Ang familial adenomatous polyposis ay isang sakit na ang mana ay nasa isang autosomal na nangingibabaw na pamamaraan. Sa kasong ito, ang tutuldok ay apektado ng polyps na nagreresulta sa pag-unlad ng colorectal kanser.
Ano ang familial adenomatous polyposis?
Ang Familial adenomatous polyposis (FAP) ay isang autosomal nangingibabaw na sakit na nagreresulta sa pag-unlad ng maraming adenomatous polyps nasa tutuldok. Sa gayon, ang FAP ay isa sa mga namamana na sakit na sanhi ng mga depekto sa genetiko. Ang familial adenomatous polyposis ay nangangahulugang ang mga anak ng apektadong magulang ay may higit sa 50 porsyento na peligro na magkaroon ng pareho kalagayan kung ang ibang magulang ay hindi apektado. Sa humigit-kumulang isang-katlo ng lahat ng mga pasyente, gayunpaman, ang pahiwatig na ito ay hindi maaaring ibigay. Samakatuwid ipinapalagay na ang depekto ng genetiko ay bagong sanhi ng sarili nito. Mayroon na sa mga kabataan, polyps form sa loob ng bituka. Sa una, mabait pa rin sila. Sa karagdagang kurso, gayunpaman, sila ay nabulok ng masama. Kaya, sa kaso ng familial adenomatous polyposis, mayroong halos 100 porsyento na posibilidad na ang colorectal kanser bubuo. Ang FAP ay account para sa humigit-kumulang isang porsyento ng lahat ng mga colorectal cancer. Ang familial adenomatous polyposis ay itinuturing na isang bihirang sakit. Tinatayang humigit-kumulang lima hanggang sampu sa bawat 100,000 katao ang apektado ng gene pagbago
Sanhi
Ang familial adenomatous polyposis ay naisip na sanhi ng isang pagbago sa APC gene. ito gene tumatagal ng isang makabuluhang pag-andar sa loob ng degradation complex ng ß-catenin. Mahalaga rin ito para sa pagpupulong ng mitotic spindle. Kung ang isang pagbago ng gene ay nangyayari, nagreresulta ito sa isang pagpepreno ng ubitiquitination ng ß-catenin. Nagsasangkot ito ng paglipat ng protein ubitiquin sa isang target na Molekyul. Para sa kadahilanang ito, ang ß-catenin ay hindi na wastong napasama ng mga proteasome, na sanhi upang makaipon at maging responsable para sa pagdaragdag ng paglaganap (mabilis na paglaganap ng tisyu). Sapagkat kasangkot din ang mitotic spindle degradation, nagreresulta ito sa hindi paggana ng APC gene, na pinatunayan ng madalas na chromosomal maldistributions. Ito ay nagsasama ng malignant pagkabulok ng tisyu.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga unang sintomas ay lilitaw sa familial adenomatous polyposis sa edad na 10 hanggang 25 taon. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit sa una ay hindi napapansin. Mamaya, mga sintomas tulad ng pagkadumi or pagdudumi, pagkamagulo, ang paglabas ng dugo o uhog, tiyan sakit, at sakit sa tuwid naging kapansin-pansin. Bukod dito, ang mga pasyente ay madalas na nagdurusa mula sa pagbawas ng timbang. Ang isang mas mahinahon na pagkakaiba-iba ng FAP ay pinahina ang familial adenomatous polyposis (AFAP). Ito ay nagpapakita sa paglaon sa buhay at nailalarawan sa pamamagitan ng mas kaunting mga polyp kaysa sa FAP. Gayunpaman, ang panganib na magkaroon ng colorectal kanser sa huli ay kasing taas ng familial adenomatous polyposis. Ang ilang mga pasyente kung minsan ay may mga mabuting pagbabago sa labas ng tutuldok na lumitaw bago ang colon polyps form Ang mga ito ay itinuturing na nagpapahiwatig ng FAP. Samakatuwid, dapat silang palaging maimbestigahan nang lubusan.
