Ang periodic syndrome na nauugnay sa Cryopyrin ay ang pangalang ibinigay sa tatlong mga sakit na autoinflamlaming na nagreresulta mula sa parehong pagbago. Ang mga sakit ay kabilang sa pana-panahon lagnat mga syndrome at pag-usad sa mga yugto. Sa ngayon, ang lahat ng tatlong mga syndrome ay maaari lamang malunasan ng nagpapakilala at may gamot.
Ano ang periodic syndrome na nauugnay sa cryopyrin?
In autoimmune sakit, ang mga immune system ng mga pasyente ay laban sa kanilang sariling mga katawan. Ang pangkat ng sakit ng autoimmune sakit nagsasama ng maraming mga subcategory, tulad ng mga autoinflam inflammatory disease na may activation ng nonspecific immune defense. Ang pinakamahalagang katangian ng pangkat ng sakit na ito ay pamamaga sanhi ng immune system. Ang periodic syndrome na nauugnay sa cryopyrin ay nagsasama ng maraming mga sakit na autoinflamlaming na lumitaw mula sa parehong dahilan. Tatlong magkakaibang sakit ang nabibilang sa pangkat ng mga sakit ng CAPS: FCAS, MWS at NOMID. Mayroong mas mababa sa 1000 kilalang mga pasyente sa buong mundo. Ang pagkalat ay tinatayang sa isa hanggang dalawang kaso bawat milyong katao. Tinatantiyang marahil ay may isang mataas na bilang ng mga hindi naiulat na kaso. Ang lahat ng mga sakit mula sa pangkat ng periodic syndrome na nauugnay sa cryopyrin ay nabibilang sa pana-panahon lagnat mga syndrome Ang mga ito lagnat ang mga syndrome ay bihira, may sakit na minana ng mga sakit na sanhi ng mga yugto ng lagnat sa hindi regular na agwat dahil sa immune system mga kadahilanan Ang kurso ng sakit ay nag-iiba mula sa banayad hanggang sa nakamamatay.
Sanhi
Ang periodic syndrome na nauugnay sa Cryopyrin ay hindi lilitaw na mangyari nang paunti-unti sa lahat ng mga kaso. Ang mga kumpol ng pamilya ay na-obserbahan sa mga kaso na naitala sa ngayon, higit sa lahat para sa pangkat na FCAS ng sakit. Ang pagiging heritable ay naglalarawan sa karamihan ng mga pana-panahong syndrome ng lagnat. Marahil, ang autosomal na nangingibabaw na mana ay napapailalim sa mana ng CAPS. Ang pangunahing sanhi ng sindrom ay isang pagbago ng genetiko. Samakatuwid, batay sa mga resulta ng pagsasaliksik hanggang ngayon, ipinapalagay ng agham ang isang depekto sa genetiko sa NLRP3 gene. ito gene mga code para sa cryoporin sa DNA ng tao. Ang sangkap na ito ay isang elemento ng IL-1 inflammasome at sa gayon isang mahalagang bahagi ng mga kumplikadong protina ng di-tiyak immune system. Ang may sira gene nagsisimula ng isang labis na produksyon ng IL-1b at sa gayon ay sanhi ng mga systemic na nagpapaalab na reaksyon. Dahil ang sanhi ng CAPS ay isang depekto sa genetiko, ang pangkat ng sakit ay maaari ring maiuri bilang mga imyunodeficiency sa halip autoimmune sakit.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang uri ng nagpapakilala na uri ng CAPS ay nakasalalay sa subtype. Urticaria ay kabilang sa mga pangunahing sintomas ng tatlong karamdaman, kasama ang lagnat, pagkapagod, pagkawala ng pandinig, arthralgias, at myalgias. Ang FCAS ay nagpapakita bilang isang pamilya malamig-indang sakit. Ito ang pinakahinahong anyo, na nagdudulot ng isang yugto dalawa hanggang tatlong oras pagkatapos na mailantad malamig. Lumilitaw ang episode trangkaso-gaya at sinamahan ng lagnat, sakit ng ulo, at panginginig. Muckle-Wells syndrome (MWS), na karaniwang unang nagpapakita ng maaga pagkabata, dapat makilala mula rito. Ang mga yugto ay tumatagal ng mas mahaba sa 24 na oras at mas madalas na nangyayari kaysa sa FCAS. Hindi lang malamig, Ngunit din diin at pagkapagod sanhi ng relapses Ang systemic amyloidosis ay sinusunod sa isang isang-kapat ng mga pasyente sa panahon ng mga relapses, na maaari mamuno sa pagkabigo ng bato kung hindi ginagamot. Ang huling sakit mula sa pangkat ng CAPS ay talamak na sanggol na neuro-cutaneo-articular syndrome at tumutugma sa pinakapangit na ekspresyon ng CAPS. Ang pagpapakita ay nagaganap na sa sanggol. Ang mga sintomas ay maaaring umunlad mula sa pag-relaps sa patuloy na talamak na form. Sintimikal, ang paglahok ng CNS ay bumubuo sa klinikal na larawan. Bilang karagdagan sa aseptiko mininghitis, nadagdagan ang presyon ng intracranial o mga seizure, maaari ding maganap ang magkasamang paglahok. Lymph ang pamamaga ng node, mataas na lagnat, at hepatosplenomegaly ay kasama ng mga sintomas. Ang mga pasyente na may form na ito ay may karagdagang paglago pagpapaatras at kung minsan ay nagdurusa mula sa sensorineural pagkawala ng pandinig o nagpapaalab na paglahok sa mata na maaari mamuno sa kabulagan.
