Ang mga neurocutaneous syndrome ay minana ng mga karamdaman na nailalarawan sa pamamagitan ng neuroectodermal at mesenchymal malformations. Bilang karagdagan sa klasikong apat na phakomatoses (Bourneville-Pringle syndrome, neurofibromatosis, Sturge-Weber-Krabbe syndrome, Von Hippel-Lindau-Czermak syndrome), ang mga neurocutaneus syndrome ay nagsasama rin ng maraming iba pang mga karamdaman na makikita sa balat at gitnang nervous system.
Ano ang isang neurocutaneous syndrome?
Ang mga karamdaman na neurocutaneous syndrome ay sanhi ng lahat ng namamana na mga dysplasias na nabubuo sa panahon ng embryonic. Maaari itong ipaliwanag sa pamamagitan ng ang katunayan na ang parehong neuroectoderm at mesenchymal malformations ay nangyayari. Ang neuroectoderm ay isang bahagi ng panlabas na cotyledon (ectoderm). Ang nervous system bubuo mula sa neuroectoderm sa panahon ng embryonic. Ang mesenchyme ay ang “embryonic uugnay tissue". Mula dito, nagkakaroon ng iba`t ibang mga istraktura ng katawan ng tao - uugnay tissue, kartilago tisyu, buto, tendons, kalamnan ng kalamnan, dugo at matabang tisyu. Ang mga malformation na ito, na bubuo sa panahon ng embryonic, ay maaaring magamit upang ipaliwanag kung bakit ang balat at gitnang nervous system ay apektado. Ang mga neurocutaneous syndrome ay may kasamang kapwa malignant at benign tumor.
Sanhi
Sapagkat ang mga neurocutaneous syndrome ay mga namamana na karamdaman, malinaw ang sanhi. Mayroong pagbabago sa a gene ito ay minana at responsable para sa mga dysplasias. Ang paglitaw ng mga sintomas pagkatapos ay sanhi ng mga maling anyo na nagaganap sa kurso ng sindrom. Nasa yugto na ng embryonic ang mga malformation ay nabuo sa neuroectoderm at mesenchyme. Ang neuroectoderm ay bubuo sa sistema ng nerbiyos sa panahon ng embryonic, na nagpapaliwanag ng mga sintomas ng neurological. Ang mga tumor ay maaaring bumuo mula sa mesenchyme. Ito ay tinukoy bilang mesenchymomas. Ang mga malignant na bukol ng tisyu na nagmumula sa mesenchyme ay tinatawag na sarcomas.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga sintomas, reklamo, at palatandaan ay naiiba sa iba't ibang mga sakit na naka-grupo bilang mga neurocutaneous syndrome. Para sa kadahilanang ito, isang pagkakaiba ang dapat gawin dito. Kasama sa mga neurocutaneous syndrome, una, ang mga klasikong phakomatoses:
- Bourneville-Pringle syndrome (tuberous cerebral sclerosis).
