Ang maramihang mga cartilaginous exostose ay maraming at namamana na mga exostose. Ang isang autosomal na nangingibabaw na minana ng mutasyon ay pinagbabatayan ng benign mga bukol ng buto. Ang paggamot ay binubuo ng higit sa lahat ng pag-ablisa ng operasyon ng mga bukol.
Ano ang maraming mga cartilaginous exostose?
Ang mga Exostose ay nagsasangkot ng isang naka-demarkong neoplasm ng siksik na sangkap ng buto na nakadirekta sa labas. Ang mga Exostose ay hyperostoses, o hyperplasias, ng tisyu ng buto na nailalarawan sa pagtaas ng bilang ng cell. Sa karamihan ng mga kaso, ang isang exostosis ay isang hyperplastic na reaksyon. Sa kasong ito, nagbabago ang buto bilang tugon sa mga stimuli tulad ng presyon. Sa iba pang mga kaso, ang exostosis ay isang sakit na benign tumor na nauugnay sa pagbuo ng osteomas at nailalarawan sa mabagal na paglaki. Mayroon ding namamana na mga exostose. Ang isang nauugnay na sakit ay maraming namamana na exostosis, o MHE. Ito ay isang autosomal nangingibabaw na minana na karamdaman na may maraming benign mga bukol ng buto, kilala rin bilang maraming mga cartilaginous exostose. Bagaman ito ay isang congenital disorder, ang mga bukol ay karaniwang wala pa sa pagsilang. Karaniwang nagsisimula ang pag-unlad sa pagkabata o pagbibinata at tumutugma sa isang mabagal na progresibong pag-unlad. Ang mga bukol ay osteochondromas kasama hyaline cartilage. Ang insidente ng sakit ay iniulat na isang kaso sa 50,000 katao. Sa dalas na ito, ang sakit ay isa sa mga pinaka-karaniwang sakit na exostosis, at ang mga kababaihan at kalalakihan ay pantay na apektado.
Sanhi
Ang maramihang namamana na mga exostose ay isang namamana na sakit kung saan napagmasdan ang familial clustering. Samakatuwid, ang isang familial form ay naroroon sa halos 70 porsyento ng lahat ng mga pasyente at naipasa sa autosomal dominant mode ng mana. Sa halos 30 porsyento lamang ng mga kaso nagaganap ang sakit nang paunti-unti. Ang mga sanhi ng hindi pangkaraniwang bagay ay matatagpuan sa genetika. Sa karamihan ng mga kaso, naroroon ang namamana na mga mutasyon. Sa sporadic proportion ng mga naapektuhan, ang sakit ay tumutugma sa isang bagong pagbago na maaaring nauugnay sa mga exogenous factor tulad ng mga toxin sa kapaligiran. Ang mga causative mutation para sa maraming namamana na exostoses ay nakilala na ngayon. Ang mga ito ay mutation sa mga gen na EXT1 at EXT2 sa chromosome 8 at chromosome 11. Ang mga genes code na ito para sa proteins exostosin 1 at exostosin 2 sa DNA. Ang dalawa proteins ay tinatawag na glycosyltransferases na nagbabago ng heparan sulfate sa loob ng Golgi aparatus. Ang Heparan sulfate ay isang proteoglycan na kasangkot sa angiogenesis. Dahil sa mga mutasyon, ang proteins upang baguhin ang sangkap na ito ay hindi maayos na naipon. Paano ito pagbago at pagkawala-ng-paggana enzymes ay nauugnay sa bukol sa buto ang pag-unlad ay nananatiling hindi malinaw hanggang ngayon.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang klinikal na pagtatanghal ng mga pasyente na may maraming namamana na mga exostose ay lubos na nag-iiba. Sa maraming mga kaso, ang sakit ay walang sintomas. Ang mga klinikal na manifest na kaso ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi kontroladong paglaki ng exostosis na nangyayari malapit sa plate ng paglaki ng mga dulo ng buto at nakapaloob sa kartilago. ang buto deform, na gumagawa ng hindi pantay na paglaki sa haba ng mga binti, braso, kamay, paa, daliri sa paa, o mga daliri. Ang maramihang mga exostose ay maaaring magsulong ng limitadong kadaliang kumilos. Naipalalahat maikling tangkad ay isang posibleng kahihinatnan din. Ang ilang mga pasyente ay nagreklamo sakit, karaniwang nauugnay sa compression ng nerve. Sa klinika, ang iba't ibang mga kurso ay nakikilala para sa sakit. Ayon kay Pedrini, ang MHE ay inuri sa tatlong yugto:
- Sa klase 1, walang mga deformidad na lumabas mula sa mga bukol at pantay na ilang mga limitasyon sa pag-andar, dahil kadalasan ay mas kaunti sa limang mga exostose.
