Ang Sebastian syndrome ay isa sa mga karamdaman na nauugnay sa MYH9 at ito ay isang komplikadong sintomas ng kumplikadong sintomas na may nangungunang sintomas ng pagkahilig ng pagdurugo na resulta mula sa isang pagbago. Ang mga kumpol ng pamilya ay naobserbahan. Para sa karamihan ng mga pasyente, pangmatagalan terapewtika ay hindi kinakailangan upang mamuno isang normal na buhay.
Ano ang Sebastian syndrome?
Isang pangkat ng mga katutubo na genetikong karamdaman na pinagbabatayan ng isang pagbago ng MHY9 gene ay kilala bilang mga karamdaman na nauugnay sa MYH9. Bilang karagdagan sa Fechtner syndrome, anomalya ng May-Hegglin, at Epstein syndrome, kabilang din ang Sebastian syndrome sa pangkat ng mga sakit na ito. Ang kumplikadong sintomas na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng a pagkahilig ng pagdurugo. Ang pagkalat para sa Sebastian syndrome ay mababa. Tinatayang 50 katao ang kasalukuyang apektado ng sakit. Ang proporsyon ng mga apektadong kalalakihan at kababaihan ay medyo pantay. Gayundin, walang demographic clustering na napansin hanggang ngayon. Ang unang paglalarawan ng Sebastian syndrome ay naganap sa pagtatapos ng ika-20 siglo. Ang mga kaso na naitala sa oras na iyon ay inilarawan ni Greinacher at mga kasamahan. Ang mababang bilang ng mga kaso mula noong paunang paglalarawan ay nagpahirap sa kasalukuyan na pananaliksik sa Sebastian syndrome. Hindi lahat ng mga pagkahilig at sanhi ng sindrom ay tiyak na naipaliwanag.
Sanhi
Ang Sebastian syndrome ay hindi nangyayari nang paagap ngunit nauugnay sa familial clustering. Ang 50 kaso na inilarawan hanggang ngayon ay naobserbahan sa sampung magkakaibang pamilya. Iminungkahi ang isang genetic predisposition para sa kadahilanang ito. Ang mana ay lilitaw na autosomal nangingibabaw. Samantala, isang pag-mutate ang nakilala bilang sanhi ng sindrom. Tulad ng sa lahat ng mga sakit na nauugnay sa MYH9, nakakaapekto ang mutation na ito sa MYH9 gene sa gen locus q11.2 ng chromosome 22. Ang mga indibidwal na sakit ng pangkat ay naiiba lamang sa eksaktong lokalisasyon, ngunit hindi sa uri ng mutation. Sa loob ng buong pangkat, ang mga mutasyon ay nakararami ng mga mutation ng point. Ang iba't ibang lokalisasyon ay nagpapaliwanag ng mga tukoy na sintomas ng mga indibidwal na syndrome. Ang MHY9 gene ay kasangkot sa pag-coding ng mabibigat na tanikala ng di-kalamnan myosins uri IIA. Ang mga ito proteins ay matatagpuan higit sa lahat sa dugo mga cell tulad ng mga monocytes at platelets, kundi pati na rin sa cochlea at kidney. Bilang isang resulta ng pagbago ng gene, ang mga pasyente ng Sebastian syndrome ay nagdurusa mula sa macrothrombocytopenia, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kakulangan ng platelets at ang hyperplastic na laki ng mga platelet.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga pasyente na may Sebastian syndrome ay nagdurusa mula sa isang sintomas na kumplikado ng iba't ibang mga klinikal na tampok. Ang pinaka-karaniwang sintomas ay macrothrombocytopenia. Ang laki ng mga pasyente platelets mamuno sa kakulangan sa platelet. Bilang karagdagan sa hindi normal na laki, ang mga pagsasama na binubuo ng mga leukosit ay madalas na matatagpuan sa mga indibidwal na platelet. Ang mga platelet ay nakatulong sa coagulation cascade na nagsasara sugat pagkatapos ng pinsala. Dahil sa kanilang mababang nilalaman ng platelet, ang mga pasyente ng Sebastian syndrome ay nagdurusa sa mga pagkahilig sa pagdurugo dahil mayroon silang mas mahirap pagsara ng sugat kaysa sa average. Malubhang matindi ang pagdurugo nila. Ang mga pasyente ay madalas na madaling kapitan ng dugo gum o epistaxis. Ang mga babaeng may Sebastian syndrome ay may mas mabibigat na dumudugo kaysa sa malusog na mga kapantay. Madalas nosebleeds na-obserbahan din sa ilang mga pasyente. Bilang karagdagan, ang dugo Ang pagkawala ay maaaring maglagay ng isang pilay sa pangkalahatang konstitusyon ng sirkulasyon ng mga apektadong indibidwal.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ng Sebastian syndrome ay magagawa lamang sa pamamagitan ng pagsusuri ng molekular genetika. Ang pagsusuri lamang sa DNA ang maaaring magpatunayan ng pagkakaugnay sa kaukulang gene. Gayundin, ang pagbubukod ng mga nauugnay na syndrome ay maaari lamang gawin sa pamamagitan ng pag-localize ng mutation habang ang pagsusuri ng genetiko. Pinasimulan ng manggagamot ang pagsusuri ng DNA pagkatapos ng medikal na kasaysayan, kung ang mga sintomas ay pumupukaw sa kanya ng unang hinala ng pangkat ng mga sakit na nauugnay sa MYH9. Sa prinsipyo, ang pagbabala ay kanais-nais para sa mga pasyente na may Sebastian syndrome. Ni ang kanilang pag-asa sa buhay o ang kanilang kalidad ng buhay ay partikular na limitado ng sakit. Gayunpaman, mabagal lamang dugo nagaganap ang pamumuo sa panahon ng operasyon at pinsala. Para sa kadahilanang ito, ang kanilang panganib na dumudugo sa mga aksidente, halimbawa, ay mas mataas kaysa sa mga malulusog na tao. Sa kaso ng mga operasyon, mataas ang peligro kung ang sakit ay hindi napansin nang una.
