Ang Hypoxanthine ay isang purine envriate at matatagpuan sa form form bilang isang nucleobase at sa libreng form, tulad ng sa ihi. Ito ay pantay na naroroon sa mga glandula at utak ng buto. Bilang isang deamination na produkto ng adenine, ang hypoxanthine ay na-oxidized sa uric acid at xanthine. Hindi gaanong karaniwan, bumubuo ito ng gulugod ng mga nucleic acid.
Ano ang hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase?
Ang hypoxanthine at guanine ay nagbubunga ng tetrameric enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase. Sa kontekstong ito, ang mga tetramer ay macromolecules na binubuo ng apat na magkatulad na mga bloke ng gusali, o mas tumpak na mga monomer. Ang enzyme ay isa sa pinakamahalaga sa purine metabolism ng eukaryotes, reaksyon ng sensitibo sa gene ang mga pagbabago at sa mga tao ay maaaring maging sanhi ng mga paglihis sa pamamagitan ng pagbago ng gene, na ipinapakita sa ilang mga sakit na metabolic. Ang mga tulad ay, halimbawa, Lesch-Nyhan at Kelley-Seegmiller syndromes.
Pag-andar, epekto, at tungkulin
Ang enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase ay nagdaragdag ng purine metabolismo at ang energetic potency na ito. Ito ay batay sa purine bases, Alin ang mga mga nucleic acid istrakturang nagmula sa purine. Ang nasabing ay ang xanthine, hypoxanthine, adenine at guanine, na nakakabit sa iba pa bases by Hydrogenation bono. Ang mga nasabing bono ay may malaking impluwensya sa DNA double helix at pagtitiklop at may papel sa protein biosynthesis. Purine bases maaaring i-recycle ng dalawa enzymes. Bilang karagdagan sa hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase, ito ang adenine phosphoribosyltransferase. Parehong bumubuo ng isang nucleotide sa pamamagitan ng isang nalalabi na phosporibosyl, na kung saan ay isang pangunahing bloke ng gusali ng mga nucleic acid sa parehong DNA at RNA. Ang Molekyul ay binubuo ng asukal, base at pospeyt at kinokontrol ang mahahalagang pag-andar sa mga cell. Sa panahon ng pagpupulong, ang ATP ay nai-save at uric acid ang pagbuo ay nabawasan. Kapag ang mga base ng purine ay na-recycle, ito ay tinukoy bilang ang salvage pathway. Ito ay isang pangkalahatang term para sa mga metabolic pathway kung saan ang synthesis ng biomolecule ay nagreresulta mula sa mga produkto ng pagkasira. Dito, ang organismo ay nagsasagawa ng endogenous na pag-recycle, na may halos siyamnapung porsyento ng mga base ng purine na na-recycle at sampung porsyento na talagang pinalabas. Ipinapakita nito ang kahusayan ng pag-recycle ng purine base at ang kahalagahan ng hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase.
Pagbuo, paglitaw, mga katangian, at pinakamainam na antas
Kung ang mutation ay nagaganap ngayon sa HPRT gene, ang laki at amino acids maaaring magbago. Ito ay maaaring ang pagpapasok ng mga karagdagang pagkakasunud-sunod ng DNA o mga nukleotida, na kung saan ay humahantong sa maling paggawa ng gene naka-encode ang produkto sa pinag-uusapang gene, o kahit na pagtanggal ng buong pagkakasunud-sunod. Halimbawa, kung binago ang pagkakasunud-sunod ng amino acid, ang mga sakit tulad ng gota ay magreresulta. Ang mga sakit na metaboliko tulad ng Lesch-Nyhan syndrome ay partikular na seryoso bilang isang resulta ng isang depekto sa gene. Ito ay minana sa isang x-naka-link na recessive na paraan, na nangangahulugang higit sa lahat nakakaapekto sa mga lalaki na mayroon lamang isang X chromosome. Sa mga kababaihan, ang depekto ng genetiko ay maaaring naroroon, ngunit nasisira lamang bilang isang sakit kung kapwa X chromosomes ay apektado, na kung saan ay medyo bihira. Sa karamihan ng mga kaso, ang pangalawang X chromosome ay bumabawi para sa depekto sa una.
