Alexander syndrome, Alexander disease, at dysmyelinogenic leukodystrophy.
Ano ang sakit na Alexander?
Ang Pathologist na si William Stewart Alexander ay unang inilarawan ang sakit na Alexander bilang isang karamdaman. Ito ay isa sa mga karamdaman sa leukodystrophy. Ito ang mga genetic metabolic disease kung saan ang puting bagay ng nervous system lumala. Sa Alexander syndrome, ang puting bagay sa utak at gulugod ay apektado. Ang sakit ni Alexander ay naiiba sa iba pang mga sakit na leukodystrophy sa mga espesyal na tisyu na selula sa nervous system, ang mga astrosit, ay apektado ng mga Rosenthal fibers. Ang Rosenthal fibers ay tulad ng bulate na pagsasama sa cell. Ang sakit ay nahahati sa apat na anyo, depende sa edad ng apektadong tao. Ang pormang pang-bata ay ang pinakakaraniwan. Ito ay nangyayari sa mga sanggol. Mayroon ding neonatal form sa mga bagong silang na sanggol, ang anyong kabataan sa mga kabataan, at ang pang-nasa hustong gulang na form sa mga may sapat na gulang. Minsan ginagamit lamang ng mga siyentista ang pangalang Alexander's disease para lamang sa form na pang-sanggol. Ang mga batang lalaki ay nagdurusa mula sa pormasyong pang-bata na mas madalas kaysa sa mga batang babae. Ang pambihira ng sakit na ito ay makikita sa katotohanan na tinatantiya ng mga doktor ang bilang ng mga naghihirap na pinag-aralan ng agham sa buong mundo sa halos 150 katao. Sa Alemanya, mayroon lamang 50 napatunayan na mga kaso noong 2011.
Sanhi
Ang sakit ay sanhi ng isang genetic mutation. Ang gene para sa paggawa ng protina GFAP ay apektado ng mutation na ito. Karaniwan itong nangyayari nang kusa, na nangangahulugang ang mga anak ng malulusog na magulang ay madaling kapitan din ng sakit na ito. Ipinakita ng pananaliksik na ang pagbago ay tila nagmula nang higit sa lahat mula sa mga gen ng ama. Paano ito nagbabago sa gene humahantong sa pagkabulok ng mga nerve cells at sanhi ng mga tipikal na pagbabago sa utak hindi pa nalilinaw.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang sakit ay nagpapakita ng sarili nang magkakaiba depende sa edad. Sa form na pambata, mayroong mga markang kaguluhan sa pag-unlad sa paggana ng motor at pandama. Bilang karagdagan, may mga kaguluhan sa motor koordinasyon. Bilang karagdagan sa pagpapalaki ng bungo, isa pang sintomas ang pagpapalaki ng utak. Ang mga apektadong indibidwal ay nahihirapang lumunok at magdusa pagiging spasticity, na kung saan ay ang pag-ikli ng mga indibidwal na kalamnan o mga grupo ng kalamnan, at mga seizure. Sa neonatal form, ang parehong mga sintomas ay nangyayari at tumindi sa loob ng mas maikling panahon. Ang mga sintomas ng form na juvenile ay umaasa sa kaso. Hindi lahat ng mga palatandaan ng sakit ay lilitaw. Minsan ang mga pasyenteng juvenile ay walang mga seizure at hindi nagdurusa pagiging spasticity. Ang pagpapalaki ng bungo kilala bilang macrocephalus ay hindi gaanong karaniwan sa mga nagdurusa sa anyong juvenile. Ang mga tipikal na sintomas ng sakit na Alexander ay nangyayari nang mas madalas at sa mas malambing na mga form sa pang-nasa hustong gulang na form. Gayunpaman, natagpuan ng mga doktor na sa mga may sapat na gulang, ang brainstem ay apektado sa isang mas malawak na lawak ng pagkawasak. Mga karamdaman sa pagsasalita at hindi sinasadya umiikot ng uvula mangyari.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang sakit na Alexander ay isang sakit na nakamamatay. Nagdudulot ito ng matinding kapansanan at nagtatapos sa pagkabigo sa cardiovascular. Matapos matuklasan ang sakit, karaniwang karaniwang gumawa ng diagnosis sa pamamagitan ng biopsy, ang pagtanggal ng isang sample ng tisyu. Samantala, magnetic resonance imaging Isinasagawa ang utak upang mapatunayan ang diagnosis ng isang juvenile form. Upang isaalang-alang ang diagnosis na nakumpirma, ang mga doktor ay gumagamit ng apat na pamantayan kapag sinusuri ang pag-scan ng utak:
- Ang unang pamantayan ay isang pagbabago sa gitnang puting bagay sa utak.
