Ang kakulangan sa biotinidase ay isang napakabihirang minanang metabolic disorder. Ito ay nangyayari dahil sa isang depekto ng genetiko sa enzyme biotinidase. Humigit-kumulang isa sa 80,000 mga bata ay ipinanganak na may tulad na isang karamdaman sa enzyme. Ang screening ng bagong panganak ay nakakatulong upang masuri ang diagnosis.
Ano ang kakulangan sa biotinidase?
Ang kakulangan sa biotinidase, o maikling BTD, ay kabilang sa pangkat ng mga bihirang minana na sakit. Tulad ng halos lahat ng mga sakit na metabolic, ang depekto ng enzyme ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Nangangahulugan ito na ang parehong mga magulang ay carrier ng sakit ngunit hindi sila mismo ang nagdurusa. Ang kakulangan sa biotinidase ay sanhi ng mga mutation sa BTD gene, na matatagpuan sa chromosome 3. Hanggang noong 1980s na natuklasan ang depekto ng biotinidase na naging sanhi ng bihirang pagkasira ng metabolic na ito. Ang Biotinidase ay isang enzyme. Mayroon itong gawain ng pagproseso ng libre biotin nilalaman sa kemikal na tambalan biocytin, na kung saan ay hindi nakasalalay sa isang protina, upang maaari itong magamit ng organismo. Ito ay mahalaga kapwa sa pag-recycle ng biotin sa katawan at sa pagsipsip of biotin sa pamamagitan ng pagkain.
Sanhi
Kung ang enzim ay hindi nagawa ang gawaing ito o hindi ito ginagawa ng sapat, ang biocytin ay nawala sa pamamagitan ng klase. Sa resulta na ang mga tindahan ng biotin sa katawan ay nabawasan sa paglipas ng panahon, kahit na ang sapat na biotin ay kinukuha sa pagkain. Kaya, ang isang kakulangan sa biotinidase ay bubuo sa paglipas ng panahon. Dalawang anyo ng BTD ang nakikilala. Ang matinding kakulangan sa biotinidase, na mayroong isang aktibidad ng enzyme na mas mababa sa sampung porsyento. At ang bahagyang kakulangan, na nagdadala pa rin sa ito sa isang aktibidad ng enzyme na sampu hanggang 30 porsyento. Biotin, dating kilala bilang bitamina H o balat bitamina, ay mahalaga para sa metabolismo ng fatty acid, nakakaimpluwensya sa paglago ng cell at responsable para sa pagbuo ng glukos. Ang mga epekto ng kakulangan sa BTD ay malubha at pangunahing nakakaapekto sa mga organo na may mataas na metabolic intensity. Kasama rito ang utak, kalamnan, at immune system.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga kahihinatnan ng kakulangan sa biotinidase ay kasama ang mga seizure, pagkaantala sa pag-unlad, pagkawala ng pandinig, kakulangan ng tono ng kalamnan, ataxia, degenerative disease ng optic nerve, at mga problema sa paghinga. Ang mga sintomas ay unti-unting nabubuo mula sa mga sanggol hanggang sa mga sanggol. Maaari silang maganap sa loob ng dalawang linggo hanggang tatlong taon.
