Ang Floating harbor syndrome ay a kalagayan na nakakaapekto sa mga pasyente mula nang ipanganak. Lumilitaw ang Floating harbor syndrome na may medyo mababang average frequency sa populasyon. Karaniwan para sa sakit ay maikling tangkad may mga anomalya sa mukha. Bilang karagdagan, ang kakayahan sa pagsasalita ng taong nagdurusa sa lumulutang na harbor syndrome ay naantala.
Ano ang floating harbor syndrome?
Ang Floating harbor syndrome ay tinukoy ng ilang mga medikal na propesyonal sa pamamagitan ng magkasingkahulugan na mga lumulutang harbor dwarfism o Pelletier-Leisti syndrome. Ang huling pangalan ay tumutukoy sa dalawang manggagamot na unang inilarawan ang kalagayan. Dalawang manggagamot sila mula sa Estados Unidos ng Amerika. Sa kurso ng sakit, ang mga apektadong pasyente ay nagdurusa mula sa mga maling anyo sa lugar ng mukha pati na rin isang katangian maikling tangkad. Ang edad ng buto ay retarded, at ang pagbuo ng pagsasalita ay pinabagal din sa mga apektadong bata. Bilang karagdagan, maraming iba pang mga sintomas ng sakit ang lilitaw. Ang Floating Harbor Syndrome ay napakabihirang. Sa ngayon, halos 50 kaso lamang ng sakit ang nairehistro.
Sanhi
Tungkol sa kasalukuyang magagamit na mga resulta sa pagsasaliksik at pag-aaral, wala pang tiyak na pahayag ang maaaring magawa tungkol sa mga sanhi ng pag-unlad ng lumulutang na harbor syndrome. Ang genesis ng sakit ay mananatiling higit sa lahat na hindi napagmasdan. Gayunpaman, ipinapalagay ng mga dalubhasa sa medisina na ang lumulutang harbor syndrome ay isang sakit na may pangunahing sanhi ng genetiko. Sa ilang mga pamilya na may mga kaso ng lumulutang na harbor syndrome, maliwanag na ang sakit ay naipasa sa mga supling ng pamilya sa pamamagitan ng isang autosomal na nangingibabaw na mana. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, ang lumulutang na harbor syndrome ay nangyayari nang paunti-unti. Ang pagkalat ng sakit ay kasalukuyang tinatayang mas mababa sa 1: 1,000,000. Ang mga mutasyon sa ilang mga gen ay maiisip para sa pag-unlad ng sakit, ngunit ang mga ito ay hindi pa nakikilala.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Floating harbor syndrome ay nagpapakita ng sarili sa iba't ibang mga tipikal na sintomas ng sakit. Partikular na katangian ay ang maikling tangkad na apektado ang mga pasyente ay nagdurusa sa karamihan ng mga kaso. Sa karaniwan, ang mga taong may lumulutang na harbor syndrome lumaki sa isang maximum na taas na 140 sent sentimo. Ang iba pang mga tampok na katangian ng sakit ay makikita sa mukha. Dito, ang mga pasyente ay karaniwang nagpapakita ng mga makabuluhang abnormalidad. Ang mukha ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang tatsulok na hugis. Ang ilong lumilitaw na medyo malaki at may kilalang tulay ng ilong. Ang bibig may kaugaliang malapad at may maliliit na labi. Sa kaibahan, ang baba ng mga apektadong pasyente ay kilalang-kilala. Karaniwan ay malalim ang mga mata. Madalas, hyperextension ng joints ay madaling posible. Ang mga ngipin ng mga apektadong indibidwal ay maaari ring maisama sa mga maling anyo. Halimbawa, ang mga pasyente ay mayroong labis na bilang ng mga ngipin sa lugar ng itaas na panga. ang leeg ay madalas na medyo maikli. Paminsan-minsan, ang mga abnormalidad ay matatagpuan sa anatomya ng puso. Bilang karagdagan sa mga pisikal na palatandaan ng lumulutang na harbor syndrome, sa maraming mga kaso ang mga apektadong pasyente ay nagdurusa mula sa pagbawas ng katalinuhan. Ang pagbuo ng pagsasalita ay mabagal. Ang mga indibidwal na apektado ng lumulutang harbor syndrome ay may kahirapan sa pagpapahayag ng kanilang sarili sa pamamagitan ng kanilang limitadong pagsasalita. Madalas din silang nasalize kapag nagsasalita.
