Ang Holoprosencephaly ay isang maling anyo ng tao utak na nangyayari na may medyo mataas na dalas. Ang isang malaking proporsyon ng mga apektadong embryo ay namamatay sa sinapupunan. Samakatuwid, iilan lamang sa mga pasyente na may holoprosencephaly ang ipinanganak na buhay. Ang Holoprosencephaly ay bumubuo ng prenatally at pangunahing nakakaapekto sa mukha at sa harap na lugar ng utak.
Ano ang holoprosencephaly?
Ang Holoprosencephaly ay karaniwan, na may pagkalat ng pagitan ng isa at apat na kaso bawat 1000 na pagbubuntis. Gayunpaman, ang karamihan sa mga apektadong sanggol ay namamatay habang nasa utero pa rin, kaya ang kalagayan talagang nakakaapekto sa pagitan ng 5000 at 20 000 mga pasyente na ipinanganak na buhay. Ang Holoprosencephaly ay madalas na nangyayari sa mga babae kaysa sa mga lalaki. Halos kalahati ng mga may sakit ay may mga pagkaligalig chromosomes. Samakatuwid, kinakailangang gumanap pagsusuri ng chromosome sa mga apektadong pasyente. Ang Holoprosencephaly ay partikular sa mga sanggol na isinilang sa medyo kabataang kababaihan. Ang mga Holoprosencephaly ay nabubuo sa pagitan ng pangatlo at ikaanim na linggo ng embrayobuhay ni. Ang sanhi ay ang naunang lugar ng utak hindi naghahati ng buo. Ang mga maling anyo ay mga resulta mula sa mga kapansanan sa mga midline ng bungo. ang forebrain, na binubuo ng diencephalon at ang endbrain, ay hindi ganap na naiiba.
Sanhi
Ang eksaktong proseso at sanhi ng pathogenesis ng holoprosencephaly ay hindi alam. Sa karamihan ng mga kaso, sporadically nagtatanghal ang holoprosencephaly. Gayunpaman, malamang na mayroon din ang mga kadahilanan ng genetiko, tulad ng isang undersupply ng sangkap kolesterol. Pinapaboran nito ang developmental disorder ng holoprosencephaly. Mayroon ding iba't ibang kanais-nais na mga kadahilanan para sa pagpapaunlad ng holoprosencephaly sa ina. Halimbawa, dyabetis mellitus, toxoplasmosis at mga impeksyon sa viral ng embrayo ay mayroong kanais-nais na epekto sa pag-unlad ng sakit. Ang iba`t ibang mga panlabas na kadahilanan tulad ng retinoic acid o hypocholesterolemia ay maaari ring suportahan ang pagbuo ng holoprosencephaly. Bilang karagdagan, maraming sakit sa genetic na nauugnay sa isang mas mataas kaysa sa average na saklaw ng holoprosencephaly. Kabilang dito ang mga anomalya ng chromosomal tulad ng trisomy 13, Joubert syndrome, trisomy 18, at ang tinaguriang 18p syndrome. Talaga, ang isang autosomal recessive o autosomal nangingibabaw na mode ng mana ng holoprosencephaly ay pinaghihinalaan.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Holoprosencephaly ay naiugnay sa iba't ibang mga palatandaan; gayunpaman, ang saklaw ng mga posibleng sintomas sa iba't ibang mga indibidwal ay labis na malawak. Halimbawa, ang ilang mga pasyente na may holoprosencephaly ay nagdurusa mula sa isang kisi labi at panlasa, malapit na spacing ng mga mata, o isang solong incisor na matatagpuan sa gitna. Ang iba pang mga posibleng kundisyon ay kinabibilangan ng cyclopia, arrhinencephaly, at agenesis. Minsan nangyayari ang tinatawag na corpus callosum agenesia. Ang Alobaric, lobar, o semilobar holoprosencephaly ay nakikita sa utak.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ng holoprosencephaly ay posible sa modernong panahon gamit ang mga pamamaraan ng pagsusuri sa prenatal. Pangunahin, mabuti ultratunog ginagamit ang mga diskarte. Sa ganitong paraan, ang holoprosencephaly ay maaaring masuri sa medyo maagang yugto ng mga embryo sa sinapupunan. Ang Semilobar at alobar holoprosencephaly ay kadalasang nakakakita ng medyo mabilis. Sa kaibahan, ang diagnosis ng lobar holoprosencephaly ay madalas na mas mahirap. Kaagad na pagkakaroon ng holoprosencephaly sa embrayo ay nakumpirma, ang mga magulang ay binibigyan ng pagpipilian ng pagwawakas ng pagbubuntis para sa medikal na kadahilanan. Kung magpasya silang panatilihin ang bata, naaangkop mga panukala dapat kunin. Nauugnay muna ito sa lahat sa pagpili ng maternity hospital upang ang bagong panganak ay may malasakit na pangangalaga. Ang diagnosis ng holoprosencephaly ay isinasagawa muli o sa kauna-unahang pagkakataon pagkatapos ng kapanganakan. Sa prosesong ito, karaniwang gumagamit ang manggagamot ng iba't ibang mga diskarte sa imaging. Kasama rito, halimbawa, isang pag-scan ng MRI, sonograpiya, at pinagsama tomography.