Diagnosis at kurso
Kasi apat ang mahalaga enzymes ay apektado sa isang biotinidase defect, ang mga sintomas ay malawak na nag-iiba mula sa pasyente hanggang sa pasyente. Gayundin, hindi bawat sintomas ay nangyayari sa bawat bata. Samakatuwid, ang isang kakulangan sa biotinidase ay dapat na masuri sa lalong madaling panahon upang magamot ito. Sa Alemanya, ang isang kaukulang pagsusuri ay naging bahagi ng pag-screen ng bagong panganak mula pa noong 2005, na ang gastos ay makukuha ng batas kalusugan pondo ng seguro. Kung pinaghihinalaan ang BTD, maaaring magamit ang isang photometric biotinidase test upang makita ang metabolic disease. Para sa hangaring ito, a dugo mahalaga ang pagtatasa ng mga bagong silang na sanggol. Ginagawa ito sa ikatlong araw ng buhay sa pamamagitan ng a dugo sample, na kung saan ay karaniwang kinuha mula sa takong ng sanggol, mas bihira mula sa ugat. ang dugo ay kumakalat nang pantay sa isang filter paper card at pinatuyong sa loob ng isang oras sa temperatura ng kuwarto. Pagkatapos nito, ang sample ay pupunta sa laboratoryo. Gayunpaman, ang unang pagsubok na ito ay hindi nagbibigay ng isang tiyak na pagsusuri. Ito ay dahil ang mga hindi normal na halaga ng dugo ay karaniwang sa mga sanggol. Partikular na ito ang kaso sa mga hindi pa panahon na sanggol, mga yugto ng febrile o habang penisilin paggamot Bilang karagdagan, ang mga sintomas ng BTD ay katulad ng sa iba pang mga metabolic disease. Upang maging ganap na sigurado, isang bago pagsusuri ng dugo ay ginaganap limang araw mamaya. Ngunit kahit na, hindi pa rin ganap na natitiyak kung aling metabolic disease ang talagang kasangkot. Ito ay dahil ang mga gen sa chromosome 3 ay naiugnay din sa iba pa sakit sa genetic. Mahigit sa 60 mutasyon ang alam na sanhi ng isang depekto ng enzyme. Samakatuwid, ginagamit pa rin ang isang pagsubok sa genetiko. Ang pagsusuri sa genetiko na ito ay ginagamit upang kumpirmahin ang pagsusuri sa dugo.
Komplikasyon
Ang isang malawak na hanay ng mga komplikasyon ay maaaring mangyari bilang isang resulta ng kakulangan sa biotinidase. Nakasalalay sa kalubhaan ng sakit, halimbawa, ang mga karamdaman sa paggalaw tulad ng ataxia, hypotonia, o spastic paresis ay nangyayari bilang isang resulta ng kakulangan. Bilang karagdagan, ang panganib ng himataytulad ng mga seizure, impeksyon at pamamaga tulad ng dermatitis o conjunctivitis nagdaragdag. Maaari itong mamuno sa walang gana kumain, kahinaan at pagkapagod, Pati na rin buhok pagkawala at matinding karamdaman ng immune system. At saka, pagkawala ng pandinig at pinsala sa mata tulad ng pagkabulok ng retina o kapansanan sa visual na patlang na madalas na nangyayari. Sa mga advanced na yugto, ang kakulangan ng biotinidase ay maaaring maging sanhi ng karagdagang mga komplikasyon. Kung ang kakulangan ng bahagyang biotinidase ay naroroon, atopic o seborrheic dermatitis madalas na nangyayari sa kurso ng sakit. At saka, trangkasoKaraniwang nangyayari ang mga impeksyong tulad ng impeksyon, kung saan, kasabay ng humina immune system, Maaari mamuno sa mga seryosong kahihinatnan tulad ng puso atake o pagguho ng sirkulasyon. Bihirang, pagkabigo ng organ ay nangyayari bilang isang resulta ng kakulangan, na humahantong sa pagkamatay ng pasyente. Ang mga komplikasyon ng namamana na sakit ay karaniwang nagaganap ilang sandali lamang pagkatapos ng kapanganakan at maaari mamuno sa matindi utak pinsala, pagkawala ng malay at kamatayan. Ang mga matitinding kahihinatnan ng ganitong uri ay maiiwasan ng panghabambuhay na paggamot sa biotin.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Bilang isang patakaran, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kaagad sa kaso ng kakulangan sa biotinidase upang maiwasan ang mga komplikasyon at iba pang mga huling epekto. Sa karamihan ng mga kaso, ang kakulangan sa biotinidase ay ipinakita ng mga seizure na nauugnay sa matindi sakit. Samakatuwid, kung ang mga seizure o epileptic seizure ay nagaganap nang walang partikular na kadahilanan, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa anumang kaso. Mabagal pagkawala ng pandinig at mga kaguluhan at pagkaantala sa pag-unlad ay maaari ring magpahiwatig ng kakulangan ng biotinidase at dapat suriin ng isang medikal na propesyonal. Sa maraming mga kaso, ang mga may kakulangan sa biotinidase ay nagdurusa rin mula sa pagkawala ng paningin at mga problema sa paghinga. Ang mga reklamo at sintomas ay unti-unti sa sakit na ito at kadalasang hindi nangyayari bigla. Dahil dito, kinakailangan ng regular na pagsusuri ng doktor, lalo na sa mga bata, upang maiwasan ang mga komplikasyon. Bilang isang patakaran, ang isang pangkalahatang praktiko ay maaaring konsulta kung ang isang kakulangan sa biotinidase ay pinaghihinalaan. Ang isang pagsusuri sa dugo ay maaaring matukoy ang kakulangan ng biotinidase upang ang paggamot ay maaari ding simulan. Kung mayroong mga sikolohikal na reklamo sa mga magulang o kamag-anak, dapat ding konsultahin ang isang psychologist.