Komplikasyon
Ang Sebastian syndrome ay may napaka-negatibong epekto sa kalidad ng buhay ng mga apektado at maaaring mabawasan ito ng malaki. Una at pinakamahalaga, ang mga resulta ng sindrom ay makabuluhang naantala pagpapagaling ng sugat at samakatuwid ay mas madalas at matagal na pagdurugo. Lalo na sa mga bata, maaari nitong antalahin at limitahan ang pag-unlad. Ang panganib ng mabibigat na pagdurugo ay nagdaragdag din sa panahon ng mga pamamaraang pag-opera. Bukod dito, ang mga apektado madalas na magdusa mula sa dumudugo gum at sa gayon ay maaari ding magmula sakit or pamamaga. Sa mga kababaihan, maaari ang Sebastian syndrome mamuno sa nadagdagan na pagdurugo ng panregla, na karaniwang nauugnay sa matinding sakit. Madalas nosebleeds maaari ring mangyari at magkaroon ng negatibong epekto sa pang-araw-araw na buhay ng pasyente. Ang madalas na pagdurugo ay nagreresulta sa pagkawala ng dugo, kung saan, kung matagal, ay maaaring humantong sa mga problema sa paggalaw. Ang mga apektadong indibidwal kung minsan ay nagdurusa pagkahilo or pagkapagod. Ang Sebastian syndrome ay ginagamot lamang ng nagpapakilala. Bilang isang patakaran, walang partikular na mga komplikasyon na nangyayari. Sa tulong ng gamot, maaaring tumigil ang pagdurugo. Ang pag-asa sa buhay ay hindi rin limitado o binawasan ng sindrom sa karamihan ng mga kaso.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang isang doktor ay dapat palaging kumunsulta para sa Sebastian syndrome. Dahil ito ay isang sakit na genetiko, maaaring walang paggaling sa sarili, at ang apektadong tao ay mayroon ding isang pulos nagpapakilala at walang dahilan terapewtika magagamit Bilang isang patakaran, ang doktor ay dapat na kumunsulta sa kaso ng Sebastian syndrome kung ang pasyente ay nagpapakita ng matindi na pagtaas ng pagkahilig na dumugo. Sa kasong ito, kahit na ang mga menor de edad na pinsala o menor de edad na pagbawas ay maaaring maging sanhi ng napakalubhang pagdurugo, at ang apektadong tao ay maaaring mawalan ng maraming dugo. Malakas na pagdurugo mula sa gum o napakalubhang pagdurugo ng panregla ay maaari ring ipahiwatig ang Sebastian syndrome at dapat suriin ng isang manggagamot. Kung malubha, dapat tawagan ang isang manggagamot na pang-emergency o ang ospital ay dapat direktang bisitahin upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Ang Sebastian syndrome ay pangunahing ginagamot ng pangunahing doktor ng pangangalaga. Sa kaso ng karagdagang paggamot, ang taong apektado ay dapat palaging ipaalam sa mga doktor ang tungkol sa Sebastian syndrome.
Paggamot at therapy
Sanhi terapewtika ang mga pagpipilian ay hindi magagamit para sa mga pasyente na may Sebastian syndrome, anumang higit pa sa mga ito para sa mga nagdurusa ng mga kaugnay na karamdaman. Ang causal therapy ay magiging katumbas ng gen therapy. Dahil ang landas sa paggamot na ito ay kasalukuyang paksa ng medikal na pagsasaliksik, ang mga sakit sa genetiko tulad ng Sebastian syndrome ay malamang na malunasan sa hinaharap. Gayunpaman, sa kasalukuyan, ang sindrom ay isinasaalang-alang pa rin na isang hindi magagamot na sakit na maaaring magamot lamang ng palatandaan. Sa karamihan ng mga kaso, ang Sebastian syndrome ay hindi nagbabawal sa buhay ng mga pasyente. Para sa kadahilanang ito, bilang panuntunan, walang mga therapeutic na hakbang na kinuha. Totoo ito kahit na hangga't ang mga apektado ay hindi kasangkot sa mga aksidente at kailangang magtiis tulad ng kaunting mga operasyon. Sa mga kaso lamang ng matinding pagdurugo dahil sa malubhang pinsala o operasyon ay kailangang bayaran ang pansamantalang mga platelet para pansamantala upang ang mga pasyente ay hindi dumugo hanggang mamatay. Ang nasabing kabayaran ay karaniwang nakakamit sa pamamagitan ng pamamahala ng isang platelet concentrate. Pagkatapos pangangasiwa sa mga concentrates na ito, ang pamumuo ng dugo ay nagpapatuloy na katulad sa mga malulusog na indibidwal, at ang mga panganib para sa anumang mga komplikasyon ay sa gayon ay napaliit.
