Ehlers-Danlos syndrome Ang (EDS) ay isang katutubo, bihirang at minana uugnay tissue kaguluhan. Mga koneksyon sa tisyu ay matatagpuan sa buong katawan, kaya't iba-iba ang mga sintomas ng sakit na ito. Maaaring may labis na pagkapantay, madaling masugatan balat pati pagpunit ng lamang loob, ligament, tendons at dugo sasakyang-dagat. Bilang karagdagan, ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng hypermobile joints.
Mga sanhi ng Ehlers-Danlos syndrome.
Mayroong maraming mga form ng Ehlers-Danlos syndrome, ngunit ang kanilang mga sanhi ay hindi lubos na nauunawaan. Sa ilang mga porma ng EDS, ang sanhi ay naisip na isang genetic disorder ng collagen in uugnay tissue. Collagen ay isang fibrous protein na isang bahagi ng balat, tendons, ligament, joints, atbp at responsable, bukod sa iba pang mga bagay, para sa pagkalastiko ng balat. Para sa iba pang mga uri ng EDS, ang mga sanhi ay hindi pa malinaw.
Ehlers-Danlos syndrome: sintomas.
Ang mga sintomas ng EDS ay maaaring higit pa o mas mababa binibigkas at maaaring magkakaiba-iba. Kaya, ang mga palatandaan ay maaaring mangyari sa iba't ibang mga degree sa bawat uri. Kasama sa mga karaniwang sintomas ang:
- Mga kasukasuan ng hypermobile
- Sobra na at masugatan na balat
- Hindi maganda ang paggaling at pagkakapilat ng sugat
- Hilig mag pasa
- Pakikibahagi ng lamang loob (halimbawa, mga pagbabago sa puso mga balbula, vasodilatation, hernias).
Bilang karagdagan, depende sa uri ng EDS, maaaring maganap ang iba pang mga sintomas.
Mga pamantayan sa diagnostic ng Ehlers-Danlos syndrome.
Noong Marso 2017, na-publish ang mga bagong pamantayan sa diagnostic na nagpapahintulot sa isang komprehensibo at tukoy na pag-uuri ng sakit. Ayon sa pamantayan na ito, 13 na uri ng Ehlers-Danlos syndrome ang nakikilala ngayon, kahit na wala pang pagsasalin ng Aleman para sa mga ito:
- Classical EDS (cEDS)
- Kagaya ng klasikal na EDS (clEDS)
- Cardiac-valvular EDS (cvEDS)
- Vascular EDS (vEDS)
- Hypermobile EDS (hEDS)
- Arthrochalasio EDS (aEDS)
- Dermatosparaxis EDS (dEDS)
- Kyphoscoliotic EDS (kEDS)
- Brittle comea syndrome (BCS)
- Spondylodysplastic EDS (spEDS)
- Musculocontractural EDS (mcEDS)
- Myopathic EDS (mEDS)
- Periodontal EDS (pEDS)
Kadalasan, ang mga sintomas ay hindi pinapayagan ang isang malinaw na pagtatalaga sa isa sa mga uri - ang pag-uuri ay higit na nakikita bilang isang magaspang na patnubay at ang pagsasaliksik sa mga uri ay itinuturing na malayo sa kumpleto.
EDS: Ang pag-uuri ng Villefranche.
Hanggang sa 2017, isang pagkakaiba ang nagawa sa pagitan ng isang maliit na bilang ng iba't ibang mga form ng Ehlers-Danlos syndrome, na kilala bilang pag-uuri ng Villefranche, na itinatag pa rin sa Alemanya. Ang pag-uuri na ito ay nagsasama ng mga sumusunod na uri at kanilang mga karaniwang sintomas:
- Klasikong uri: mga uri I at II (lubos na sobrang pagkakatag at madaling masugatan na balat, may kaugaliang bruise, Mahirap pagpapagaling ng sugat, hypermobility ng joints, lamang loob at sasakyang-dagat maaari ring maapektuhan, ang mga sintomas ay hindi tulad ng binibigkas sa uri I tulad ng uri II).
- Uri ng hypermobile: uri III (mababang paglahok ng balat, binibigkas na hypermobility ng mga kasukasuan na may madalas na paglinsad, talamak na kalamnan at sakit sa kasu-kasuan, pagpapapangit ng gulugod at mga paa't kamay.
- Uri ng vaskular: uri ng IV (hyperextensible at manipis, translucent na balat, may kaugaliang bruise, hypermobility ng maliliit na kasukasuan, panloob na mga organo at sasakyang-dagat maaari ring maapektuhan).
- Kyphoscoliotic type: uri ng VI (katamtaman hanggang sa matinding hyperextensibility ng balat, mahirap pagpapagaling ng sugat, labis na overmobile joints, ang mga mata pati na rin ang mga panloob na organo ay maaari ding maapektuhan).