- Ang klase 2 maraming mga cartilaginous exostose ay nauugnay sa mga deformidad ngunit walang mga limitasyon sa pag-andar.
- Ang mga deformidad na may mga limitasyon sa pagganap ay nagpapakilala sa klase 3
.
Ilan sa mga exostose na naroroon ay nag-iiba-iba sa bawat kaso. Kaya, ang kasamang sakit at mga sintomas ng kapansanan ay din lubhang variable.
Diagnosis at paglala ng sakit
Ang mga bukol ng buto ng maraming cartilaginous exostosis ay wala sa pagsilang, kaya't ang diagnosis ay karaniwang hindi ginagawa hanggang 12 taong gulang. Dahil sa maraming mga kaso ang mga exostose ay hindi nagreresulta sakit o kapansanan, ang isang kahit na sa paglaon diagnosis ay nalalaman. Ang diagnosis ay nakatuon sa mga diskarte sa imaging tulad ng X-ray imaging, at a biopsy ay karaniwang kinukuha upang masuri ang mga bukol. Pinatunayan ng pagsusuri sa histolohikal ang likas na katangian ng mga bukol. Sa kaso ng pag-aalinlangan, ang pag-aaral ng molekular genetiko ay maaaring maganap upang magbigay ng katibayan ng mga causative mutation. Gayunpaman, ang pagtatasa na ito ay kung minsan ay napakamahal. Ang pagbabala ng mga pasyente ay nakasalalay sa kalubhaan ng sakit sa bawat indibidwal na kaso. Sa mga kaso ng matinding exostosis, ang mga resulta ng therapeutic ay madalas na hindi kasiya-siya.
Komplikasyon
Sa sakit na ito, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa napakatindi ng mga limitasyon sa paggalaw sa karamihan ng mga kaso. Karaniwan, mayroon ding isang maikling tangkad, na kung saan ay may isang napaka negatibong epekto sa kalidad ng buhay ng mga pasyente. Bukod dito, maaaring may mga paghihigpit sa pang-araw-araw na buhay, upang ang apektadong tao ay nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa pang-araw-araw na buhay. Hindi madalas, nangyayari rin ang sakit, na patuloy na makagambala sa pang-araw-araw na buhay. Ang apektadong tao ay naghihirap din mula sa mga reklamo sa pagtulog at mga abala sa pagtulog kung ang sakit ay nangyayari rin sa gabi sa anyo ng sakit sa pamamahinga. Sa karamihan ng mga kaso, hindi posible ang maagang pagsusuri at paggamot. Gayunpaman, dahil ang mga bukol ay karaniwang mabait, hindi sila nagbabanta ng isang partikular na banta kalusugan in the first place. Sa kadahilanang ito, ang paggamot ay karaniwang nagaganap lamang kung ang sakit ay humantong sa matinding limitasyon o sakit sa pang-araw-araw na buhay. Walang mga partikular na komplikasyon na nangyayari at walang pagbawas sa pag-asa sa buhay. Gayunpaman, sa maraming mga kaso, ang mga pasyente ay nakasalalay sa physiotherapy.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Pamamaga o paglaki sa buto ay hindi pangkaraniwan. Kung mangyari pagkatapos ng a bruise o pagkahulog, madalas na maganap ang kusang paggaling. Kung ang kakulangan sa ginhawa ay nawala pagkatapos ng paglamig o sapat na pagtulog sa gabi, karaniwang hindi kinakailangan ang isang doktor. Kung ang mga iregularidad ay nagpatuloy o tumataas sa tindi, ang isang pagbisita sa doktor ay dapat gawin, dahil mayroong a kalagayan nangangailangan ng paggamot. Kung may mga kaguluhan sa mga pattern ng paggalaw, paghihigpit sa pangkalahatang kadaliang kumilos o mga problema sa magkasanib na aktibidad, kinakailangan ng isang doktor. Kung nangyari ang sakit, mayroong isang mas mataas na pangangailangan para sa aksyon. Ang malayang paggamit ng gamot sa sakit ay karaniwang hindi inirerekomenda. Dahil sa mga posibleng peligro at epekto, ang gamot ay dapat lamang inumin sa konsulta sa dumadating na manggagamot. Ang mga pagpapapangit ng istraktura ng buto, hindi magandang pustura at pag-igting ng kalamnan ay dapat suriin ng isang manggagamot. Kung ang pakikilahok sa buhay panlipunan at panlipunan ay nabawasan dahil sa mga reklamo, kung ang mga pang-araw-araw na obligasyon ay hindi na matutupad o kung hindi na magagawa ang nakasanayang mga aktibidad sa pampalakasan, kailangan ng doktor. Ang pagkaligalig sa loob, mga problema sa pag-uugali, pagbabago ng hitsura ng balat, at sakit sa pagtulog dapat suriin at gamutin. Emosyonal at kaisipan diin, pagkabalisa o malubhang pagbabago ng timbang ay palatandaan ng a kalusugan kapansanan Ang apektadong tao ay nangangailangan ng tulong medikal upang ang kaluwagan mula sa mga sintomas ay maaaring mangyari.