Pagkilala
Kung pinaghihinalaan ang familial adenomatous polyposis, dapat konsultahin ang isang manggagamot. Maaari niyang masuri ang kalagayan sa pamamagitan ng pagganap ng a colonoscopy at pagkuha ng isang sample ng tisyu (biopsy). Ang mga pasyente na nasa peligro ay inirerekumenda na sumailalim sa regular na mga colonoscopy mula sa edad na 10. Karaniwan itong nagaganap sa mga agwat ng isang taon. Kung ginaganap ang isang rectoscopy, tumitingin ang manggagamot sa ibabang bahagi ng bituka, na hindi nauugnay sakit para sa pasyente. Dahil dito, kawalan ng pakiramdam ay hindi kinakailangan kahit sa mga bata. Bago ang pagsusuri, ang pasyente ay binibigyan ng banayad na enema. Kung ang isang banayad na form ng FAP ay naroroon, isang kumpleto colonoscopy ay karaniwang ginagamit. Nalalapat ang pareho sa isang paghahanap ng polyp pagkatapos ng isang rectoscopy. Ang pamamaraang ito ay maaaring magamit upang matukoy kung ang mga polyp ay naroroon din sa natitirang bahagi ng colon. Colonoscopy ay itinuturing na mas hindi komportable kaysa sa rectosigmoidoscopy dahil sakit maaaring mangyari. Samakatuwid, ang mga pasyente ay binibigyan ng a pang-akit bago pa Dahil sa familial adenomatous polyposis, pagkabulok ng colon polyps sa colorectal cancer nangyayari sa 70 hanggang 100 porsyento ng lahat ng mga pasyente. Maaari lamang iwasan ito sa pamamagitan ng pag-aalis ng bituka.
Komplikasyon
Puwede ang familial adenomatous polyposis mamuno sa iba`t ibang mga komplikasyon. Sa pinakapangit na kaso, naghihirap ang apektadong tao kanser sa bituka sa panahon ng kurso ng sakit at maaaring mamatay mula rito. Ang kanser sa bituka mismo ay maaari din mamuno sa karagdagang mga reklamo at komplikasyon. Sa kasamaang palad, ang mga reklamo ay mananatiling hindi napapansin sa una, upang ang isang pagsusuri ay hindi maaaring gawin sa isang maagang yugto at ang sakit ay kadalasang napapansin lamang. Hanggang sa pagiging matanda na ang mga sintomas ng tiyan at pagbuo ng tiyan. Karamihan sa mga pasyente ay nagdurusa mula sa matinding pagkamagulo, pagkadumi at pagdudumi. Ito ay hindi bihirang para sa tiyan sakit na mangyari. Tulad ng madalas, ang paglabas ay madugo at malansa, na maaaring magpalitaw ng isang pag-atake ng gulat sa maraming mga tao. Nagreresulta ito sa pagbawas ng timbang at sa maraming mga kaso pag-aalis ng tubig. Walang mga komplikasyon sa diagnosis, na ginaganap sa anyo ng isang colonoscopy. Pagkatapos ay ang paggamot ay karaniwang sa anyo ng operasyon, kung saan tinanggal ang bituka. Sa kasong ito, ang apektadong tao ay nakasalalay sa isang artipisyal na outlet, na makabuluhang binabawasan ang kalidad ng buhay at maaari mamuno sa matinding kakulangan sa sikolohikal. Ang mga reklamo na ito ay nangyayari lalo na kung ang mga pasyente ay napakabata.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Sa anumang kaso, ito kalagayan dapat suriin at gamutin ng doktor. Kung ang paggamot ay hindi natanggap, ang sakit ay maaaring humantong sa pag-unlad ng colorectal cancer at dahil dito sa pagkamatay ng pasyente. Ang maagang pagsusuri ay nagbibigay daan sa maagang paggamot at dahil doon ay may posibilidad din ng isang positibong kurso ng sakit. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung ang pasyente ay naghihirap tiyan o mga reklamo sa bituka na nagpapatuloy sa mas mahabang panahon. Kasama rito pagdudumi or pagkadumi sa partikular, kahit na pagkamagulo o malubha sakit sa tiyan ay maaari ding mangyari. Kinakailangan ang agarang pagsusuri kung ang tao ay naghihirap mula sa mga madugong dumi. Bilang panuntunan, ang mga reklamo ay nangyayari nang madalas, ngunit hindi maiugnay sa isang allergy o hindi pagpaparaan. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay nasuri ng isang internist. Sa tulong ng isang colonoscopy, ang sakit ay maaaring masuri nang medyo madali. Ang karagdagang paggamot ay isinasagawa din sa karamihan ng mga kaso ng isang internist o ng isang siruhano. Gayunpaman, ang karagdagang kurso ng sakit ay nakasalalay sa pag-unlad nito.
