Ang Tyrosinemias ay nailalarawan sa pamamagitan ng mataas dugo mga konsentrasyon sa amino acid tyrosine. Ang lahat ng mga anyo ng sakit ay may mga sanhi ng genetiko. Ang uri ng tyrosinemia, lalo na, ay humahantong sa maagang pagkamatay kung hindi ginagamot.
Ano ang tyrosinemia?
Ang Tyrosinemia ay isang genetically sanhi ng pagkasira ng karamdaman ng amino acid tyrosine na humahantong sa isang pagtaas sa walang halo ng tyrosine sa dugo. Sa ngayon, tatlong magkakaibang anyo ng tyrosinemia ang kilala. Nag-iiba sila sa lugar ng tyrosine degradation disorder. Ang lahat ng tatlong anyo ng tyrosinemia ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng tyrosine at phenylalanine na konsentrasyon sa iba't ibang degree:
- Sa tyrosinemia type I, ang mga produktong nakakalason ng breakdown ay karagdagan na nabuo sa katawan dahil ang normal na breakdown pathway ay na-block ng isang depekto ng enzyme sa pagtatapos ng chain ng pagkasira. Ang mga maling paggawa ng pagkasira ng tyrosine ay nakakalason sa atay at bato, upang ang uri ng tyrosinemia ay tumatagal ako ng isang partikular na malubhang kurso.
- Ang uri ng Tyrosinemia II ay nailalarawan higit sa lahat sa pamamagitan ng pagtaas ng tyrosine at phenylalanine na konsentrasyon sa lahat ng kanilang mga epekto sa mata, balat at nervous system. Dito, ang pagkasira ng tyrosine ay naharang na sa simula ng kadena ng pagkasira.
- Ang pinakahinahon at pinakamadalang anyo ng tyrosinemia ay tyrosinemia type III, kung saan ang mga konsentrasyon ng tyrosine at phenalalanine ay hindi gaanong nakataas. Gayunpaman, ang nakataas na konsentrasyon ay may mga epekto sa nervous system. Sa pangkalahatan, ang tyrosinemias ay napakabihirang. Ang uri ng Tyrosinemia ay nakakaapekto sa cicra isa hanggang dalawa bawat 100,000 katao. Sa tyrosinemia type III, mayroon lamang ilang mga inilarawan na kaso.
Sanhi
Ang pangkalahatang sanhi ng lahat ng tatlong anyo ng tyrosinemia ay ang pagkagambala ng pagkasira ng tyrosine ng may depekto enzymes. Ang anyo ng sakit ay nakasalalay sa apektado enzymes sa kadena ng pagkasira ng tyrosine. Ang lahat ng mga tyrosinemias ay sanhi ng mga autosomal recessive mutation. Sa tyrosinemia type I, ang enzyme fumarylacetoacetate hydrolase ay higit na hindi gumagana. Ang pag-coding nito gene ay matatagpuan sa chromosome 15. Ang enzyme na ito ay responsable para sa huling hakbang sa tyrosine degradation chain. Karaniwan, ang hakbang na ito ng reaksyon ay nagpapasama sa intermediates fumaryl acetoacetate at maleyl acetoacetate. Gayunpaman, kung ang enzyme ay may depekto, ang mga metabolite na ito ay naipon at pagkatapos ay nai-convert sa succinyl acetoacetate at succinylcholine sa isang kahaliling reaksyon. Gayunpaman, ang mga sangkap na ito ay malakas atay at klase