Paggamot at therapy
Kahit na ang sakit ay hindi magagaling, dahil ang sanhi nito ay genetiko. Ngunit ang pagbabala ay napakahusay kung terapewtika ay nagsimula bago lumitaw ang mga unang sintomas at kung ito ay isinasagawa nang tuloy-tuloy. Ang paggamot ay simple at binubuo ng araw-araw pangangasiwa ng isang biotin tablet, ngunit dapat itong gawin habang buhay. Ang mga pasyente ay malapit na sinusubaybayan sa isang espesyal na metabolic center. Kasama rito ang regular pagmamanman ng metabolismo, pati na rin ang mga pagsusuri ng mata at pag-andar ng pandinig.
Outlook at pagbabala
Karaniwan ang kakulangan ng biotinidase ay may mahinang pagkakataon na gumaling. Ang sakit sa genetiko ay itinuturing na walang lunas. Ipinagbabawal ng mga kinakailangang ligal ang mga doktor, mananaliksik at siyentipiko na aktibong makagambala sa tao genetika. Gayunpaman, salamat sa pag-unlad ng medisina, isang napakahusay na pamamaraan ng paggamot ang natagpuan. Sa napapanahong paggamot sa gamot, ang pasyente ay walang mga sintomas sa buhay. Upang makamit at mapanatili ang estado na ito ng kalusugan, ang isang komprehensibong pagsusuri ay dapat na sinimulan sa isang maagang yugto. Ang mas maaga sa isang diagnosis ay ginawa, mas maaga terapewtika maaaring magsimula. Ito ay binubuo ng pag-inom ng gamot araw-araw. Ito ay isang pang-matagalang terapewtika at ang gamot ay hindi dapat ihinto. Bilang kahalili, ang mga sintomas ay babalik sa loob ng maikling panahon. Sa pamamagitan ng pag-inom ng isang biotin tablet sa isang araw, ang pasyente ay maaaring mabuhay nang walang sintomas sa natitirang bahagi ng kanyang buhay. Nang walang medikal na paggamot, ang pasyente ay banta ng iba't ibang mga pangalawang sintomas ng sakit. Ang mga ito ay sari-sari at may iba't ibang mga antas ng kalubhaan. Sa mga bihirang kaso, ang isang humina na immune system ay maaaring humantong sa a puso atake o isang pagguho ng paggalaw. Maaaring mangyari ang mga epileptic seizure, na kumakatawan sa isang napakalawak na pagkagambala ay ang kagalingan at kalidad ng buhay sa pang-araw-araw na buhay. Masusuportahan, sapat na pagkain na may bitamina Maaaring ubusin ang B7 para sa pagpapanatili ng kalusugan.
Pagpigil
Ang tagumpay ng paggamot ng kakulangan sa biotinidase ay natutukoy ng napapanahong therapy bago ang simula ng mga sintomas. Dito gumaganap ang masinsinang edukasyon ng mga pamilya sa pagtulong sa kanila na maunawaan ang pagpipilit ng paggamot. Nang walang therapy, ang sakit ay humantong sa pangmatagalang pinsala. Kabilang dito ang mga malfunction ng immune system, nagbabanta sa buhay na mga metabolic disorder, at utak pinsala na maaaring humantong sa pagkawala ng malay o kahit pagkamatay ng bata. Samakatuwid, ang oras ng simula ng therapy ay may napakahalagang kahalagahan. Ang mas maaga, mas mahusay ang mga pagkakataon ng mga batang pasyente. Kung ang isang bata ay nagpakita na ng mga pagkaantala sa pag-unlad, kapansanan sa pandinig o pagkasira ng pagkasira ng optic nerve, may peligro na hindi sila maaaring baligtarin kahit na ng biotin therapy. Kung hindi man, gayunpaman, ang mga pasyente ay maaaring asahan ang isang ganap na normal na buhay na may biotin therapy. Hilaw lang mga itlog dapat iwasan. Naglalaman ang mga ito ng avidin, isang glycoprotein na maaaring magbuklod ng biotin. Niluto mga itlog, sa kabilang banda, kung saan ang avidin ay hindi na aktibo, ay hindi mapanganib. Ang paggamot na may biotin ay ganap na walang epekto.
