Ang malformation syndrome ay tumutukoy sa iba`t ibang mga likas na malformation. Maraming mga system ng organ ang apektado, na kapansin-pansin ng maraming mga Dysfunction. Ang diagnosis ay madalas gawin sa sinapupunan.
Ano ang malformation syndrome?
Ang malformation syndrome ay napakabihirang kalagayan. Gayunpaman, mayroon itong malawak na hitsura. Ang sindrom ay isang kumbinasyon ng maraming mga maling anyo. Maraming mga organo ng pasyente ang apektado nang sabay-sabay. Sa Europa, 3 porsyento ng lahat ng mga bagong silang na sanggol ay nagdurusa mula sa embryonic malformation syndrome. 50 hanggang 70 porsyento ng mga apektadong embryo ay tinatayang mamamatay sa intrauterine. Ang malformation syndrome ay maaaring sanhi ng pagbago ng mga gene o ng virus. Mayroong humigit-kumulang na 500 iba't ibang mga malformation syndrome na nakakaapekto sa mga bato o ihi. Ang iba ay nagdudulot ng mga problema sa ibang mga organo tulad ng puso or atay. Halimbawa, ang ilan sa mga kilalang sindrom ng malformation ay nagsasama ng sumusunod:
- Edinburgh syndrome
- Triploidy
Acrocephalosyndactyly syndromes tulad ng:
- Carpenter syndrome
- Apert syndrome
- Apert-Crouzon syndrome
- Pfeiffer syndrome
- Saethre-Chotzen syndrome
- Fetic alkohol syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Paetau Syndrome
- Cri-du-chat syndrome
- Klippel-Trenaunay-Weber syndrome
- Rubella embryofetopathy
- Dzierzynsky syndrome
- Arnold-Chiari syndrome
- Ullrich-Turner syndrome
- Fraser syndrome
- Smith-Lemli-Opitz syndrome
- Edwards syndrome
- Noonan syndrome
- Sotos syndrome
- DiGeorge syndrome
- Holt-Oram syndrome
Ang malformation syndrome ay nagsasangkot ng mga abnormalidad ng iba't ibang mga organo pati na rin ang mga rehiyon ng katawan. Kapansin-pansin na ang mga anomalya ay nangyayari sa parallel. Sa proseso ng diagnostic, ang sindrom ay karaniwang sanhi ng isang tiyak na dahilan.
Sanhi
Ang mga syndrome ng malformation ay maaaring lumitaw na endogenous sa pamamagitan ng genetis predisposition. Bilang karagdagan, maaari din silang magkaroon ng iba't ibang mga exogenous na sanhi. Kasama rito virus, impeksyon, o mga lason. Karamihan sa mga malformation syndrome na napansin prenatally ay batay sa mga sanhi ng chromosomal. Sa huli, ang anumang pagkadepektong organ na nangyayari sa mga pasyente ay maaaring masubaybayan sa isang sanhi. Kaya, ang malformation syndrome ay maaaring malinaw na makilala mula sa iba pang mga karamdaman sa organ. Ang mga ito ay walang isang pare-parehong etiology. Maraming mga syndrome ng malformation na sanhi ng mga depekto ng genetiko ay minana sa isang autosomal na nangingibabaw na pamamaraan. Ang nangingibabaw na mana ay nangangahulugang ang depekto ng genetiko na mayroon sa hindi bababa sa isang magulang ay awtomatikong naipasa sa bata. Ang pagsisimula ng sakit ay hindi maiiwasan sapagkat ang nangingibabaw na allele ay nananaig sa ekspresyon ng katangian nito sa isang recessive allele sa panahon ng developmental phase ng embrayo.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang malformation syndrome ay laging nakakaapekto sa maraming mga rehiyon ng katawan at organo sa pasyente. Dahil maraming mga sindrom, na maaari ring mangyari sa pagsasama-sama, ang mga sintomas, reklamo at palatandaan sa pasyente ay napaka-indibidwal pati na rin sa napakaraming. Nakasalalay sa sindrom na naroroon, medyo magkakaibang mga sintomas ang nangyayari. Posibleng isang pagpapapangit ng mukha, mga kaguluhan sa pag-unlad, fuse daliri o daliri ng paa at malformations ng sasakyang-dagat. Gayundin, ang mga karamdaman ng paglaki, mga karamdaman sa pag-unlad ng midbrain, pagkasira ng mata o pagkabingi sa panloob na tainga ay nangyayari. Ang mga pagbabago sa pagpapagaling ng ngipin, isang overlong aorta, a obliquity ng pelvic o isang pagkaantala pati na rin ang pagkaantala sa pisikal na pag-unlad ay nasuri din sa ilang mga syndrome ng maling anyo. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga abnormalidad sa paningin sa mukha ay kilalang kilala sa bagong panganak ilang sandali lamang pagkatapos ng kapanganakan. Sa karagdagang kurso ng pag-unlad, iba't ibang mga karamdaman sa organ ay malinaw na lumilitaw sa pasyente. Walang kusang paggaling o pagpapagaan ng mga sintomas. Ang bilang ng mga sintomas ay tulad ng pagkakaiba-iba na sakit at mga karamdaman ng iba`t ibang uri ay hindi napapansin.
