Ang Pycnodysostosis ay isang sakit ng pangkat ng mga form ng osteopetrosis. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng patuloy na pagbuo ng materyal ng buto nang walang pagkasira ng mga lumang sangkap ng buto. Gayunpaman, ang sakit ay nananatiling nakakulong sa buto, hindi tulad ng iba pang mga syndrome ng form na bilog na ito.
Ano ang pycnodysostosis?
Ang Pycnodysostosis ay unang inilarawan noong 1962. Ito ay isang napakabihirang namamana na sakit sa buto na nailalarawan sa patuloy na pagtaas ng buto masa. Walang data sa eksaktong paglaganap ng sakit na ito. Gayunpaman, ang insidente ay pinaniniwalaan pa ring mas mababa sa isa sa isang milyon. Sa pangkalahatan, ilang daang mga kaso lamang ng sakit na ito ang napansin hanggang ngayon. Ang nangungunang sintomas ay nadagdagan ang hina ng buto, dahil ang kawalan ng kakayahan ng mga osteoclast na gumana ay nangangahulugang walang mga proseso ng pag-aayos na maaaring maganap sa buto. Ang buto samakatuwid ay patuloy na naitayo nang hindi nasisira ang matandang sangkap ng buto. Bilang isang resulta, isang napakataas density ng buto bubuo. Gayunpaman, ito ay naiugnay sa matinding brittleness ng buto. Sa gayon ang Pycnodysostosis ay kabilang sa pangkat ng osteopetroses. Sa kaibahan sa mga klasikal na osteopetroses, na inilarawan nang paulit-ulit sa mga nakaraang siglo, ang pycnodysostosis ay hindi karaniwang nagpapakita ng anumang anemya o cranial nerve pinsala. Samakatuwid, madali itong makilala mula sa iba pang mga osteopetroses. Noong nakaraan, ang mga sakit ng grupo ng osteopetrosis ay tinatawag din sakit sa buto ng marmol. Ang pangalan na ito ay nagpapahiwatig na ang mga buto ay napaka-siksik at malakas, ngunit din lubhang malutong at marupok. Ang dahilan nito kalagayan ay ang kakulangan ng mga proseso ng pagkasira ng mga osteoclast. Samakatuwid, ang bagong sangkap ay patuloy na idinagdag sa dating sangkap ng buto nang walang proseso ng pag-aayos, na nagreresulta sa pagkawala ng pagkalastiko ng mga buto.
Sanhi
Ang sanhi ng pycnodysostosis ay sanhi ng a gene mutasyon ng isang gene sa chromosome 1. Ito ang gene Ang CTSK, na responsable para sa pag-coding para sa enzyme cathepsin K. Ang Cathepsin K ay nagpapasigla sa mga cell ng resorbing ng buto (osteoclasts) upang masira ang sangkap ng buto bilang bahagi ng proseso ng pag-aayos. Para sa kakulangan ng cathepsin K, ang prosesong ito ay hindi maaaring maganap dito. Ang bagong sangkap lamang ng buto ang patuloy na naitayo. Ang sakit ay autosomal recessive namamana.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Pycnodysostosis ay pangunahing nagpapakita ng osteosclerosis. Salungat sa osteoporosis, ang osteosclerosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng patuloy na pagbuo ng buto, na nagreresulta sa mataas density ng buto. Gayunpaman, ang mga buto ay marupok at madaling kapitan ng kusang pagkabali. Sa parehong oras, ang mga pasyente ay nagpapakita ng katamtaman maikling tangkad. Ang taas ay maaaring umabot ng hanggang sa 1.50 metro. Ang Acroosteolysis ay nangyayari na hindi maipaliwanag sa mga terminal phalanges. Nangangahulugan ito na ang katapusan ng mga phalanges ng daliri at buto ng daliri ng paa ay nagpapakita ng mga palatandaan ng pagkatunaw. Bukod dito, ang clavicle ay lilitaw na dysplastic. Bilang karagdagan, katangian bungo nangyayari ang mga anomalya, na ipinakita ng isang pinalaki na bungo dami, paglipat ng mga buto sa pagitan ng mga indibidwal na plate ng bungo at ang pagtitiyaga ng malaking fontanel. Bilang karagdagan, maaaring may mga depekto at hindi normal na hugis ngipin (matulis at korteng kono), na hindi rin nakaposisyon. Ang pagsabog ng ngipin ay madalas na naantala. Malutong at hindi regular na hugis kuko minsan nangyayari. Anemya at cranial nerve pinsala hindi karaniwang bahagi ng sintomas na kumplikado ng pycnodysostosis. Gayunpaman, sa napakabihirang mga kaso, anemya, pinalaki atay, matulog apnea, mga problema sa paghinga, at pangkalahatang mga hematologic disorder ay maaaring mangyari. Normal ang pagpapaunlad ng kaisipan.