Adrenogenital syndrome (AGS; adrenogenital = nakakaapekto sa adrenal glandula at gonads) (kasingkahulugan: adrenogenital salt wasting syndrome; adrenogenital syndrome; adrenogenital disorder; Debré-Fibiger syndrome; genitoadrenal syndrome; genitosuprarenal syndrome; Ingles: Congenital adrenal hyperplasia; (CAH); ICD-10-GM E25. 9: Adrenogenital disorder, hindi tinukoy) ay binubuo ng isang pangkat ng mga katutubo na metabolic disorder kung saan ang pagbubuo (paggawa) ng steroid hormones Cortisol (glucocorticoid; diin hormon) at aldosterone (mineral corticoid; nagsisilbi upang mapanatili ang asin balanse) sa adrenal cortex ay nabalisa. Ang sanhi ay isang depekto ng enzyme. Ang enzyme na pinaka-madalas na apektado ay 21-hydroxylase. Ang enzyme na ito ay kasangkot sa biosynthesis ng steroid hormones Cortisol at aldosterone. Upang mabayaran ang kakulangan ng Cortisol na nangyayari bilang isang resulta, nangyayari ang labis na pagpapahiwatig ng adrenal cortex. Androgens (kasarian ng lalaki hormones; hal, DHEA, testosterone) ay ginawa din sa adrenal cortex. Dahil sa nadagdagang aktibidad ng adrenal cortex, hyperandrogenemia (pagtaas ng male sex hormones sa dugo) bubuo, na humahantong sa virilization (masculinization) sa mga batang babae at napaaga ng sekswal na pag-unlad (pseudopubertas praecox) sa mga lalaki. Kakulangan ng aldosterone sanhi ng mga kaguluhan sa asin balanse na may pagkawala ng likido ("salt wasting syndrome"). Ang Aldostero ay isang mineralocorticoid. Ito ay kumakatawan sa isang mahalagang link sa renin-angiotensin-aldostero system (RAAS), na tumutulong upang makontrol dugo presyon at asin balanse.Sa buod, adrenogenital syndrome ay maaaring inilarawan bilang isang pinagsamang congenital disorder ng adrenal steroid biosynthesis at pagkita ng kaibhan sa kasarian. Adrenogenital syndrome ay minana sa isang autosomal recessive na paraan (congenital adrenogenital syndrome). Ang mga sumusunod na uri ng adrenogenital syndrome ay nakikilala:
- Lumilitaw ang mga klasikong adrenogenital syndrome-sintomas sa mga bagong silang.
- Nang walang pag-aaksaya ng asin ("pag-aaksaya ng asin" -AGS).
- Sa pagkawala ng asin ("simpleng virilizer" -AGS)
- Nonclassical adrenogenital syndrome.
- "Late-onset" AGS - ang mga sintomas ay hindi lilitaw hanggang sa pagbibinata o pagtanda.
- "Cryptec" -AGS (kaunting anyo ng AGS) - walang mga sintomas, ngunit katangian ng profile ng hormon.
Maaari ring makuha ang androgenital syndrome. Ang sanhi ay maaaring isang adrenocortical tumor na bumubuo ng androgen o isang tumor ng gonadal (tumor ng gonadal). Ang pagkalat (incidence ng sakit) para sa klasikong adrenogenital syndrome ay 1 bawat 5,000-15,000 populasyon at para sa hindi klasikong adrenogenital syndrome ay tinatayang 1 sa bawat 1,000 populasyon. Kurso at pagbabala: Ang kurso ng adrenogenital syndrome (AGS) ay nakasalalay sa aling enzyme ang apektado ng depekto at kung hanggang saan ang natitirang aktibidad nito ay naroroon pa rin (tingnan sa ibaba Mga Sintomas - Mga Reklamo). Sa anumang kaso, ang mga pasyente ng AGS ay tumatanggap ng isang emergency card. Ang mga pasyente na may klasikal na AGS ay tumatanggap ng superphysiological glucocorticoid pangangasiwa para terapewtika ng labis na produksyon ng adrenal androgen. Bukod dito, ang substitusyon ng mineralocorticoid ay ibinibigay (tingnan terapewtika sa ibaba). Sa kalalakihan, suppressive terapewtika pinipigilan din ang paglaki ng testicular adrenal residual tumors (TART). Tandaan: Sa mga lalaki, dapat ipaalam ang gumagamot na urologist tungkol sa sakit upang maiwasan ang hindi kinakailangang operasyon ng testicular. Sa pagkakaroon ng di-klasikal na AGS, ang therapy ay ibinibigay lamang kung may mga kaugnay na sintomas. Sa pagkabata, mababang-dosis sapat na ang cortisol therapy. Sa karampatang gulang, ginagamit ang mga anticonceptive. Sa pang-adultong therapy, ang pokus ay ang pag-iwas sa mga Addisonian crise (mga karamdaman sa pagbabantay, pag-aalis ng tubig (kawalan ng likido), lagnat, hypoglycemia (mababa dugo asukal)), na maaaring kumuha ng isang form na nagbabanta sa buhay, pangangalaga ng pagkamayabong (pagkamayabong), at kasiya-siyang sekswal na pagpapaandar. Ang pagbabala ay napakahusay na may mahusay na pagsasaayos ng pagpapalit ng hormon. Nawawala ang mga sintomas, maaari ang mga pasyente mamuno isang normal na buhay at may isang normal na pag-asa sa buhay.
