Ang Engelmann syndrome ay ang pangalang ibinigay sa isang bihirang anyo ng osteosclerosis. Ito ay nauugnay sa pagbawas ng katatagan ng buto at iba pang mga sintomas at maaaring gamutin sa iba't ibang mga gamot.
Ano ang Engelmann syndrome?
Ang Engelmann syndrome ay isang uri ng osteosclerosis na natuklasan ng German physiologist na si Theodor Wilhelm Engelmann. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang bilang ng mga sintomas, kabilang ang pagtaas ng paghihigpit ng buto at isang kasabay na pagbawas sa kapasidad ng pagdala ng buto. Dahil ang sakit ay sanhi ng a gene mutation, pag-iwas sa klasikal na diwa ay hindi posible. Gayunpaman, ang mga apektadong indibidwal ay maaaring gamutin ng iba't ibang mga gamot pagkatapos ng isang komprehensibong pagsusuri, na kinabibilangan ng iba't ibang X-ray pagsusulit. Kung ito ay tapos na sa isang maagang yugto, ang isang positibong kurso ng sakit ay maaaring asahan. Gayunpaman, kung naantala ang paggamot, kumalat ang mga sintomas sa base ng bungo, Kung saan maaari mamuno sa kabulagan, pagkalumpo sa mukha at pagkabingi. Sa kabilang banda, sa pinakapangit na kaso, pinsala sa utak nangyayari dahil sa pagitid ng mga nerve channel.
Sanhi
Ang Engelmann syndrome ay sanhi ng isang pag-mutate sa chromosome 19. Mas partikular, ng pagbabago sa gene locus 19q13.1-13.3, na nagreresulta sa pinsala sa tinaguriang pagbabago ng paglago. Dito muli, ang kadena ng beta-1 ng Molekyul ay sira. Dahil ang TFG ay responsable para sa pagbuo ng buto, mga abnormalidad ng mga buto at iba pang mga karamdaman na resulta ng a gene depekto Ang pattern ng mga sintomas ay maaaring magkakaiba-iba mula sa carrier hanggang sa carrier, na gumagawa ng isang komprehensibong pagsusuri na mas mahalaga. Ang mutation ng gene ay minana sa isang nangingibabaw na pamamaraan, ngunit mayroon ding mga sporadic na kaso. Kaya, posible na laktawan ng mutasyon ang isang henerasyon, na ang indibidwal ay patuloy na nagsisilbing isang carrier at nagmamana ng may sira na gene.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga taong nagdurusa sa Engelmann syndrome ay kinakailangang harapin ang matinding sintomas nang maaga pagkabata. Halimbawa, ang mga sclerose at hyperostoses ay nabubuo sa mahabang pantubo buto ilang sandali lamang pagkatapos ng kapanganakan. Sa una, ang mga ibabang binti lamang ang apektado, bago kumalat ang sakit sa iba pa buto at, kung hindi ginagamot, kalaunan ay nakakaapekto sa buong istraktura ng buto. Dahil ang mga bony nerve canal ay naapektuhan din sa susunod na kurso ng sakit, nangyayari ang cranial nerve paresis at ito naman ay humahantong sa karagdagang mga sintomas at pangalawang sakit. Sira sa mata at pagkabingi ay maaaring mangyari pati na rin ang kabuuan kabulagan at pagkalumpo sa mukha. Kahit na ang katalinuhan ay mananatiling hindi apektado, ang mga bata sa partikular na karanasan ulo, pagkapagod at walang halo mga paghihirap. Bilang karagdagan, ang pagbibinata ay madalas na naantala. Sakit ng buto nangyayari rin, may mga problema sa paglalakad, at ang mga naapektuhan ay nagdurusa mula sa hypotonia ng mga kalamnan ng mga paa't kamay. Bukod dito, nagaganap ang mga sakit na intrinsic ng kalamnan, na kilala rin bilang myopathy. Ito ay madalas na humahantong sa anemya at leukopenia at, depende sa klinikal na larawan, sa iba pang mga sintomas. Raynaud's syndrome, isang sakit na vaskular na maaaring makilala ng isang asul na pagkawalan ng kulay ng mga daliri at maputla balat, ay partikular na karaniwan.