Paggamot at therapy
Hangga't maraming mga cartilaginous exostose ay hindi nagpapakita ng mga sintomas, ang paggamot ng pasyente ay hindi sapilitan. Ang sanhi ng paggamot ay hindi maaaring mangyari pa rin dahil ang pagbago ng genetiko ay hindi maibabalik. Samakatuwid, ang mga opsyonal lamang na opsyon sa pagpapagamot ay magagamit para sa mga pasyente na may namamana na mga exostose. Ang mga therapeutic na diskarte na ito ay karaniwang ipinatutupad lamang kapag ang mga exostose ay nagpapahina sa kadaliang kumilos ng pasyente at pang-araw-araw na buhay o kung nililimitahan ng matinding sakit ang kalidad ng buhay ng pasyente. Sa ganitong mga kaso, ang mga exostose ay aalisin nang invasively sa pamamagitan ng operasyon. Masagana ang siruhano sa pamamaraang ito. Mas natanggal niya, mas malamang na mangyari ang mga pag-ulit. Kung ang mga exostose ay nagtataguyod ng pangalawang sakit tulad ng osteoarthritis sa katandaan, ang paggamit ng prosthetic joints maaaring maging kinakailangan. Kung mayroong matinding sintomas na sakit, ang kalidad ng buhay ng pasyente ay maaaring mapabuti sa mga gamot na nakakapagpahinga ng sakit. Sa ibang Pagkakataon, pisikal na therapy nagaganap upang labanan ang mga limitasyon ng paggalaw.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala para sa maraming mga cartilaginous exostose ay magkakaiba. Ito ay depende sa paglaki ng hilig ng benign tumor at ng mga indibidwal na sintomas. Karaniwang kasama ng sakit ang mga pasyente sa buong buhay nila. Regular na nagaganap ang isang kontrol sa pag-unlad. Ito ay maaaring isang sikolohikal na pasanin dahil sa hindi mabilang na simula ng sakit. Sa pinakapangit na kaso, ang mga apektado ay nagdurusa ng mga paghihigpit sa kanilang kalidad ng buhay. Ang mga paghihirap sa sakit at kilusan ay naglalarawan sa pang-araw-araw na buhay. Dahil sa posibleng malignant degeneration, maraming mga cartilaginous exostose ay maaari ring paikliin ang buhay. Sa istatistika, nangyayari ito sa limang porsyento ng lahat ng mga kaso. Ang sakit ay nasuri sa halos pantay na bilang sa parehong kasarian. Karamihan sa mga pasyente ay bata pa kapag nasuri at nasa ika-labing dalawang taon. Ang maramihang mga cartilaginous exostose ay huminto sa pagbuo sa pagtatapos ng pisikal na yugto ng paglago. Kung magpapatuloy sila lumaki sa karampatang gulang, ito ay nagpapahiwatig ng isang malignant pagkabulok at sa gayon isang hindi kanais-nais na pagbabala. Sa therapeutic na pagsasanay, lumilitaw na may problema na maraming mga cartilaginous exostose ang bumubuo ng mga pag-ulit. Samakatuwid, ang mga interbensyon sa pag-opera ay madalas mamuno sa hindi kasiya-siyang mga resulta. Ito ay dahil din sa ang katunayan na higit sa dalawampung mga exostose ang matatagpuan sa maraming mga pasyente.