- Neurofibromatosis
- Von Hippel-Lindau syndrome
- Sturge-Weber-Krabbe syndrome
Sa kabilang banda, iba pang mga sakit at sindrom:
- Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome
- Louis Bar Syndrome
- DeSanctis-Cacchione syndrome
- McCune-Albright-Sternberg syndrome
- Leschke syndrome
- Peutz-Jeghers syndrome
- Bogaert-Divry syndrome
- Gorlin-Goltz syndrome
- Groenblad-Strandberg syndrome
- Klippel-Trenaunay syndrome
- Godfried-Prick-Carol-Prakken syndrome
- Maffucci syndrome
- Osler-Weber-Rendu syndrome
- Dysraphia syndrome
Ang mga sumusunod ay mga halimbawa ng Bourneville-Pringle syndrome bilang isang klasikong phacomatosis, dysraphia syndrome bilang isang "iba pang neurocutaneous syndrome”At Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome bilang a kalagayan na maaaring maiuri bilang neurocutaneous syndrome. Ang Bourneville-Pringle syndrome ay kilala rin bilang tuberous cerebral sclerosis at nauugnay sa isang iba't ibang mga sintomas. Ang tuberous cerebral sclerosis ay minana sa isang autosomal na nangingibabaw na pamamaraan. Naisip na mayroong isang mataas na rate ng kusang pag-mutate at, bilang isang resulta, 50 porsyento ng mga may sakit ay may isang bagong mutation. Ang pangunahing sintomas ng Bourneville-Pringle syndrome ay adenoma sebaceum, himatay at kaisipan pagpapaatras. Ang mga adenoma sebaceum ay nagreresulta sa pagbuo ng maraming maliliit na fibroadenomas ng sebaceous glands sa paligid ng mukha. Bilang karagdagan sa inilarawan na mga sintomas, maraming iba pang mga sintomas ang maaaring mangyari, pangunahin na nakakaapekto sa gitnang sistema ng nerbiyos, balat at klase. Ang matinding sintomas ng mga sakit ay karaniwang napapansin sa pagkabata. Sa compute tomographic diagnosis, ang nakikitang periventricular calculations ay tipikal ng tuberous cerebral sclerosis. Ang Dsyraphia syndrome ay isang sama na pangalan para sa pinagsamang malformations na nagreresulta mula sa isang kakulangan gulugod anlage o isang karamdaman sa pagsasara ng proseso ng pangunahing mga neural plate. Ang sindrom ay kumakatawan sa isang namamana na anomalya ng konstitusyonal. Ang sintomas ay isang "bukas na likod" (spina bifida), mga deformidad ng paa, vertebral malformations na may pangalawang kyphosis at / o scoliosis, sakramento hypertrichosis, funnel dibdib, neurological trophic disorders, sensibility at pagpapaandar ng motor ng mas mababang paa't kamay, mga anomalya ng spinal reflex, kahinaan ng spinkter, mga cleft ng pharynx at urogenital tract, foveola coccygea, apat-daliri kunot, hyperthelias, at mga karamdaman sa pag-iisip. Ang Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga maling anyo ng ulo at tserebral sasakyang-dagat, mga pagbabago sa mukha, at mga abnormalidad ng dugo sasakyang-dagat ng retina. Dapat pansinin na ang sindrom na ito ay napakabihirang at 132 mga kaso lamang ang kilala sa buong mundo noong 2009. Dito, ang parehong mga kasarian ay apektado na may humigit-kumulang na pantay na dalas. Tungkol sa pathophysiology ng sindrom, naroroon ang maraming mga pathological na koneksyon sa pagitan ng mga arterial at venous system. Bukod dito, maraming tinatawag na tendril angiomas at arteriovenous aneurysms ay matatagpuan sa retinal area at sa gitnang sistema ng nerbiyos, lalo na sa mesencephalon, isang bahagi ng utak tangkay Ang sakit ay katutubo, kasama ang embryonic developmental disorder na nangyayari sa ikapitong linggo ng pagbubuntis. Ang dahilan ay hindi pa alam. Ang sindrom ay inuri ng karamihan sa mga eksperto bilang a neurocutaneous syndrome, ngunit ang ilan ay gumagawa ng ibang pag-uuri. Ang isang aspeto na nagsasalita laban sa pag-uuri sa mga neurocutaneous syndrome ay ang katunayan na ang sindrom ay hindi isang namamana na sakit. Ang mga sintomas ay pagbabago sa mukha sa anyo ng hindi natural na nakausli dugo sasakyang-dagat, Nystagmus, glawkoma at epistaxis. Exophthalmos (karaniwang unilateral), retinal hemorrhages, vitreous hemorrhages, himatay, at pagdurugo ng tserebral maaari ring mangyari. Ang cerebral hemorrhages ay nahahati sa subarachnoid pagdurugo at epidural hemorrhage. Ang intraocular hemorrhages (sa kasong ito, hemorrhages ng retina at vitreous humor) mamuno sa pangmatagalan kabulagan. Ang diagnosis ay ginawa ng ophthalmoscopy, perimetry, MRI, CT at digital na pagbabawas angiography. Nagagamot lamang ang sindrom ng nagpapakilala. Para sa layuning ito, ginagamit ang mga paggamot sa pag-opera ng mga malformation ng vaskular, laser coagulation, at embolization.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang pagsusuri at kurso sa sakit ay nakasalalay sa partikular na sindrom o sakit at hindi mailahad sa pangkalahatan para sa lahat ng mga neurocutaneous syndrome.