Diagnosis at kurso
Ang diagnosis ay karaniwang ginagawa prenatally. Kung hindi ito ang kadahilanan, ang diagnosis ay nangyayari sa pinakabagong maaga pagkabata. Ang kabiguan ng mga organo ay humahantong sa iba't ibang mga pagsusuri, na kung saan ay nagbibigay ng mas detalyadong impormasyon sa pamamagitan ng mga pamamaraan tulad ng X-ray, hormon at dugo halaga. Sa kurso ng pagsusuri, isinasagawa ang isang pagsusuri sa genetiko upang mapaliit ang mga sanhi ng chromosomal. Dahil ang mga sintomas ay mananatili at lumalala sa panahon ng paglaki, dapat maghanap ng atensyong medikal. Kung hindi ginagamot, maaari ang malformation syndrome mamuno hanggang sa kamatayan dahil sa maraming organ na hindi gumana.
Komplikasyon
Ang mga komplikasyon ng malformation syndrome ay hindi maaaring hinulaang pandaigdigan dahil umaasa sila nang malaki sa maling anyo at pagkalat nito. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, ang pasyente ay nakakaranas ng matinding limitasyon sa pang-araw-araw na buhay at pamumuhay. Ang kalidad ng buhay ay nababawasan nang malaki. Karaniwang nakakaapekto ang malformation syndrome sa iba't ibang mga organo at maaaring mangyari sa kanila alinman sa isa-isa o sa iba't ibang mga organo ng sabay. Maaari nitong mamuno sa mga limitasyon sa pandinig at paningin, na nagpapahirap sa pang-araw-araw na buhay ng pasyente. Sa ilang mga kaso, ang mga karamdaman sa pag-unlad ay nangyayari dahil sa malformation syndrome. Ang karamdaman na ito ay maaaring parehong sikolohikal at pisikal, kaya hindi bihira para sa mga pasyente na magdusa maikling tangkad at iba pang mga karamdaman sa paglaki. Kaisipan pagpapaatras maaari ring mangyari. Ang spurred recovery ay nangyayari lamang sa napakabihirang mga kaso. Ang mga pasyente na may mga kapansanan sa pag-unlad ay madalas na nagdurusa mula sa pananakot at nakasalalay sa iba upang matulungan sila sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Sa maraming mga kaso, ang paggamot ay maaari lamang mapagaan ang mga sintomas habang hindi tinutugunan ang napapailalim kalagayan mismo Kadalasan, ang mga magulang ng mga bata na may mga kapansanan sa pag-unlad ay malubhang apektado rin sa sikolohikal at nangangailangan ng pangangalaga mula sa isang psychologist.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa malformation syndrome, dapat itong suriin ng isang doktor sa anumang kaso at sa karagdagang paggamot. Sa sakit na ito, kadalasang walang paggaling sa sarili at sa maraming mga kaso, ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay limitado rin. Upang madagdagan ang pag-asa sa buhay, ang mga apektado ay nakasalalay sa paggamot ng isang medikal na propesyonal. Sa karamihan ng mga kaso, ang malformation syndrome ay nasuri bago ang pagsilang o kaagad pagkatapos na maipanganak ang bata. Ang mga magulang ay dapat palaging kumunsulta sa isang doktor kasama ang kanilang mga anak kung ang mga maling anyo mamuno sa mga paghihigpit sa pang-araw-araw na buhay o pinipinsala ang pag-unlad ng bata. Sa maraming mga kaso, kinakailangan din ang regular na pagsusuri upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon at reklamo. Kung hindi makayanan ng mga magulang ang pasanin ng malformation syndrome, sa ilang mga kaso an pagpapalaglag maaring gawin. Dahil ang sindrom ay madalas na humantong sa mga sikolohikal na pagkagulo o depresyon, parallel na paggamot sa isang psychologist ay dapat palaging maganap. Lalo na ang mga kamag-anak at magulang ay nakasalalay sa paggamot na ito.
