Ang term na peroxisomal disease ay ginagamit upang ilarawan ang mga depekto ng genetiko na nakakaapekto sa pagbuo ng mga peroxisome, ang pagdadala ng proteins or enzymes sa buong peroxisomal membrane, o ang pag-andar mismo ng peroxisomal enzymes. Ang daming marami oksiheno-nagkakasalalay na sistematikong mga aktibong reaksyon ay nangyayari sa mga peroxisome. Ang pagkagambala sa mga proseso ng metabolic, halimbawa, ay maaaring magkaroon ng mga seryosong epekto sa nerbiyos, kalansay, retina, at atay, pati na rin maging sanhi ng matinding abnormalidad ng morphologic ng mukha at ulo.
Ano ang sakit na peroxisomal?
Ang sakit na peroxisomal ay tumutukoy sa mga sakit sa genetiko na nauugnay sa pagbuo o pag-andar ng peroxisome. Isang kabuuan ng 15 magkakaibang mga sakit at syndrome ay nalalaman na mahulog sa ilalim ng payong termino peroxisomal disease. Ang mga peroxisome ay maliliit na organelles na nagsasagawa ng mahahalagang tungkulin sa pagkasira ng oksiheno mga radikal. Isa sa kanilang pangunahing kakayahan ay ang i-convert ang lason Hydrogenation peroxide sa hindi nakakapinsala tubig at oksiheno molecule. Ipinapahiwatig nito na, ayon sa pag-unlad, ang mga peroxisome ay ang mga unang organelles na pinagana ang mga multicellular na organismo hindi lamang upang ma-neutralize ang nakakalason na oxygen, ngunit din upang makakuha ng enerhiya mula sa proseso ng oksihenasyon. Ang sakit ay maaaring isang kaguluhan sa pagbuo at paglaganap ng mga peroxisome o isang pagkadepektong paggawa ng enzyme sa pamamagitan ng lamad na nakapalibot sa mga peroxisome. Ang kapansanan sa mga kakayahan ng biocatalytic ng enzymes ang kasangkot sa kanilang sarili ay nahuhulog din sa ilalim ng heading ng sakit na peroxisomal. Ang humigit-kumulang 50 na magkakaiba enzymes na nakilala sa mga peroxisome na ipahiwatig na ang kanilang maraming nalalaman na pag-andar at ang pagiging kumplikado ng mga posibleng porma ng sakit ng peroxisomal disease. Ang lahat ng mga anyo ng sakit ay magkatulad na sanhi ng mga iba't ibang mga depekto sa genetiko, na ang karamihan ay kilala.
Sanhi
Gene ang mga mutasyon ng mga gen na hindi tumutukoy sa nonsex, o autosome, ay responsable para sa karamihan ng mga manifestations ng peroxisomal disease. Ang isang pagbubukod ay adrenoleukodystrophy, na tinatawag ding Addison-Schilder syndrome. Ang sakit ay sanhi ng pagbabago ng a gene sa X chromosome sa gen locus q28. Ang gene nag-encode ng isang tukoy na protina na kinakailangan sa lamad ng mga peroxisome upang paganahin ang pagdadala ng tiyak lipid sa buong lamad. Sa ilang ibang mga kaso, transportasyon proteins may papel din sa pag-shuttling ng ilang mga protina sa loob ng peroxisome. Dahil wala ang maliliit na organelles ribosom, ang 50 o iba pa proteins kinakailangan ng mga peroxisome ay dapat munang ma-synthesize sa cytosol ng cell bago sila tuluyang ikulong sa lamad ng organelle.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga sintomas at palatandaan ng peroxisomal disease ay nakasalalay sa kung aling mga gen ang binago at ang mga sakit na syndrome na nauugnay ang bawat isa. Hindi lahat ng mga anyo ng sakit ay sapat na naiintindihan. Sa ilang mga kaso, malubhang mga karamdaman sa neurological tulad ng encephalopathy, himatay, o pagiging bingi ay naging maliwanag. Sa ibang mga kaso, mga abnormalidad sa kalansay at malubhang mga abnormalidad sa pag-unlad na morphologic ng ulo at ang mukha ay maaaring maging maliwanag. Mga abnormalidad ng mata, lalo na ang retina, at atay kaagad na pagkadepektibo pagkatapos ng kapanganakan ay madalas din dahil sa sakit na peroxisomal. Karaniwan, ang ilang mga sintomas, bawat isa batay sa isang tinukoy na depekto ng genetiko, ay pinagsama sa isang sakit na sindrom.