Pagkilala
Ang tipikal na anatomical abnormalities ng mga indibidwal na apektado ng lumulutang harbor syndrome ay madalas na ipahiwatig ang pagkakaroon ng karamdaman. Karamihan sa mga sintomas ay malinaw na nakikita sa pagsilang o sa isang murang edad. Ang mga maling anyo ng mga apektadong pasyente ay maliwanag sa kapwa mga doktor at magulang at nagbubunga ng mga naaangkop na pagsusuri. Ang unang hakbang ay gawin medikal na kasaysayan kasama ang apektadong pasyente at ang mga tagapag-alaga ng menor de edad na bata, na ginaganap ng isang angkop na manggagamot. Sa panayam ng pasyente, tinanong ng dumadating na manggagamot ang tungkol sa mga sintomas at posibleng mga kadahilanan sa pag-unlad ng sakit. Ang isang tinaguriang kasaysayan ng pamilya ay mahalaga, dahil ang lumulutang na harbor syndrome ay isang sakit na genetiko. Ang mga Pediatrician at iba't ibang mga dalubhasang doktor ay karaniwang kasangkot sa paggawa ng diagnosis ng lumulutang harbor syndrome. Ang mga pagsusuri sa klinika ay nakakolekta ng ebidensya para sa pagkakaroon ng lumulutang na harbor syndrome. Sa partikular, ang mga malformation ng mukha ay nagpapahiwatig ng sakit. Ang mga pagsusuri sa radiograpiko ay nagpapakita ng matinding pagkaantala sa edad ng buto. Ang isang makabuluhang papel ay ginampanan ng pagganap ng a kaugalian na diagnosis, kung saan ang lumulutang harbor syndrome ay dapat makilala lalo na mula sa monosomy 22q11 pati na rin sa Rubinstein-Taybi syndrome. Bilang karagdagan, kailangang makilala ng manggagamot ang mga sintomas mula sa Pilak (Silver)-Russell syndrome.
Komplikasyon
Ang mga lumulutang harbor syndrome ay nagreresulta sa iba't ibang mga komplikasyon ng magkakaibang kalubhaan. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa mga deformidad ng mukha at maikling tangkad. Karamihan sa mga pasyente ay nahihirapan ring magsalita. Ang maikling tangkad ay ang unang komplikasyon at agad na kapansin-pansin. Ang mga apektado ay maaaring umabot sa taas na 140 sent sentimo lamang. Ang maikling tangkad ay maaari mamuno sa pananakot at panunukso, lalo na sa mga bata. Gayunpaman, ang mga may sapat na gulang ay apektado rin ng lumulutang na harbor syndrome. Ang kanilang kumpiyansa sa sarili ay nababawasan dahil sa maikling tangkad, na maaari mamuno sa depresyon. Ang kalidad ng buhay ay nababawasan at ang pang-araw-araw na buhay ay mas mahirap dahil sa maikling tangkad. Ang mga maling anyo ay maaari ring ilipat sa ngipin ng mga pasyente. Maaari itong maitama sa mga pamamaraang pag-opera. Sa ilang mga kaso, ang puso apektado rin ng mga anomalya. Sa kasong ito, maaaring maganap ang iba't ibang mga komplikasyon na maaaring makaapekto sa puso. Dahil sa lumulutang na harbor syndrome, mayroong isang bahagyang kapansanan sa pag-iisip. Ang ordinaryong pagsasalita ay hindi posible sa kasong ito. Puwede rin ang hadlang na ito mamuno sa mga damdaming mahinang mababa at sikolohikal na mga problema sa mga bata at matatanda. Ang paggamot ay hindi posible para sa lumulutang harbor syndrome. Ang mga problema sa pagsasalita ay maaaring malutas ng mga ehersisyo. Gayundin, ang maikling tangkad ay maaaring mabawasan sa pamamagitan ng paggamit ng paglago hormones. Walang karagdagang mga komplikasyon na nagaganap sa kasong ito.