Diagnosis at kurso
Ang Engelmann syndrome ay nasuri ng X-ray pagsusuri Ipinapakita nito ang mga tipikal na palatandaan tulad ng pinalaki na mga rongga ng medullary at hindi pangkaraniwang pampalapot ng cortical layer sa mga apektadong mahabang buto. Bilang karagdagan, isinasagawa ang iba't ibang mga pagsusuri upang mapawalang-bisa ang iba pang mga osteoscleroses tulad ng craniodiaphyseal dysplasia. Gayunpaman, hindi ito palaging matagumpay dahil sa mataas na pagkakaiba-iba ng mga sintomas at kanilang ekspresyon, na ang dahilan kung bakit isang karagdagang medikal na kasaysayan ay kinakailangan. Nakatuon ito sa mga katulad na sakit sa pamilya ng apektadong tao, kung saan isinasaalang-alang din ang unang hitsura ng mga sintomas at iba pang mga espesyal na tampok. Ang isang talaarawan sa sakit ay maaaring maging isang kapaki-pakinabang na karagdagan sa anamnesis. Bukod dito, ang talakayan sa pagitan ng doktor at pasyente ay nililinaw kung gaano kalubha ang sakit ay, kung saan ito nangyayari at kung mayroon nang mga nabanggit na sintomas ng pagkalumpo. Sa isang banda, makakatulong ito upang matukoy kung Engelmann syndrome ito at sa kabilang banda, maaari itong linawin kung aling yugto ang sakit. Ang kurso ng sakit ay karaniwang masuri nang positibo. Sa maagang paggamot, ang mga klinikal at radiographic na abnormalidad ay maaaring gamutin nang malawakan, at pangalawang sintomas tulad ng maikling tangkad ay hindi bihira. Kung ang paggamot ay hindi ginagamot, ang iba pang mga buto ay maaapektuhan sa paglaon sa kurso ng sakit at sa huli ang bungo maaapektuhan ang base. Kung kinurot nerbiyos maganap dito, mga kakulangan sa neurological at karagdagang, kung minsan ang mga malalang sintomas ay ang resulta.
Komplikasyon
Bilang isang patakaran, ang kapasidad na nagdadala ng pag-load ng mga buto ay nabawasan sa Engelmann syndrome. Sa kasong ito, kahit na mga menor de edad na aksidente o epekto ay nagreresulta sa pagkabali ng buto. Sa kasong ito, ang pasyente ay pinaghihigpitan sa kanyang pang-araw-araw na buhay at hindi maaaring magsagawa ng mabibigat na gawaing pisikal. Sa karamihan ng mga pasyente, ang mga unang komplikasyon ay nangyayari kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Bumubuo ang sclerosis sa proseso. Sa kurso ng buhay, kumalat ang sakit sa iba pang mga buto at kalaunan sa buong katawan. Gayundin, ang Engelmann syndrome ay negatibong nakakaapekto sa paningin at pandinig. Maaaring magresulta ang kumpletong pagkabingi. Kabalisahan hindi karaniwang nangyayari. Walang mga paghihigpit sa isip sa pasyente, upang ang pag-iisip at pag-arte ay posible sa karaniwang paraan. Dahil sa sakit sa mga buto, maraming tao rin ang nakakaranas ng sakit kapag naglalakad. Nagreresulta ito sa isang hindi natural na paraan ng paglalakad, na maaaring makitang kakaiba ng ibang mga tao. Partikular ang mga bata at tinedyer ay binu-bully dahil dito. Posible ang paggamot sa pamamagitan ng pagdaragdag ng mga steroid. Gayunpaman, madalas hindi lahat ng mga sintomas ng Engelmann syndrome ay maaaring tugunan. Bilang karagdagan sa paggamot sa droga, pisikal na therapy maaari ring maging kapaki-pakinabang at sumusuporta.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang mga batang naghihirap mula sa Engelmann syndrome ay nangangailangan ng medikal na paggamot mula maaga pagkabata. Sa karamihan ng mga kaso, ang kalagayan Nasuri kaagad pagkatapos ng kapanganakan at ang paggamot ay agad na pinasimulan. Ang karagdagang mga pagbisita sa doktor ay kinakailangan kung ang mga komplikasyon ay bubuo o hindi pangkaraniwang mga sintomas at reklamo ay idinagdag. Halimbawa, sa kaganapan ng biglaang pagsisimula ng ulo, kahirapan sa pagtuon o sintomas ng pagkapagod, ang pedyatrisyan o doktor ng pamilya ay dapat na tiyak na konsulta. Kung ang sclerosis at hyperostosis na karaniwang nangyayari ay sanhi ng mga paghihigpit sa paggalaw, mas mahusay na kumunsulta sa isang orthopedist o kiropraktor. Sa unang pag-sign na ang sakit ay kumalat sa iba pang mga buto, ang bata ay dapat dalhin sa isang dalubhasang klinika. Kailangan din ng agarang pagsusuri sa medisina nang may matindi sakit sa buto, mga problema sa paglalakad, at pangalawang kondisyon tulad ng anemya o leukopenia. Kung may mga palatandaan ng Raynaud's syndrome, isang espesyalista sa mga sakit na vaskular ay dapat na konsulta. Sapagkat ang mga apektadong bata at kanilang mga magulang ay madalas na nagdurusa rin sa sikolohikal mula sa Engelmann syndrome, dapat na humingi ng kasamang therapeutic na payo.