Pagpigil
Ang Sebastian syndrome ay isang sakit na unang nai-dokumentado kamakailan lamang. Sapagkat 50 kaso lamang sa kabuuan ng limang pamilya ang naitala mula pa noong unang paglalarawan, ang base ng pananaliksik ay malubhang nalimitahan. Para sa kadahilanang ito, alinman sa lahat ng mga kadahilanan na nakakaimpluwensya sa orihinal na mutation ay hindi kilala, o hindi rin maiwasan mga panukala mayroon Dahil ang mga pamilya na may mga kaso ng Sebastian syndrome ay may mataas na posibilidad na maipasa ang sindrom, ang mga pamilyang ito ay maaaring humingi ng molekular pagpapayo ng genetic bilang bahagi ng pagpaplano ng pamilya.
Pag-asikaso
Ang Sebastian syndrome ay isang sakit na walang lunas. As of yet, wala pang paraan upang magamot ito. Ang paggamot na nagpapakilala lamang ang maaaring ibigay. Bilang karagdagan, maraming mga bagay na dapat bigyang pansin ng mga apektadong tao upang makaya nila ang pang-araw-araw na buhay at walang mga komplikasyon na nagaganap. Napakahalaga na ang mga apektadong tao ay kumunsulta sa doktor nang mabilis kung sakaling may mga pinsala. Dahil ang dugo ng mga nagdurusa ay hindi maganda ang pamumuo, dapat din silang mag-ingat sa kaganapan ng mga aksidente. Ang mga apektadong tao ay maaaring humantong sa isang medyo normal na buhay na may naaangkop na therapy. Gayunpaman, dapat nilang panatilihin ang pakikipag-ugnay sa pamilya at mga kamag-anak upang magagawa nilang tumawag sa kanilang tulong at suporta sa mga emerhensiya. Para sa mga ito, mahalaga rin na ang pamilya at mga kamag-anak ay sapat na may kaalaman tungkol sa sakit. Sa mga emerhensiya, maaari silang kumilos nang naaangkop. Ang mga apektadong tao na labis na nagdurusa sa sakit ay dapat na dumalo sa permanenteng sikolohikal na pagpapayo. Para sa kanila, kapaki-pakinabang din ang pagbisita sa isang pangkat na tumutulong sa sarili. Doon, maaaring magdusa makipag-usap tungkol sa sakit sa iba pang mga nagdurusa at alamin ang tungkol sa iba pang mga posibleng paraan ng pamumuhay na may sakit. Ang mga apektado noon ay hindi pakiramdam nag-iisa sa sakit. Sapat na ehersisyo at isang balanseng diyeta mayaman sa bitamina napakahalaga din. Binabawasan nito ang panganib ng mga komplikasyon.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Sa kasalukuyang oras, ang Sebastian syndrome ay isa sa mga hindi pa magagamot na sakit. Nangangahulugan ito na mayroon lamang sintomas na therapy. Para sa mga ito, ang ilang mga pang-araw-araw na tip ay magagamit upang i-minimize ang kalusugan peligro Hindi maganda ang pamumuo ng dugo ng mga pasyente, kaya napakahalaga na kumilos nang mabilis sa kaganapan ng pinsala. Samakatuwid, sa kaso ng mga aksidente, ang mga apektadong tao ay dapat magbayad ng espesyal na atensyon at sa darating na operasyon, dapat ipaalam sa mga doktor. Kung mayroong isang seryosong pinsala sa matinding pagdurugo, a balanse ng mga platelet ay kinakailangan. Tinitiyak nito na ang mga pasyente ay hindi mawawalan ng labis na dugo. Sa pamamagitan ng isang platelet concentrate, ang proseso ng pamumuo ng dugo ay katulad ng isang malusog na tao. Binabawasan nito ang peligro ng mga posibleng komplikasyon. Pang-araw-araw na pamamahala ng namamana na sakit samakatuwid ay nagsasangkot ng ilang pag-iingat na partikular na mahalaga sa panahon ng mga aktibidad sa pampalakasan. Gayunpaman, ang mga apektadong indibidwal ay maaaring mabuhay ng medyo normal na buhay nang walang pangmatagalang therapy. Ang mana ng bihirang sakit ay malamang. Iyon ang dahilan kung bakit ipinapayong para sa mga apektado na magkaroon ng malawak na pagpapayo sa pagpaplano ng pamilya. Sa kontekstong ito, ang pangunahing isyu ay pag-aaral ng molekular genetiko, na bumubuo sa batayan para sa konsulta sa pagitan ng manggagamot at ng pasyente.