Diagnosis at paglala ng sakit
Ang diagnosis ay karaniwang ginagawa ng pagsubok sa laboratoryo na may pagkakita ng ilang mga peroxisomal na sangkap sa dugo. Partikular, ang mga ito ay superlong-chain mataba acids tulad ng phytanic acid, isang pang-kadena na fatty acid na may maraming mga sangay na normal na metabolised ng alpha-oxidation sa peroxisomes. Kung ang mga peroxisome ay hindi nagawang i-metabolize ito dahil sa kakulangan ng phytanic acid oxidase, mga antas ng phytanic acid sa dugo tataas at magaganap ang mga deposito sa iba`t ibang mga tisyu. Ang Zellweger syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kumpletong kawalan ng peroxisome. Ang mga epekto ng sindrom ay maliwanag na sa mga bagong silang na sanggol. Mga pagkabuo ng ulo at mukha pati na rin ang matinding psychomotor developmental disorders at maraming iba pang mga sintomas ay mga palatandaan na nagpapahiwatig ng sakit. Mga palatandaan na hindi kaagad nakikita, tulad ng mga cyst sa utak, maaaring makita ng MRI. Gayunpaman, kaugalian na diagnosis ng iba pang mga abnormalidad sa genetiko na may katulad na mga sintomas ay dapat palaging ihinahambing o hindi kasama. Sa isang kultura na may fibroblasts at hepatocytes, ang kawalan ng mga organelles ay madaling maipakita. Ang paggamot ng malubhang metabolic disorder na ito ay hindi posible. Ang sakit ay karaniwang nakamamatay sa loob ng ilang buwan pagkatapos ng kapanganakan. Ang Adrenoleukodystrophy ay ang tanging anyo ng sakit na peroxisomal na minana sa isang x-linked recessive na paraan. Ang ganitong uri ng sakit na peroxisomal ay sinamahan din ng isang mahinang pagbabala. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay nagtatapos sa pagkamatay sa loob ng unang sampung taon ng buhay.
Komplikasyon
Ang lahat ng mga sakit na peroximeral ay may napakahirap na pagbabala. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, nagpapakalma mga panukala maaaring mapabuti ang haba ng buhay at kalidad ng buhay. Malubhang metabolic abnormalities ay nakikita sa lahat ng mga sakit, na humahantong sa iba't ibang mga komplikasyon tulad ng atay Dysfunction, mga abnormalidad sa kalansay, o karamdaman sa pag-unlad ng ulo. Ang isang partikular na malubhang anyo ng peroxisomal disease ay ang Zellweger syndrome. Ang napakabihirang sakit na ito ay palaging humahantong sa kamatayan sa loob ng mga unang buwan ng buhay. Haydrodyen nag-iipon ang peroxide sa katawan. Lumilitaw ang maraming magkakaibang mga sintomas, na hindi talaga malunasan. Halimbawa, hindi regular bungo nagaganap ang paglago, na nagreresulta sa mga deformidad ng bungo. Bukod dito, ang mga maling anyo ng utak mangyari Gayundin ang iba pang mga bahagi ng katawan ay bahagyang maling anyo. Kaya, puso mga depekto, kakulangan sa atay na may bakal ang mga depekto sa pag-iimbak, mga multicystic na bato o hindi umunlad na baga ay sinusunod. Ang mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay ay nagreresulta, bukod sa iba pa, mula sa matinding mga problema sa paghinga, pagkalason dahil sa kakulangan sa atay o dugo pagbuo ng mga karamdaman dahil sa bakal mga depekto sa pag-iimbak. Ang isa pang sakit na peroximal ay adrenoleukodystrophy. Narito ang pagbabala ay medyo mas kanais-nais. Gayunpaman, ang sakit na ito ay palaging humahantong sa kamatayan sa edad na sampu. Sa ganitong uri ng sakit na peroxisomal, higit sa lahat maraming mga sintomas ng neurological ang nagaganap. Ang madalas na mga seizure ay nangyayari bilang bahagi ng karamdaman na ito. Ang ilang pagpapahaba ng buhay ay maaaring makamit ng utak ng buto paglipat. Gayunpaman, ang paggamot na nakakagamot ay hindi posible sa kasong ito alinman.