Ang Bardet-Biedl syndrome, na kilala rin bilang Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrome (LMBBS), ay isang karamdaman sa mga ciliopathies na eksklusibong nangyayari dahil sa pagmamana. Ang sindrom ay nagpapakita ng maraming malformation na sanhi ng mga pagbabago (mutation) sa iba't ibang gene loci o chromosomes.
Ano ang Bardet-Biedl syndrome?
Natukoy ng mga manggagamot na Moon at Laurence at kalaunan nina Bardet at Biedl, ang Bardet-Biedl syndrome ay isang karamdaman kung saan nangyayari ang retinal Dystrophy bilang isang makabuluhang tampok na medikal kasama ng iba pang mga sintomas. Dahil sa komplikadong paunang sitwasyong medikal na ito, mahirap ang pangwakas na pagpapasiya ng sakit na BBS. Noong 1866, ang klinikal na larawang klinikal na ito ay naitala sa unang pagkakataon. Nagpakita ang apat na taong sinuri retinitis pigmentosa (retinal dystrophy, RP) na kasama ng paraplegia (spastic paralysis) pati na rin hypogenitalism (hindi pa maunlad na mga sekswal na organo) at pangkaisipan pagpapaatras. Noong 1920, inilarawan ng Pranses na manggagamot na Bardet ang isang entity ng sakit na binubuo ng RP (retinal dystrophy), hypogenitalism, polydactyly, at labis na katabaan. Ang Prague pathologist na si Biedl ay karagdagan na nabanggit ang kahinaan (pagkalito ng kaisipan). Noong 1925, ang mga mananaliksik na sina Weiss at Solis-Cohen ay nagbigay ng buod ng mga kilalang kaso at pinangalanan ang klinikal na larawan na Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrome.
Sanhi
Sa mga sumunod na taon, ang literaturang pang-medikal ay lalong pinahiwatig na ang mga kaso na naitala nina Laurence at Moon ay isang bihirang naganap na espesyal na porma na kasama ng BBS sa mga nakahiwalay na kaso. Ang kamakailang pananaliksik sa medisina ay inuri ang Bardet-Biedl syndrome bilang isang ciliopathy (ciliary disease). Ang mga sakit na ito ay nagtatala ng isang pangkaraniwang pagkasira ng tinatawag na cilia (maliliit na pagpapakita, antennae), na nangyayari sa karamihan ng mga selula ng organismo ng tao. Ang mga ciliopathies ay nailalarawan sa pamamagitan ng makinis na paglipat at mga overlap sa pagitan ng iba't ibang mga sakit sa cilia.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang pangunahing tampok ng namamana na retinal dystrophy ay a panlahat kataga na naglalarawan ng simula ng pagkawala ng pag-andar at kasunod na pagkabulok (pagkawasak) ng mga photoreceptors. Nagreresulta ito sa isang progresibong pagkawala ng visual function. Ang mabilis na progresibong mga kaguluhan sa paningin ay karaniwang nangyayari nang maaga sa mga bata, kapag sila ay nasa pagitan ng apat at sampung taong gulang. Ipinakita nila ang kanilang mga sarili sa iba't ibang paraan depende sa mga apektadong photoreceptors. Bilang isang "form na rod-cone" na may katangian na kurso sa sakit na retinitis pigmentosa (RP), ang sakit ay nagmula sa retinal periphery (panlabas na retina) at bubuo sa macular degeneration (pagkasira ng matalim na paningin) sa pamamagitan ng progresibong pagkawala ng patlang. Sa labis na katabaan, ang katawan ay may isang pathological akumulasyon ng matabang tisyu. Sa kaso ng BBS, malubhang nadagdagan ang akumulasyon ng taba sa mga binti, tiyan, pigi, braso, dibdib, at balakang nangyayari nang higit pa bilang truncal labis na katabaan, sa puno ng kahoy, binti, at hita na partikular na apektado. Ang Polydactyly ay isang kilalang sintomas at isang makabuluhang tampok ng Bardet-Biedl syndrome. Ang paghanap ay hindi prangka, dahil ang panimulang polydactyly ay naitama sa operasyon pagkatapos ng kapanganakan. Nagawang magbigay ng mga radiograpo karagdagang impormasyon. Ang Polydactyly ay maaaring magpakita ng iba't ibang mga palatandaan, halimbawa, bilang isang rudimentary toe o daliri appendage. Isang daliri ng paa o daliri maaaring karagdagan o bahagyang nabuo lamang. Ang unilateral hexadactyly sa paa at / o kamay ay may labis na paa; ang bilateral hexadactyly ay nangyayari sa parehong mga paa at / o mga kamay. Ang mga fused toes o daliri (syndactyly) at pagpapaikli ng solong o maraming mga daliri o daliri (brachydactyly) ay mga palatandaan din ng BBS. Ilang pasyente ang may apat na apektadong paa't kamay. Ang pagkaantala sa pag-unlad ng kaisipan ay nag-iiba sa kalubhaan. Isang maliit na bilang lamang ng mga apektadong indibidwal ang nagpapakita ng matinding pagkaantala sa pag-unlad