Komplikasyon
Neurocutaneous syndrome maaaring maging sanhi ng iba't ibang mga komplikasyon dahil sa pagkakaiba-iba nito. Ang lahat ng mga karamdaman ng sindrom na ito ay kilala na nauugnay sa mga maling anyo ng sistema ng nerbiyos at balat. Ang mga komplikasyon na nagaganap ay nakasalalay sa partikular na pinagbabatayan ng sakit. Kaya, ang bawat indibidwal na neurocutaneus na karamdaman ay maaaring mamuno sa mga komplikasyon sa isang mas malaki o mas mababang degree. Halimbawa, ang Bourneville-Pringle syndrome, na tinatawag ding tuberous cerebral sclerosis, ay palaging humahantong sa pag-iisip pagpapaatras bukod sa himatay. Sa mga malubhang kaso, ang mga malignant na tumor ay nagkakaroon dito. Ang pare-pareho ang mga epileptic seizure at ang mga bukol ay madalas na paikliin ang pag-asa sa buhay ng mga apektado. Uri ng Neurofibromatosis 1 Maaari rin mamuno sa malignant pagkabulok ng ilan sa maraming mga tunay na benign tumor (neurofibromas). Bukod dito, ang optic nerve minsan ay apektado ng mga bukol. Sa kalahati ng mga pasyente na may karamdaman na ito, ang mga cyst ng buto ay nagkakaroon din bilang karagdagan sa isang curvature ng gulugod (scoliosis). Ang Sturge-Weber-Krabbe syndrome, naman, ay nailalarawan sa pamamagitan ng malformation ng vaskular, na nagdadala ng panganib na magkaroon ng glawkoma pati na rin mental pagpapaatras dahil sa maraming mga epileptic seizure. Epilepsy, glawkoma na may panganib na kabulagan, at iba pang mga kakulangan sa neurological ay nagaganap din sa iba pang mga karamdaman sa neurocutaneous syndrome. Ang ilang mga sakit ay maaari ring humantong sa pagdurugo ng tserebral. Sa ilang mga kaso, maraming mga bukol sa balat ang nagaganap, tulad ng basal cell carcinoma, Bukod sa iba pa. Pagkawala ng pandinig o kahit na ang pagkabingi ay sinusunod din sa ilang mga sakit ng sindrom.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Kailan nagbabago ang balat, mga kaguluhan sa neurological, at iba pang mga sintomas ay napansin na maaaring magpahiwatig ng neurocutaneous syndrome o ibang seryoso kalagayan, payo sa medikal ay dapat na humingi. Ang mga apektadong indibidwal ay pinakamahusay na kumunsulta agad sa isang manggagamot kung ang mga sintomas ay nagiging mas matindi o tipikal na mga komplikasyon tulad ng mga karamdaman sa paggalaw o pagdurugo ng balat na napansin. Ang pinakabagong payo ay dapat na hilingin sa pinakabagong kapag ang mga palatandaan ng sakit ay nakakaapekto sa kagalingan o kapag ang pagkakasangkot ng organ ay pinaghihinalaan. Ang mga taong nagpapanatili ng isang malusog na pamumuhay o nasa ilalim diin partikular na madaling kapitan sa pag-unlad ng neurocutaneous syndrome. Ang mga pasyente ng tumor at mga taong nagdurusa na sa mga sarcomas ay kabilang din sa mga pangkat na peligro at dapat na linilinaw ang mga reklamo na ito sa anumang kaso. Ang mga magulang na napansin ang mga pagbabago sa hitsura o pustura ng kanilang anak ilang linggo hanggang buwan pagkatapos ng kapanganakan ay dapat kumunsulta sa kanilang pedyatrisyan. Ang mga posibleng pinsala sa buto o bali ay nagpapahiwatig ng isang seryoso kalagayan dapat linawin agad yan. Ang Neurocutaneus syndrome ay maaaring masuri ng isang dalubhasa sa mga karamdaman sa neurological. Nakasalalay sa mga sintomas, ang mga dermatologist, optalmolohista, orthopedist at iba pang mga dalubhasa ay maaaring kasangkot sa paggamot. Ang mga naghihirap ay dapat laging suriin at gamutin sa isang dalubhasang klinika, dahil ito ay isang progresibong progresibong sakit.
