Ang Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome ay ang pangalang ibinigay sa isang napakabihirang kalagayan naging congenital na yan. Ang kalagayan ay kapansin-pansin sa pamamagitan ng arteriovenous malformations sa retina dugo sasakyang-dagat at pagbabago ng mukha.
Ano ang Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome?
Sa pamayanang medikal, ang Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome ay kilala rin bilang congenital retinocephalofacial vascular malformation syndrome (CRC syndrome) o Wyburn-Mason syndrome. Bukod sa iba pa, ang Pranses opthalmologist Si Paul Bonnet (1884-1959) ang nagsilbing eponim. Ang Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome ay katutubo at napakabihirang. Ito ay sanhi ng isang developmental disorder na nangyayari sa panahon ng embryogenesis. Ang mga karaniwang tampok ng sindrom ay may kasamang unilateral arterviovenous malformations (malformations) ng retinal dugo sasakyang-dagat ng mata, mga maling anyo ng tserebral at cephalic na mga daluyan ng dugo, at mga pagbabago sa mukha. Maraming mga manggagamot ang nahirapan na maiuri nang tumpak ang Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome. Hindi bihira na ang sakit ay maiuri bilang a neurocutaneous syndrome. Ang bihirang Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome ay kilala mula pa noong ika-19 na siglo. Ang mga bahagyang aspeto ay inilarawan ng German neuropathologist na si Hugo Spatz (1888-1969). Ang unang detalyadong mga ulat sa kaso ay naganap noong 1930s. Ang pangalang Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome ay nagmula noong 1937 sa pamamagitan ng ulat ng kaso ng mga manggagamot sa Pransya na sina Paul Bonnet, Jean Dechaume pati na rin si Emile Blanc. Ang isang ulat sa kaso ni Roger Wyburn-Mason ay nagmula noong 1943, kung kaya't ginamit din siya bilang eponimo para sa sindrom. Hindi naging posible upang matukoy nang eksakto kung gaano karaming mga tao ang mayroong Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome. Noong 2009, mayroong 132 mga kilalang kaso ng sakit. Ang sindrom ay nagpapakita ng pantay sa parehong kasarian.
Sanhi
Ang dahilan para sa pagbuo ng Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome ay isang karamdaman sa pag-unlad sa panahon ng ika-7 linggo ng pagbubuntis. Gayunpaman, kung ano ang sanhi ng karamdaman na ito ay hindi pa rin alam. Ang Arteriovenous malformations (AVM) ay kumakatawan sa mga shunts na nagaganap sa pagitan ng mga venous at arterial vascular system. Ang sasakyang-dagat ay madalas na sa anyo ng isang gusot at bumuo ng isang koneksyon sa pagitan ng mga mataas at mababang sistema ng presyon. Ang mga resulta ng presyon ay tumaas dugo dumaloy sa mga sisidlan pati na rin ang kanilang pagluwang. Nagreresulta ito sa isang tuluy-tuloy na pagbabago ng vaskular na kama. Dahil sa nakakaapekto ito sa pader ng sisidlan, nagreresulta ito sa mga komplikasyon tulad ng pagitid at pagkalagot ng mga sisidlan.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome ay kapansin-pansin ng iba't ibang mga pagbabago sa mukha, mata, at mga intracranial na daluyan ng dugo, depende sa anyo ng sindrom. Sa kaso ng isang kumpletong sindrom, ang mga unilateral na pagbabago ng mukha ay lilitaw bilang karagdagan sa mga arteriovenous malformations ng retina pati na rin ang mga cerebral vessel. Karamihan sa mga ito ay frontal, cheek o conjunctival vessel, na kung saan ay bahagyang nakausli. Bilang karagdagan, ang takip ng mata nagbabago ang mga sisidlan. Minsan ang ilong, mga