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Kung ang isang bata ay ipinanganak na may mga abnormalidad at abnormalidad ng mukha, dapat na simulan agad ang isang medikal na pagsusuri. Sa kaso ng isang inpatient na kapanganakan, awtomatiko itong ginagawa ng mga tauhan ng ospital. Kung ang kapanganakan ay nagaganap nang walang isang obstetrician, kinakailangan ng isang pagbisita sa doktor. Kung ang mga iregularidad ay nagaganap sa panahon ng karagdagang proseso ng paglaki at pag-unlad, dapat itong iharap sa isang doktor. Kung ang mga kamag-anak at tao mula sa malapit na kapaligiran ay may napansin na hindi pangkaraniwang mga pagbabago sa pisikal sa bata kumpara sa mga kapantay nito, dapat itong linawin ng isang doktor. Nabawasan ang paglaki at isang malubhang pinaikling leeg ay itinuturing na nakakabahala at dapat suriin. Bilang karagdagan, kung nahahalata ang mga problemang pang-emosyonal at kaisipan sa bata, dapat konsultahin ang isang manggagamot. Ang pagtanggi na kumain, isang mapusok na kilos, o pag-urong ng pag-urong ay mga pahiwatig ng mga iregularidad na dapat pag-usapan sa isang manggagamot. Kung pinaghihinalaan ang nabawasan na katalinuhan, inirerekumenda na ang obserbasyong ito ay maipakita sa isang manggagamot. Ang mga batang may lumulutang na harbor syndrome ay may kakayahang hyperextend kanilang joints. Ang prosesong ito ay itinuturing na hindi likas. Hindi natural din ay isang matinding pagkaantala sa pag-unlad ng pagsasalita. Ang isang limitadong kakayahang magsalita at isang kawalan ng pag-unawa sa wika ay nagbibigay ng dahilan upang suriin at gamutin ng isang doktor ang bata.
Paggamot at therapy
Sa kasalukuyan, walang paggamot para sa mga sanhi ng lumulutang na harbor syndrome. Sa halip, ang lumulutang harbor syndrome ay ginagamot nang nagpapakilala. Sa gayon, ang mga apektadong bata ay karaniwang tumatanggap ng espesyal na edukasyon at espesyal na suporta. Ang paggamot sa Physiotherapeutic ay kapaki-pakinabang din sa ilalim ng ilang mga pangyayari. Minsan a terapewtika sa paglaki hormones Isinasaalang-alang. Sa kabila ng lumulutang harbor syndrome, maraming mga pasyente ang nakakamit ng isang medyo mataas na kalidad ng buhay at bahagyang namamahala sa kanilang pang-araw-araw na buhay sa kanilang sarili. Ang mga abnormalidad sa mukha ay nagiging mas hindi gaanong kapansin-pansin sa pagtaas ng edad. Ang regular na pagsusuri ng dentista ang nagkokontrol sa bilang at kalagayan ng ngipin, upang posible ang agarang pagwawasto.
Outlook at pagbabala
Ang pananaw para sa lumulutang harbor syndrome, na bihirang nangyayari, ay mahirap dahil sa pagkakaiba-iba at kalubhaan ng mga sintomas. Ang tangkad ng maikling, mga problema sa pagsasalita at mga pagbabago sa istraktura ng mukha ay karaniwang permanenteng kahihinatnan ng sindrom na ito. A terapewtika hindi pwede hanggang ngayon. Pinakamahusay, ang mga pagtatangkang therapeutic ay maaaring gawin sa paglago hormones. Maaari nitong mapagaan ang maikling tangkad sa ilang sukat. Dahil ang sakit na ito ay karamihan sa genetiko at katutubo, lamang gene terapewtika maaaring mapabuti ang pagbabala ng lumulutang na harbor syndrome. Gayunpaman, sa ngayon, ang mga interes na bumuo ng mga naaangkop na therapies ay hindi masyadong binibigkas dahil sa pambihira ng sindrom na ito. Pinapalala nito ang pagbabala. Dapat ding tandaan na ang pagbabago ng genetiko na ito ay maaaring makapinsala sa karagdagang mga supling. Bilang karagdagan, ang pagkita ng kaibhan mula sa iba pang mga sakit ay madalas na mahirap. Ang isa pang problema ay ang mga komplikasyon na maaaring lumitaw sa kurso ng sakit. Ang maikling tangkad at ang pagtukoy ng mga tampok sa mukha ay maaaring humantong sa pananakot at panunukso sa mga apektadong bata. Lugang maaaring maging resulta. Ang pagbabala para sa matagumpay na paggamot ng naturang depresyon mahirap din. Pagkatapos ng lahat, ang mga problema sa pang-araw-araw na buhay ay mananatili habang buhay. Ang hitsura sa lumulutang na harbor syndrome ay maaaring hindi bababa sa bahagyang napabuti sa operasyon kung ang mga ngipin ay hindi nakahanay. Ang mga anomalya ng puso ay may mas masahol na mga prospect. May magagawa tungkol sa mga problema sa pagsasalita. Ang lawak kung saan ito maaaring maging matagumpay ay nag-iiba mula sa indibidwal hanggang sa indibidwal.