Pagkilala
Para sa CAPS, ang pinaka-tiyak na paraan upang masuri ang sakit ay sa pamamagitan ng pag-aaral ng molekular. Kung pinaghihinalaan ang isa sa tatlong mga karamdaman, nasubok ng manggagamot ang DNA ng pasyente para sa tipikal na pagbabago ng genetiko. Kung ang paggalaw ay maaaring napansin, ang diagnosis ay itinuturing na napatunayan. Ang pagkilala ay lubos na nakasalalay sa kalubhaan at kurso sa mga indibidwal na kaso at pinaka-kanais-nais para sa mga pasyente ng FCAS.
Paggamot at therapy
Ang mga CAP syndrome ay hindi magagamot hanggang ngayon, bilang isang gene terapewtika ang mga interbensyon ay hindi pa nakakarating sa klinikal na yugto. Terapewtika nagpapakilala at karaniwang katumbas ng drug therapy kapag ginamit ang maginoo na paggamot. Ang gamot magsilbi bilang isang pagbabalik sa dati na prophylaxis at at the same time magpahina ng mga sintomas kapag nangyari ang isang pagbabalik sa dati. Ang mga NSAID / NSAIDs, halimbawa, ay ginagamit upang maibsan ang mga sintomas at kabilang sa pangkat ng analgesics at mga antipirina. Antihistamines angkop lamang para sa mga pasyente ng FCAS. Ang mga steroid ay angkop para sa lahat ng tatlong mga pangkat at isama, halimbawa, cortisone paggamot Maraming mga pasyente na may mga sakit na autoimmune ay inireseta din mga immunosuppressant. Sa kaso ng CAPS, ang kanilang paggamit ay pinakaangkop para sa mga pasyente ng MWS o NOMID. Sa mga pasyente na may banayad na anyo, ang pagpigil sa immune system ay karaniwang hindi kinakailangan. Ang mga pasyente na may FCAS o MWS ay hinihikayat din na maiwasan ang mga relapses hangga't maaari. Maaari itong isama ang mga maiinit na inumin, mainit na paliguan, maraming mga layer ng damit, at pagbawas ng pisikal pati na rin sikolohikal diin. Nakasalalay sa mga sintomas, ang mga pasyente na may malubhang anyo ng NOMID ay maaaring mangailangan ng karagdagang paggamot. Maaaring kasama dito, halimbawa, ang pagkakaloob ng pagdinig tulong na salapi. Maaaring kailanganin din ang mga pamamaraang Ophthalmologic para sa mga nagpapaalab na reaksyon sa lugar ng mata.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng periodic syndrome na nauugnay sa cryopyrin ay hindi kanais-nais. Ang sakit ay genetiko at hindi magagamot ayon sa kasalukuyang ligal pati na rin mga medikal na alituntunin. Ang plano sa paggamot ay isinaayos at naglalayon na maibsan ang mga sintomas na nagpapakilala. Ang periodic syndrome na nauugnay sa cryopyrin ay binubuo ng isang kabuuang tatlong mga karamdaman, na nag-iiba sa kanilang paglitaw pati na rin ang kani-kanilang mga pagpapakita sa bawat pasyente. Ang tindi ng sindrom ay higit na responsable para sa pag-asam ng pagpapabuti ng mga mayroon nang mga sintomas. Dahil ang kurso ng sakit ay karaniwang paulit-ulit, ang pasyente ay maaaring makaranas ng mga yugto ng kumpletong pagpapatawad. Sa banayad na anyo ng sindrom, ang yugto ay mananatili sa loob ng 24 na oras. Kasunod, ang mga sintomas ay unti-unting bumabagsak nang ganap. Ang katamtamang anyo ng sindrom ay maaaring, bilang karagdagan sa maraming iba pang mga kapansanan, magtatapos sa pinakamasamang kaso sa isang kaguluhan ng klase pagpapaandar Nagbabanta ito sa pasyente na may pagkabigo sa organ. Kinakatawan nito ang isang nakamamatay na sitwasyon. Sa pinakapangit na anyo ng periodic syndrome na nauugnay sa cryopyrin, karaniwang walang karagdagang kumpletong kaluwagan ng mga sintomas. Ang mga sintomas na naganap ay hindi na ganap na bumabalik, ngunit mananatiling permanenteng naroroon. Ito ay kumakatawan sa isang malaki pagbawas sa kalidad ng buhay at maaari mamuno sa karagdagang karamdaman. Bilang karagdagan sa mga pisikal na kapansanan, mayroong banta ng mga sikolohikal na karamdaman, na nag-aambag sa isang karagdagang pagkasira ng pagbabala.