ng kaisipan. Posible ang isang karaniwang nabuong talino. Naabot ng mga bata ang kakayahang magsalita at maglakad nang huli, kung minsan ay nagpapakita rin ng mga abnormalidad sa pag-uugali tulad ng pagkabalisa disorder. Mapilit o autistic na pag-uugali, isang mababang threshold ng pagkabigo at hindi matatag na emosyonalidad ay iba pang mga posibleng kasamang sintomas. Ang alam na ginustong, ang mga pagbabago, sa kabilang banda, ay tinanggihan. Karaniwan ang mga abnormalidad ng panloob at panlabas na mga organ sa sex. Ang iba pang mga pagbabago ay kinabibilangan ng hypospadias (ang pagbubukas ng urethral ay nasa itaas o sa ibaba, kaysa sa harap ng ari ng lalaki), mga pagsusuri sa tiyan o inguinal, mga paghihigpit ng urethral, pagpapakipot ng foreskin, at posterior urethral valves. Sa mga babaeng pasyente, ang vaginal atresia (ang ari ay hindi patency), absent urethral orifices, at nabawasan labi naiulat na ang minora. Hindi bihira para sa mga apektadong kababaihan na magpakita ng hindi regular na siklo ng panregla. Ang mga pagbabago sa bato ay karaniwang kaugnay na mga sintomas. Ang mga natuklasan ay nakasalalay sa pagsusuri ng urinary tract at bato ng ultratunog (sonograpiya).
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang Bardet-Biedl syndrome (BBS) ay may anim na pangunahing sintomas, ngunit hindi sila magkakasamang nagaganap sa bawat kaso. Ipinapalagay ng mga manggagamot ang isang kaukulang paghanap kung hindi bababa sa apat sa pangunahing mga sintomas ang naroroon. Bilang kahalili, ang sakit ay malamang na mayroon kung ang pasyente ay nagpapakita ng tatlong pangunahing mga sintomas at dalawang menor de edad na sintomas. Ang anim na pangunahing sintomas ay ang retinal dystrophy, labis na timbang (abnormal na akumulasyon ng adipose tissue, sobra sa timbang), polydactyly (supernumerary na mga daliri ng paa at / o mga daliri), pangkaisipan pagpapaatras (pagkaantala sa pag-unlad ng kaisipan), hypogenitalism (hindi pa maunlad na mga organ sa sex), at klase sakit Ang mga pangalawang sintomas na may mababang insidente ay kasama ang mga pagkaantala sa pagsasalita, mga kakulangan sa wika, mga malformation ng puso, ataxia (may kapansanan koordinasyon ng paggalaw), hika, dyabetis mellitus (diabetes), Crohn ng sakit (pamamaga ng malaki at / o maliit na bituka), rib at vertebral dysplasias, at kyphoscoliosis (spinal curvature).
Komplikasyon
Bilang isang resulta ng Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrome, ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang nagdurusa sa pagkawala ng visual function. Sa kasong ito, ang pagkawala ay hindi nangyari bigla ngunit paunti-unti. Sa pinakapangit na kaso, ang mga apektado ay kumpleto na nagdurusa kabulagan, na karaniwang hindi na magagamot. Partikular sa mga kabataan at bata, kabulagan maaari mamuno sa matinding sikolohikal na reklamo o kahit na depresyon. Ang mga pasyente ay makabuluhang pinaghihigpitan sa kanilang pang-araw-araw na buhay at nagdurusa mula sa isang malubhang nabawasan na larangan ng visual. Sa maraming mga kaso, ang Laurence Moon Biedl Bardet syndrome ay humahantong din sa mga problema sa pag-uugali, upang ang mga bata sa partikular ay maaaring magdusa mula sa pananakot o pang-aasar. Gayundin, ang pag-unlad ng mga bata ay makabuluhang naantala at pinaghihigpitan ng sindrom. Mga sakit sa pagkabalisa maaari ring mangyari. Hindi pangkaraniwan para sa Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrome na sanhi ng pagkabalisa sa sikolohikal at depresyon sa kamag-anak o magulang. Sa kasamaang palad, ang isang sanhi ng paggamot ng Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrome ay hindi posible. Ang ilang mga reklamo ay maaaring limitahan. Gayunpaman, isang ganap na positibong kurso ng sakit ay hindi nangyari. Ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay hindi nabawasan ng sindrom. Sa ilang mga kaso, ang mga apektado minsan ay nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang pang-araw-araw na buhay.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Dahil ang Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrome ay isang namamana kalagayan, maaari itong masuri sa sinapupunan. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa pinakabagong pagkatapos ng kapanganakan kung ang mga tipikal na sintomas tulad ng mga kaguluhan sa paningin o labis na timbang ay napansin. Ang mga maling anyo ng mga daliri sa paa at daliri ay isang malinaw na tagapagpahiwatig din ng isang sakit. Ang mga magulang na napansin ang gayong mga sintomas sa kanilang anak ay dapat na ipagbigay-alam kaagad sa pedyatrisyan. Ang isang komprehensibong pagsusuri ay magbibigay ng impormasyon tungkol sa sakit. Pagkatapos, terapewtika ay karaniwang pinasimulan nang direkta, na binubuo ng iba't ibang paggamot ng mga orthopedist, neurologist, optalmologist, internista at therapist, pati na rin ang mga physiotherapist. Ang mga karagdagang pagbisita sa doktor ay kinakailangan kung ang paggamot ay walang nais na epekto. Kailangan din ng payo sa medisina sa mga sitwasyong pang-emergency, tulad ng kapag nahulog ang bata bilang isang resulta ng isang deformity o biglang nagdurusa. Kung ang nagdurusa ay nagpapakita ng mga palatandaan ng kakulangan sa ginhawa sa pag-iisip, ang mga magulang ay dapat kumunsulta sa isang angkop na therapist. Ang mga matatandang bata ay maaaring makipag-ugnay sa psychologist ng paaralan kasama ang mga magulang upang talakayin ang naaangkop mga panukala.
Paggamot at therapy
Ang karamdaman na ito ay batay sa autosomal recessive na pamana, na nangangahulugang ang parehong mga kopya (alelyo) ng isang BBS gene magkaroon ng pagbabago (pagbago). Ang mga magulang ng pasyente ay "heterozygous" at nagdadala ng isang binago at isang hindi nabago na allele ng kaukulang gene. Ang sakit ay wala sa kanila. Ang mga bata ay nagkakasakit lamang kung kapwa ang ama at ina ay dumaan sa mutated allele. Sa karagdagang mga bata, ang posibilidad ng pag-ulit ay 25 porsyento. Isang sanhi terapewtika Ang pagpipilian ay hindi pa nalalaman, dahil ang ilang mga sintomas ng sakit ay hindi pa maibibigay sa konklusyon sa iba't ibang mga mutation ng gene. Ang mga sintomas at ang kanilang mga manipestasyon ay nagaganap na magkakaiba kahit sa mga apektadong kapatid. Dahil ang katangian ng full-blown BBS ay naroroon lamang sa mga bihirang kaso, lalo na sa mga maliliit na bata, mahirap na gumawa ng isang naaangkop na pagsusuri. Dahil sa madalas na naroroon na oligosymptomatics, na may napakakaunting mga hindi tipiko at banayad na binibigkas lamang na mga sintomas, ang ibang mga klinikal na larawan ay dapat isaalang-alang kaugalian na diagnosis. Ang mga pagbabago sa parehong gene ay maaaring mamuno sa iba't ibang mga syndrome, halimbawa, Joubert, Bardet-Biedl, o Meckel-Gruber syndrome.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala sa pagkakaroon ng Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrome ay medyo mahirap sa pangkalahatan dahil ang maraming malformations ay likas at walang lunas. Kapag nangyari ang apat sa anim na nangungunang sintomas, ang diagnosis ng Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrome ay nakumpirma. Bilang karagdagan sa pangunahing mga sintomas, maraming mga pangalawang sintomas. Kasama rito ang isang unti-unting pagsisimula ng kabulagan. Dahil sa pagiging kumplikado ng mga sintomas, walang pag-asam ng isang lunas. Mayroon lamang isang katamtamang pagkakataon ng isang kapansin-pansin na pagpapagaan ng mga sintomas. Ang bilang ng mga posibleng malformation at karamdaman sa Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrome ay napakalaki na ang namamana na sakit ay mahirap gamutin. Ang kurso ng sakit na genetiko na ito ay hindi maimpluwensyahan pa rin. Gayunpaman, ang kasalukuyang mga sintomas ay maaaring bahagyang maibsan. Gayunpaman, ang pangkalahatang mahinang pagbabala ay hindi binabawasan ang pag-asa sa buhay ng mga apektadong indibidwal. Sa matandang edad at pagkatapos ng pagkabulag, ang mga apektadong indibidwal ay maaaring permanenteng nakasalalay sa tulong o pangangalaga. Sa pamamagitan ng mga interdisiplinaryong medikal na pagsisikap, maraming mga apektadong indibidwal na may Laurence Moon-Biedl-Bardet syndrome ay maaaring makaranas ng isang medyo mas mahinang kurso ng sakit. Ang dumaraming mga problema sa paningin ay kumakatawan sa isang may problemang bahagi ng sakit na mahirap gamutin. Ang pagdaragdag ng mga kapansanan sa paningin ay nagaganap na sa mga apektadong sanggol. Lumalala ang mga ito sa paglipas ng panahon. Gayunpaman, ang mga problema sa paningin ay hindi kailangang mamuno sa pagkabulag sa lahat ng naapektuhan. Ang sikolohikal na karugtong ng Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrome ay maaaring malunasan nang maayos.