Komplikasyon
Sa karamihan ng mga kaso, ang holoprosencephaly ay sanhi ng pagkamatay ng bata habang nasa sinapupunan pa rin dahil sa iba`t ibang mga maling anyo sa utak. Sa maraming mga kaso, nagreresulta ito sa mga sikolohikal na reklamo at depresyon sa mga magulang ng bata, na dapat tratuhin ng isang psychologist. Maaari itong madalas na tumagal ng taon bago mapabuti ang mga sintomas ng sikolohikal. Kung ang bata ay hindi namatay bago ipanganak, iba't ibang mga maling anyo at deformidad ang nagaganap. Sa karamihan ng mga kaso mayroong cyclopia o cleft palate. Ito ay may napaka negatibong impluwensya sa pang-araw-araw na buhay ng pasyente. Kadalasan, ang apektadong tao ay mayroon ding isang inciris ngipin, na kumplikado rin sa nakamamatay na nakuha ng pagkain. Maaari ding magkaroon ng matinding komplikasyon sa panahon ng kapanganakan ng bata. Sa maraming mga kaso, kahit na pagkatapos ng kapanganakan, ang mga magulang ay nagdurusa mula sa sikolohikal na kakulangan sa ginhawa dahil sa mga deformidad ng bata. Sa kasamaang palad, hindi posible na gamutin ang holoprosencephaly sanhi o nagpapahiwatig ng sintomas, kaya't ang bata ay namatay sa mga unang buwan. Gayunpaman, sa mga bihirang kaso, ang bata ay maaaring mabuhay sa unang taon ng buhay at nadagdagan ang mga pagkakataon na kumpletong mabuhay pagkatapos.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang Holoprosencephaly ay dapat talagang suriin at gamutin ng isang doktor. Walang paggaling sa sarili sa sakit na ito, at sa maraming mga kaso, pagkamatay ng apektadong tao. Kadalasan ang mga bata ay namamatay sa sinapupunan, upang walang karagdagang paggamot ay posible. Ang pagbisita sa doktor ay maaaring makatulong na masuri ang holoprosencephaly, dahil ang mga sintomas ay maaaring makita habang ultratunog pagsusuri Ang ina ay hindi nakakaranas ng anumang iba pang mga sintomas. Gayunpaman, ang mga regular na pagsusuri ay maaaring makakita ng holoprosencephaly nang maaga. Kung sakali panganganak pa o pagkamatay ng bata kaagad pagkapanganak, ang mga apektadong magulang ay dapat kumunsulta sa isang psychologist upang maiwasan ang pagkabalisa sa sikolohikal. Kung ang anak ay ipinanganak na buhay, ang mga magulang ay nangangailangan ng matibay na suporta mula sa iba't ibang mga doktor upang panatilihing buhay ang anak. Karaniwan ang bata ay nakasalalay sa isang pananatili sa ospital.