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Sa sakit na ito, ang isang pagbisita sa doktor ay karaniwang laging kinakailangan, dahil walang paggaling sa sarili at ang mga sintomas ay maaaring malimitahan ang pang-araw-araw na buhay ng pasyente at sa gayon ay makabuluhang mabawasan din ang kalidad ng buhay. Dapat konsultahin ang doktor kung ang pasyente ay naghihirap mula sa pagkabingi o himatay. Sa kaganapan ng isang epileptikong pag-agaw, ang manggagamot na pang-emergency ay dapat tawagan o ang ospital ay bumisita kaagad upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Bukod dito, ang mga karamdaman sa atay ay maaari ding ipahiwatig ang sakit na ito, kaya't ang isang doktor ay dapat ding konsultahin sa kasong iyon. Ang apektadong tao ay dapat ding sumailalim sa mga pagsusuri sa lamang loob sa regular na agwat upang maiwasan ang mga komplikasyon. Gayundin, ang mga abnormalidad ng mata o biglaang mga reklamo sa visual ay maaaring magpahiwatig ng sakit at dapat suriin ng isang medikal na propesyonal. Ang diagnosis ng sakit ay maaaring gawin ng iba't ibang mga espesyalista sa medisina, at ang karagdagang paggamot ay lubos na nakasalalay sa mga sintomas na nagaganap. Kung magreresulta ito sa mabawasan ang pag-asa sa buhay sa pangkalahatan ay hindi mahuhulaan.
Paggamot at therapy
Sa kasamaang palad, wala sa 15 kilalang pagpapakita ng sakit na peroxisomal ang mayroong terapewtika na maaaring makamit ang isang sanhi ng kontrol na lampas sa simpleng kontrol ng sintomas. Samakatuwid, ang mga opsyon sa paggamot at therapeutic na kilala hanggang ngayon ay naglalayong lunas sa sintomas. Ginagamit din ang mga pampalusog na paggamot. Ang isang pagbubukod ay inaalok ng x-link recessive adrenoleukodystrophy. Habang hindi nabusog mataba acids ay pinangangasiwaan para sa pagpapabuti ng sintomas, ang isang pagpipilian ay utak ng buto paglipat. Ang utak ng buto paglipat ay maaaring magkaroon ng isang makabuluhang epekto sa pagpapahaba ng buhay sa ilang mga pangyayari.
Outlook at pagbabala
Ang sakit na peroxisomal ay isang depektibong genetiko na metaboliko na nakakaapekto sa mahahalagang supply ng oxygen sa katawan. Labinlimang magkakaibang mga karamdaman na nauugnay dito kalagayan ay naka-grupo sa ilalim ng term na "peroxisomal disease." Ang nagmamana na sangkap at ang lokasyon ng karamdaman ay iminungkahi na ang pagbabala ay maaaring hindi kasama ang isang lunas. May problema din na ang ilan sa mga karamdamang kabilang dito ay hindi pa nasasaliksik nang sapat. Ang mga sintomas at sequelae na nauugnay sa isang nakakagambala o naka-mutate na gene ay magkakaiba-iba na walang maibigay na buod na pagbabala para sa sakit na peroxisomal. Ano ang malinaw ay ito ay isang pangkat ng napakaseryosong mga depekto ng sequelae na madalas na nakamamatay. Ang tanong lamang ay kung ang sakit na peroxisomal na nasuri ng isang dalubhasa ay mamuno sa kamatayan ilang buwan, o ilang taon pagkatapos ng kapanganakan. Higit sa mga nakagagamot na mga pagpipilian sa paggamot ay hindi kasalukuyang umiiral para sa alinman sa 15 mga kilalang sakit na peroxisomal. Ang kalidad ng buhay ng mga apektado ay karaniwang tumutugma sa kanilang maikling haba ng buhay. Hindi ito masyadong mataas. Sa ilang mga kaso posible na mapabuti ang parehong mga parameter sa pamamagitan ng masinsinang palliative care. Ang pinakapangit na sakit na peroxisomal ay Zellweger syndrome. Ito ay humahantong sa kamatayan sa loob ng isang maikling panahon pagkatapos ng kapanganakan dahil sa matinding malformations. Higit pa sa mga nakagagamot na sintomas o nagpapagaling na paggamot ay hindi posible para sa anumang kilalang sakit na peroxisomal.