Pagpigil
Ang maramihang mga cartilaginous exostose ay namamana na mga exostose. Dahil dito, pagpapayo ng genetic sa yugto ng pagpaplano ng pamilya ay itinuturing na isa sa ilang mga paraan upang maiwasan ang kalagayan. Gayunpaman, ang paglitaw nito ay hindi ganap na napagwalang-bahala kahit na ang isang desisyon ay hindi na magkaroon ng sariling mga anak, dahil ang mga bagong pagbabago ay maaari ding mamuno sa sakit.
Pag-asikaso
Kapag nakumpleto ang paglaki, ang pag-unlad ng mga bagong exostose ay karaniwang nagtatapos din, kaya't ang sakit ay hindi lumala mula sa puntong ito. Kahit na ang lahat ng mga limitasyon sa pag-andar ay tinanggal sa pamamagitan ng pisikal na therapy at mga pamamaraang pag-opera, dapat magpatuloy ang regular na pagsusuri. Kung ang isang exostosis ay patuloy na tumataas sa laki o nagkakaroon ng bago, ito ay isang pahiwatig ng pagkabulok, na nangangailangan ng nabago na paggamot. Ang ilang mga kahihinatnan ng maraming mga cartilaginous exostose ay sinasamahan ang mga pasyente sa buong buhay nila. binti haba ng mga pagkakaiba o mga paglihis ng ehe sa joints dapat patuloy na gamutin ng orthoses at physiotherapy upang maiwasan ang pangalawang sakit tulad ng osteoarthritis o iba pang mga palatandaan ng pagkasira. Sa pangkalahatan, inirerekumenda ang isang aktibong pamumuhay na may regular na ehersisyo. Pinapanatili nito ang kadaliang kumilos ng pinaghihigpitan joints, minsan kahit pagpapabuti nito medyo. Sa kaso ng matinding paghihigpit, mga isport na madali sa mga kasukasuan, tulad ng langoy o paglalakad, ay ipinahiwatig. Pagsasanay sa lakas nagpapalakas sa kalamnan, na nagsisilbing suporta para sa mga deformed na kasukasuan at sa gayon ay nakakapagpahinga sa kanila. Ang mga sikolohikal na kahihinatnan ng maraming mga cartilaginous exostose ay hindi rin dapat maliitin. Dahil magkakaiba sila, ang mga bata sa partikular ay madalas makaranas ng pagbubukod at pananakot. Psychotherapy inangkop sa mga sintomas o pagdalo ng mga self-help group na makakatulong upang makakuha ng positibong karanasan.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Hanggang sa nakumpleto ang pagbibinata at yugto ng paglaki, ang mga pagwawasto sa pag-opera ay kontraindikado, dahil mas maraming paglaki ng buto ang sanhi nito at sa gayon lumala. Gayunpaman, upang maibsan ang mga sintomas na nauugnay sa sakit hanggang sa oras na ito, ang mga kamag-anak ay may maraming mga pagpipilian. Masinsinan physiotherapy at mga medikal na masahe ay napatunayan na nakapapawi kahit na sa kaso ng mga makabuluhang paghihigpit sa paggalaw at maaari, sa ilalim ng ilang mga pangyayari, ganap na mawala ang mga sintomas. Ang mga ehersisyo na inilapat ay maaari ring ipagpatuloy sa kapaligiran sa bahay. Upang makamit ang isang pagpapabuti sa kalidad ng buhay, ang sakit at ang kaugnay na kakulangan ng pagtulog ay dapat na labanan una at pinakamahalaga. Ang mga topper ng kutson at mga pad ng silya ay nagbibigay ng mahusay na pag-unan at mapawi ang presyon sa masakit na mga ganglion. Maraming mga nagdurusa ay nakakaranas din ng isang makabuluhang paglala ng kanilang mga sintomas sa mga malamig na buwan ng taon. Mga pampainit na gel pack, mainit tubig ang mga bote o espesyal na naka-iimbak na mga pad na pampainit ay nagbibigay ng mabilis na kaluwagan. Para sa mas maliliit na bata, ang mga maiinit na laruan para sa microwave ay napatunayan ding epektibo. Hindi maipapayo ang mga kumot na de-kuryenteng de-kuryente, dahil nagdadala sila ng peligro ng sobrang pag-init at maaari mamuno sa sunog sa bahay. Dapat tiyakin ng mga magulang na ang mga bata ay may access sa inireseta mga painkiller sa paaralan kung kinakailangan. Sa isip, ang mga ito ay dapat na ilagay nang direkta sa silid-aralan. Upang maiwasan ang labis na dosis, makakatulong na magkaroon ng isang tsart kung saan ang bawat pag-inom ay maikling naitala.