mga lason Nakasalalay sa kanilang walang halo nasa dugo, Sila mamuno upang makumpleto ang pagkawasak ng atay at mga bato alinman sa mabilis o sa pamamagitan ng isang talamak na proseso. Ang tyrosinemia type II ay sanhi ng isang depekto sa enzyme tyrosine aminotransferase. Ang enzyme na ito ay nagsisimula ng unang hakbang ng pagkasira ng tyrosine. Kapag nabigo ito, ang tyrosine ay naipon ng higit pa at higit pa sa dugo. Ang walang halo maaaring madagdagan ng hanggang sa sampung beses ang normal na halaga. Dahil ang tyrosine ay nabuo mula sa amino acid phenylalanine, ang konsentrasyon ng phenylalanine ay nagdaragdag din sa parehong oras. Ang mataas na konsentrasyon ng phenylalanine ay alam na makapinsala sa nervous system. Sa parehong oras, ang mataas na antas ng tyrosine ay umaatake sa mga mata at balat. Sa wakas, ang tyrosinemia type III ay sanhi ng isang depekto sa enzyme 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase. Ang mga antas ng Tyrosine at phenylalanine ay bahagyang nakataas lamang sa kasong ito. Dahil sa pagbara sa kadena ng pagkasira ng tyrosine, ang isang backlog ng tyrosine ay bubuo sa lahat ng tatlong anyo ng tyrosinemia, na, syempre, ay mas malinaw kung mas malapit ito sa simula ng kadena ng pagkasira.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang uri ng tyrosinemia ay nailalarawan sa pamamagitan ng pinsala sa atay, bato, at utak. Ang sakit ay maliwanag na sa mga bagong silang na sanggol sa pamamagitan ng kahinaan sa pag-inom, pagsusuka, sakit sa atay, at kakulangan sa bato. Mayroong dalawang anyo ng pag-unlad, na pareho mamuno sa maagang pagkamatay sa pamamagitan ng atay at klase kabiguan kung hindi ginagamot. Sa fulminant form ng paglala, ang pagpapalaki ng atay, edema, at matinding pagkabigo sa paglago ay nagaganap nang maaga. Ang pagkamatay ay nangyayari sa loob ng ilang buwan pagkatapos ng kapanganakan. Sa mas mahinang anyo ng sakit, ang atay at bato ay malubhang napapahamak. Sa mahabang proseso, cirrhosis ng atay bubuo, madalas na humahantong sa atay kanser. Kung hindi ginagamot, ang kamatayan ay nangyayari sa edad na sampu sa pinakabagong. Sa tyrosinemia type II, pinsala sa kornea sa mga mata, pamumula at pag-crust ng balat, at iba't ibang mga kakulangan sa neurological. Ang uri ng III tyrosinemia ay nailalarawan sa pamamagitan ng banayad na kapansanan sa pag-iisip, mga kaguluhan sa motor koordinasyon, at mga epileptic seizure.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang Tyrosinemia ay maaaring masuri ng iba't ibang mga pagsusuri sa dugo at ihi. Ang matataas na antas ng tyrosine ay napansin sa pamamagitan ng mga pagsusuri sa ihi. Bukod dito, ang mga nakakalason na metabolite tulad ng succinylacetone ay maaari ding makita sa ihi sa tyrosinemia type I.
