Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome ay isang sakit na naipasa sa genetiko sa mga supling. Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome ay medyo bihira. Ang karaniwang pagpapaikli para sa termino ng sakit ay KID syndrome. Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome ay pangunahing nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan sa keratinization ng balat, pagkawala ng pandinig, at isang namamagang kornea.
Ano ang keratitis-ichthyosis-pagkabingi syndrome?
Ang Keratitis-ichthyosis-pagkabingi syndrome ay kasingkahulugan na tinukoy bilang erythrokeratoderma progressiva Burns. Sa kurso ng sakit, nabubuo ang mga tipikal na cornification sa lugar ng balat. Bilang karagdagan, ang balat ay apektado ng tiyak na pamumula. Ang dalawang sintomas na ito ay tinatawag ding erythrokeratoderma sa larangan ng medisina. Bilang karagdagan, ang mga taong nagdurusa sa keratitis-ichthyosis pagkabingi syndrome ay nagdurusa mula sa isang tinatawag na sensorineural pagkawala ng pandinig. Bilang karagdagan, bilang isang resulta ng sakit, ang kornea ay namamaga, na may nabubuo na katangian na pagkakapilat. Ang kababalaghang ito ay tinawag ng medikal na term na vascularizing keratitis. Talaga, ang keratitis-ichthyosis-pagkabingi syndrome ay isang namamana na sakit. Ang mga obserbasyon ay nagpapalakas ng mungkahi na ang sakit ay minana ng alinman sa autosomal recessively o autosomal na nangingibabaw sa mga anak ng mga apektadong pasyente. Gayunpaman, sa maraming mga indibidwal na naghihirap mula sa keratitis-ichthyosis-pagkabingi syndrome, isang bagong pagbabago ay nangyayari. Ang sakit ay unang inilarawan noong 1915 ng isang dermatologist na nagngangalang Burns.
Sanhi
Ang Keratitis-ichthyosis-pagkabingi syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sanhi ng genetiko. Kaya, ang pag-unlad ng sakit ay higit sa lahat dahil sa isang tinaguriang point mutation. Ang genetic mutation na ito ay nangyayari sa ika-13 chromosome. Kadalasan maraming mga gen ang kasama ng mga mutasyon. Parehong isang autosomal-dominant at isang autosomal-recessive mode ng mana ng keratitis-ichthyosis-pagkabingi syndrome ay posible. Bilang karagdagan, sa maraming mga kaso, ang mga resulta ng sakit mula sa mga bagong mutation.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang keratitis-ichthyosis deafness syndrome ay ipinakita ng iba't ibang mga sintomas ng sakit. Ang mga pagbabago sa kornea ng mga apektadong indibidwal ay partikular na tipikal. Bilang isang resulta, ang kornea ay nagiging maulap, ginagawa ang mga pasyente na gaanong mahiyain. Bilang karagdagan, ang maulap na kornea ay karaniwang binabawasan ang visual acuity. Ang pangalawang larangan ng mga reklamo ay may kasamang mga sintomas ng balat ng keratitis-ichthyosis-deafness syndrome. Dito, ang mga pangunahing sintomas ay mga karamdaman ng keratinization pati na rin ang namumulang mga lugar ng balat, mga pantal sa balat, at mga pantal. Ang buhok ng eyelashes at kilay alinman sa lumalaki nang napakakaunting o ganap na wala. Ang buhok sa ulo ay madalas ding kalat-kalat. Ang mga dumaranas ng keratitis-ichthyosis-deafness syndrome ay madalas na kalbo. Ang kuko sa mga daliri at daliri sa paa ay karaniwang hindi makapal at kung minsan ay hypoplastic. Bilang karagdagan, ang mga apektadong indibidwal ay pawis higit sa isang malusog na tao. Ang iba pang mga posibleng malformation ay nakakaapekto sa mauhog ng gum at dila pati na rin ng bibig sa kabuuan. Ang gitnang nervous system maaari ring maapektuhan ng mga malformation bilang bahagi ng keratitis-ichthyosis-deafness syndrome. Halimbawa, agenesis sa tserebellum ay posible, na may nabawasan pinabalik sa ibang Pagkakataon. Ang ilang mga pasyente na may keratitis-ichthyosis deafness syndrome ay nagdurusa mula sa pagkalumpo ng hemiparesis. Maikling tangkad at cryptorchidism ay tipikal din, tulad ng isang pakikisama Sakit ni Hirschsprung.