Paggamot at therapy
Sa kasalukuyan, ang holoprosencephaly ay walang causative na paggamot. Samakatuwid, ang mga pasyente ay karaniwang tumatanggap ng paggamot na nagpapakilala na pinasadya sa indibidwal na kaso. Sa prinsipyo, karamihan sa mga sanggol na may holoprosencephaly ay namamatay sa sinapupunan. Ang pagbabala ng mga pasyente na ipinanganak na buhay ay may kaugaliang din na maging negatibo. Malubhang pagpapakita ng holoprosencephaly mamuno sa kamatayan sa karamihan ng mga kaso sa loob ng mga unang buwan ng buhay. Ang anyo ng holoprosencephaly ay nakakaapekto rin sa pagbabala ng sakit. Kaya, ang sakit ay hindi gaanong kanais-nais sa uri ng alobaric kaysa sa uri ng lobar o semilobaric. Ang mga pasyente na makakaligtas sa kanilang unang taon ng buhay ay madalas na may isang mas kanais-nais na kurso ng holoprosencephaly. Sa maraming mga kaso, ang mga indibidwal na umabot sa karampatang gulang. Gayunpaman, ang mga indibidwal na ito ay nagdurusa rin mula sa pisikal at nagbibigay-malay na karamdaman pati na rin mga kapansanan sa neurological. Ang mga ito ay nagpapakita ng kanilang mga sarili, halimbawa, sa mga epileptic seizure. Minsan ang mga apektadong bata ay hindi nakagawa ng wikang sinasalita. Mga sakit sa pagtulog ay medyo karaniwan din sa mga apektado ng holoprosencephaly.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng holoprosencephaly ay labis na hindi kanais-nais. Ang karamihan sa mga apektadong pasyente ay namamatay sa tiyan habang ang yugto ng pag-unlad. Ang sakit ay bubuo sa sinapupunan sa panahon ng mga unang linggo ng lumalaking embryo at hindi magagamot. Ang isang pagsusuri ay ginawa habang ang mga pagbisita sa kontrol sa loob ng a pagbubuntis habang nasa sinapupunan pa rin, gayunpaman walang posibilidad na simulan ang paggamot o pagwawasto ng depekto ng genetiko. Kung nangyari ang kapanganakan, maraming mga bagong silang na sanggol ang namamatay kaagad pagkatapos manganak. Ang mga nakaligtas ay hindi maaaring mabigyan ng sapat na paggamot. Ipinanganak sila na kung minsan ay malubhang malformations ng utak na hindi mababago. Ang paggamot ay batay sa mga sintomas na naroroon at ginagamit upang maibsan ang mga sintomas. Ang habang-buhay ng isang bagong panganak na may holoprosencephaly ay makabuluhang nabawasan. Bilang karagdagan, ang pasyente ay nakasalalay sa tulong sa labas para sa natitirang bahagi ng kanyang buhay. Iba't ibang mga disfunction ang nangyayari at malubhang kaisipan pagpapaatras ay naroroon. Bilang karagdagan sa mahinang pagbabala para sa apektadong tao, may mga sumunod na pangyayari o sakit ng mga kamag-anak. Ang mental diin maaari mamuno sa isang sikolohikal na karamdaman sa mga magulang. Bilang karagdagan sa pagkabalisa disorder, trauma, o depresyon, pangmatagalang pagkasira ng kagalingan at pagkawala ng kasiyahan sa buhay ay posible dahil sa hindi natupad na pagnanais na magkaroon ng isang anak o ang pagkakaroon ng isang panganganak pa.
Pagpigil
Ang mga sanhi ng holoprosencephaly ay hindi lubos na nauunawaan at, sa karamihan ng mga kaso, maiwasan ang kontrol. Ito ay dahil ang sakit ay pangunahing sanhi ng genetic at panlabas na mga kadahilanan. Ilang tiyak lamang ang nakilala panganib na kadahilanan ay bahagyang nasa loob ng kontrol ng umaasang ina. Kasama rito dyabetis halimbawa si mellitus. Bilang karagdagan, ipinakita ng mga pag-aaral na ang holoprosencephaly ay partikular na nakakaapekto sa napakabata na mga buntis na kababaihan. Sa pamamagitan ng mga pagsusuri sa prenatal, ang holoprosencephaly ay maaaring makita nang maaga sa hindi pa isinisilang na bata.