Paggamot at therapy
Ang Engelmann syndrome ay ginagamot sa mga corticosteroids. Ang mga ito mamuno sa normalisasyon ng iba't ibang mga abnormalidad, ngunit nagpapalitaw din maikling tangkad at iba pang mga kasamang sintomas. Bilang karagdagan, mayroong panganib na Sakit ni Cushing. Ang sindrom na ito ay nagreresulta mula sa isang tumaas pangangasiwa ng tiyak gamot at humahantong sa kahinaan ng kalamnan, truncal labis na katabaan at iba`t ibang mga sintomas. Maliban sa pangangasiwa of cortisone, walang ibang mga pagpipilian sa paggamot na alam. Gayunpaman, posible na gamutin ang mayroon nang pinsala sa buto sa pamamagitan ng operasyon. Physiotherapy maaari ring magbigay ng kontribusyon sa pagbawi, ngunit sa mga normal na kaso ang umiiral na pinsala sa buto ay hindi maaaring ganap na baligtarin.
Outlook at pagbabala
Sa Engelmann syndrome, ang pagbabala ay hindi partikular na mabuti dahil sa progresibong katangian ng sakit. Ang pananaw ay medyo mas mahusay para sa mas mahina na pagkakaiba-iba ng Engelmann syndrome, na kilala bilang ribbing syndrome. Ang mga kahihinatnan ng osteosclerosis na naganap na timbangin nang mabigat sa mga apektado. Ang pangkalahatang buto hypertrophy humahantong sa pagtaas ng hardening ng buto. Ito naman ay nagreresulta sa kakulangan ng kakayahang umangkop at katatagan ng mga buto. Ang genetically sanhi ng mga kahihinatnan ng sakit ay hindi maaaring baligtarin. Ang mga apektado ay dapat matutong mabuhay nang may matindi sakit, pinaghigpitan ang kadaliang kumilos, kahinaan ng kalamnan at pangkalahatang pagkapagod. Ang pananaw ay mas mahusay kung ang apektadong tao ay isang tagapagdala ng mutated gene ngunit hindi siya nagdurusa mula sa Engelmann syndrome. Gayunpaman, siya ang naging tagapagdala ng depekto sa genetiko sa kanyang supling. Dahil ang mga kahihinatnan ng sakit ay nagpapakita ng kanilang mga sarili sa pagkabata, halos walang anumang magagawa upang mapigilan ang pag-unlad ng sakit. Ang kumplikadong kadahilanan sa Engelmann syndrome ay ang madalas na paglitaw ng magkakasabay na mga sakit sa vaskular. Ang pagbabala ay napabuti ng maaga pangangasiwa ng mga corticosteroid. Gayunpaman, maaari itong dumating sa presyo ng pinababang paglago. Bilang karagdagan, a pituitary tumor (Sakit ni Cushing) maaaring bumuo. Ang mga benepisyo at peligro ng naturang palatandaan na paggamot na nagpapakilala ay dapat na timbangin nang maingat. Dahil ang sakit ay umuunlad sa kabila ng lahat mga panukala, ang pananaw para sa mga apektado ay hindi masyadong madulas. Ang agham medikal sa kasalukuyan ay may kaunting magagamit na paraan upang maibsan ang mga sintomas ng Engelmann syndrome.