Paggamot at therapy
Paggamot at terapewtika nakasalalay din sa partikular na sindrom. Ano ang magkatulad na iba't ibang mga syndrome ay ang causative terapewtika hindi pwede.
Outlook at pagbabala
Ang tanda ng neurocutaneus sindrom ay isang pagbabago sa tao genetika. Ito ay sanhi ng pananagutan para sa kalusugan mga kapansanan Sa kahanay, hindi pinapayagan ang mga manggagamot at medikal na propesyonal na baguhin ang genetikong materyal ng isang tao. Pinipigilan ng mga ligal na regulasyon ang posibleng hakbang na ito. Samakatuwid, ang mga nagdurusa sa sindrom na ito ay hindi nakakaranas ng isang paggaling. Ang pagbabala ay maaaring inilarawan bilang hindi kanais-nais dahil sa inilarawan na mga pangyayari. Ang mga mayroon nang mga maling anyo ay indibidwal na binibigkas sa bawat pasyente. Sa pangkalahatan, humantong sila sa matinding limitasyon sa pagharap sa buhay. Ang kanilang kasidhian ay isang mapagpasyang kadahilanan para sa karagdagang kurso ng sakit pati na rin ang mga pagpipilian sa paggamot. Sa ilalim ng kanais-nais na mga kondisyon, maraming mga pagbabago at pagpapabuti sa kalidad ng buhay ay maaaring makamit sa pamamagitan ng mga pamamagitan. Ang mga posibleng paghihigpit sa paggalaw ay naitama at sa gayon ay napabuti ang kagalingan ng pasyente. Gayunpaman, ang sakit ay sinamahan din ng pagkalugi sa pag-iisip. Ang mga ito ay hindi maaaring ganap na muling mabuo sa kabila ng lahat ng pagsisikap at maagang solusyon. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente ay nangangailangan ng buong buhay na therapeutic na suporta pati na rin ang pang-araw-araw na tulong sa pamamahala ng kanilang pang-araw-araw na buhay. Karaniwan ang mga pagbabago sa visual at sinusunod ang hindi pag-andar ng iba't ibang mga system o organo. Katulad nito, ang mga pag-agaw ay posibleng mga reklamo. Kung hindi ibinigay ang regular na pangangalagang medikal, tataas ang peligro ng wala sa panahon na pagkamatay, gayundin ang posibilidad ng isang mapanganib na kalagayan. Ang pangkalahatang sitwasyon ay napakahirap na ang mga pangalawang sakit sa pag-iisip ay inaasahan.
Pagpigil
Dahil ang mga ito ay namamana na karamdaman, hindi posible ang pag-iwas.