Paggamot at therapy
Ang paggamot at terapewtika ng malformation syndrome ay depende sa kung aling sindrom ang masuri. Dapat itong linawin kung aling mga organo ang apektado. Pagkatapos, ang tindi ng kalagayan ay na-marka upang ang isang indibidwal na paggamot at terapewtika ang plano ay maaaring mabuo. Ang mga indibidwal na paggamot ay mula sa mga interbensyon sa pag-opera hanggang sa gamot terapewtika. Ang layunin ay palaging upang mapagaan ang mga sintomas. Ang isang sakit ng malformation syndrome ay hindi maaaring ganap na gumaling. Sa maraming mga kaso, kinakailangan ang mga interbensyon sa pag-opera upang matiyak na ang mga organo ay ibinibigay at gumagana nang maayos. Maaari itong kasangkot ang puso, bato o, halimbawa, ang pantog. Sa ilang mga syndrome, a paglipat ng utak ng buto ay ginanap. Ito ay inilaan upang palakasin ang immune system. Sa pamamagitan ng paglalagay ng mga bagong gumaganang immune cells sa organismo, sila ay isinama at ang pasyente ay maaaring makaranas ng permanenteng kaluwagan. Pag-aalis ng sasakyang-dagat maaaring maganap sa ilang mga pangyayari. Gayundin, maaaring magpasya na ang mga paa't kamay ay mababago. Ang pangangasiwa ng mga gamot o hormones ay hindi bihira. Dugo ang mga antas ay regular na nasusuri upang maibigay ang katawan sa mga nawawalang sangkap o upang suriin asukal sa dugo mga antas. Ang mga batang may sakit ay karaniwang nakikilahok sa iba`t ibang maagang solusyon mga programa upang masuportahan ng maayos ang kanilang kaunlaran. Psychotherapy ay madalas na inirerekomenda upang matulungan silang makayanan ang mga sintomas. Pinayuhan din ang mga kamag-anak na tumanggap ng sikolohikal na suporta upang makayanan nila ang mas mahusay na makayanan ang mga hamon ng pang-araw-araw na buhay.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng malformation syndrome ay nakasalalay sa mga indibidwal na karamdaman pati na rin ang kalubhaan ng sakit. Ito ay itinuturing na hindi kanais-nais sa pangkalahatan sa kabila ng lahat ng pagsisikap. Ang dami ng namamatay ay napakataas, lalo na sa mga unang linggo ng embrayo kaunlaran. Mahigit sa kalahati ng mga may sakit na fetus ay namamatay habang nasa sinapupunan pa rin dahil sa kalubhaan ng mga organikong karamdaman na naroroon. Kadalasan, nang walang permanenteng pangangalagang medikal, ang mga pasyente ay hindi makakaligtas kahit na pagkatapos ng kapanganakan. Sa kaso ng hindi gaanong matinding mga maling anyo, ang pagkakalma ng mga sintomas ay maaaring makamit sa karagdagang kurso ng pag-unlad sa pamamagitan ng mga posibilidad na pang-agham at medikal. Ang paggamot ay batay sa mga partikular na sintomas at partikular na nagtrabaho batay sa mga pangangailangan ng pasyente. Mga programa ng maagang solusyon, ang mabuting pangangalaga at mga therapies ay makakatulong sa pinakamainam na pag-unlad ng bata. Sa mga interbensyon sa pag-opera, hangga't maaari, ang mga nagresultang mutasyon ay naitama. Ang iba pang mga anomalya ay maaaring magamot ng paglipat ng organ o pagpapasok ng artipisyal tulong na salapi. Ang isang lunas para sa diagnosis na sindrom ay naipasyahan sa ngayon. Gayunpaman, ang paggamot na nagpapakilala ay maaaring maging matagumpay sa maraming mga pasyente. Ang apektadong tao ay magkakaroon pa rin ng mga panghabambuhay na kapansanan at dapat sumailalim sa regular na pagsusuri. Ang kahinaan sa pag-unlad ng iba pang mga sakit ay nadagdagan. Ang habang-buhay ay nabawasan sa karamihan ng mga uri ng malformation syndrome.