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang Pycnodysostosis ay isang bihirang karamdaman ngunit madaling makilala rin mula sa iba pang mga osteopetroses. Ang depekto ng genetiko ay tinukoy bilang isang pagbago sa gene CTSK sa chromosome 1. Maaaring linawin ng isang kasaysayan ng pamilya kung ang mga kaso ng sakit na ito ay nangyari sa malapit na pamilya. Sa magkakaiba, ang pycnodysostosis ay dapat na maiiba mula sa iba pang mga osteopetroses, osteoporosis, kleidocranial dysplasia, at idiopathic acroosteolysis. Ang Pycnodysostosis ay maaaring kumpirmahin ng mga radiographic na pag-aaral ng bungo at kalansay. Ang pagsusuri sa genetika ay dapat magbigay ng kumpletong katiyakan.
Komplikasyon
Dahil sa pycnodysostosis, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa medyo mataas density ng buto. Gayunpaman, sa kabila ng tumaas na buto Density, ang mga buto ay marupok at madaling masira, kaya't ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa bali at iba pang mga pinsala na mas madalas dahil sa pycnodysostosis. Samakatuwid, ang mga pasyente ay karaniwang umaasa sa mas mataas na pag-iingat upang maiwasan ang mga malubhang pinsala. Gayunpaman, hindi bihira na maganap din ang maliit na tangkad. Sa ilang mga kaso, ang pycnodysostosis ay maaari ring makaapekto sa negatibong ngipin, na sanhi upang madali silang masira o magkaroon ng hindi likas na hugis. Karamihan sa mga apektadong indibidwal ay nagdurusa rin mula sa malutong kuko dahil sa sakit, na mayroon ding irregular na hugis. Ang ilan lamang loob maaaring lumaki dahil sa sakit at hindi bihirang maranasan paghinga mga paghihirap. Gayunpaman, ang pycnodysostosis ay hindi negatibong nakakaapekto sa pagpapaunlad ng kaisipan ng pasyente. Ang sanhi ng paggamot ng pycnodysostosis ay karaniwang hindi posible. Ang apektadong tao ay nakasalalay sa regular na mga pagsusuri at pagsusuri upang maiwasan ang kurot ng nerbiyos. Sa pinakapangit na kaso, kaya nito mamuno sa pagkalumpo sa buong katawan. Ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay karaniwang hindi apektado ng pycnodysostosis.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang Pycnodysostosis ay dapat laging tratuhin ng isang manggagamot. Hindi posible na gamutin ang kalagayan na may mga remedyo na tumutulong sa sarili. Ang doktor ay dapat na kumunsulta para sa pycnodysostosis kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa iba't ibang mga reklamo sa buto. Maaari itong isama maikling tangkad o mga deformidad. Dito, lalo na ang mga magulang ay dapat na obserbahan ang anak at ipaalam sa doktor kung kinakailangan. Bukod dito, mga pagpapapangit ng ngipin o kuko maaaring magpahiwatig ng pycnodysostosis at dapat ding suriin ng doktor. Ito ang tanging paraan upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Ang Pycnodysostosis ay nasuri at ginagamot ng isang pedyatrisyan o isang pangkalahatang pagsasanay. Ang mga espesyal na komplikasyon ay hindi nangyayari. Gayunpaman, dahil ang sakit ay maaari ring makaapekto sa lamang loob, dapat silang regular na suriin.