Komplikasyon
Nakasalalay sa uri, ang tyrosinemia ay maaaring maging sanhi ng iba't ibang mga komplikasyon. I-type ang tyrosinemia, dahil sa congenital atay, klase, at utak pinsala, maaaring maging sanhi ng mga sintomas tulad ng hindi magandang pag-inom, sakit sa atay, at kakulangan sa bato. Ang kahinaan sa pag-inom ay maaari mamuno sa pag-aalis ng tubig at bunga ng dehydration na medyo mabilis. Ang sakit sa atay ay laging may malubhang epekto sa buong katawan at maaaring maging sanhi jaundice at malubha pamamaga ng lamang loob, Halimbawa. Kakulangan ng bato pantay na seryoso dahil, kung hindi ginagamot, maaari itong humantong sa pagkabigo ng bato at kinahinatnan na pagkamatay. Sa kabuuan ng kurso, ang tyrosinemia ay maaari ring magsulong ng mga karamdaman sa paglago, edema, at atay kanser at cirrhosis. Ang tyrosinemia ng Type II ay nauugnay sa pinsala sa kornea, mga depisit sa neurologic, at iba pang mga komplikasyon. Ang uri ng III tyrosinemia ay maaaring maging sanhi ng epileptic seizure, paggalaw koordinasyon mga karamdaman, at kapansanan sa pag-iisip habang umuunlad ang sakit. Kapag tinatrato ang pagkasira ng karamdaman, ang mga komplikasyon ay nakasalalay sa partikular na interbensyon at konstitusyon ng pasyente. Ang mga nitisinone na karaniwang inireseta ay maaaring maging sanhi ng migraines at iba pang mga epekto. Pag-transplant sa atay palaging nagdadala ng panganib ng katawan tanggihan ang organ. Bilang karagdagan, mga impeksyon at pagpapagaling ng sugat maaaring mangyari ang mga problema.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang isang taong may tyrosinemia ay dapat palaging magpatingin sa isang doktor upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o pagkabalisa. Ang maagang pagtuklas na may kasunod na paggamot ay napakahalaga sa bagay na ito, kaya't ang apektadong tao ay dapat magpatingin sa doktor sa mga unang palatandaan at sintomas ng sakit. Sa pinakapangit na kaso, ang bata ay maaaring mamatay mula sa tyrosinemia. Ang doktor ay dapat makipag-ugnay sa kaso ng sakit na ito kung ang bata ay naghihirap mula sa matinding jaundice or pagdudumi. Ang panloob na pagdurugo ay maaari ding ipahiwatig ang sakit na ito. Bukod dito, pagkalason sa atay at iba pa lamang loob nagpapakita rin. Dinagdagan din puso Ang rate o maling pagkakamali sa iba't ibang bahagi ng katawan ay madalas na nagpapahiwatig ng sakit at dapat suriin ng doktor. Ang pagkalumpo ay maaaring maganap sa buong katawan. Ang Tyrosinemia ay dapat na tratuhin kaagad ng isang pedyatrisyan o sa isang ospital. Ang karagdagang kurso ay nakasalalay sa oras ng diagnosis, kaya walang pangkalahatang hula na maaaring magawa. Posible rin na ang pag-asa sa buhay ng bata ay nabawasan bilang isang resulta ng sakit na ito.
Paggamot at therapy
Lahat ng anyo ng tyrosinemia ay positibong naapektuhan ng a diyeta mababa sa tyrosine at phenylalanine. Sa uri II at III tyrosinemia, tulad ng a diyeta mapagkakatiwalaang mapabuti ang mga sintomas. Gayunpaman, ang paggamot ng tyrosinemia type I ay mas mahirap. Bilang karagdagan sa isang mahigpit diyeta, dapat na maiwasan ang pagbuo ng mga nakakalason na metabolite. Maaari itong makamit ng gamot nitisinone (NTBC) dahil sa pag-block ng isang naunang hakbang sa pagkasira. Dagdagan nito ang konsentrasyon ng tyrosine sa dugo. Gayunpaman, mapapanatili itong mababa sa pamamagitan ng pagdiyeta. Sa advanced atay ng kabiguan, pag-transplant sa atay dapat isaalang-alang.
Pagpigil
Dahil ang tyrosinemias ay genetiko, hindi sila maiiwasan. Gayunpaman, sa pamamagitan ng pagsunod sa isang mahigpit na mababang-tyrosine at mababang-phenylalanine na diyeta, hindi bababa sa mga pasyente na may mga uri ng tyrosinemia II at III ay maaaring humantong sa isang karaniwang normal na buhay. Sa mga pasyente na may type I tyrosinemia, ang konsentrasyon ng mga metabolite at tyrosine at phenylalanine ay dapat na kontrolado ng paggamot sa gamot at mahigpit na pagdidiyeta sa buong buhay.