Pagpigil
Ang diagnosis ay posible habang pagbubuntis sa Germany. Ito ay itinuturing na isang posibleng pahiwatig para sa pagpapalaglag (§218a StGB). Ang mga umaasang magulang ay may kaalaman tungkol sa teoretikal na pag-asa sa buhay at matuto nang higit pa tungkol sa inaasahang mga problema ng nakaligtas na anak.
Pag-asikaso
Bilang isang patakaran, ang mga pagpipilian para sa pag-aalaga ng susundan ay labis na limitado sa kaso ng isang malformation syndrome. Sa kontekstong ito, ang isang kumpletong paggagamot ay hindi posible rin, dahil ang mga maling anyo ay karaniwang namamana. Samakatuwid, isang pulos palatandaan lamang at walang paggamot na sanhi ang posible. Gayunpaman, gayunpaman, kung ang apektadong tao ay nagnanais na magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic maaaring gampanan upang maaring maiwasan ang sindrom na maipasa sa mga supling. Gayunpaman, ang isang paggamot sa sarili ay hindi maaaring mangyari sa kasong ito. Hindi rin posible na hulaan sa buong mundo kung ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay nabawasan ng malformation syndrome. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektado ay nakasalalay sa masinsinang pangangalaga at permanenteng suporta mula sa kanilang mga magulang at pamilya. Higit sa lahat, ang mapagmahal at masinsinang pangangalaga ay may positibong epekto sa kurso ng sakit at maiiwasan ang mga komplikasyon. Bukod dito, kinakailangan din ang regular na pagsusuri ng mga doktor upang makita at matrato ang pinsala sa katawan at lamang loob sa maagang yugto. Sa kaso ng mga sikolohikal na pagkagulo o depresyon, ang mga talakayan sa mga kaibigan o pamilya ay kapaki-pakinabang din sa pagpapagaan ng mga sintomas na ito. Ang pakikipag-ugnay sa ibang mga tao na apektado ng sindrom ay maaari ding maging kapaki-pakinabang.
Ito ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga pagpipilian para sa tulong sa sarili ay napaka-limitado para sa isang malformation syndrome. Ang mga syndrome ay itinuturing na hindi magagamot sa kasalukuyang mga pagpipiliang medikal. Sa pang-araw-araw na buhay, kinakailangan ng pagpapatibay ng pang-emosyonal ng pasyente pati na rin ang mga kamag-anak para sa pagharap sa malformation syndrome. Dahil sa sakit at sa dami ng mga reklamo, ang sikolohikal na pasan ay napakataas. Ang pinagsamang mga aktibidad at mga indibidwal na aktibidad sa oras ng paglilibang ay mahalaga upang maitaguyod ang kagalingan. Sa isang malusog na pamumuhay, isang balanseng diyeta at sapat na ehersisyo, ang kalidad ng buhay ng pasyente ay maaaring mapabuti. Ang mga magagamit na pagpipilian ay maiakma sa kani-kanilang malformation syndrome at dapat ay naglalayong itaguyod ang kumpiyansa sa sarili ng apektadong tao. Kung ang mga visual na mantsa ay dapat takpan, magagawa ito sa damit o accessories. Nakatutulong na maging bukas tungkol sa sakit at sabihin sa mga tao sa iyong agarang kapaligiran ang tungkol sa mga sintomas at epekto ng malformation syndrome. Ang mga kamag-anak pati na rin ang mga nagdurusa ay maaaring gumamit pagpapahinga mga diskarte upang buuin ang kanilang kaisipan lakas para sa mga hamon ng pang-araw-araw na buhay. Pamamaraan tulad ng yoga or pagninilay-nilay tulong upang maitaguyod ang isang panloob balanse. Bilang karagdagan, ang mga pag-uusap at palitan sa iba pang mga nagdurusa ay tumutulong. Ang mga tip at payo ay maaaring ipagpalit sa mga pangkat na tumutulong sa sarili o mga forum. Ang mga umiiral na takot o karanasan ay tinalakay at maaaring makapagbigay ng lunas.