Aftercare
Ang kakulangan sa biotinidase ay dapat tratuhin sa buong buhay. Ang pag-aalaga ng follow-up ay nakatuon sa regular na pag-screen at pag-aayos ng gamot sa patuloy na pagbabago ng larawan ng sintomas. Ang mga depisit sa pag-unlad na hindi mababayaran sa panahon ng kurso ng therapy ay dapat ding tratuhin ng gamot at therapy sa pag-uugali bilang bahagi ng pag-aalaga ng follow-up. Bagaman karaniwang hindi ito humahantong sa isang pagpapabuti sa estado ng kalusugan, ang karagdagang pag-unlad ng sakit ay madalas na maiiwasan. Bilang karagdagan, ang pag-aalaga pagkatapos ay nakatuon sa pagpapagana ng pasyente na humantong sa isang buhay na medyo walang mga sintomas. Nakamit ito sa pamamagitan ng pag-aayos ng naaangkop tulong na salapi para sa anumang kapansanan sa pisikal sa isang maagang yugto. Sa pinakamagandang kaso, ang balat at mga sintomas ng metabolic na ganap na umuurong. Dito, nakatuon ang pag-aalaga ng follow-up sa regular na pagsusuri kung nabuo ang isang pag-ulit o hindi pangkaraniwang mga sintomas na nangangailangan na nangangailangan ng karagdagang pagmamasid. Kung ito mga panukala maaasahang sinusundan, ang mga pasyente na naghihirap mula sa kakulangan sa biotinidase ay maaaring humantong sa isang medyo walang sintomas na buhay nang walang karagdagang mga komplikasyon. Ang mga magulang ay madalas na kailangan na humingi ng therapy pagkatapos ng paunang paggamot, tulad ng pagpapalaki ng isang apektadong bata ay maaaring kasangkot napakalaking pisikal at emosyonal na pagsisikap.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang Biotinidase ay isang napakahalagang enzyme para sa metabolismo at immune system sapagkat maaari nitong matunaw ang nilalaman na biotin mula sa biocytin, na kilala rin bilang bitamina B7. Gumagawa ang Vitamin B7 ng mahahalagang pag-andar ng cross-sectional sa bawat cell nucleus at may pangunahing papel sa karbohidrat, protina at taba metabolismo. Ang isang kakulangan ng biotinidase ay humahantong sa isang kakulangan ng biotin. Napakahalaga na ang bihirang namamana na sakit na nagdudulot ng kakulangan sa biotinidase ay na-diagnose nang maaga hangga't maaari - kaagad pagkatapos ng kapanganakan - upang mabayaran ang kakulangan ng biotin sa pamamagitan ng panghabambuhay na paggamit ng oral sa isang pang-araw-araw na tablet. Napakahalaga ng maagang pagsusuri sapagkat ang kakulangan sa biotin ay maaaring maging sanhi ng malubhang pinsala sa metabolic na hindi maibabalik. Pagbabagay sa pang-araw-araw na buhay at pagtulong sa sarili mga panukala ay hindi kinakailangan dahil ang pang-araw-araw na paggamit ng isang biotin tablet ay nauugnay sa isang normal na pag-asa sa buhay nang walang anumang mga paghihigpit sa pamumuhay. Ang isang hindi sinasadyang labis na dosis ay ganap na hindi nakakapinsala dahil ang metabolismo ay maaaring magpatuloy na i-metabolize ang biotin nang walang anumang mga problema sa kaganapan ng labis na suplay. Inirerekumenda na magdala ng sapat na supply ng biotin tablets kapag naglalakbay sa ibang bansa at lalo na kapag naglalakbay ng malayo, upang hindi makagambala sa pag-inom ng biotin, na maaaring maiugnay sa mga seryoso at malubhang kahihinatnan pagkatapos ng maikling panahon.
