John CP Williams (b.1922), isang dalubhasa sa puso mula sa New Zealand, at ang unang pinuno ng Aleman ng bata kardyolohiya, Alois Beuren (1919-1984), ang mga unang manggagamot na naglalarawan sa Williams-Beuren syndrome, na pinangalanan sa kanila, noong unang bahagi ng 1960. Ang WBS ay isang depekto sa genetiko na may malaking epekto sa lamang loob, lalo na ang puso, at ang pisikal na hitsura ng mga apektadong indibidwal. Ito ay nailalarawan din sa pamamagitan ng isang hindi paggana ng panlipunang pag-uugali.
Ano ang Williams-Beuren syndrome?
Ilan sa mga bata ang ipinanganak na may Williams-Beuren syndrome na hindi pa nasasaliksik nang buo. Ang kalagayan, na nakakaapekto sa parehong mga batang babae at lalaki at lalaki at babae na pantay, ay bihira. Paunang pagtatantya ilagay ang posibilidad ng pagkakaroon ng WBS sa mga bagong silang na sanggol sa 1 sa 7,000 hanggang 1 sa 50,000.
Sanhi
Ang sakit ay sanhi ng kawalan ("pagtanggal") ng bawat isa sa isang 23-yunit o mas malaking pangkat ng mga gen sa chromosome 7. Sa halos lahat ng mga kaso, ang pagtanggal na ito ay nakakaapekto sa mahalagang istrukturang elastin na protina. Mahalaga ang Elastin para sa pagkalastiko at lakas of dugo sasakyang-dagat, Bukod sa iba pang mga bagay. Naglalaman ang Chromosome 7 ng 1000 hanggang 1500 na mga gene. Ang pangunahing sanhi ng WBS ay isang kaukulang maldevelopment sa tamud o egg cell. Ang paglahok ng tulad ng isang maling pag-unlad na cell ng mikrobyo habang ang mga resulta ng pagpapabunga sa WBS.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga sintomas ng WBS ay iba-iba at nagaganap sa iba't ibang mga kumbinasyon sa mga apektadong indibidwal. Ang mga nagdurusa sa WBS ay madalas na mayroong maliliit na ulo na may nakataas na labi, hypoplastic na "ngipin ng mouse" at "mga ilong ng kuneho," na may palaman sa itaas takip ng mata mga rehiyon, at iba pang mga bilugan na tampok sa mukha. Ang mga pagpapakitang "nakakatawang mukha" na ito ay lumikha ng mga term na maliit na ginamit nang may kaugnayan sa WBS, tulad ng "mga mukha ng goblin" o "mga duwende na bata." Bilang karagdagan sa mahinang tono ng kalamnan, maikling tangkad, IRIS asul na pagkukulay, sira ng paningin, at daliri ng paa at daliri mga deformidad, kapansanan ng lamang loob tipikal din ng WBS. Kasama rito puso mga depekto, pagpapaliit na nauugnay sa kakulangan ng elastin ng dugo sasakyang-dagat, Alta-presyon, klase at ment mga problema. Pinahaba leeg, isang sobrang makitid dibdib, at ang nalalagas na balikat ay tipikal din. Ang mga naghihirap sa WBS ay karaniwang may average-intelligence sa ibaba. Bilang kapalit, gayunpaman, madalas silang may mga talino na insular (mahusay memorya, absolute pitch). Ang US-American Gloria Lenhoff, halimbawa, ay sumikat bilang isang lyric soprano na may repertoire na 2000 arias sa 30 mga wika. Ang malumanay na pagsasalita, madalas na kapaki-pakinabang at makiramay na mga WBSers ay labis na madaldal, mausisa at palabas sa punto ng pag-iisa. Ang kanilang mga kasanayan sa wika at magiliw na pag-usisa sa una ay nagpapakita sa kanila na matalino, kahit na mababa ang kanilang mga IQ at hindi alam ang kahulugan ng maraming term na ginagamit nila. Ang pagiging kapansin-pansin na ito ay tinukoy bilang "Pamamaraan ng cocktail party." Gayunpaman, ang WBSers ay madaling kapitan din depresyon, phobias at atake ng sindak. Ang isang kakaibang katangian ay ang mababang reaksyon ng mga nagdurusa sa WBS sa mga sitwasyong natutukoy ng mga taong galit. Sa kaibahan, ang mga komprontasyon na may matinding sitwasyon na walang mga tao, tulad ng pagsabog ng bulkan o nasusunog mga gusali, nagpapalitaw ng gulat sa mga nagdurusa sa WBS. Ang mga nag-trigger para sa iba't ibang kasidhian ng di-sosyal at panlipunang pagkabalisa sa mga nagdurusa sa WBS kumpara sa mga indibidwal na naapektuhan ng WBS ay maaaring masubaybayan sa isang pagbabago sa utak ang rehiyon ay tinawag na amygdala.
