Ang term na sakit sa pag-iimbak ay tumutukoy sa isang pangkat ng mga sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng pagdeposito ng iba't ibang mga sangkap sa mga organo o selula. Kasama sa mga sakit sa pag-iimbak ang lipidoses o hemosideroses, halimbawa.
Ano ang sakit sa pag-iimbak?
Ang mga sakit sa pag-iimbak ay maaaring mangyari sa iba't ibang anyo at pagpapakita. Gayunpaman, lahat ng mga sakit ay magkatulad na ang mga sangkap ay nakaimbak sa mga cell at organ. Depende sa lugar ng pagtitiwalag at sangkap, magkakaibang mga sintomas ang bubuo. Sa glycogenoses, ang glycogen na nakaimbak sa mga tisyu ng katawan ay hindi kumpleto lamang nasira. Kasama sa glycogenoses, halimbawa, ang sakit na Hers o sakit na Pompe. Sa mucopolysaccharidoses (MPS), ang mga glycosaminoglycans ay naipon sa mga lysosome. Samakatuwid ang MPS ay kabilang sa pangkat ng mga lysosomal storage disease (LSDs). Kabilang dito ang Hunter syndrome o Sanfilippo syndrome. Ang kolektibong term na lipidoses ay sumasaklaw sa namamana na mga sakit na metabolic na nauugnay sa isang hindi normal na akumulasyon ng mga taba sa mga tisyu at selula. Karaniwang lipidoses ay sakit ni Wolman at Niemann-Pick disease. Ang Sphingolipidoses ay minana ng mga sakit sa pag-iimbak kung saan mayroong isang akumulasyon ng sphingolipids sa mga cell. Sakit sa Fabry o Sakit sa luya ay mga sphingolipidoses. Kabilang sa mga kilalang sakit sa pag-iimbak ay ang hemosideroses. Sa hemosiderosis, bakal ay idineposito sa organismo. Sa amyloidoses, nangyayari ang intracellular at extracellular deposition ng mga fibril ng protina.
Sanhi
Maraming mga sakit sa pag-iimbak ay namamana. Halimbawa, ang mga sakit sa pag-iimbak ng glycogen ay karaniwang nakabatay sa isang depekto ng enzyme. Sa von Gierke disease, halimbawa, glukos-6-phosphatase ay nasira; sa sakit na Tarui, ito ay phosphofructokinase. Ang karamihan ng mga mucopolysaccharidoses ay minana rin. Mayroong kakulangan ng enzymatic cleavage ng glycosaminoglycans, na nagreresulta sa akumulasyon sa lysosomes ng mga cell ng katawan. Maraming mga lipidoses ay dahil sa nabawasan o may sira na pag-andar ng lysosome. Samakatuwid, ang liposes ay inuri bilang mga lysosomal storage disease. Ang mga mutasyon sa mga gen na naka-encode ng lysosomal enzymes nagreresulta sa isang kumpletong pagkawala ng aktibidad. Bilang isang resulta, ang metabolismo ng lipid ay nagambala at lipid makaipon sa mga tisyu. Ang sphingolipidoses, katulad ng liposes, ay sanhi din ng mga depekto ng lysosomal enzyme o sa mga kakulangan sa enzyme. Ang hemosideroses ay maaaring makuha o katutubo. Ang nakuha na hemosideroses ay nangyayari bilang isang resulta ng pagtaas bakal paggamit. Sa partikular, dugo ang mga pagsasalin ng dugo o pagsasalin ng mga pulang konsentrasyon ng pulang selula ay maaaring maging sanhi ng mas mataas na pagtitiwalag ng bakal sa katawan. Namamana hemochromatosis, sa kabilang banda, ay isang autosomal recessive namana na sakit.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Sa mga sakit na glycogen imbakan, ang mga sintomas ay medyo variable. Mayroong pagpapalaki ng puso, atay, o bato. Ang mga apektadong indibidwal ay madalas na hypoglycemic. Dugo ang mga antas ng lipid ay nakataas. Hyperuricemia maaari ring mangyari. Habang umuunlad ang sakit, madalas na nabuo ang hemorrhagic diatheses. Sa hemosideroses, ang pinsala ng nakakalason na cell ay resulta ng paglalagay ng bakal sa mga organo. Nasa atay, hemochromatosis humantong sa atay cirrhosis Ang peligro ng atay kanser tumataas din nang malaki. Sa pancreas, humahantong ang fibrosis sa insulin kakulangan, na nagreresulta sa dyabetis mellitus Nasa puso, iron deposition humahantong sa puso arrhythmias at, sa pinakamasamang kaso, sa pagpalya ng puso. Sa joints, isang tinatawag na pseudogout ay bubuo. Sa mga kalalakihan, may panganib na kawalan ng katabaan. Ang Amyloidoses ay nauugnay sa tumaas na paglabas ng protina sa ihi (proteinuria), neuropathies, demensya, pagpapalaki ng atay, buhok pagkawala at magkasamang reklamo. Mayroon ding pamamaga ng atay at pali sa labi. Bukod dito, sinusunod ang pagbagsak ng psychomotor. Sa mga bata, mga karamdaman sa pag-unlad, pagkawala ng pandinig, at pagiging spasticity maganap sa loob ng unang taon ng buhay.