- Uri ng Arthrochalasic: uri ng VII A / B (mababa hanggang katamtamang hyperextensibility ng balat, nababanat at manipis na balat, mahirap pagpapagaling ng sugat, binibigkas ang labis na paggalaw ng mga kasukasuan na may madalas na paglinsad ng balakang).
- Uri ng dermatosparaxis: uri ng VII C (napaka-sagging at laylay na balat, binibigkas na hypermobility ng mga kasukasuan, maaari ding maapektuhan ang mga panloob na organo).
Sa mga pormang ito ng EDS, ang mga uri ng Hypermobile at Classical ay madalas na lilitaw. Sa loob ng pag-uuri na ito, ang iba pang mga kakaibang uri ay nakikilala din, ngunit ang mga ito ay napakabihirang.
Diagnosis ng EDS
Ang pagkakaroon ng mga klinikal na sintomas at pamantayan sa bawat uri ay mahalaga para sa pagsusuri ng EDS. Bilang karagdagan, maaaring magbigay ng kasaysayan ng pamilya karagdagang impormasyon sa pagtataguyod ng diagnosis. Iba't ibang mga pagsusuri (bahagyang upang ibukod ang iba pang mga diagnosis), isang pagsusuri sa genetiko o isang balat biopsy, kung saan ang istrakturang kemikal ng collagen sa balat ay naka-check, maaari ding magamit sa diagnosis. Ang hyperextensibility ng mga kasukasuan ay maaaring masubukan gamit ang tinatawag na Beighton score. Sa pagsasagawa, ang diagnosis ay karaniwang hindi ginawa batay sa mga tipikal na sintomas, ngunit sa batayan ng isang hindi pangkaraniwang paglitaw ng iba't ibang mga sintomas, na tuliruhin ang mga naapektuhan at ang nag-uudyok para sa isang madalas na mahabang paghahanap para sa mga sanhi. Bukod dito, ang tamang pagsusuri ay kumplikado ng ang katunayan na ang karamihan sa lahat ng mga doktor ay hindi sapat na nakakaalam tungkol sa sakit dahil sa pagkabihira nito. Samakatuwid ang mga apektadong tao ay dumaan sa isang madalas na taong-haba na odyssey hanggang sa matagpuan ang isang pagsusuri.
Ehlers-Danlos syndrome: therapy.
Walang gamot para sa EDS. Ang mga pasyente na may uri ng vaskular ay itinuturing na pinaka-nanganganib kalusugan mga problema. Samakatuwid, nangangailangan ito ng masidhing pangangalagang medikal. Talaga, ang paggamot para sa lahat ng mga nagdurusa sa EDS ay nakatuon sa kaluwagan sa sintomas. Kaya, pagmamanman ng sistema ng cardiovascular, physiotherapy o orthopaedic tulong na salapi tulad ng bendahe ay maaaring suportahan ang terapewtika. Sa kaibahan, ang mga paggalaw na kinasasangkutan hyperextension o ang magkasamang pag-lock ay dapat na iwasan. Kung maaari, ang mga interbensyon sa pag-opera ay dapat lamang isagawa sa mga sentro na may sapat na kadalubhasaan sa paggamot ng Ehlers-Danlos syndrome. Bukod dito, ang suporta sa emosyonal mula sa mga miyembro ng pamilya at kaibigan ay partikular na mahalaga para makayanan ng mga apektadong indibidwal ang sakit. Katulad din therapy sa pag-uugali at pangangalaga sa sikolohikal ay maaaring maging kapaki-pakinabang.
EDS: Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Upang gawing mas madali ang buhay sa sakit para sa iyong sarili bilang isang nagdurusa sa EDS, ang ilan sa mga bagay na maaari mong gawin ay kasama ang mga sumusunod:
- Pag-iwas sa labis na timbang
- Inirerekumenda ang mas maliit na pagkain
- Isang paggamot na osteopathic
- Regular na pagsusuri sa mga mata, ngipin, puso at iba pang mga panloob na organo.
- Gumamit ng ergonomic aids
- Mga solong sapatos kung kinakailangan
- Palaging dalhin ang emergency ID card
Palakasan kasama ang EDS
Lalo na ang mga bata at kabataan, ngunit marami ring mga may sapat na gulang, nais na makisali sa palakasan, kung saan maaaring mabilis na maganap ang mga menor de edad na pinsala. Para sa mga pasyente na apektado ng Ehlers-Danlos syndrome, pati na rin para sa panlipunang kapaligiran, samakatuwid ay may malaking kahalagahan upang mabuo ang isang pag-unawa sa sakit. Hangga't maaari ang mga aktibidad sa palakasan, inirerekumenda na:
- Isang habang-buhay na katamtamang katatagan, lakas at balanse pagsasanay na may kaunting kasamang pagkakasama at pag-iwas sa sobrang pagpapahaba.
- Magiliw na ehersisyo tulad ng tubig aerobics, langoy, yoga, tai chi o trabaho therapy.
- Pag-iwas sa mga sports sa pakikipag-ugnay
- Paggamit ng mga pinagsamang protektor o bendahe