Pag-asikaso
Ang Tyrosinemia ay isang namamana na metabolic disorder. Ito ay itinuturing na isang bihirang sakit at naiuri ito gamit ang tatlong anyo, I, II, at III. Ang mga pagpipilian sa paggamot ay nakasalalay sa partikular na form. Ang naaangkop na pag-follow up ay kinakailangan upang makamit ang isang kanais-nais na pagbabala. Ang pasyente ay dapat na humantong bilang isang walang had sa isang buhay hangga't maaari. Sa uri II tyrosinemia, ang paggamot sa pagdidiyeta ay madalas na sapat. Gayunpaman, ang mga utos ng doktor ay dapat na sundin nang eksakto. Sa panahon ng pag-follow up, sinusubaybayan ang kurso ng paggaling; ito ay nakatakda para sa medium hanggang pangmatagalang. Ang Type III tyrosinemia ay ang pinaka-bihirang anyo ng metabolic disease. Ito ay nauugnay sa banayad na kapansanan sa pag-iisip at himatay. Sa panahon ng pag-aalaga pagkatapos, natutunan ng mga pasyente at kanilang mga kamag-anak kung paano makayanan ang sakit sa araw-araw. Kailangan ang espesyal na pag-aalaga para sa kumpletong sakit na uri ng I. Kung hindi ginagamot, ang tyrosinemia na ito ay maaaring mapanganib sa buhay. Lamang loob tulad ng bato o ang utak ay nasira. Ang isang hindi kanais-nais na kurso ay nangangailangan ng buong buhay na pag-follow up. Paglipat ng organ maaaring isang pagpipilian ayon sa paghuhusga ng doktor. Ito ay isinasaalang-alang kapag iba mga panukala hindi na makakatulong. Ang pangangalaga sa follow-up ay ibinibigay sa ospital, at ang pasyente kalagayan ay masusing sinusubaybayan. Ang regular na pag-check up ay nagbibigay ng impormasyon tungkol sa pagpapaubaya ng bagong organ. Dapat iwasan ang mga reaksyong pagtanggi ng katawan.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga pasyente ng Tyrosinemia ay maaaring tumagal ng iba't ibang pandiyeta mga panukala upang suportahan ang konserbatibong paggamot, depende sa uri ng sakit. Sa type I tyrosinemia, mahalaga ang isang high-energy diet. Ang diyeta ay dapat na makagawa ng kaunting tyrosine hangga't maaari sa katawan. Ang mga sitwasyong catabolic tulad ng nangyari pagkatapos ng matagal na gutom ay dapat na iwasan sa pamamagitan ng regular na pagkain. Ang pagkonsumo ng mga produktong pagawaan ng gatas, itlog at karne ay dapat na malubhang limitado. Ang pagkain ay maaaring makapagpabagal ng pag-unlad ng sakit. Dapat itong ihanda kasama ang isang manggagamot at isang nutrisyonista at patuloy na ipinatutupad. Ang Tyrosinemia type II ay maaari ding gamutin sa isang inangkop na diyeta. Sa kaso ng tyrosinemia type III, bilang karagdagan sa pandiyeta mga panukala, dapat gawin ang mga paghahanda para sa mga emerhensiyang medikal. Sa kaganapan ng epileptic seizures, pangunang lunas ang mga hakbang ay dapat na pinasimulan sa pamamagitan ng pagpapatahimik sa pasyente at pagbibigay ng pang-emergency na gamot. Ang taong apektado ay dapat ilagay sa matatag na posisyon sa pag-ilid upang hindi niya masaktan ang kanyang sarili sa mga bagay o mahulog at din upang walang pagsusuka na pumapasok sa trachea. Ang mga posibleng kahihinatnan ng ataxia ay maiiwasan ng physiotherapy. Ang mga hagdan, threshold at mapanganib na mga bagay sa sambahayan ay dapat na ma-secure upang mabawasan ang panganib ng pinsala mula sa pagkahulog. Ang eksaktong mga hakbang para sa uri ng I, II, at III tyrosinemia ay dapat na tinalakay sa isang dalubhasa.