tainga o labi ay apektado din. Ang mga pagbabago sa mga mata ay nagaganap sa hindi kumpleto na Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome at sa mga nakahiwalay na malformation ng retina. Halos 50 porsyento ng lahat ng mga pasyente ang nabulag sa apektadong bahagi ng katawan. Bukod dito, may panganib na pagkasayang ng optic (pagkawala ng optic nerve cells) at pangalawa glawkoma. Ang hemorrhages sa vitreous o retina ay minsan ring nangyayari. Ang cerebral arteriovenous malformation ay maaaring magresulta sa panlabas na strabismus (extropia), Nystagmus, o mga karamdaman sa paggalaw ng mata. Ang mga arteriovenous malformation ay umiiral sa loob ng orbit sa humigit-kumulang na dalawang-katlo ng mga pasyente. Bilang karagdagan sa mga pagkasira ng tserebral ng mga sisidlan, posible ang unilateral na protrusion ng isang eyeball mula sa orbit. Hindi madalang, ang optic nerve apektado din. Sa kaso ng isang kumpleto o hindi kumpleto na Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome, lilitaw ang mga maling anyo ng mga cerebral vessel, na pangunahing matatagpuan sa rehiyon ng panustos ng gitnang tserebral malaking ugat (Arteria cerebri media). Ang isang katlo ng mga pasyente ay nagdurusa mula sa binago na mga sisidlan sa cerebral optic tract. Sa ilang mga kaso, ang mga pagbabago sa vaskular ay hindi sanhi ng anumang mga sintomas. Gayunpaman, sa iba pang mga pasyente, may panganib na iba`t ibang mga anyo ng pagdurugo ng tserebral, nadagdagan ang intracranial pressure, o nagpapakilala himatay. Bukod dito, ang pagkalumpo ng nerve sa mukha (paresis ng mukha) ay nasa loob ng larangan ng posibilidad.
Pagkilala
Kung pinaghihinalaan ang Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome, ang gumagamot na manggagamot ay nagsasagawa ng pagsusuri sa neurologic. Gayundin ng kahalagahan ang mga pamamaraang pagsusuri sa optalmolohiko tulad ng perimetry (pagsukat ng visual field) o ophthalmoscopy (optalmoscopy). Upang mailarawan ang isang arteriovenous malformation, digital na pagbabawas angiography, pinagsama tomography (CT) o magnetic resonance imaging (MRI) maaaring maisagawa. Magnetic lagong Imaging ay itinuturing na pinakamahusay na pamamaraan ng pagsusuri sapagkat nagbibigay ito ng pinakamaraming data sa lawak ng sakit. Ang kurso ng Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome ay nakasalalay sa lawak ng pinsala at sa lugar ng pinsala.
Komplikasyon
Ang katangian ng Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome ay binibigkas ng mga maling anyo ng mukha, mga daluyan ng dugo sa utak, at mga mata. Kung ang pasyente ay naghihirap mula sa kumpletong sindrom, ang mga malformation ng ocular retina at cerebral vessel pati na rin ang unilateral na pagbabago sa mukha ay mga klasikong sintomas. Sa maraming mga kaso, ang mga conjunctival, buccal at frontal vessel ay naging bantog. Ang iba pang mga komplikasyon ay kasama ang mga pagbabago sa takip ng mata mga sisidlan. Ang ilong, tainga at labi ay maaari ding maapektuhan ng developmental disorder na ito. Sa hindi kumpleto na Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome, pati na rin sa mga nakahiwalay na retinal malformation, nagaganap ang katangian ng mga pagbabago sa ocular. Ang bawat segundo ng pasyente ay nabubulag sa apektadong bahagi ng katawan. Ang iba pang mga komplikasyon ay kasama ang pagkawala ng optic nerve cells at pangalawa glawkoma. Ang hemorrhages sa retina o vitreous na katawan ay potensyal na magkakasama. Malpak na mga daluyan ng dugo sa utak maaari mamuno