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang mga indibidwal na apektado ng keratitis-ichthyosis-pagkabingi syndrome ay nagdurusa mula sa sakit mula nang ipanganak. Gayunpaman, ang ilang mga sintomas ay nabubuo sa paglipas ng panahon at naging mas maliwanag sa pagtanda. Kung pinaghihinalaan ng mga tagapag-alaga na ang kanilang mga anak ay may keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, ang pediatrician ay dapat na kumunsulta sa lalong madaling panahon. Posible rin na ang mga unang sintomas ay napansin nang hindi sinasadya sa panahon ng pag-check up. Una, ang dumadating na manggagamot ay kumukuha ng paunang kasaysayan, kasama ang menor de edad na paghihirap mula sa keratitis-ichthyosis-pagkabingi syndrome at naroroon ang kanyang mga tagapag-alaga. Ang mga nagtatanghal ng mga reklamo ay sinusuri at ang oras ng unang pagsisimula ay tinalakay. Karaniwang tinutukoy ng pedyatrisyan ang pasyente sa isang dalubhasa. Doon, iba't ibang mga pamamaraan ng pagsusuri ang ginagamit upang masuri ang keratitis-ichthyosis-deafness syndrome. Sa unang hakbang, isang tinatawag na visual diagnosis ay ginawa, kung saan pinag-aaralan ng manggagamot ang panlabas na nakikitang mga palatandaan ng keratitis-ichthyosis-pagkabingi syndrome. Pagkatapos nito, inilapat ang iba pang mga klinikal na pamamaraan ng pagsusuri. Halimbawa, ang pasyente dugo ay napapailalim sa maraming pagsusuri sa laboratoryo upang ang mga pahiwatig sa sakit ay maaaring matagpuan. X-ray ang mga pagsusuri ay nagbibigay ng ebidensya ng isang kasalukuyan maikling tangkad, na ipinahiwatig na sa pagkabata. Ang Keratitis-ichthyosis-pagkabingi syndrome ay maaaring masuri na may isang mataas na antas ng katiyakan gamit ang isang pagsusuri sa genetiko. Bilang karagdagan sa katangian ng kumbinasyon ng mga sintomas ng sakit, ang pagsusuri sa genetiko ay itinuturing na isang maaasahang paraan ng diagnosis.
Komplikasyon
Bilang resulta ng keratitis-ichthyosis-pagkabingi syndrome, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa iba`t ibang mga sintomas at komplikasyon. Una at pinakamahalaga, nangyayari ang pagkabingi sa sindrom na ito. Hindi ito kailangang maganap kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ngunit maaaring bumuo habang buhay. Ang pagkabingi ay makabuluhang naghihigpit sa buhay at pang-araw-araw na gawain ng mga apektado. Gayundin, iba't ibang mga maling anyo ang nagaganap sa bibig lukab, upang ang mga pasyente ay nakasalalay sa iba't ibang paggamot mula sa isang dentista. Gayundin, ang pagtaas ng pagpapawis ay nangyayari, na makabuluhang binabawasan ang kalidad ng buhay ng pasyente. Sa balat, hindi bihira na maganap ang mga pantal o pangangati. Gayundin, maraming mga pasyente ang nagdurusa mula sa isang malakas na binibigkas maikling tangkad. Ang pagkakalbo ay maaari ding bumuo sa ulo, at hindi bihira para sa mga pasyente na kulang ang mga pilikmata o kilay. Ang mga sintomas na ito ng keratitis-ichthyosis-pagkabingi syndrome ay maaari ding mamuno sa pananakot o panunukso sa mga bata. Gayunpaman, ang pag-unlad ng kaisipan ay hindi kapansanan. Walang paggamot na sanhi para sa keratitis-ichthyosis pagkabingi syndrome. Gayunpaman, ang mga sintomas ay maaaring malunasan nang maayos, kaya't ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay hindi mabawasan ng sindrom.