Diagnosis at kurso ng sakit
Williams-Beuren syndrome, na sanhi ng gene pagkawala, maaaring tiyak na masuri sa isang maagang yugto ng a pagsusuri ng chromosome tinawag na isang "FISH test" (fluorescence sa situ hybridization pagsusulit). Sa cytogenetic mabilis na pagsubok na ito, ang mga espesyal na tinain na nauugnay sa a dugo mga sample lamang ang kumpleto chromosomes. Kung sakali gene pagkawala, hindi paglamlam ay nagpapahiwatig ng WBS. Ang pagsubok ay maaari ring maisagawa prenatally. Gayunpaman, dahil sa panganib na kadahilanan na nauugnay sa pagsubok para sa hindi pa isinisilang na bata habang amniocentesis, hindi ito regular na ginagamit sa yugtong ito. Samakatuwid, ang WBS ay madalas na mananatiling hindi nakita sa mga sanggol at maliliit na bata sa mahabang panahon. Lalo na dahil ang pagsubok na Apgar na madalas na ginagamit para sa mga bagong silang na sanggol ay hindi idinisenyo para sa bihirang at malawak na hindi kilalang WBS. Sa karamihan ng mga kaso, ang WBS ay napapansin lamang sa isang huling yugto dahil sa ilang mga abnormalidad sa pag-uugali. Ang pagsusuri sa laboratoryo ng dugo para sa pagkakaroon ng hypercalcemia (labis kaltsyum) ay nagbibigay din ng mga pahiwatig sa posibleng WBS.
Komplikasyon
Ang mga tipikal na malformation ay gumagawa ng Williams-Beuren syndrome isang napaka-komplikadong-madaling kapitan ng sakit. Paglago pagpapaatras nangyayari na sa panahon pagbubuntis. Pagkatapos ng kapanganakan, ang mga malposisyon, kakulangan ng neurologic, at iba pang mga komplikasyon ay nangyayari bilang isang resulta ng mababang tono ng kalamnan. Ang isang tipikal na sumunod na pangyayari ay ang tinatawag na clinodactyly, kung saan ang maliliit na daliri ay baluktot na patagilid. Bilang karagdagan, ang malpositioning ng mga daliri ng paa ay maaaring mangyari, na nagiging sanhi ng kawalang-sigla sa lakad at mahinang pustura sa mga apektadong bata. Sa lugar ng lamang loob, puso arrhythmias, altapresyon at puso maaaring maganap ang mga palpitations. Sa isang matinding kurso, pagpalya ng puso nangyayari bilang isang resulta ng pagitid ng aorta. Ang mga taong may WBS ay nasa mas mataas na peligro din para sa klase mga maling anyo. Isang hindi gumana klase maaari mamuno sa iba't ibang mga sintomas at, sa ilang mga kaso, mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay. Ang mga batang may Williams-Beuren syndrome ay madalas ding magdusa paglunok ng mga paghihirap, sakit sa pagtulog at pagkaantala sa pag-unlad, bawat isa ay naiugnay sa iba't ibang mga komplikasyon sa pisikal at emosyonal. Sa isang mas matandang edad, scoliosis, ibig sabihin, isang kurbada ng gulugod, maaaring mangyari. Ang kirurhiko paggamot ng mga deformidad ay naiugnay sa mga tipikal na panganib. Dahil sa madalas na panghabang buhay pangangasiwa ng gamot, mga epekto, mga pakikipag-ugnayan at ang mga huling epekto ay hindi rin maaaring mapasyahan.