Pangangalaga sa follow-up
Ang Neurocutaneus sindrom ay nangangailangan ng buong buhay na pag-follow up sa mga apektadong pasyente. Dapat itong laging tandaan na sanhi terapewtika ay hindi posible, dahil ang mga ito ay mga namamana na sakit. Ang mga sintomas lamang ang maaaring malunasan nang higit pa o mas matagumpay. Matapos ang mga paggagamot, dapat na maganap ang patuloy na pagsubaybay sa pagsusuri upang maiwasan ang mga nai-bagong komplikasyon at mapanatili o, sa isang tiyak na lawak, mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga apektado. Gayunpaman, ang pag-aalaga ng follow-up ay laging nakasalalay sa napapailalim na kondisyon. Halimbawa, kinakailangan upang subaybayan ang mga pasyente na may tuloy-tuloy na epileptic seizure sa isang permanenteng batayan upang makapagbigay ng mabilis na tulong sa emergency kung sakaling may emerhensiya. Sa kaso ng ilang mga phakomatoses, ang balat ay dapat ding permanenteng obserbahan para sa mabilis na pagtuklas ng anumang malignant degeneration na maaaring mangyari. Sa napapanahong pagsusuri, balat kanser karaniwang maaaring magamot nang matagumpay. Ang mga pasyente na may mental retardation ay nangangailangan din ng patuloy na pangangalaga. Sa kaso ng mga pisikal na deformidad, kinakailangan ang interbensyon sa pag-opera kung minsan. Sa yugto ng pagpapagaling pagkatapos ng naturang mga operasyon, ang pasyente ay nakasalalay sa partikular na masinsinang pag-aalaga, sapagkat ang mga seryosong komplikasyon ay laging nagbabanta. Ang iba pang mga organo ay dapat laging suriin para sa posibleng pinsala. Bukod dito, maraming mga pasyente ang nangangailangan ng suporta sa sikolohikal.Psychotherapy maaaring magamit upang makabuo ng mga diskarte sa mga pasyente upang pinakamahusay na pamahalaan ang kondisyon.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Nakasalalay sa uri at kalubhaan ng neurocutaneous syndrome, ang mga pasyente ay maaaring gumawa ng ilang mga bagay sa kanilang sarili. Talaga, sa phakomatosis, dapat bigyan ng pansin ang mga signal ng katawan, dahil ang mga sintomas ay maaaring mahayag sa iba't ibang mga lugar. Sa konsulta sa doktor, ang mga nagdurusa ay dapat lumikha ng isang talaarawan ng mga reklamo at itala ang lahat ng mga hindi pangkaraniwang sintomas at pagpapakita dito. Sa kaso ng mga reklamo sa balat, tulad ng mga nagaganap sa neurofibromatosis, nalalapat ang mahigpit na personal na kalinisan. Ang mga nakakainis na sangkap at pagkain na maaaring magpalala sa kondisyon ng balat ay dapat iwasan. Sa kaganapan ng mga seizure, tulad ng mga nangyari sa Sturge-Weber syndrome, ang mga serbisyong pang-emergency ay dapat na alerto. Ang pasyente ay dapat na subaybayan sa buong oras upang ang agarang aksyon ay maaaring gawin sakaling may mga aksidente o mahulog. Isara pagmamanman ay mahalaga din sa mga kaso ng kapansanan sa pag-iisip o malubhang mga malformation ng vaskular na may panganib na trombosis. Ang dagdag mga panukala na ang mga pasyente ng isang neurocutaneus syndrome ay maaaring tumagal depende sa likas na katangian ng sakit. Matapos ang isang komprehensibong pagsusuri, ang doktor ng pamilya ay maaaring magbigay ng mga tip at patakaran sa pag-uugali para sa pagharap sa kondisyon. At saka, tulong na salapi tulad ng mga tulong sa paglalakad at mga wheelchair ay karaniwang kailangang ayusin, at mga gawain sa burukrasya tulad ng pakikipag-ugnay sa kalusugan mga kompanya ng seguro, serbisyo sa pangangalaga, atbp. Ang mga naapektuhan ay maaaring makahanap ng suporta mula sa isang therapist o sa mga pangkat ng self-help.