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang mga paunang pahiwatig sa pagkakaroon ng sakit na imbakan ay ibinibigay ng karaniwang mga katangian ng sintomas. Nakasalalay sa pinaghihinalaang pagsusuri, isinasagawa ang iba't ibang mga pagsusuri. Mga diskarte sa imaging tulad ng X-ray, ultratunog, Ang CT o MRI ay nagbibigay ng katibayan ng pinsala ng organ o paglaki ng organ diagnostic ng laboratoryo, Iba't-ibang dugo mga parameter tulad ng glukos, creatine kinase, iron o proteins maaaring matukoy. Aling mga parameter ang natutukoy sa laboratoryo ay nakasalalay sa pinaghihinalaang pagsusuri at mga sintomas na naroroon. Kadalasan, a biopsy ng mga apektadong organo at tisyu ay maaaring kumpirmahin ang diagnosis. Sa kaso ng amyloidoses, halimbawa, ang hindi pangkaraniwang bagay ng ham pali ay matatagpuan sa biopsy. Ang hitsura ng hiwa pali nakapagpapaalala ng isang hiniwang ham dahil sa pagsasama ng mga fibril ng protina.
Komplikasyon
Sa pangkalahatan, ang eksaktong mga komplikasyon at sintomas ng sakit sa pag-iimbak ay nakasalalay sa kalubhaan nito at sa kung aling mga sangkap ang hindi maiimbak sa mga cell. Para sa kadahilanang ito, ang isang pangkalahatang hula ay hindi posible sa karamihan ng mga kaso. Gayunpaman, ang mga apektado ay nagdurusa mula sa matinding paglaki ng atay o puso bilang isang resulta ng sakit, kaya't sakit maaaring mangyari sa mga organ na ito. Gayundin, ang mga bato ay maaari ring maapektuhan ng pagpapalaki. Sa karagdagang kurso, nasira ang atay dahil sa sakit at namatay ang apektadong tao. Gayundin, ang mga kaguluhan sa ritmo ng puso ay nangyayari at maaaring maranasan ng mga nagdurusa pagpalya ng puso. Sa maraming mga kaso, ang sakit sa pag-iimbak ay humantong din sa mga sintomas ng sikolohikal at mga karamdaman sa pag-unlad. Lalo na sa mga bata, ang sakit ay maaaring mamuno sa matinding karamdaman. Ang paggamot sa sakit na imbakan ay laging nakasalalay sa pinagbabatayan ng sakit. Walang partikular na mga komplikasyon. Gayunpaman, kung ang mga organo ay nasira na, paglipat o maaaring kailanganin ang operasyon. Posibleng, ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay mabawasan nang malaki.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang sakit sa pag-iimbak ay dapat laging suriin at gamutin ng isang manggagamot. Dahil ang pagpapagaling sa sarili ay hindi nangyari sa gayong karamdaman, ang isang medikal na propesyonal ay dapat na kumunsulta. Ang tamang paggamot lamang sa medisina ang makakaiwas sa mga karagdagang komplikasyon. Sa karamihan ng mga kaso, ang pasyente na may sakit sa pag-iimbak ay nakasalalay sa panghabang buhay na paggamot. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung mayroong mga sintomas ng lamang loob. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga halaga ng dugo ng pasyente ay lumihis mula sa normal na halaga. Maaari din itong makaapekto sa puso, at sa pinakamasamang kaso, maaaring kumpletong maganap ang kakulangan, na hahantong sa kamatayan. Sa maraming mga kaso, buhok pagkawala maaaring magpahiwatig ng isang sakit sa pag-iimbak, at partikular ang mga bata ay maaaring magdusa mula sa mga karamdaman sa pag-unlad o kahit na pagiging spasticity. Kung nangyari ang mga sintomas na ito, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa anumang kaso. Ang isang sakit sa pag-iimbak ay maaaring napansin ng isang pangkalahatang pagsasanay. Ang karagdagang paggamot mismo pagkatapos ay nakasalalay sa eksaktong mga reklamo at sa kanilang kalubhaan at isinasagawa ng isang dalubhasa.