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Ang "Williams-Beuren syndrome" ay isang sakit na nagpapakita ng sarili sa anyo ng isang karamdaman sa pag-unlad na may a depekto sa puso. Ito ay sanhi ng gene mutasyon sa isa sa dalawa chromosomes bilang 7 at nararapat na naroroon sa pagsilang. Gayunpaman, ang dalas ay tungkol sa 1: 20,000 apektadong mga tao, na ang dahilan kung bakit bihirang kinakailangan ang pagsusuri sa prenatal. Mayroong iba't ibang mga sintomas na maaaring mangyari sa mga pasyente na "WBS". Kabilang dito, sa partikular, ang pagbuo ng mga tampok na tampok sa mukha. Kasama rito: isang malawak na noo, isang patag na tulay ng ilong na nagtatapos sa isang spherical na ilong tip, kilalang mga cheekbone, isang malaki bibig, mabibigat na mata (itaas takip ng mata edema), isang maikling palpebral fissure, at isang hugis-bituin na pattern sa IRIS ng magkabilang mata. Ang mga apektadong indibidwal ay mas madalas na nagpapakita ng mga kakulangan sa paningin sa spatial, sensitibo sa ingay, at maaaring maging madaling mabulok sa ngipin. Bukod dito, maaaring may mga malubhang malformation ng vaskular. Dapat konsulta ang isang doktor kung nililimitahan ng mga sintomas ang apektadong tao. Ang mga taong apektado ng sindrom ay madalas na may isang espesyal na pakiramdam ng ritmo at samakatuwid ay madalas na likas sa musika. Ang ilang mga apektadong bata ay masyadong hilig sa leksiko at natututong magbasa bago gawin ang mga regular na bata. Mayroon din silang isang madaling oras sa pandiwang komunikasyon at itinuturing na napaka palakaibigan. Sa kabila ng lahat ng ito, ang mga apektadong bata na "WBS" ay nakasalalay sa tulong ng iba sa buong buhay nila.
Paggamot at therapy
Matapos ang pagbibinata, ang mga nagdurusa sa WBS ay madalas, ngunit hindi kinakailangan, ay maging walang listahan pagkatapos a pagkabata nailalarawan sa pamamagitan ng hyperactivity. Ang WBS mismo ay hindi direktang nakakaapekto sa pag-asa sa buhay ng mga apektadong indibidwal. Gayunpaman, ang pagkasira ng mga organo na sanhi ng WBS ay maaaring maging pagpapaikli sa buhay. Ang isang sanhi na lunas para sa depekto ng WBS gene ay hindi posible. Samakatuwid, WBS terapewtika dapat na limitado sa paggamot ng mga sintomas. Sa pamamagitan ng paggamot sa mga sintomas na nauugnay sa WBS, ang kalidad ng buhay ay maaaring mapabuti nang malaki. Kaugnay nito, maaaring isaalang-alang ang paggamot ng karaniwang mga depekto sa puso at maloccklusyon sa mata. Ang mga espesyal na pagdidiyeta ay maaaring makontrol ang hypercalcemia na tipikal ng WBS. Regular presyon ng dugo ang mga tseke ay ipinahiwatig din. Dahil sa kanilang maraming mga kakulangan, ang mga nagdurusa sa WBS ay nakasalalay sa suporta sa pang-araw-araw na buhay sa natitirang buhay nila. Sa kontekstong ito, masinsinang suporta mga panukala (trabaho therapy, promosyon ng musika), na nagsisimula nang maaga sa yugto ng sanggol, gumaganap ng isang mahalagang papel para sa mga batang may Williams-Beuren syndrome na patuloy na naantala ng pag-unlad. Gayundin ang isang pare-pareho na edukasyon sa pagtalima ng mga patakaran sa lipunan ng masaya at hindi naitanong sa ibang mga tao na papalapit sa WBSler ay bahagi ng suporta sa buhay. Maraming mga WBSers ang maaaring sundin ang mga aralin sa isang integrative elementarya na paaralan, ang iba ay nabigla at nangangailangan ng espesyal na tagubilin sa edukasyon. Ang mga WBSer ay halos palaging may isang kasiya-siyang buhay sa loob ng bilog ng kanilang mga pamilya at sa tulong ng mga dalubhasang serbisyo.
