Obligatory mga diagnostic na aparato ng medikal.
- Leeg tiklupin ang pagsukat ng transparency sa pamamagitan ng sonography (ultratunog pagsusuri) - mahusay na isinagawa sa pagitan ng ika-11 at ika-14 na linggo ng pagbubuntis; kung ang bungo ay mas malaki sa 45 mm, maaaring ipahiwatig nito ang mga sumusunod na iba pang mga chromosomal disorder bilang karagdagan sa Turner syndrome: Trisomy 10, trisomy 13 (Pätau syndrome), trisomy 15, trisomy 16, trisomy 18 (Edwards syndrome), trisomy 21 (Down Syndrome), trisomy 22, triplo-X syndrome (trisomy X), monosomy X (Turner syndrome), Klinefelter syndrome (sa karamihan ng mga kaso na nailalarawan sa pamamagitan ng isang supernumerary X chromosome (47, XXY)).
Opsyonal mga diagnostic na aparato ng medikal - depende sa mga resulta ng kasaysayan, eksaminasyong pisikal at ipinag-uutos na mga parameter ng laboratoryo - para sa kaugalian na diagnosis.
- 3D na ultratunog (three-dimensional imaging ng pangsanggol/ hindi pa isinisilang na bata) - perpekto sa pagitan ng ika-12 at ika-16 na linggo ng pagbubuntis [dahil saNoonan syndrome at Zellweger syndrome].
- Dulo ultratunog (organ ultrasound) - perpekto sa pagitan ng ika-19 at ika-20 linggo ng pagbubuntis [dahil saNoonan syndrome at Zellweger syndrome].