sa iba't ibang anyo ng strabismus at unilateral na protrusion ng eyeball mula sa orbit. Ang mga may sira na tserebral vessel ay nakararami matatagpuan sa supply area ng gitnang tserebral malaking ugat. Ang dalawang-katlo ng mga pasyente ay nagdurusa mula sa mga pagbabago sa mga daluyan ng dugo sa loob ng mga orbit, na madalas na nakakaapekto sa optic nerve. Ang cerebral optic tract ay maaaring pantay na kasangkot. Ang ilang mga pasyente ay hindi napansin ang anumang mga sintomas, habang ang iba ay nagkakaroon ng mga komplikasyon tulad ng pagtaas ng intracranial pressure, pagdurugo ng tserebral, pagkalumpo ng nerve sa mukha, o nagpapakilala himatay. Ang tagumpay sa paggamot at pagbabala ay nakasalalay sa lawak ng sakit at mga kasangkot na mga site ng katawan.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Sa karamihan ng mga kaso, ang Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome ay napansin agad pagkatapos ng kapanganakan o sa mga unang ilang buwan pagkatapos ng kapanganakan, kaya't hindi kinakailangan ang pagbisita sa doktor para sa pagsusuri. Ang apektadong tao ay naghihirap mula sa iba`t ibang mga pagbabago at malformation, na pangunahing nangyayari sa harap ng apektadong tao. Gayunpaman, hindi posible na hulaan kung gaano kalubha ang apektadong tao ay maaapektuhan ng sindrom na ito. Sa maraming mga kaso, ang mga pasyente ay nakasalalay sa iba't ibang paggamot na maaaring gawing mas madali ang pang-araw-araw na buhay. Lalo na sa kaso ng mga epileptic seizure na dulot ng Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome, dapat konsultahin ang isang doktor. Gayunpaman, pagkalumpo ng mukha o pagdurugo ng tserebral maaari ring mangyari sa pag-unlad ng sakit. Sa kasong ito, kinakailangan din ang pagbisita sa doktor sa anumang kaso, kung hindi man, sa pinakamasamang kaso, maaaring mamatay ang apektadong tao. Karaniwan, ang Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome ay direktang na-diagnose ng isang pangkalahatang practitioner o ng isang pedyatrisyan. Ang karagdagang paggamot ng sindrom ay isinasagawa pagkatapos ng kani-kanilang mga dalubhasa. Bilang isang patakaran, hindi lahat ng mga sintomas ay maaaring ganap na limitado. Posible rin na ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay nabawasan ng Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome.
Paggamot at therapy
Ang paggamot ng Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome ay dapat isagawa ng isang dalubhasa sa mga anomalya sa vaskular kung mayroong isang arteriovenous malformation. Gayunpaman, terapewtika ay bihirang isinasaalang-alang na naaangkop sa kamusmusan o pagkabata. Habang ang paggamot ay hindi pinapayuhan para sa mga tahimik na arterial lesyon, ang pinsala sa intracranial ay maaaring gamutin sa pamamagitan ng embolization o proton beams. Kung ang mga maling anyo ay lilitaw sa iba pang mga bahagi ng katawan, posible ang embolization, kasunod ang operasyon. Gayunpaman, mayroon ding pagpipilian ng embolization mag-isa o isang solong pamamaraan ng pag-opera. Kasangkot ang Embolization occlusion ng mga afferent vessel. Sa ilang mga pasyente, hindi maisasagawa ang operasyon. Sa ganitong mga kaso, ang embolization lamang ang ginaganap. Sa pamamaraang ito, ang neuroradiological surgeon ay nakadikit ng mga arteriovenous shunts. Para sa hangaring ito, gumagamit siya ng isang catheter sa kurso ng isang arteriography. Gayunpaman, may panganib na balat nekrosis sa pamamaraang ito. Sa kaso ng diffuse AVM, paggamot sa gamot ay isang kahalili.
