Ang diagnosis ng sakit na Hurler ay nauugnay sa isang napakalaking sikolohikal pati na rin ang pisikal na pasanin hindi lamang para sa apektadong tao, kundi pati na rin para sa mga magulang, dahil ang sakit ay hindi lamang may isang lubhang kumplikado, ngunit mayroon ding matinding simtomatolohiya. Ayon sa kasalukuyang estado ng gamot, ang sakit ni Hurler ay hindi mapapagaling. Ang mga pasyente ay dapat tratuhin utak ng buto o hematopoietic paglilipat ng stem cell (BMT) at kapalit ng enzyme terapewtika sa kamusmusan o maaga pagkabata. Ito ang tanging paraan upang magtagumpay sa paglipas ng mga taon ng pagbibinata.
Ano ang sakit na Hurler?
Sa lysosomal storage disease na mucopolysaccharidosis uri I (MPS I), tinutukoy ng sakit na Hurler ang pinakapangit na kurso. Inilarawan ng pedyatrisyan na si Gertrud Hurler ang kurso ng bihirang lysosomal na sakit na ito na may mga kalansay sa kalansay at naantala ang pag-unlad ng motor at intelektwal sa kauna-unahang pagkakataon. Ang pangalan ay nagmula sa kanyang pangalan. Sa kasalukuyan, mayroong isang pagtaas ng pagkakaiba sa pagitan ng MPS I kasama ang paglahok sa gitnang nervous system (CNS) at MPS I nang walang paglahok. Gayunpaman, sa sakit ni Hurler ang CNS ay palaging kasangkot. Sa kasamaang palad, ang sakit na ito ay nangyayari nang napakabihirang. Ang pagtatantya ay humigit-kumulang na 1 sa 145,000 mga ipinanganak. Gayunpaman, ang sakit na Hurler ay madalas na nangyayari sa 1: 100,000.
Sanhi
Ang sakit na Hurler, na tinatawag ding Hurler-Pfaunder syndrome, ay sanhi ng mga mutasyon sa IDUA gene na sanhi ng isang depekto o kumpletong pagkawala ng aktibidad ng enzyme alpha-L-iduronidase. Bilang isang resulta, natipon ang glycosaminoglycans (GAG) at ang metabolismo ng cellular. Ang mga Minoglycans ay hindi na makaka-cleaved at madepresa sa isang sapat na lawak dahil sa depekto ng enzyme. Sa halip, nakaimbak ang mga ito sa mga lysosome ng mga cell ng katawan. Ang Dermatan sulfate at heparan sulfate ay partikular na naipon. Malubhang pininsala nito ang pag-andar ng cell, na nagreresulta sa mga sintomas na mamuno sa sakit ni Hurler.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang simtomatolohiya, ang pattern ng mga reklamo, ay napakalawak at karaniwang manifests sa kamusmusan. Maikling tangkad at paulit-ulit na otitis, pati na rin ang nakahahadlang at mahigpit na mga sintomas sa paghinga, na madalas na nauugnay sa impeksyon sa baga, na naglalarawan sa klinikal na larawan. Umbilical at inguinal hernias, ang ilan sa mga ito ay umuulit, unilateral o bilateral hip dysplasias, pati na rin ang gibbus (tulis na hump ng gulugod) at iba't ibang magkasanib contraction o magkasanib na tigas ay bahagi rin ng klinikal na larawan. Pag-compress ng gulugod sa itaas na servikal gulugod (C-gulugod) sa craniocervical junction ay isang pangkaraniwang sintomas din. Carpal tunnel syndrome, madalas bilateral, madalas na nangyayari sa pagkabata. Ang mga mata ay madalas na bumuo ng isang corneal opacity sa ika-3 taon ng buhay, ang pandinig ay lalong nabubuo ng isang kapansanan sa pandinig at ang dila nagpapalaki (macroglossia). At saka, matulog apnea at kaisipan pagpapaatras maaaring bumuo. Ang ulo ay medyo malaki at ang mga labi ay hindi madalas lumapad. Organomegaly (abnormal na pagpapalaki ng mga organo) pati na rin hernias at hirsutismo (nadagdagan na nakasalalay sa androgen buhok) maaari ring bumuo. Cardiomyopathy na may valvular Dysfunction ay madalas ding sinusunod. Isang tipikal na hitsura ang nakikita sa mga apektadong pasyente. Kasama rito ang isang maikli leeg, isang pinalaki dila, at isang malalim na tulay ng ilong. Ang paglago ay karaniwang normal hanggang sa ikatlong taon ng buhay. Gayunpaman, ang mga pagkaantala sa pag-unlad ay maaaring maganap sa pagitan ng ika-12 at ika-24 na buwan ng buhay. Ang Hydrocephalus ay maaari ring maganap sa ika-2 taong buhay. Ang paglago ay madalas na nagtatapos sa taas na 1.20 metro. Ang pattern ng lakad ay din napaka katangian dahil sa mga malpositions. Hindi lamang ang nabanggit na pagpapalaki ng dila, ngunit din ng isang makitid ng mga daanan ng hangin at ang pinababang pagkalastiko ng ment ang tisyu ay responsable para sa pinaghihigpitan paghinga. Ang corneal opacification ay maaaring progresibong makapinsala sa paningin sa paglipas ng panahon.