Pagpigil
Ang mga sakit mula sa pangkat ng CAPS ay sakit sa genetic. Ang mga panlabas na kadahilanan para sa pag-unlad ng sakit ay hindi pa alam. Para sa kadahilanang ito, walang preventive mga panukala umiiral hanggang ngayon. Lamang pagpapayo ng genetic sa panahon ng pagpaplano ng pamilya ay maaaring inilarawan bilang isang hakbang sa pag-iingat sa pinakamalawak na kahulugan.
Pag-asikaso
Sa sindrom na ito, ang karagdagang mga panukala ng pag-aalaga pagkatapos ay nakasalalay sa eksaktong likas na kalikasan at kalubhaan ng mga sintomas, upang walang pangkalahatang hula na maaaring magawa tungkol dito. Gayunpaman, ang maagang pagtuklas ng mga sintomas sa sakit na ito ay may napaka positibong epekto sa karagdagang kurso at maaari ring maiwasan o limitahan ang mga karagdagang komplikasyon at reklamo. Ang mas maaga na ang syndrome ay napansin, ang mas mahusay ay karaniwang ang karagdagang kurso ng sakit, upang ang apektadong tao ay dapat magpatingin sa isang doktor sa mga unang sintomas at reklamo. Sa karamihan ng mga kaso kinakailangan ang paggamit ng iba't ibang mga gamot. Dapat laging alagaan upang matiyak na ang tamang dosis ay kinuha at ang gamot ay regular na kinukuha upang permanenteng limitahan ang mga sintomas. Kadalasan ang mga apektadong tao ay umaasa pa rin sa suporta at tulong ng kanilang sariling pamilya o mga kaibigan upang maiwasan ang mga pagkabulok ng sikolohikal o depresyon. Ang regular na pagbisita sa doktor ay kinakailangan upang permanenteng suriin ang kalagayan ng sakit. Maaaring may isang nabawasan ang pag-asa sa buhay para sa pasyente dahil dito kalagayan.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang periodic syndrome na nauugnay sa Cryopyrin ay binubuo ng tatlong mga autoinflam inflammatory disease dahil sa parehong depekto sa genetiko. Walang maginoo medikal o alternatibong mga pamamaraan na tinatrato ang sakit na sanhi. Ano ang magagawa ng pasyente mismo upang mapagbuti ang kanyang kalagayan nakasalalay sa kung gaano kalubha ang sakit. Ang pinakahinahong form ay ang tinatawag na familial cold-induced autoinflam inflammatory syndrome (FCAS). Tulad ng ipinahihiwatig ng pangalan, ang mga sintomas ng FCAS ay na-trigger ng labis na lamig. Dito, ang pasyente ay maaaring kumuha ng pangunahin sa pag-iwas mga panukala. Dapat na ugaliin ng mga naghihirap na palaging pag-aralan ang pagbabala ng panahon at, bilang pag-iingat, laging panatilihin ang isang scarf at isang mainit na dyaket sa opisina o sa kotse. Ang isang tuyong pares ng sapatos ay dapat ding palaging madaling gamiting. Sa sandaling ang temperatura sa labas ay bumaba sa saklaw ng minus, kapaki-pakinabang ang thermal na damit. Kung maaari, ang isang mainit na inumin, mas mabuti ang tsaa, ay dapat na natupok pagkatapos ng matinding pagkalantad sa lamig. Kung maaari, ang mainit na paliguan ay dapat ding gawin. Maraming mga pasyente din ang negatibong reaksyon sa pagkapagod, diin, at matinding pagsusumikap sa katawan. Sa mga kasong ito, mahalaga para sa mga nagdurusa na magkaroon ng maayos na pang-araw-araw na gawain. Ang sports ay dapat lamang gawin katamtaman. Dahil ang stress ay hindi laging maiiwasan, pagpapahinga mga pamamaraan tulad ng yoga or pagsasanay na autogenic dapat matutunan.