Paggamot at therapy
Kapag ang pagkakaroon ng familial adenomatous polyposis ay nakumpirma, karaniwang inirekomenda ng manggagamot ang pagtanggal ng colon at tuwid. Tatlong mga pamamaraang pag-opera ang magagamit para sa hangaring ito. Kabilang dito ang proctocolectomy na may ileopuchanal anastomosis. Sa pamamaraang ito, ang tuwid at colon ay pinatatakbo habang ang kalamnan ng spinkter ay napanatili. Ang pasyente ay tumatanggap ng artipisyal Butas ng puwit para sa mga tatlong buwan. Ang pangalawang pamamaraan ay tinatawag na ileorectal anastomosis. Sa pamamaraang ito, ang malaking bituka ay tinanggal kasama ang maliit na bituka- koneksyon sa rektum. Ang tumbong ay nananatili sa katawan, habang ang maliit na dulo ng bituka ay naayos sa tumbong. Ang pamamaraan ay magagawa lamang kung walang mga polyp sa tumbong. Sa proctoelectomy, na kung saan ay ang pangatlong pamamaraan, ang kumpletong pagtanggal ng colon at tumbong ay ginaganap. Gayundin, ang kalamnan ng spinkter ay tinanggal. Matapos ang pagsara ng bituka outlet, ang mga puwitan ay karaniwang pinapanatili ang kanilang tabas. Permanenteng binibigyan ang pasyente ng isang artipisyal na bituka.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng familial adenomatous polyposis ay hindi kanais-nais sa isang malaking bilang ng mga kaso, kahit na walang pagbawas sa average na pag-asa sa buhay bilang isang resulta ng sakit. Ang namamana na sakit ay sanhi ng isang mutated gene. Dahil ang mga ligal na regulasyon ay nagbabawal ng interbensyon sa mga tao genetika habang tumatayo ang mga bagay, ang mga siyentipiko at manggagamot ay hindi maaaring gumawa ng anumang mga pagbabago. Nagreresulta ito sa nagpapakilala na paggamot ng pasyente. Ginagawa ito sa isang pamamaraang pag-opera. Karaniwang nauugnay ang mga operasyon sa iba't ibang mga panganib at epekto. Maaaring maganap ang mga komplikasyon, na humahantong sa pangalawang sakit o kakulangan sa ginhawa. Kasama sa plano sa paggamot ang pagtanggal ng mga bahagi ng bituka. Kung ang operasyon ay matagumpay, ang pasyente ay karaniwang pinakawalan mula sa paggamot tulad ng gumaling pagkatapos ng ilang linggo o buwan. Ang pagtatapos ng pangangalagang medikal ay nakasalalay sa ginamit na pamamaraan. Kung ang spinkter ay mananatiling buo, ang pasyente ay maaaring mapalabas sa sandaling gumaling ang sugat. Kung artipisyal Butas ng puwit pansamantalang ipinasok, ang paggamot ay tumatagal ng ilang buwan. Ang mga pagsusuri sa control ay nagaganap sa regular na agwat para sa parehong pamamaraan. Dapat panatilihin ang mga ito hanggang sa katapusan ng buhay upang ang mga pagbabago at abnormalidad ay napansin nang maaga hangga't maaari. Sa matinding kaso, isang artipisyal Butas ng puwit dapat na permanenteng ipinasok. Sa kasong ito, ang pasyente ay nangangailangan ng buong buhay na pangangalagang medikal.