- Ang isa pang kumpirmasyon ay ang pagkakaroon ng isang periventricular fringe. Ipinapakita nito ang mas madidilim o mas magaan na mga zone sa ilang mga lugar sa utak, depende sa uri ng imaging ng pag-scan, na walang ganitong gradation ng kulay sa normal na pag-unlad.
- Katulad nito, ang pagpapayaman ng ilang mga rehiyon ng utak na may ahente ng kaibahan ay isang pahiwatig ng sakit.
- Ang ika-apat na pamantayan ay anatomical abnormalities sa thalamus, brainstem at basal ganglia, na matatagpuan sa ibaba ng tserebral cortex. Sa mga may sapat na gulang, makikilala ang pagkasayang ng tisyu at mga pagbabago sa signal sa brainstem at gulugod ay mga karagdagang pahiwatig.
Komplikasyon
Dahil sa sakit na Alexander, ang pasyente ay nakakaranas ng mga seryosong sintomas at komplikasyon sa pang-araw-araw na buhay. Bilang isang patakaran, nagaganap ang iba't ibang mga karamdaman sa motor, upang ang pagkalbo ng kagubatan ng bata ay may limitasyong limitado. Pati yung koordinasyon at ang paggalaw ng pasyente ay nalilimitahan ng sakit ni Alexander, upang ang mga pasyente ay nakasalalay din sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Bukod dito, may mga paghihirap sa paglunok at pagbuo ng pagiging spasticity. ang paglunok ng mga paghihirap Maaari rin mamuno sa mga paghihirap sa pag-inom ng pagkain o likido. Hindi madalas, ang mga magulang ng mga apektado ay malubhang apektado din ng sakit na Alexander at nagdurusa mula sa sikolohikal na mga reklamo o kahit na depresyon. Sa karagdagang kurso ng sakit, mga karamdaman sa pagsasalita mangyari, na maaari ding mamuno sa pananakot o panunukso sa mga bata. Ang kalidad ng buhay ng pasyente ay malaki ang nabawasan ng sakit na Alexander. Ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay nabawasan din ng sakit, kaya't sa wakas ay dumating sa pagkamatay ng apektadong tao dahil sa puso pagkabigo Ang paggamot sa sakit ay maaari lamang mabawasan ang mga sintomas, ngunit hindi malulutas ang mga ito nang buo. Bukod dito, ang mga kamag-anak o ang mga magulang na hindi madalas kailangan ng paggamot sa sikolohikal upang makayanan ang sikolohikal diin.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Kung ang mga karamdaman sa pag-unlad sa iba't ibang mga lugar ay napansin sa isang lumalagong bata, dapat palaging kumunsulta sa isang doktor. Sa kaso ng pisikal pati na rin mga abnormalidad sa pag-iisip, ipinapayong magsagawa ng medikal na pagsusuri upang magawa ang isang paglilinaw ng mga sintomas. Ang mga kaguluhan at iregularidad ng mga pagkakasunud-sunod ng paggalaw, ang paggana ng motor sa kabuuan pati na rin ang pagpapaandar ng sensorimotor ay dapat suriin at gamutin. Kung ang mga abnormalidad sa pag-uugali at hindi pagkakapare-pareho sa paggalaw ay nagaganap sa direktang paghahambing sa mga bata na may parehong edad, kinakailangan ng tulong medikal. Dahil ang sakit ni Alexander ay may nakamamatay na kurso, ang pagbisita sa doktor ay dapat gawin sa mga unang palatandaan at hinala na posible. kalusugan problema Sa pamamagitan ng isang indibidwal na paggamot at terapewtika plano, ang mga mayroon nang sintomas ay maaaring alagaan ng medikal at sa gayon ang kalidad ng buhay ng nagdurusa ay maaaring mapabuti nang malaki. Kung sakali mga karamdaman sa pagsasalita, mga paninigas, isang sakit sa pag-agaw o spasticity, kinakailangan ng pagbisita sa doktor. Kung may mga abnormalidad ng muscular system, contraction ng mga indibidwal na fibers ng kalamnan o kung isang pinalaki ulo napansin ang hugis, dapat kumunsulta sa isang doktor. Ang isang kakaibang pagiging kakaiba ng skeletal system ay madalas na isang tanda ng a kalusugan karamdaman Dapat itong pag-usapan kaagad sa isang manggagamot. Ang mga karamdaman ng kusang-loob na paggalaw ay karagdagang indikasyon ng isang kasalukuyang sakit. Sa partikular, isang iregularidad ng uvula ay nagpapahiwatig ng sakit na Alexander at dapat iharap sa isang manggagamot.