Outlook at pagbabala
Ang pag-asam ng isang lunas ay halos walang pag-asa sa Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome. Ang sakit, kasama ang lahat ng mga kasamang sintomas, ay naglalagay ng isang malaking pasanin sa pasyente sa buong buhay niya. Terapewtika at pangangalaga ng medisina ay kumplikado sa pamamagitan ng kawalan ng katiyakan ng sanhi. Ang mga sanhi ng developmental disorder ay hindi pa sapat na ipinakita ng mga mananaliksik at siyentista hanggang ngayon. Samakatuwid, ang Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome ay ginagamot ayon sa indibidwal na mga sintomas at reklamo. Ang pagtanggi sa pangangalagang medikal ay nauugnay sa maraming mga komplikasyon at dapat na iwasan. Ang mga deformidad sa mukha at gayundin ang kaguluhan sa paningin ay binabawasan ang pangkalahatang kagalingan at kalidad ng buhay sa isang malawak na lawak. Kung utak naitakda ang hemorrhages, ang pasyente ay maaaring lalong mamatay. Nag-aalok ang maginoo na gamot ng mga pagpipilian ng pasyente para sa pagpapabuti kalusugan sa isang komprehensibong plano sa paggamot. Ang seryosong pagsunud-sunod ng Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome ay ginagamot nang unti-unti at ayon sa pangangailangan ng madaliang pagkilos. Ang mga karagdagang komplikasyon mula sa mga pamamaraang pag-opera ay lalong nagpapalala sa pagbabala. Gayunpaman, sa pinasimulan na pagwawasto ng mga pagbabago sa vaskular, ang pasyente ay maaaring makaranas ng kaluwagan mula sa kanyang mga sintomas. Kasama sa plano sa paggamot, bilang karagdagan sa kasalukuyang paggamot, ay karagdagang mga pagsusuri sa pag-iingat. Ito ay inilaan upang payagan ang maagang pagtuklas ng mga posibleng kritikal na kondisyon sa pasyente upang ang posibleng pagdurugo o pagtaas ng presyon ng intracranial ay maaaring malunasan sa isang napapanahong paraan.
Pagpigil
Walang iwas mga panukala laban sa Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome. Sa gayon, ang namimilipit na mga sanhi ng congenital malformations ay nanatiling hindi malinaw.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome ay hindi magagamot nang causally. Terapewtika nakatuon sa interbensyon sa pag-opera at pisikal na therapy, Pati na rin nagbibigay-malay na pagsasanay, na maaaring suportahan sa bahay. Ang mga magulang ng apektadong mga bata ay dapat magsimula nagbibigay-malay na pagsasanay maaga at kumunsulta sa naaangkop na propesyonal para sa hangaring ito. Ang physiotherapeutic mga panukala maaaring suportahan ng katamtamang palakasan. Nakasalalay sa edad ng bata, langoy, paglalakad o naka-target na pagsasanay sa kalamnan ay maaaring maging angkop. Dahil ang Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome ay maaaring mangyari sa iba't ibang mga uri at anyo, ang mga panukala dapat muna ay binalak ng isang manggagamot upang ang isang naka-target na pagpapabuti sa estado ng bata kalusugan maaaring maganap. Bukod dito, isang pagbabago sa diyeta ay isang pagpipilian. Sa pamamagitan ng pag-iwas sa ilang mga pagkain, halimbawa, maaaring mabawasan ang peligro ng epileptic seizure. Panghuli, dapat na maingat na subaybayan ng mga magulang ang kanilang anak, dahil may mas mataas na peligro ng mga aksidente. Kung nangyari ang pagkahulog, dapat tawagan ang mga serbisyong pang-emergency. Kung hindi man, ang mga seryosong komplikasyon tulad ng vitreous hemorrhage o maaaring magkaroon ng intraocular dumudugo. Kasabay ng mga hakbang sa itaas, laging kailangan ang komprehensibong suporta sa therapeutic.
