Pagsubok para sa trisomy 21 | Pagsubok sa Prenatal

Pagsubok para sa trisomy 21

Sa loob ng ilang taon ngayon, a dugo Ang pagsubok ay ang pamantayang pamamaraan para sa pagtuklas ng trisomy 21 at sa gayon ang Down's syndrome sa mga hindi pa isinisilang na bata. Ito ay isang hindi nagsasalakay na pamamaraan, sa pamamagitan lamang ng pagkuha ng a dugo sample mula sa ina. Dati, posible lamang na makita ang trisomy ni amniocentesis o sampol ng chorionic villus.

Gayunpaman, ang parehong pamamaraan ay nagdadala ng mababang peligro ng isang hindi sinasadyang pagwawakas ng pagbubuntis. ang pagsubok sa prenatal mismong iyon ay kailangang bayaran pa rin. Ang mga gastos ay karaniwang sa paligid ng 500 € at kasalukuyang hindi sakop ng kalusugan seguro.

Ang pagsubok ay maaaring isagawa mula sa ika-11 linggo ng pagbubuntis, ngunit ang resulta ay mas maaasahan pa sa ibang araw. Matapos maipadala ito sa laboratoryo, karaniwang tumatagal ng halos 2 linggo hanggang sa magkaroon ng mga resulta. Bilang pagbubuntis umuusad, ang ina dugo naglalaman ng maraming at higit pang mga bahagi ng pangsanggol na DNA, ang genetikong materyal kung saan maaaring makita ang mga depekto ng chromosomal.

Kung ang resulta ay positibo para sa trisomy, ang isa sa mga nagsasalakay na pamamaraan ay dapat pa ring isagawa upang suriin ang mga resulta. Ang isang hinala ng pagkakaroon ng trisomy 21 ay maaaring lumabas mula sa isang nakaraang ultratunog pagsusuri Indibidwal na mga pag-sign in pagbuo ng maagang pagkabata maaaring magbigay ng mga pahiwatig ng mga depekto ng chromosomal. Sa mga fetus na may Down Syndrome, nadagdagan leeg kapal, binago ang ilong kartilago or puso ang mga depekto na natuklasan sa isang maagang yugto ay maaaring mga palatandaan. Gayunpaman, hindi maaaring gawin ang isang diagnosis ultratunog.

Anong mga pagsubok sa prenatal ang magagamit?

Kasalukuyang mga buntis na kababaihan ay maaaring pumili sa pagitan ng tatlong mga pagsubok sa prenatal: Ang Panorama test ay isa sa tatlong mga pagsubok na inaalok para sa pagpapasiya ng mga trisomies (iregularidad sa bilang ng chromosomes) sa pamamagitan ng dugo ng ina. Dito kinuha ang dugo pagkatapos ng ika-11 linggo ng pagbubuntis. Ang panorama test ay may kalamangan na, bilang karagdagan sa trisomy 21, iba pang mga chromosomal defect ay susuriin din.

Kaya, trisomy 18 at ang trisomy 13 ay napansin din sa panorama test. Ang parehong trisomies ay kumakatawan sa mas seryosong mga klinikal na larawan kaysa sa trisomy 21. Ang kaligtasan ng buhay para sa trisomy 18 ay 6 na araw sa average, para sa trisomy 13 na mas mababa sa isang taon.

Gayunpaman, ang parehong mga chromosomal defect ay makabuluhang mas karaniwan kaysa sa Down's syndrome. Ang tagagawa ng panoramic test ay nagsasaad na ito ay 99% tumpak sa pagtukoy ng peligro ng mga trisomies. Ang pansariling pagsubok mismo ay nagkakahalaga lamang ng 399 €, ngunit sa kasamang pagsusuri ay nagkakahalaga ito ng humigit-kumulang 550 €.

ito pagsubok sa prenatal Hindi maisagawa sa kambal na pagbubuntis. Ang mga bahagi ng DNA ng bata sa dugo ng ina ay tinatasa, ngunit sa maraming pagbubuntis mahirap makilala sa pagitan nila. Ang mga gastos ay sakop lamang ng kalusugan kumpanya ng seguro kung mayroong isang malaking panganib sa medikal, halimbawa sa kaso ng mga pagbubuntis na higit sa 35 taong gulang. Ang Harmony test ay isang partikular na masinsinang pang-siyentipikong pagsubok na iniimbestigahan.

Ayon sa kamakailang pag-aaral, nakita ng Harmony Test ang tungkol sa 99.5% ng lahat ng trisomy 21 na sakit. Sa kahilingan, ang iba pang mga sakit ay maaari ding makita bilang karagdagan sa pag-screen para sa trisomy 21. Bilang karagdagan sa trisomy 18 at 13, kasama dito ang pangsanggol na pangsanggol at mga tukoy na karamdaman na X o Y, tulad ng Turner syndrome or Klinefelter syndrome.

Ang mga gastos para sa pagsubok para sa trisomy 21 halaga sa 399 €. Gayunpaman, kahit na ang Harmony test ay hindi isang maaasahang tool sa diagnostic. Kung ang mga resulta ng pagsubok sa prenatal positibo, a biopsy ng inunan dapat palaging isagawa upang kumpirmahin ang diagnosis.

Ang pagsubok sa prenatal ay mayroon ding posibilidad na tuklasin ang iba pang mga depekto ng chromosomal bukod sa trisomy 13, 18 at 21. Nag-advertise ang tagagawa na may katiyakan na 99.8% sa pag-screen para sa trisomy 21, ngunit ang mga bihirang error ay hindi maaaring tuluyang maibukod. Ang resulta ng pagsubok sa Praena ay magagamit pagkatapos ng 4-6 na araw, na kung saan ay isang kalamangan sa iba pang mga pamamaraan ng pagsubok.

Ang mga gastos para sa prenatal test ay ibinibigay ng tagagawa bilang 350 € hanggang 500 € depende sa lawak ng pagsusuri. Ang pagsusuri sa prenatal ay dapat ding bayaran ng pasyente, ngunit sa maraming mga kaso kalusugan binayaran na ng mga kompanya ng seguro ang mga gastos. Totoo ito lalo na para sa mga pagbubuntis na may panganib na at kung saan mayroong hinala dahil sa mga naunang pagsusuri.