Pagpigil
Sa ngayon, ang Engelmann syndrome ay hindi maiiwasan sapagkat ito ay isang karamdaman ng mga genes. Ang tanging paraan upang maiwasan ito ay upang masuri ang kaukulang pagbago sa pangsanggol. Pagkatapos ay naaangkop mga panukala, tulad ng pangangasiwa ng gamot, ay maaaring pasimulan sa isang maagang yugto, kaya't mabawasan ang pangmatagalang pinsala sa isang minimum. Bukod sa na, ang mga apektadong tao ay maaaring maiwasan ang pagsama sa mga sintomas sa pinakamaraming posibleng lawak sa pamamagitan ng physiotherapy, isport at pag-inom ng mga gamot na nabanggit.
Aftercare
Aftercare mga panukala ay limitado sa Engelmann syndrome. Dahil maaaring walang kumpletong lunas sa kasong ito, ang pangunahing pokus ng paggamot ay maagang pagsusuri at maagang pagsisimula ng paggamot. Ito ang tanging paraan upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon at kakulangan sa ginhawa. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente ay nakasalalay sa pag-inom ng gamot at steroid. Bihirang mangyari ang mga seryosong komplikasyon, ngunit ang mga apektado ay dapat palaging matiyak na umiinom sila ng kanilang gamot nang tama at regular. Ang mga tagubilin ng doktor ay dapat ding sundin, at sa kaso ng pagdududa o iba pang mga kalabuan, ang isang doktor ay dapat ding konsultahin. Sa maraming mga kaso, ang mga pasyente ay nakasalalay din sa mga hakbang sa rehabilitasyon tulad ng physiotherapy. Dapat itong isagawa nang regular. Maraming mga ehersisyo mula sa physiotherapy ay maaari ding isagawa sa bahay. Maaari nitong mapabilis ang paggaling ng pasyente. Ang mga pasyente ay karaniwang nakasalalay din sa regular na pagsusuri ng isang doktor. Ito ang tanging paraan upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Kung ang Engelmann syndrome ay humahantong sa isang nabawasan ang pag-asa sa buhay ay hindi maaaring hinulaan sa buong mundo. Sa ilang mga kaso, ang pakikipag-ugnay sa iba pang apektado ng sindrom ay maaari ding maging kapaki-pakinabang.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Upang mapanatili ng pasyente ang kanyang kalayaan sa paggalaw hangga't maaari, dapat isagawa ang mga tukoy na paggalaw at pagsasanay. Maaari itong mailapat nang nakapag-iisa at sa sariling responsibilidad ng maraming beses sa isang araw. Ang mga maliliit na sesyon ng ehersisyo sa loob ng pang-araw-araw na mga gawain at proseso ay madalas na sapat upang palakasin ang organismo. Ang sobrang karga at labis na pagsusumikap ay maiiwasan bilang isang usapin ng prinsipyo. Ang lahat ng mga paggalaw ay dapat na iakma sa kasalukuyang mga posibilidad na pisikal. Dahil ang mga pagbabago sa kurso ng sakit, dapat silang regular na inangkop sa mga kondisyon. Ang pasyente ay hindi dapat labis na pilitin ang kanyang sarili sa anumang oras o ilantad ang kanyang sarili sa sobrang panganib na mahulog. Ang mga panig na pag-load, maling postura o mahigpit na posisyon ng katawan ay dapat na iwasan sa lahat ng mga pagkakasunud-sunod ng paggalaw. Ang sistema ng kalansay ay nangangailangan ng mga posisyon sa pagbabalanse at din ng isang sapat na supply ng init. Kung ang pasyente ay may kapansanan sa paningin o bulag, ang pang-araw-araw na gawain at pang-spatial na kondisyon ay dapat iakma sa kanyang mga pangangailangan. Ang panganib ng mga aksidente ay dapat mabawasan at kailangan ng pang-araw-araw na tulong upang maisagawa ang iba`t ibang mga gawain. Para sa pagpapalakas ng kaisipan, ang mga talakayan sa mga psychologist, kamag-anak at kaibigan ay maaaring maging mahalaga. Bilang karagdagan, maraming mga pasyente ang nakakahanap ng pakikilahok sa mga pangkat ng tulong sa sarili na kaaya-aya at kapaki-pakinabang. Ang palitan sa iba pang mga nagdurusa ay nag-aalok ng suporta sa isa't isa. Maaaring talakayin ang mga karanasan at maiparating ang mga tip para sa pagharap sa sakit sa pang-araw-araw na buhay.