Pagpigil
Direktang pag-iwas mga panukala upang maiwasan ang sakit na peroxisomal ay wala pa (mayroon). Sa kasalukuyan (2017), hindi lahat ng mga mutation ng gene na isinasaalang-alang upang mag-trigger ng sakit na peroxisomal ay kilala. Kung ang isang kaso ng peroxisomal disease ay kilala na sa loob ng pamilya, dapat magkaroon ng kamalayan ang mga magulang na ang posibilidad na ang isa sa kanilang mga anak ay maapektuhan ng sakit.
Pag-asikaso
Dahil ang sakit na peroxisomal ay batay sa isang depekto sa genetiko at karaniwang nakamamatay sa loob ng ilang buwan ng kapanganakan o sa pagtatapos ng unang dekada ng buhay sa pinakabagong, terapewtika Maaari lamang mapagaan ang ilang mga sintomas sa isang maikling panahon nang hindi magagamot nang buong sakit. Para sa kadahilanang ito, walang aktwal na paggamot sa pag-aalaga pagkatapos nito, ngunit ang paggamot ng masinsinang sintomas upang maibsan ang ilang pagdurusa. Sa pangkalahatan, ang mga apektadong indibidwal at kanilang pamilya ay pinapayuhan na gamitin ang isang malusog na pamumuhay na may balanseng diyeta upang suportahan ang immune system. Bukod dito, inirerekomenda ang mga magulang ng apektadong sanggol pati na rin ang mga apektadong bata makipag-usap sa isang psychotherapist upang suportahan ang pagproseso ng matinding dagok na ito ng kapalaran. Magmumungkahi din ang psychotherapist ng ilang pagpapahinga at mga diskarte sa pag-iisip para sa pagpapapanatag, pati na rin ang pagpapayo ng maraming mga aktibidad sa paglilibang hangga't maaari, na dapat magbigay sa apektadong pamilya ng maraming kasiya-siyang oras na magkasama. Dahil ang karamihan sa mga bata ay nagdurusa mula sa malubhang nabawasan ment pagpapaandar, pinapayuhan silang gumastos ng kahit isang oras bawat araw sa sariwang hangin. Kung ang mga magulang, na naapektuhan nang isang beses, ay nagtataglay ng karagdagang pagnanais na magkaroon ng mga anak, pinayuhan silang sumailalim sa isang detalyadong pagsusuri sa genetiko upang matukoy nang maaga ang posibilidad na magkaroon ng isa pang bata na may sakit.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang pagharap sa sakit na peroxisomal sa pang-araw-araw na buhay ay hindi laging madali para sa apektadong tao pati na rin para sa mga kamag-anak. Sa kadahilanang ito, dapat na maganap ang pampatibay na sikolohikal ng lahat ng mga apektado. Ang pagtutulungan at pagsulong sa kabutihan ay mahalaga upang makapagrehistro ng mga positibong pagpapaunlad sa karagdagang kurso. Bilang karagdagan sa suporta sa psychotherapeutic, mga diskarte sa pag-iisip o pagpapahinga maaaring ilapat ang mga pamamaraan. Ang mga pamamaraang ito ay makakatulong upang bawasan ang stress sa pang-araw-araw na buhay pati na rin upang patatagin ang isip. Ang mga aktibidad sa paglilibang ay dapat iakma sa kalusugan mga posibilidad. Ang mga ito ay mahalaga upang ang pokus ng pansin ay nakadirekta sa magagandang bahagi ng buhay. Upang maiwasan ang mga komplikasyon o pangalawang sakit, mahalaga ang isang malusog na pamumuhay. Ang immune system maaaring suportahan ng isang balanseng diyeta. Ang paggamit ng mga nakakapinsalang sangkap tulad ng nikotina, alkohol o hindi iniresetang gamot ay dapat na pigilin. Ang mga lugar na ito ay karagdagang diin sa organismo bilang isang kabuuan, na nag-aambag sa isang paglala ng pangkalahatang sitwasyon. Kung naganap ang mga reklamo sa paghinga, madalas na magresulta ang pagkabalisa. Ang apektadong tao ay dapat na ipagbigay-alam sa kanyang sarili tungkol sa kung paano kumilos nang mahusay sa kaso ng isang umuusbong na pagkabalisa. Bilang karagdagan, mahalaga para sa pasyente na mag-ehersisyo sa sariwang hangin para sa mas mahabang tagal ng oras araw-araw. Naghahain ito upang patatagin ang immune system at tumutulong sa baga na gumana nang maayos.