Paggamot at therapy
Ang iba't ibang mga form ay umuunlad na may iba't ibang tagal at kalubhaan. Ang mga sanggol na may sakit ay namamatay pagkalipas ng ilang buwan. Ang mga matatanda, bata, at kabataan ay maaaring mabuhay kasama ng sakit sa loob ng maraming taon. Ipinapakita ng pormang pang-bata ang mga unang sintomas nito sa pagitan ng anim na buwan at isang taong gulang. Taliwas sa form na pambata, ang iba ay pantay na nagaganap sa mga lalaki at babae. Ang form na juvenile ay nagsisimula sa una o pangalawang dekada ng buhay. Ang pormang pang-nasa hustong gulang ay sumasabog sa pagitan ng edad na 20 at 45. Walang gamot at hindi terapewtika mayroon pa. Sinusubukan lamang ng paggamot na maibsan o matrato ang mga sintomas ng sakit na Alexander. Tapos na ito sa mga gamot na antiepileptic, mga gamot na antispastic, o anticonvulsant at analgesic na gamot. Mga kahirapan sa pagkain dahil sa ang paglunok ng mga paghihirap na nauugnay sa sakit ay nangangailangan ng paglalagay ng isang feed tube sa ilang mga pasyente. Iba pa mga panukala isama physiotherapy, mga therapies sa trabaho at therapy sa pagsasalita. Ang mga physiotherapies ay nagpapagaan ng cramping ng mga limbs. Sa anumang kaso, hindi lamang ang pasyente na nangangailangan ng paggamot, ngunit ang mga apektadong miyembro ng pamilya ay nangangailangan din ng suportang payo.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala para sa sakit na Alexander ay karaniwang mahirap. Ayon sa kasalukuyang pagsasaliksik, imposible ang isang lunas. Ang mga apektadong bata ay karaniwang namamatay sa loob ng unang sampung taon ng buhay. Ang tukoy na pagbabala ng apektadong indibidwal ay pangunahing nakasalalay sa anyo at edad ng pagsisimula ng sakit. Pagkatapos ng pagsisimula ng sakit na Alexander, ang matinding maraming mga kapansanan ay nabuo sa loob ng ilang buwan hanggang taon, na humahantong sa pagkamatay mula sa pagkabigo sa puso. Ang sakit ay pinakamabilis na umuusbong sa neonatal form. Karaniwang namamatay ang mga apektadong bata habang sanggol pa. Ang maliliit na anyo ng sakit na Alexander ay medyo mahinahon. Sa kasong ito, ang mga kakulangan sa neurological ay hindi lilitaw hanggang sa huli. Ang mga sintomas tulad ng mga seizure at spasticity ay nagaganap din nang malaki kalaunan o hindi sa lahat sa pormang ito. Sa pangmatagalang, ang form na ito ng sakit ay humantong din sa pagkamatay ng pasyente. Walang mga kongkretong pahayag na maaaring gawin tungkol sa pagbabala ng pang-nasa hustong gulang na anyo ng sakit na Alexander. Bilang isang patakaran, ang kurso nito ay mas banayad kaysa sa pagkabata mga anyo ng sakit. Kaya, madalas may mga pangmatagalang kurso na may maliit lamang na kapansanan sa una, tulad ng paglunok at mga karamdaman sa pagsasalita.