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang mga naghihirap ng keratitis-ichthyosis pagkabingi syndrome ay nagpapakita ng mga abnormalidad ng mga mata, pandinig, pati na rin ang hitsura ng balat. Kung pagkawala ng pandinig ay napansin sa isang bagong panganak, kinakailangan ng isang follow-up na pagbisita ng isang manggagamot. Kung ang isang makabuluhang pagbawas sa pandinig ay bubuo sa kurso ng buhay, dapat ding simulan ang mga medikal na pagsusuri. Sa kaso ng mga maling anyo sa lugar ng bibig, isang malakas na pawis o pagkawala ng buhok sa ulo, may dahilan para magalala. Mabilis na nakabuo ng mga pilikmata, kilay o buhok sa ulo ay itinuturing na hindi pangkaraniwan. Ang pagbisita sa doktor ay kinakailangan upang matukoy ang sanhi. Kung ang isang pagbabago sa kornea o clouding ng lens ay napansin, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta. Sa kaso ng pagiging sensitibo sa normal na ilaw, inirerekomenda ang konsulta ng isang doktor, dahil ito ay isang babalang tanda ng organismo. Kung may mga kakaibang hitsura ng balat, kailangan din ng doktor. Sa kaso ng pangangati at buksan ang mga sugat, pantal pati na rin pamumula ng balat, mayroong isang sakit na kailangang suriin at gamutin. Nang walang sapat na pangangalagang medikal, iba pa mga pathogens ay maaaring pumasok sa organismo at maging sanhi ng karagdagang mga karamdaman. Ang mga taong nagpapakita ng maikling tangkad, nagpapakita ng mga abnormalidad sa neurological, o nagdurusa sa hemiplegia ay nangangailangan ng isang komprehensibong pagsusuri sa medikal. Kung may mga pagbabago sa dila o mauhog lamad sa bibig at lalamunan, pinapayuhan ang isang pagbisita sa doktor.
Paggamot at therapy
Talaga, ayon sa kasalukuyang estado ng agham medikal, hindi pa praktikal na gamutin ang keratitis-ichthyosis pagkabingi sindrom ng causally. Ito ay sapagkat ito ay isang sakit na sanhi ng genetiko. Sa halip, posible ang pagpapagamot ng keratitis-ichthyosis na pagkabingi sa sindrom, upang ang kalidad ng buhay ng mga apektadong indibidwal ay napabuti. Halimbawa, ang kakulangan sa ginhawa ng balat ay maaaring maibsan sa mga naaangkop na gamot. Ang mga pagbabago sa kornea ay regular ding sinusuri ng isang doktor upang matigil ang dumaraming pagkasira ng kalagayan kung maaari. Ang maikling tangkad ay maaaring malunasan kasama ng pangangasiwa ng paglaki hormones. Ang layunin ng paggamot ay payagan din ang mga pasyente na may keratitis-ichthyosis-pagkabingi sindrom na mabuhay bilang natukoy ng sarili sa isang buhay hangga't maaari.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng keratitis-ichthyosis pagkabingi syndrome ay hindi kanais-nais. Ang pasyente ay naghihirap mula sa isang sakit na genetiko na hindi magagamot ayon sa kasalukuyang kaalamang medikal. Ipinagbabawal ang mga siyentista at mananaliksik na baguhin ang genetika ng mga tao dahil sa kasalukuyang ligal na sitwasyon. Samakatuwid, ang sanhi ng ugali ng genetiko ay maaaring hindi maitama o malunasan. Terapewtika posible lamang sa pamamagitan ng pag-aalaga ng mga sintomas. Dahil ang pasyente ay naghihirap mula sa kapansanan sa pandinig, ang mga propesyonal sa medikal ay may ilang mga pagpipilian para sa sapat na paggamot. Ang mga karamdaman ng paglaki ay maaaring mapabuti sa ilang apektadong indibidwal ng pangangasiwa ng mga hormonal na paghahanda. Gayunpaman, ang terapewtika ay nauugnay sa mga peligro at epekto at maaaring mailapat lamang sa panahon ng pag-unlad at proseso ng paglaki ng pasyente. Sa isang may sapat na gulang na tao, ang pangangasiwa of hormones ay hindi nagreresulta sa anumang mga pagbabago sa laki ng pisikal. Bilang karagdagan, nagbabanta ang sakit sa iba't ibang mga kadahilanang sanhi dahil sa mayroon kalusugan mga kapansanan Bilang karagdagan sa isang mas mataas na peligro ng mga aksidente at pinsala, ang apektadong tao ay nahantad sa malakas na emosyonal diin. Ang muling pagbubuo sa pagkaya sa pang-araw-araw na pangyayari at pagbagay sa mga posibilidad ng pasyente ay kinakailangan upang ma-optimize ang kalidad ng buhay. Sa kaso ng isang hindi kanais-nais na kurso ng sakit, may banta ng sakit sa kaisipan. Dapat isaalang-alang ang mga ito kapag gumagawa ng isang pangkalahatang pagbabala.