Mga karamdaman at karamdaman
Ang sindrom ay ipinakita ng kakulangan ng hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase. Dahil sa depekto ng genetiko, ang enzyme ay hindi ginawa. Dahil sa mutasyon at kakulangan ng pag-recycle at pag-convert ng mga base guanine at hypoxanthine, nangyayari ang isang akumulasyon ng mga base ng purine, na kailangang maitayo nang higit pa at maipalabas ng katawan. Ang pagkasira ay nangyayari sa pamamagitan ng interanteng produkto xanthine, na na-convert uric acid at pinalabas sa pamamagitan ng mga bato. Kung pinaghihigpitan ang prosesong ito, nabubuo ang mga kristal na uric acid sa lugar ng joints, na pagkatapos ay magpapalitaw ng mas mataas na atake ng gota. Ang enzyme ay hindi na ginawa, ang antas ng uric acid sa mga tisyu at dugo nagdaragdag, at ang gitnang nervous system nabalisa. Sa pagsilang, ang Lesch-Nyhan syndrome ay hindi direktang nakikita. Lamang pagkatapos ng halos sampung buwan ay isang kapansin-pansin binti makikilala ang posisyon at ang ugali ng bata na kumilos ng kaunti at bumuo ng mas mabagal sa pag-iisip. Ang sindrom ay nagpapakita ng sarili sa banayad at matinding pagpapakita. Tumaas na pagtatago ng uric acid at banayad gota ang pag-atake ay ang milder form; sa matinding manifestations, pinsala sa sarili, matinding kapansanan sa pag-iisip, at pananalakay ay nangyayari. Ang pinsala sa sarili ay nagaganap sa pamamagitan ng daliri or labi kagat. Sa kaso ng mga kagat sa mga paa't kamay, madalas na sinusunod na ang mga apektadong indibidwal ay nililimitahan ang kanilang autoaggression sa isang kamay lamang. Ang pananalakay, sa turn, ay partikular na madalas na nakadirekta laban sa mga malapit na tao tulad ng mga kapatid o magulang. Ang pinaka-matitinding pagpapakita ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng maraming mga neurological Dysfunction at isang napaka binibigkas na pagkahilig sa self-mutilation. Ang sindrom ay manifests bilang pagiging spasticity, dystonia, hypotonia, choreoathetosis, at pagtaas ng reflexivity. Ang mga katangian ng pag-iisip at pag-unlad ay malubhang may kapansanan. Sa isang partikular na malubhang lawak, maaari din ang sindrom mamuno sa kamatayan dito kalagayan. Ang sakit ay nasuri ng isang medikal na larawan. Ang antas ng uric acid sa ihi at dugo ay sinusukat, pati na rin ang aktibidad ng hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase sa mga tisyu at dugo. Ang huli ay malubhang nabawasan at maaari ding magkaroon ng prenatally. Terapewtika ng sakit ay mahirap. Walang gamot at walang paggamot ang bata ay mamamatay sa mga unang taon ng buhay. Sa ilang mga kaso, ang ngipin ng gatas kailangang makuha bilang isang hakbang sa pag-iwas. Ang iba pang mga therapeutic na diskarte ay kasama ang pagbaba ng mga antas ng uric acid na may gamot tulad ng allopurinol, na kumikilos bilang isang inhibitor ng gota. Bagaman hindi nito na-recycle ang mga base ng purine, pinapabuti nito ang pagkasira ng uric acid. Gayundin, ang kani-kanilang mga karamdaman, impeksyon at nerve pinsala ginagamot at isang espesyal diyeta pinapayuhan, na karamihan ay iniiwasan ang karne at mababa sa purine. Ang pananaliksik ay ginagawa rin sa lugar ng mga psychosomatiko na magkakasama sa pamamagitan ng malalim utak pagpapasigla. Inaasahan ng gamot na mapipigilan nito ang pananalakay at pagkabulok ng sarili. Ang Kelley-Seegmiller syndrome, naman, ang banayad na anyo ng kakulangan sa hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase. Dito din, masyadong maraming uric acid ang ginawa, na humahantong sa wala sa panahon na gota. Ang mga unang palatandaan ng sindrom ay mga orange na kristal sa diaper ng bata, mga impeksyon sa ihi, at urolithiasis. Sa panahon ng pagbibinata, gout o talamak sakit sa buto pagkatapos bubuo. Ang kawalan ng pag-unlad na pag-iisip at pag-atake sa sarili, tulad ng nakikita sa Lesch-Nyhan syndrome, ay hindi ang kaso; higit sa lahat, maaaring maganap ang mga kakulangan sa pansin. Ang maagang paggamot ay karaniwang nagpapahintulot sa mga apektadong indibidwal na mabuhay ng isang normal na pag-asa sa buhay.