Pag-asikaso
Sa kasamaang palad, isang malaking proporsyon ng mga bata na apektado ng holoprosencephaly ay namatay na habang nasa sinapupunan o kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Sa mga kasong ito, ang pag-aalaga pagkatapos ay limitado sa sikolohikal na suporta para sa mga kamag-anak. Dapat itong ibigay lalo na ng sariling pamilya ng bata at mga malalapit na kaibigan, at maaaring madagdagan ng psychotherapeutic terapewtika kung kinakailangan upang mabawasan ang panganib ng depresyon o iba pang mga sikolohikal na reklamo. Ibinigay na ang bata ay ipinanganak na buhay, dapat siyang tumanggap ng masinsinang pangangalagang medikal upang mapanatili siyang buhay. Sa karamihan ng mga kaso, ginagawa ito sa mga unang buwan ng buhay bilang bahagi ng mahabang pamamalagi sa ospital. Ang mga magulang ay unti-unting nasasangkot sa pangangalaga at sa paglaon ay maaari ding magtaguyod para sa pagtanggap ng masinsinang pangangalagang medikal bilang bahagi ng kanilang pangangalaga sa tahanan. Kung ang bata ay makakaligtas sa kritikal na unang taon ng buhay, ito ay isang positibong kinalabasan at mayroong mataas na posibilidad na maabot ang karampatang gulang. Gayunpaman, dahil sa maraming mga pisikal at nagbibigay-malay na karamdaman pati na rin ang mga kapansanan sa neurological, umaasa sila sa tulong sa labas sa buong buhay nila. Dapat tiyakin ng mga kamag-anak na ang regular na pag-check up ay sinusunod at ang anumang mga epileptic seizure at iba pang mga sintomas at reklamo na nangyayari ay naaangkop na ginagamot ng manggagamot.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Hindi posible na gamutin ang holoprosencephaly sa pamamagitan ng tulong sa sarili. Sa kasong ito, marami sa mga apektadong bata ang namamatay alinman sa sinapupunan o kaagad pagkapanganak. Sa kaso ng maagang pagkamatay, ang mga magulang ay nangangailangan ng sikolohikal na suporta. Pangunahin itong dapat ibigay ng mga malalapit na kaibigan o ng sariling pamilya ng mga magulang. Ngunit ang pakikipag-ugnay din sa isang psychologist ay maaaring maging isang tulong para sa mga apektadong magulang. Sa pamamagitan ng tulong na iyon, maiiwasan at mabawasan ang sikolohikal na mga reklamo o kahit depression. Kung ang bata ay makakaligtas sa mga unang taon ng buhay, maaari sa maraming mga kaso ay umabot din sa karampatang gulang. Gayunpaman, ang mga pasyente ay nakasalalay sa tulong sa kanilang pang-araw-araw na buhay, dahil hindi nila maisasagawa mag-isa ang maraming mga bagay sa pang-araw-araw na buhay. Sa isip, ang tulong na ito ay ibinibigay ng sariling mga magulang, kamag-anak o kaibigan ng pasyente. Sa antas ng sikolohikal din, ang pakikipag-ugnay sa ibang mga tao ay laging may positibong epekto sa kurso ng sakit. Ang mga nagbibigay-malay na karamdaman ay maaaring mapawi ng iba't ibang mga ehersisyo. Sa kaso ng isang epileptikong pag-agaw, gayunpaman, kinakailangan ng agarang paggagamot. Kadalasan, ang pakikipag-ugnay sa ibang mga magulang na ang anak ay mayroong holoprosencephaly ay maaari ding magkaroon ng positibong epekto sa sakit at kalidad ng buhay, dahil humantong ito sa isang pagpapalitan ng impormasyon.