Pagpigil
Ang Floating harbor syndrome ay hindi pa maiiwasan. Para sa pag-iwas mga panukala, mayroong isang kakulangan ng kaalaman tungkol sa eksaktong mga sanhi upang kontrahin sa puntong ito. Sa halip, ang maagang pagsusuri ng lumulutang na harbor syndrome ay mahalaga upang magbigay ng sapat na suporta sa mga apektadong bata sa isang napapanahong paraan.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso, walang mga espesyal na pagpipilian sa pag-aalaga pagkatapos na magagamit sa apektadong tao na may lumulutang na harbor syndrome. Gayunpaman, ito ay karaniwang hindi kinakailangan alinman, dahil ang mga sintomas ay maaari lamang malunasan purong nagpapakilala. Gayunpaman, kung ang apektadong tao ay nagnanais na magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic inirerekumenda upang maiwasan ang isang posibleng paghahatid ng sindrom nang maaga. Ang mga anomalya at malformation sa sakit na ito ay ginagamot sa tulong ng mga interbensyon sa pag-opera. Walang mga partikular na komplikasyon, ngunit ang pasyente ay dapat palaging magpahinga at alagaan ang kanyang katawan pagkatapos ng operasyon. Dapat iwasan ng pasyente ang pagsusumikap o iba pang nakababahalang mga gawain. Kahit na matapos ang isang matagumpay na operasyon, kinakailangan ang regular na pag-check up upang magarantiyahan ang kumpletong paggaling. Sa maraming mga kaso kinakailangan ding kumuha ng mga hormone. Ito ay mahalaga upang matiyak na ang mga hormone ay regular na kinukuha nang tama. Ang mga tagubilin ng doktor ay dapat laging sundin, at ang doktor ay dapat na kumunsulta sa mga kaso ng pagdududa. Ang mga maling anyo ng ngipin ay maaari ding medyo maibsan ng regular na pag-check up. Bilang panuntunan, ang lumulutang harbor syndrome ay hindi nagbabawas sa pag-asa sa buhay ng pasyente.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga pagpipilian para sa tulong sa sarili sa lumulutang na harbor syndrome ay limitado sa pagpapabuti ng kalidad ng buhay sa pamamagitan ng pagpapanatili ng positibong isang pangunahing pag-uugali hangga't maaari, na humahantong sa isang malusog na pamumuhay, at pag-optimize ng mga gawain sa paglilibang upang maitaguyod ang kasiyahan ng buhay. Ang sakit ay nagbibigay sa pasyente ng walang posibilidad na makamit ang kaluwagan o paggaling sa pamamagitan ng kanyang sariling pagsisikap o batay sa natural na mga kapangyarihan na nagpapagaling sa sarili. Ang mga abnormalidad sa pisikal ay maaaring maitama ng isang siruhano. Gayunpaman, sa kabila ng matitinding pagsisikap, ang isang visual na pagbabago ay nananatili sa direktang paghahambing sa mga malulusog na tao. Samakatuwid, ang pasyente ay dapat makahanap ng isang kaisipang paraan upang makamit pa rin ang isang magandang kalidad ng buhay. Dahil ang lumulutang harbor syndrome ay isang malaking hamon din para sa mga kamag-anak, dapat ding bigyang pansin ang pang-araw-araw na buhay sa emosyonal na pagpapalakas at pagbuo ng kumpiyansa ng mga miyembro ng pamilya. Nararanasan nila ang isang matibay na pasanin at pagsasaayos ng kanilang pang-araw-araw na buhay sa pamamagitan ng kinakailangang pagsasaalang-alang pati na rin ang pangangalaga o suporta ng pasyente. Para sa lahat ng kasangkot, ang kagalingan ay nagpapabuti kapag hinabol nila ang isang malusog diyeta, sapat na ehersisyo, at ang pagbawas ng stressors. Ang immune system ay pinalakas at panloob balanse ay itinatag. Dapat bigyan ng pansin ang mga pamamaraan na maipapatupad ayon sa mga indibidwal na pagtutukoy at hindi kumakatawan sa labis na pangangailangan. Ang sapat na pahinga at pagtitipid ay mahalaga para sa lahat upang makamit ang isang pagpapabuti sa kanilang kalidad ng buhay.