Diagnosis at paglala ng sakit
Ang isang diagnosis ng sakit na Hurler ay maaaring gawin sa isang [[dugo pagsubok |]pagsusuri ng dugo upang matukoy ang aktibidad ng enzyme ng alpha-L-iduronidase. Ang diagnosis ng prenatal ay posible ring enzymatically at molekular. Ang klinikal na larawan ay maaaring nahahati sa tatlong mga kurso dahil ang iba't ibang mga mutasyon ay nakasalalay sa depekto ng enzyme. Ang tatlong kurso ay:
- Ang sakit ni Hurler sa matinding pagpapahayag
- Ang sakit ni Hurler / Sheie (M. Hurler / Sheie) sa isang katamtamang malubhang porma.
- Scheie's disease (M. Sheie) sa banayad na anyo
Komplikasyon
Bilang panuntunan, ang sakit ni Hurler ay nagdudulot ng maraming iba't ibang mga reklamo at komplikasyon. Ang mga sintomas ng sakit na ito ay labis na naglilimita sa pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao, sa gayon sa karamihan ng mga kaso ay umaasa rin siya sa tulong ng ibang mga tao o sa tulong ng mga magulang at tagapag-alaga. Ang kalidad ng buhay ng apektadong tao at mga magulang ay makabuluhang nabawasan at limitado din. Bilang isang patakaran, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa malubhang binibigkas maikling tangkad at mga reklamo sa paghinga. Ang mga ito ay maaaring karagdagang mamuno sa pagkabalisa sa paghinga at, sa pinakamasamang kaso, pagkamatay ng pasyente. Ang joints matigas din ang ulo at kadalasang hindi madaling ilipat. Nagreresulta ito sa pinaghihigpitang paggalaw at isang matinding pagkaantala sa pag-unlad ng bata. Sa karamihan ng mga kaso, mayroon ding mga problema sa paningin at pandinig ng pasyente, upang sa pinakamasamang kaso ang sakit na Hurler ay maaaring maging sanhi ng kumpleto kabulagan o pagkawala ng pandinig. Bukod dito, ang sakit na ito ay humantong din sa pagpapaatras, upang ang mga pasyente ay nakasalalay sa espesyal na suporta. Sa kasamaang palad, ang sakit mismo ay hindi magagamot, kaya't ilang mga sintomas lamang ang maaaring limitahan. Sa maraming mga kaso, kailangan din ng paggamot sa sikolohikal ang mga magulang at kamag-anak.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Sa sakit na Hurler, ang mga bata ay nagpapakita na ng mga malinaw na sintomas ng sakit. Kailangan nila kaagad ng tulong medikal pagkatapos mapansin ang mga unang iregularidad, dahil ang mga sintomas ay lubhang nakakasama sa kalidad ng buhay ng pasyente. Sa kaso ng mga problema sa paghinga, madalas na impeksyon o maikling tangkad, maipapayo ang pagbisita sa doktor. Kung ang isang suspensyon ng pag-andar ng respiratory ay napansin sa pagtulog sa gabi, dapat itong pag-usapan sa isang manggagamot. Kung may mga komplikasyon sa kadaliang kumilos, mayroon ding sanhi ng pag-aalala. Ang magkasanib na kawalang-kilos, mga iregularidad sa mga pattern ng paggalaw, at mga problema sa paggalaw ay dapat ipakita sa isang manggagamot. Ang mga visual abnormalidad o deformity ng skeletal system ay palatandaan ng a kalusugan karamdaman Kung ang pagpapaandar ng kamay ay limitado o kung mayroong isang clouding ng kornea, kailangan ng doktor. Nabawasan ang pag-unlad ng mga kasanayang pangkaisipan, pag-aaral ang mga kapansanan o pag-unlad na karamdaman sa pagsasalita ay dapat na linawin ng isang doktor. Ang mga pangkalahatang karamdaman sa paglaki, hydrocephalus, isang pinalaki na dila o isang malalim na ugat ng ilong ay katangian ng sakit ni Hurler at dapat iharap sa isang manggagamot sa lalong madaling panahon. Karaniwan, ang mga karamdaman ay malinaw na nakikita mula sa ikalawang taon ng buhay. Ang isang limitasyon ng pandinig o paningin ay karagdagang indikasyon ng isang kasalukuyang karamdaman at dapat suriin sa medikal.