Pagpigil
Dahil ang sakit na Alexander ay sanhi ng isang kusang pagbago, walang pag-iingat mga panukala. Ayon sa pang-agham na palagay, ang posibilidad na ang mga magulang ng apektadong mga anak ay magkakaroon ng isang anak na may ganitong mutation na muli ay isang porsyento. Gayunpaman, inirerekumenda ng mga doktor pagpapayo ng genetic at diagnosis sa prenatal kung ang sakit ay nangyayari sa isang bilog ng pamilya.
Pag-asikaso
Ang sakit na Alexander ay hindi magagamot kalagayan iyon ay karaniwang nakamamatay. Ang pangangalaga sa follow-up ay nakatuon sa pag-aalaga ng natitirang mga miyembro ng pamilya pagkamatay ng bata. Itinatag ng manggagamot ang pakikipag-ugnay sa isang naaangkop na therapist at pangkat ng suporta. Ang layunin ay upang gumana sa kalungkutan upang mabawi ang kalidad ng buhay. Ang pag-unawa sa sakit ay mahalaga din dito. Bilang karagdagan, pangkalahatan mga panukala tulad ng palakasan at tulong ng pahinga upang maproseso ang trauma. Alin sa mga ito ang may katuturan para sa indibidwal nang detalyado ay dapat na tinalakay sa responsableng manggagamot. Walang pag-aalaga na susundan sa totoong kahulugan ng salita para sa sakit na Alexander. Kung magpasya ang mga magulang na magkaroon muli ng isang anak, maaaring magawa ang isang pagsusuri sa genetiko. Sinusuri ng pagsusuri sa genetiko ang panganib ng sakit sa pangalawang anak. Sa kasunod na konsulta, ang mga pagpipilian ay tinalakay sa mga magulang. Kung mataas ang peligro ng sakit, bago pagbubuntis hindi maipapayo Kung ang panganib ay naging mababa, ang mga umaasang magulang ay dapat ding masubaybayan nang mabuti.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang sakit na Alexander ay isang seryoso kalagayan hindi magagamot iyon ng causally. Ang mga magulang ng apektadong mga bata ay dapat humingi ng therapeutic support sa isang maagang yugto. Sa isang pangkat na tumutulong sa sarili para sa mga apektadong magulang, natutunan ng mga kamag-anak kung paano haharapin ang sakit at iproseso ang karaniwang negatibong kurso. Ang isang mahalagang hakbang sa pagsama ay ang paggamot sa physiotherapeutic, na maaaring ipagpatuloy ng mga magulang sa bahay. Kahit na physiotherapy at trabaho therapy Hindi malulutas ang mga sintomas, maaari nilang pabagalin ang kurso ng sakit. Bilang karagdagan, ang pisikal na pag-eehersisyo at paghihikayat ay nagdaragdag ng kalidad ng buhay ng bata. Isara pagmamanman ng doktor ay pantay na mahalaga. Dapat ding bantayan ng mabuti ng mga magulang ang mga hindi pangkaraniwang sintomas at, kung may pag-aalinlangan, tumawag sa mga serbisyong medikal na pang-emergency. Nakasalalay sa uri at kalubhaan ng sakit na Alexander, ang mga tipanan na may isang therapist sa pagsasalita at iba pang mga dalubhasa ay maaaring kailanganin na ayusin at bilhin ang mga kinakailangang aparato. Ang mga indibidwal na naghihirap mula sa pang-nasa hustong gulang na anyo ng sakit ni Alexander ay dapat ding magpatingin sa isang psychologist. Sa simula, ang pag-unlad ng sakit ay maaaring mapabagal ng mga hakbang sa palakasan at pandiyeta. Kapag ang sakit ay nangyayari sa isang bilog ng pamilya, pagpapayo ng genetic Inirerekomenda.