Pagpigil
Ang pag-iwas sa kahulugan ng pag-iwas sa karamdaman na ito ay hindi posible. Regular pagmamanman ng mga sintomas at kasamang mga sintomas na nangyayari ay mahalaga. Paulit-ulit na tseke ng dugo presyon at klase function, pagpapayo sa nutrisyon, pisikal at trabaho therapy, at therapy sa pagsasalita ay posibleng mga therapeutic na diskarte.
Pangangalaga sa follow-up
Sa karamihan ng mga kaso, walang mga espesyal na pagpipilian sa pag-aalaga pagkatapos na magagamit sa apektadong tao na may Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrome, kaya't dapat makipag-ugnay sa isang manggagamot at maagang kumunsulta sa sakit na ito. Karaniwang hindi maaaring mangyari ang paggamot sa sarili, kaya't laging kailangan ang paggamot ng isang manggagamot. Dahil ang Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrome ay isang namamana na sakit, ang apektadong tao ay dapat magkaroon ng isang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo kung nais niyang magkaroon ng mga anak, upang ang Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrome ay hindi maipasa sa supling . Sa maraming mga kaso, ang mga apektado ng sakit na ito ay umaasa sa mga interbensyon sa pag-opera upang maibsan ang mga malformation at deformities. Sa kasong ito, ang apektadong tao ay dapat sa anumang kaso magpahinga at alagaan ang kanyang katawan pagkatapos ng operasyon. Sa anumang kaso, dapat iwasan ng pasyente ang pagsusumikap o iba pang pisikal at nakababahalang mga gawain upang hindi mailagay ang hindi kinakailangang pilay sa katawan. Dahil ang Laurence Moon Biedl Bardet syndrome ay maaari ring humantong sa kapansin-pansin na pag-uugali, dapat suportahan at hikayatin ng mga magulang ang pag-unlad ng anak. Sa kontekstong ito, ang mapagmahal at masinsinang pakikipag-usap sa bata ay kinakailangan din upang maiwasan ang mga sikolohikal na pagkagulo o depresyon.
Ito ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrome ay nagtatanghal ng iba't ibang mga sintomas, sa mga pasyente na madalas na dumaranas ng matindi mula sa kapansanan sa visual function. Kahit sa mga bata, ang karaniwang kakayahang makakita ay nagsisimulang tanggihan, kaya't ang mga magulang ang nagpapakita ng anak sa isang doktor at sa gayon ay mapabilis ang pagsusuri. Sa ganitong paraan, ang paggamot ay maaaring malunasan nang mabilis, bagaman ang mga opsyon sa paggamot sa ngayon ay likas na nagpapakilala lamang. Ang mga kaguluhan sa paningin ay nagiging mas matindi sa mga bata na may sakit, na nagpapahina sa kanilang normal na pang-araw-araw na buhay at binabawasan ang kanilang kalidad ng buhay. Ito ay sapagkat ang mga problema sa paningin ay nagdudulot ng maraming mga paghihirap para sa pasyente kapag pumapasok sa paaralan, sa oras ng paglilibang at patungkol sa kanyang pisikal na integridad. Ang panganib ng mga aksidente ay nagdaragdag din nang malaki, halimbawa sa trapiko sa kalsada. Para sa kadahilanang ito, sinamahan ng mga magulang ang kanilang mga anak na may karamdaman kung maaari o kumuha ng mga tagapag-alaga upang ang pasyente ay hindi maiiwan sa kanyang sarili. Sa ilang mga kaso, ang sakit ay umuusbong sa pagkabulag. Dahil ang gayong pag-unlad ay maliwanag na muna, inihahanda ng mga pasyente ang kanilang sarili para dito. Dinisenyo muli ng mga magulang ang espasyo ng sala upang hindi ito maglaman ng anumang mapagkukunan ng panganib para sa taong may kapansanan sa paningin. Bilang karagdagan, natututo ang bulag na apektadong tao kung paano gumamit ng isang mahabang tungkod upang posible ang independiyenteng lokomotion sa labas ng kanilang sariling tahanan.