Paggamot at therapy
Sa anumang kaso, ang paggamot ay dapat ibigay ng isang multidisciplinary na pangkat ng mga manggagamot at therapist. Kung ang gitnang nervous system ay apektado, paggamot sa anyo ng a utak ng buto o hematopoietic pag-transplant ng stem cell (BMT) ay ipinahiwatig nang maaga hangga't maaari. Dapat itong isagawa sa edad na 2.5 taon sa mga maliliit na bata. Naglalaman ang transplant dugo mga cell na gumagawa ng enzyme alpha-L-iduronidase. Bilang gantimpala, ang mga cell na ito ay naglalabas ng isang bahagi ng nabuo at buo na enzyme sa kapaligiran. Kasunod nito ay kinuha ng iba pang mga cell ng katawan at dinala sa lysosome. Ang mga nakaimbak na glycosaminoglycans ay maaari nang mapasama muli. Lamang paglipat ay maaaring magkaroon ng positibong epekto sa pagbuo ng nagbibigay-malay at gayun din sa pag-asa sa buhay. Bilang karagdagan, isang kapalit na enzyme terapewtika ay isinasagawa pagkatapos. Ang depekto na enzyme ay pinalitan ng isang biotechnologically generated form ng human enzyme. Ngayon ang pathological imbakan ng glycosaminoglycans ay maaaring masira muli. Gayunpaman, dahil sa a dugo-utak hadlang, ang pagpapalit ng enzyme ay hindi maabot ang gitnang nervous system. Bilang kinahinatnan, ang form na ito ng terapewtika hindi maaaring magbigay ng anumang impluwensya sa mga sintomas ng nagbibigay-malay at motor. Ayon sa kasalukuyang katayuan, lamang paglilipat ng stem cell kayang gawin ito Sa takbo ng hanggang paglipat, heneral ng pasyente kalagayan maaaring patatagin o mapabuti sa pamamagitan ng pagpapalit ng enzyme therapy. Maaari rin itong suportahan ang paglipat at maibsan ang mga sintomas. Hindi mapapagaling ng KMT ang sakit ni Hurler. Mula sa panay na pananaw sa prognostic, ang mga pasyente sa naturang therapy ay maaaring umabot sa maagang pagtanda bago mamatay dahil sa mga komplikasyon sa puso at respiratory.
Prospect at pagbabala
Ang sakit ay isang napakalaking sikolohikal pati na rin ang pisikal na pasanin hindi lamang para sa mga apektadong tao mismo, kundi pati na rin para sa mga magulang, dahil ang sakit ni Hurler ay nagpapakita ng hindi lamang isang kumplikado ngunit napakatindi din ng simtomatolohiya. Ayon sa kasalukuyang kaalaman, ang sakit ay hindi magagamot. Ang mga pasyente ay dapat tratuhin sa maagang pagkabata na may espesyal utak ng buto or pag-transplant ng stem cell, pati na rin ang therapy sa pagpapalit ng enzyme. Ito ang tanging paraan upang pahabain ang buhay na lampas sa pagbibinata. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay nagdudulot ng maraming iba't ibang mga sintomas pati na rin ang mga komplikasyon. Ang mga epekto ng sakit ay makabuluhang nililimitahan ang buhay ng mga pasyente, upang madalas silang nakasalalay sa tulong ng mga tagapag-alaga o pamilya. Bilang karagdagan, ang kalidad ng buhay ng mga apektado at kanilang pamilya ay makabuluhang nabawasan at limitado. Ang mga naghihirap ay madalas na magdusa mula sa napaka binibigkas na maikling tangkad at may matinding mga problema sa paghinga. Ang mga ito ay madalas mamuno sa pagkabalisa sa paghinga at, sa matinding kaso, sa pagkamatay ng apektadong tao. Bilang karagdagan, ang joints ay madalas na naninigas at mahirap ilipat nang wala sakit. Ito ay humahantong sa pinaghihigpitang kilusan at matinding pagkaantala sa pag-unlad sa mga apektadong bata. Gayundin, ang mga reklamo ay madalas na nangyayari sa pandinig at paningin ng mga pasyente, upang maaari silang tuluyang mabulag at mawala ang kanilang pandinig dahil sa sakit.