Paggamot at therapy
Terapewtika nakasalalay sa pinagbabatayan na sakit. Ang namamana na hemochromatoses, halimbawa, ay ginagamot ng phlebotomy terapewtika. Sa halip na phlebotomy, donasyon ng dugo maaari ring maisagawa nang regular. Bilang kahalili, ang gamot deferoxamine Ginagamit. Isang mababang bakal diyeta maaari ring positibong maimpluwensyahan ang kurso ng sakit. Kung napansin nang maaga, ang mga pasyente na may hemochromatosis magkaroon ng normal na pag-asa sa buhay. Ginagamot ang mga Amyloidoses sa gamot diuretics, Ang mga inhibitor ng ACE, Mga inhibitor ng CSE, at amiodarone. Ang mga pasyente ay maaaring mangailangan ng karagdagang dyalisis. Ang pagpasok ng a peysmeyker maaaring kailanganin din. Sa lipidoses, walang sanhi terapewtika ay madalas na posible. Nakasalalay sa form, ang mga pasyente ay namamatay sa pagkabata. Nilalayon ng sintomas na therapy na maiwasan ang pagsipsip at akumulasyon ng taba at cholesterols. Statins, halimbawa, ay ginagamit para sa hangaring ito. Para sa maraming mga sakit sa pag-iimbak, mahalagang simulan ang therapy bago ang simula ng mga unang sintomas. Sa ganitong paraan, ang kurso ng sakit ay maaaring madalas na maimpluwensyang positibo. Napakakaunting mga karamdaman sa pag-iimbak ang magagamot.
Pagpigil
Dahil ang karamihan sa mga sakit sa pag-iimbak ay minana, ang pag-iwas ay hindi posible. Ang nakuha lamang na hemosiderosis ay maaaring mapigilan ng kontroladong pagsasalin ng dugo at pagdugtong ng suplementong iron.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pagpipilian para sa direktang pag-follow up ng sakit na laway ay limitado. Sa maraming mga kaso, ang sakit mismo ay hindi magagamot nang causally sapagkat madalas itong isang genetiko kalagayan. Samakatuwid, ang apektadong tao ay dapat na perpektong magpakita ng doktor sa isang maagang yugto. Kung nais ng isang tao na magkaroon ng mga anak, dapat munang isagawa ang isang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit na pag-iimbak. Hindi posible para sa sakit na ito na pagalingin ang sarili nito, kaya't ang apektadong tao ay dapat makipag-ugnay sa isang doktor sa mga unang sintomas at palatandaan ng sakit na ito. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit na ito ay maaaring maibsan nang maayos sa pamamagitan ng pag-inom ng iba't ibang mga gamot. Ang regular na pag-inom at ang iniresetang dosis ay dapat palaging sinusunod upang maayos na malimitahan ang mga sintomas. Gayundin, kung may anumang mga katanungan o epekto, dapat palaging kumunsulta muna sa isang doktor. Gayundin, ang mga regular na pagsusuri at pagsusuri ay napakahalaga upang regular na subaybayan ang kasalukuyang katayuan ng sakit na pag-iimbak. Kung ang sakit sa pag-iimbak ay ginagamot, ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay karaniwang hindi nabawasan.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Sa pang-araw-araw na buhay, ang anumang sitwasyon ng labis na karga o pisikal na pilay ay dapat iwasan. Sa mga unang palatandaan ng labis na labis na pagsisikap, ang apektadong tao ay nangangailangan ng pahinga at kaluwagan. Ang pagkuha ng regular na pahinga ay nakakatulong upang maiwasan ang anumang kakulangan sa ginhawa. Ang sakit ay kumakatawan sa isang hamon para sa organismo na makayanan ito. Sa konteksto ng pagtulong sa sarili, samakatuwid, ang bawat pagsisikap ay dapat gawin upang mabuo ang mga sitwasyon ng kaluwagan. Dapat iwasan ang mga stress at mahalaga ang katatagan ng emosyonal. Parehong nag-aambag sa pagliit ng mga kaguluhan ng ritmo ng puso. Sa parehong oras, ang presyon sa mga organo o pag-andar ng organismo ay nababawasan. Pagpapahinga mga pamamaraan tulad ng yoga or pagninilay-nilay tulong upang maitaguyod ang panloob na katatagan. Kung ang kurso ng sakit ay hindi kanais-nais, ang inaasahan sa buhay ng apektadong tao ay nabawasan. Samakatuwid, ang apektadong tao ay dapat na ipagbigay-alam sa kanyang sarili nang sapat nang maaga tungkol sa mga posibleng pagpapaunlad at gumawa ng anumang pag-iingat. Ito ay humahantong sa mga estado ng kaisipan ng labis na karga na nabawasan sa ilalim ng ilang mga pangyayari. Ang diyeta dapat suriin at ma-optimize kung kinakailangan. Ang paggamit ng mga taba at kolesterol dapat na iwasan, tulad ng mga ito mamuno sa isang pagtaas ng mga sintomas. Isang malusog at balanseng diyeta ay makakatulong upang maibsan ang salungat kalusugan epekto. Bilang karagdagan, ang sapat na ehersisyo sa sariwang hangin ay pantay na kapaki-pakinabang para sa pagpapatatag ng sistema ng pagtatanggol ng katawan.
