Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)

Mga kasingkahulugan

Sakit na Charcot; amyotrophic lateral sclerosis; myatrophic lateral sclerosis; Lou Gehrig's syndrome; motor neuron sakit; abb ALS

Depinisyon

Ang Amyotrophic lateral sclerosis ay isang progresibo, degenerative na sakit ng mga nerve cells na kumokontrol sa mga kalamnan (motor neuron), na maaaring humantong sa spastic pati na rin ang maliksi na pagkalumpo sa buong katawan. Dahil sa paghinga at paglunok ng mga kalamnan na kasangkot sa kurso ng sakit, karaniwang namatay ang mga pasyente pulmonya o kakulangan ng oxygen pagkatapos ng maraming taon ng pag-unlad ng amotrophic lateral sclerosis. Ang dalas ng amyotrophic lateral sclerosis ay medyo bihirang.

Mayroong tungkol sa 3 hanggang 8 mga bagong kaso bawat 100,000 na naninirahan sa Alemanya bawat taon. Ang mga kalalakihan ay apektado nang 50% nang mas madalas kaysa sa mga kababaihan at ang pinaka-madalas na panahon ng sakit ay nasa pagitan ng edad na 50 at 70. Ang mas maagang pagsisimula ay bihirang obserbahan.

kasaysayan

Sa ikalawang kalahati ng ika-19 na siglo, ang French neurologist na si Jean-Marie Charcot (1825-1893) ang unang naglalarawan sa larawan ng amyotrophic lateral sclerosis, pati na rin ng maraming iba pang mga sakit sa neurological. Maraming mga indibidwal na palatandaan ng sakit ang nagdadala ng kanyang apelyido, tulad ng amyotrophic lateral sclerosis ay maaari ding inilarawan bilang sakit na Charcot. Ang sakit ay naging kilala noong ika-20 siglo higit sa lahat sa pamamagitan ng matagumpay at tanyag na manlalaro ng baseball na si Lou Gehrig (1903-1941) na kailangang tapusin ang kanyang karera noong 1938 dahil sa hindi malinaw na kahinaan ng kalamnan at nasuri na may karamdaman ng sumunod na taon. Ang Amyotrophic lateral sclerosis ay tinawag ding Lou Gehrig syndrome pagkatapos niya. Ang isa pang tanyag na pasyente ng ALS ay si Stephen Hawking, kung saan ang sakit ay hindi nagsimula sa kanyang kabataan at mas mahinahon sa kurso nito kaysa sa karamihan ng mga pasyente.

Sanhi

Ang eksaktong sanhi ng progresibong pagkasira ng mga motor neuron ay hindi kilala (amyotrophic lateral sclerosis). Ang stress ng oxidative para sa mga nerve cells ay tinalakay bilang isang posibleng pag-trigger, dahil ang isang pag-mutate ng gene ng isang enzyme na nagpoprotekta laban sa stress ng oxidative (superoxide dismutase; SOD-1) ay matatagpuan sa halos 10% ng mga naapektuhan. Sinuportahan ito ng isang bahagyang mas mataas na peligro ng sakit sa mga naninigarilyo na ang mga katawan ay mas nahantad sa stress ng oxidative.

Gayunpaman, napag-alaman na ang kahusayan sa pagganap ng enzyme ay walang impluwensya sa sakit, ngunit ang mali na spatial na istraktura ng enzyme ay ginagawa, na mas gusto ang pagkakabit ng maraming indibidwal enzymes. Ang pagsasama-sama na ito ay nakakagambala sa mga function ng cellular ng apektadong mga cell ng nerbiyo at katulad sa mekanismo nito sa bovine spongiform encephalopathy (BSE) o Alzheimer's disease. Hindi pa alam kung bakit ang mga motor neurone lamang ang apektado. Kabilang sa iba pang mga bagay, ang karagdagang gen loci ay kilala para sa isang bihirang, pamilyang anyo ng amyotrophic lateral sclerosis, na ang pag-mutate ay nauugnay sa isang mas mataas na saklaw ng sakit.