Pagpigil
Ang pag-iwas sa Williams-Beuren syndrome ay hindi posible dahil sa likas na katangian nito kalagayan bilang isang kusang pagbabago ng genetiko. Dahil ang WBS ay minana na may 50% posibilidad sa mga mag-asawa kung saan ang isa o kaparehong kasosyo ay mayroong WBS, ang kontrobersyal na diskarte sa etika na pumipigil sa mga indibidwal na apektado ng WBS mula sa pagkaanak ng anak ay minsang tinatalakay.
Pag-asikaso
Ang Williams-Beuren syndrome ay isang sakit na walang lunas na ginagamot lamang ng nagpapakilala. Marami sa mga sintomas na ito ay maaaring magamot sa sarili ng mga nagdurusa. Upang maibsan ang mga sintomas, dapat pangasiwaan ng mga magulang ang himnastiko at trabaho therapy sa batang may sakit. Doon, maaaring malaman ng mga magulang ang maraming mga pamamaraan upang gamutin ang bata mula sa bahay at makabuluhang maibsan ang kakulangan sa ginhawa. Bilang karagdagan, ang bata ay dapat na may sapat na kaalaman tungkol sa kanyang karamdaman ng kani-kanilang doktor. Gayunpaman, dapat lamang itong gawin kapag ang bata ay nasa naaangkop na edad at kapanahunan. Kapaki-pakinabang din na ipatala ang bata sa isang self-help group. Doon maaari niyang malaman kung paano makayanan ang sakit sa pangmatagalan. Bilang karagdagan, ang bata ay maaaring makipagpalitan ng mga opinyon at karanasan sa ibang mga pasyente at hindi makaramdam ng pag-iisa. Maaari ding maging kapaki-pakinabang na ilagay ang bata sa pangmatagalang payo sa sikolohikal. Maaari ring turuan ng isang psychologist ang nagdurusa kung paano pinakamahusay na makayanan ang sakit. Kailangang dumalo ang bata sa mga regular na appointment ng doktor. Dahil ang mga pangalawang sakit ay maaaring mangyari sa paglaon ng buhay bilang isang resulta ng sakit, ang mga pagbisita ng doktor ay dapat itago hanggang sa pagtanda. Ang mga apektadong tao ay dapat pumili ng isang propesyon na maaaring maisagawa sa sakit. Ang pagpipilian ay dapat ding talakayin sa kani-kanilang manggagamot.
Ito ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Williams-Beuren syndrome ay nauugnay sa iba't ibang mga sintomas at kakulangan sa ginhawa. Marami sa mga sintomas ay maaaring gamutin ang iyong sarili. Bilang bahagi ng pisikal na therapy at trabaho therapy, sinabi sa magulang o tagapag-alaga mga panukala na magagawa ng bata sa bahay upang maibsan ang mga sintomas. Ang mas komprehensibong ito maagang solusyon, mas mabuti ang pagbabala. Kasabay nito, ang bata ay dapat na may edukasyon tungkol sa kanya kalagayan. Ang tamang oras para dito ay nakasalalay sa mental na pagkahinog ng bata at pinakamahusay na pinili sa konsultasyon sa responsableng manggagamot. Ang apektadong bata ay maaaring maturuan tungkol sa kanyang sakit sa pamamagitan ng angkop na pagbabasa o mga talakayan sa iba pang mga apektadong tao. Ang tampok na pelikulang "Gabrielle - (K) eine ganz normale Liebe" ay nagtatanghal ng buhay ng isang apektadong tao sa dokumentaryong porma at maaari ding magamit para sa mga hangaring pang-edukasyon. Ang regular na pagbisita sa doktor ay isang mahalagang bahagi din ng pagtulong sa sarili. Ang mga medikal na pagsusuri ay dapat na ipagpatuloy sa pagtanda, bilang karagdagang mga reklamo, tulad ng scoliosis, maaaring mangyari sa takbo ng buhay. Kinakailangan din ang iba`t ibang mga pagbabago sa pamumuhay, tulad ng pagkuha ng sapat na pahinga at pagpili ng isang hanapbuhay na maaaring gampanan sa kani-kanilang mga deformidad at sakit. Sa panahon ng isang konsulta sa dalubhasa, tinalakay ang mga kinakailangang hakbang sa bawat kaso.