Paggamot at therapy
Dahil sa namamana na katangian ng sakit, sanhi terapewtika hindi pwede. Ang paggamot ay maaari lamang maging palatandaan. Nangangailangan ito ng kooperasyong interdisiplina sa pagitan ng mga manggagamot. Patuloy na orthopaedic pagmamanman ng pasyente ay mahalaga. Ang mga bali ng buto na napakahirap pagalingin ay kailangang gamutin nang paulit-ulit. Gayunpaman, ang konsepto ng paggamot ay nagsasama rin ng pare-pareho pagmamanman ng mga statics ng gulugod. May gawi ang gulugod spondylolisthesis. Spondylolisthesis ay isang kawalang-tatag ng gulugod nailalarawan sa pamamagitan ng ang katunayan na ang itaas na seksyon ay maaaring slide pasulong sa nadulas vertebra. Gayunpaman, hindi ito madaling makita, dahil ang pagbabagong ito ay hindi kaagad nakikita at, bukod dito, ay hindi kinakailangang maging sanhi ng kakulangan sa ginhawa. Gayunpaman, may peligro ng entrapment ng nerve, na kung saan ay maaaring maging sanhi ng matinding sakit at pagkalumpo. Ang prognosis ng pycnodysostosis ay kanais-nais. Hindi ito magagamot, ngunit wala ring progresibong pagkasira sa kurso ng sakit.
Pagpigil
Ang Pycnodysostosis ay isang namamana na sakit na may isang autosomal recessive mode ng mana. Sa mga apektadong pamilya, pagpapayo ng genetic maaaring makatulong na maiwasan ang pagpasa nito kalagayan sa supling. Una, dapat isagawa ang pagsusuri sa genetiko. Kung ang parehong mga magulang ay nagdadala ng gene na ito, mayroong isang porsyento ng 25 porsyento para sa mga supling na manain ang sakit na ito. Para sa mga taong mayroon nang sakit, ang prophylaxis laban sa karagdagang mga bali ng buto at mga pagbabago sa gulugod ay binubuo pangunahin sa patuloy na medikal pagmamanman.
Aftercare
Dahil ang paggamot ng pycnodysostosis ay maaari lamang maging palatandaan at ang sakit ay hindi magagamot, walang pag-aalaga para sa sakit sa mahigpit na kahulugan. Gayunpaman, ang regular na pagbisita sa doktor at pag-follow up ng ilang paggamot ay hindi maiiwasan. Ang mga bali na sanhi ng pycnodysostosis ay nangangailangan ng regular na pagsubaybay sa medikal. Dahil ang sakit ay ginagawang mas mahirap ang paggaling ng mga bali at posibilidad na magkaroon ng mga komplikasyon, ito ay dapat na mas masidhi kaysa sa mga ordinaryong bali. Regular na pagsubaybay para sa spondylolisthesis ay mahalaga sapagkat ito ay mas karaniwan sa mga pasyente na may pycnodysostosis. Kung ang pasyente ay mayroon nang ganoong spondylolisthesis, dapat din itong sundan. mga panukala sinamahan ng isang manggagamot o orthopedist ay inaalok pagkatapos ng matagumpay na paggamot ng spondylolisthesis at kalayaan mula sakit ng pasyente. Karaniwan, maaari silang magamit makalipas ang halos labindalawang linggo. Ang mga ito mga panukala karaniwang binubuo ng pagsasanay sa physiotherapy, pagpapahinga ehersisyo at aktibidad sa palakasan, na maaari ring isama sa iba pa mga panukala tulad ng psychotherapy. Ang mga hakbang na ito ay inilaan upang palakasin ang mga kalamnan ng tiyan at likod. Gayundin, ang pangkalahatang kontrol ng orthopaedic ng pasyente ay kinakailangan, dahil ang pycnodysostosis ay hindi isang progresibong sakit at sa pangkalahatan ay magagamot nang maayos, ngunit ang magkakasabay na mga sintomas ay maaaring palaging mangyari.