Pagpigil
Ang sakit na Hurler ay isang likas na likas na depekto. Dahil dito, walang maibigay na paggamot na maibigay. Gayunpaman, patungkol sa genetic engineering, ang hinaharap ay dapat tingnan ng positibo.
Pag-asikaso
Ang sakit na Hurler ay batay sa isang depekto sa genetiko at tumatagal ng isang matinding kurso sa karamihan ng mga kaso. Ang mga apektadong indibidwal ay maaaring magbigay ng napaka-limitadong mga kontribusyon sa paggamot sa kanilang sarili. Sa simula ng sakit, tulong sa sarili mga panukala ay karaniwang limitado sa paggamit ng mga alok na psychotherapeutic na maaaring gawing mas madali para sa mga pasyente na tanggapin ang sakit. Ang mga pangkat ng tulong sa sarili, kung saan nagaganap ang isang pakikipagpalitan sa iba pang mga nagdurusa, ay madalas na tumutulong upang matuklasan ang mga bagong pananaw sa buhay at upang makabisado ang pang-araw-araw na buhay sa malubhang karamdaman na ito. Ang pagbibigay ng kapaligiran sa pamumuhay sa paraang angkop para sa mga may kapansanan ay nagbibigay-daan sa mga apektado ng higit na kalayaan sa paggalaw. Ang mga therapies sa pag-uusap at pag-uugali ay madalas na sumusuporta sa sikolohikal na paghaharap ng pasyente sa sakit. Sa advanced na yugto ng sakit, ang tulong mula sa sanay na tauhang nars ay dapat na madalas gamitin. Gayundin, syempre, ang suporta ng mga kamag-anak at kaibigan ay maaaring positibong maimpluwensyahan ang lifestyle ng apektadong tao. Katamtamang ehersisyo, pag-iwas sa sikolohikal diin, at isang espesyal diyeta makakatulong din upang mapagbuti ang sitwasyon. Ang isang sintomas ng talaarawan ay makakatulong upang makilala ang mga hindi pangkaraniwang sintomas at reklamo sa isang maagang yugto upang maiwasan ang mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay. Mahalaga ang patuloy na pakikipag-usap sa dumadating na manggagamot. Sa huling yugto ng paglala ng sakit, kaluwagan mga panukala ay limitado sa pangangasiwa of sakit-Mga nakakaalam ng mga gamot na inumin na inireseta ng isang manggagamot.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang sakit na Hurler ay karaniwang tumatagal ng isang malubhang kurso at magagamot lamang sa isang limitadong sukat ng mga naapektuhan mismo. Alinsunod dito, ang pinakamahalagang panukalang tulong sa sarili ay nakatuon sa paggamit ng psychotherapeutic mga panukala. Ang pakikipag-usap sa isang therapist, sa isang banda, at pagdalo sa isang self-help group, sa kabilang banda, ay nag-aalok ng mga pagkakataon sa mga nagdurusa na tanggapin ang sakit. Bilang karagdagan, ang isang bagong pananaw sa buhay ay maaaring mabuo sa pag-uusap sa iba pang mga nagdurusa. Bilang karagdagan, dapat gawin ang mga hakbang upang gawing mas madali ang buhay na may sakit sa pang-araw-araw na buhay. Maaari itong ang pag-install ng isang may kapansanan na madaling ma-access na pasilidad, ngunit pati na rin sa pag-uugali at makipag-usap mga therapies Ang mga indibidwal na may advanced na sakit na Hurler ay nangangailangan ng pangangalaga mula sa isang propesyonal. Ang mga kaibigan at kamag-anak ay maaaring maging isang mahalagang mapagkukunan ng suporta sa oras na ito. Magrerekomenda rin ang doktor ng mga hakbang tulad ng pagbabago sa diyeta, ehersisyo at pag-iwas diin. Sa paggawa nito at pagpapanatili ng isang talaarawan ng mga reklamo, posible na humantong sa isang buhay na walang sintomas kahit na may sakit. Ang paunang kinakailangan para dito ay ang lahat ng mga sintomas at hindi pangkaraniwang mga reklamo ay iniulat sa doktor. Kung hindi man, maaaring lumitaw ang mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay na nangangailangan ng karagdagang mga hakbang sa paggamot. Sa huling yugto ng sakit, ang mga hakbang sa tulong ng sarili ay nakatuon sa pagkuha sakit-mga nakakaalam ng mga gamot tulad ng inireseta ng mga manggagamot na manggagamot.