Pagpigil
Ang pag-iwas sa congenital familial adenomatous polyposis ay mahirap. Upang mapabagal ang paglaki ng polyp, pagkuha ng mga gamot tulad ng celecoxib o sulindac ay maaaring maging kapaki-pakinabang. Gayunpaman, nagpapatuloy ang mataas na peligro ng cancer.
Pag-asikaso
Sa sakit na ito, kadalasang may napakakaunting mga pagpipilian para sa pag-aalaga pagkatapos na magagamit sa apektadong tao. Dito, ang apektadong tao ay pangunahing nakasalalay sa isang maagang pagsusuri upang hindi na maganap ang mga karagdagang komplikasyon o reklamo. Ang paggaling sa sarili ay hindi maaaring mangyari sa sakit na ito, upang ang isang medikal na pagsusuri at paggamot ay dapat palaging isagawa. Bilang isang patakaran, ang apektadong tao ay nakasalalay sa isang interbensyon sa pag-opera para sa sakit na ito. Matapos ang naturang operasyon, ang apektadong tao ay dapat sa anumang kaso magpahinga at alagaan ang kanyang katawan. Ang mga pagsisikap o iba pang nakababahalang at pisikal na mga gawain ay dapat na iwasan upang hindi mailagay ang hindi kinakailangang pilay sa katawan. Sa maraming mga kaso, ang tulong at suporta ng mga kaibigan o pamilya ay napakahalaga rin. Maaari ring ibigay ang suporta sa sikolohikal upang maiwasan ang mga pagkabulok ng sikolohikal o depresyon. Kahit na pagkatapos ng matagumpay na paggamot, kinakailangan ang regular na pagsusuri ng bituka upang makita ang karagdagang pinsala sa isang maagang yugto. Posibleng ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay nabawasan din ng sakit na ito. Pagkatapos ng pamamaraan, hindi na mga panukala ng pag-aalaga ay posible.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang familial adenomatous polyposis ay nag-aalok ng ilang mga pagpipilian para sa tulong sa sarili. Ang mga natural na proseso ng pagbabagong-buhay ng katawan ay hindi sapat upang makamit ang isang lunas para sa sakit. Sa pang-araw-araw na buhay, maaaring mabigyan ng pansin ang isang malusog na pamumuhay upang ang organismo ay lumakas. Dahil sa maraming mga kaso ang sakit ay humahantong sa colorectal cancer, partikular na pansin ay dapat bayaran sa isang malusog flora ng bituka. Isang balanseng diyeta mayaman sa bitamina, na madaling natutunaw at hindi pinapasan ang mga bituka, ay dapat na ubusin. Carbohydrates at mga taba ng hayop ay dapat iwasan o bawasan. Ang hibla at mga sariwang prutas at gulay ay mahusay na natutunaw ng katawan at pinalalakas ang panloob na pag-andar ng depensa. Bilang karagdagan, makakatulong ang sapat na ehersisyo at palakasan, habang isinusulong ang mga aktibidad na ito kalusugan. Bilang karagdagan sa positibong pisikal na salpok, mahalaga ang suporta sa kaisipan. Ang pag-iisip at ang pangunahing pag-uugali sa buhay ay may epekto sa kagalingan. Diin dapat iwasan o mabawasan nang mabilis hangga't maaari. Nakatutulong ang paggamit ng pagpapahinga mga pamamaraan tulad ng yoga or pagninilay-nilay. Panloob balanse ay itinatag, na ginagawang mas madali upang harapin ang sakit at mga sintomas. Ang mga argumento sa kapwa tao ay dapat na mabawasan. Ang Harmony, ang pakikipagpalitan sa mga contact sa lipunan at iba't ibang mga aktibidad sa oras ng paglilibang ay may positibong impluwensya sa pasyente.