Pagpigil
Dahil sa mga sanhi ng genetiko ng keratitis-ichthyosis-pagkabingi syndrome, kasalukuyang walang napatunayan at epektibo mga panukala upang maiwasan ang sakit. Ano ang makabuluhan ay sapat na paggamot at pangangalaga para sa mga indibidwal na apektado ng keratitis-ichthyosis-deafness syndrome.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pagpipilian para sa pag-aalaga ng follow-up sa keratitis-ichthyosis-pagkabingi syndrome ay malubhang limitado o hindi magagamit sa lahat sa mga apektadong indibidwal. Samakatuwid, ang una at pinakamahalagang priyoridad sa sakit na ito ay dapat na isang mabilis at, higit sa lahat, isang maagang pagsusuri upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o upang maiwasan ang karagdagang paglala ng mga sintomas. Bilang isang patakaran, ang paggaling sa sarili ay hindi maaaring mangyari, upang ang mga apektado ay dapat na perpektong makakita ng doktor sa mga unang palatandaan at sintomas ng sakit. Kung may pagnanais na magkaroon ng mga anak, ang pasyente ay dapat magkaroon ng pagsusuri sa genetiko at pagpapayo upang maiwasan ang pag-ulit ng sindrom sa mga bata. Dahil ang sindrom ay makabuluhang nagdaragdag ng posibilidad ng mga bukol, kinakailangan ang regular na pagsusuri at pagsusuri ng isang manggagamot. Kadalasan ang suporta ng apektadong tao ng mga magulang o iba pang mga kamag-anak ay kinakailangan din. Sa ganitong paraan, sikolohikal na mga reklamo o depresyon maiiwasan din. Sa kaso ng mga bata, higit sa lahat sa mga magulang na dapat bigyang-pansin ang kalagayan ng mga reklamo at, kung kinakailangan, kumunsulta sa doktor. Posibleng ang keratitis-ichthyosis-pagkabingi syndrome ay maaaring mabawasan o malimitahan ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Dahil ang sanhi ng paggamot ng keratitis-ichthyosis pagkabingi syndrome ay hindi posible, ang pokus ay sa paggamot ng mga sintomas. Ang mga pagbabago sa balat o kornea ay dapat na subaybayan nang regular ng isang doktor. Sa ganitong paraan posible na mabilis na tumugon sa anumang paglala ng kalagayan. Lalo na ang mga rashes, eksema o ang mga bitak ay dapat tratuhin kaagad, upang hindi mga pathogens or kagaw ipasok ang organismo at maging sanhi ng karagdagang mga karamdaman. Sa pangkalahatan, ang masusing kalinisan ng katawan ay may kahalagahan sa klinikal na larawan na ito, dahil ang pagtaas ng pagpapawis ay isa sa mga madalas na sintomas. Sa kasamaang palad, ang mga batang nagdurusa sa sakit na ito ay madalas na binu-bully, kaya sa kasong ito ang mga pag-uusap ay isang mahalagang paraan ng pag-iwas. Ang mga pasyente na naghihirap mula sa maikling tangkad dahil sa keratitis-ichthyosis-pagkabingi syndrome ay maaaring gamutin sa paglago hormones. Sa kasong ito, nakakamit ang mga kagalang-galang na mga resulta sa mga indibidwal na therapies. Sa tulong ng mga dalubhasa, kailangang maghanap ng solusyon na magpapahintulot sa mga apektado mamuno bilang nagpasiya sa sarili isang buhay hangga't maaari. Dahil sa kanilang pagkawala ng pandinig o pagkabingi, ang karamihan sa mga pasyente na may kondisyong ito ay mahigpit na pinaghihigpitan sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Ang mga pasyente ay maaaring makahanap ng tulong para sa tulong sa sarili sa Deutsche Hörbehinderten Selbsthilfe e. V. (Aleman na Kapansanan sa Sariling Pakikinig sa Aleman). (DHS) - ang pangkat na pansariling tulong sa sarili para sa mahirap pakinggan at bingi.
