Ang napakabihirang sakit na ito (1: 200,000) ay sanhi ng isang depekto sa enzyme alpha-decarboxylase, kaya't ang tatlo amino acids leucine, ang isoleucine at valine ay hindi maaaring i-convert.
Bilang isang resulta, ang mga naipon sa dugo at ihi at - katulad ng PKU - pangunahing pinapinsala ang utak. Ang mga kahihinatnan ay ang mga seizure, pag-inom at kahinaan ng kalamnan o kawalang-kilos, mga karamdaman sa pag-unlad at pantay pagkawala ng malay.
Karaniwan, ang mga pasyente at lalo na ang kanilang ihi ay may amoy na katulad ng Maggi o MAPLE syrup. Kung hindi ginagamot, ang sakit ay humahantong sa kamatayan pagkalipas ng ilang buwan; maiiwasan lamang ang permanenteng pinsala sa pamamagitan ng pagsisimula ng isang espesyal diyeta (pinayaman ng espesyal amino acids) sa isang maagang yugto, na dapat sundin sa natitirang buhay ng pasyente. Gayunpaman, mayroon ding mga mas banayad na kurso kung saan ang depekto ng enzyme at mga sintomas ay banayad lamang.
Organoacidopathies (organoacidemias, organacidurias).
Ang iba't ibang mga minana na metabolic disorder ay naka-grupo sa ilalim ng term na ito ng payong. Halos palagi, tulad ng sa mga sakit na inilarawan, mayroong isang tukoy na depekto ng enzyme, bilang isang resulta kung aling mga amino o mataba acids hindi maayos na masira, makaipon sa organismo, at sa gayon ay maging sanhi ng pagkasira. Lalo na sa mga sitwasyon na naglalagay ng isang pilay sa katawan (tulad ng lagnat, impeksyon, operasyon, pagbabakuna), mga krisis na nagbabanta sa buhay ay maaaring mangyari dahil sa hyperacidity (acidosis).
Pinaniniwalaan na ang isa sa 2,500 na mga bata sa Alemanya ay apektado, bagaman ang kalubhaan at pagbabala ay malaki ang pagkakaiba-iba. Depende sa apektadong enzyme, tatlong kurso ang nakikilala:
- Biglang, napakalaking mga sintomas sa mga bagong silang na sanggol ilang araw lamang pagkatapos ng pagpapakain (halimbawa, pag-inom at kahinaan ng kalamnan, pagsusuka, pagkawala ng malay hanggang sa pagkawala ng malay).
- Unang hitsura ng mga sintomas lamang sa pagkabata (pagkabigo na umunlad at umunlad, pagsusuka, mga seizure).
- Katangian na pagsasama ng mga sintomas ng neurological tulad ng mga kaguluhan sa paglalakad, pag-igting ng kalamnan at kombulsyon.
Therapeutically, isang tukoy diyeta ay karaniwang kinakailangan, kung saan ang mga nagpapalitaw na pagkain ay tinanggal. Bilang karagdagan, maraming mga karamdaman ang nangangailangan ng mga karagdagang sangkap na maaaring kunin. Mahalaga rin na ang matinding, nagbabanta sa buhay na mga metabolic derailment ay maiiwasan at na ang mga apektadong magulang at anak ay sinanay para sa mga emerhensiya.
Mga karamdaman ng metabolismo ng mga asupre na naglalaman ng mga amino acid.
- Cystinosis: Sa bihirang depekto ng genetiko na ito (dalas 1: 50,000 hanggang 100,000), cystine ay hindi maaaring ilipat sa labas ng mga cell ng katawan at samakatuwid ay idineposito doon. Sa mga bato, humantong ito sa pinsala sa mga cell at sa isang functional disorder na sa huli ay nangangailangan dugo naghuhugas Bilang karagdagan, paglago pagpapaatras at nangyayari rin ang paglambot ng buto. Ang mga deposito sa kornea ng mata maging sanhi ng lacrimation at photophobia. Sa paglaon, mga karamdaman sa teroydeo, pagpapalaki ng atay at dyabetis nagaganap din. Theraputically, sapat tubig ang paggamit ay mahalaga, bilang karagdagan sa mga asin, bitamina D at mga gamot ay ibinibigay.
- Homocystinuria: Sa ganitong bihirang karamdaman (dalas 1: 250,000) ay karaniwang isang depekto ng cystathionine synthetase, isang enzyme na nagko-convert homocysteine - hango sa methionine - sa cystathionine. Homocysteine samakatuwid ay nai-convert sa halip sa homocystine, na pangunahing pininsala ang dugo sasakyang-dagat at makakaya mamuno sa namamatay na dugo na pamumuo ng dugo. Kasama sa iba pang mga sintomas matangkad ang tangkad, pagdulas ng lens ng mata, at pagiging finong gagamba. Ang paggamot ay binubuo ng isang habambuhay diyeta at iba pa pangangasiwa of bitamina B6 o cystine.
