Sakit ng Meulengracht: O iba pa? Pagkakaibang Diagnosis

Dugo, hematopoietic organ-immune system (D50-D90).

  • Elliptocytosis - pangkat ng mga bihirang mga depekto ng erythrocyte (pula dugo cell) skeleton ng lamad na may autosomal nangingibabaw o autosomal recessive na pamana; ang pagpapahid ng dugo ay nagpapakita ng maraming elliptical mga erythrocytes (mga elliptocyte).
  • Immune hemolysis - paglusaw ng mga erythrocytes (pula dugo mga cell) sanhi ng immune proseso.
  • Microangiopathic hemolytic anemya (HUS - hemolytic uremic syndrome) - bihirang sakit na nakakaapekto sa pangunahing mga sanggol at maliliit na bata. Ang kumpletong enteropathic HUS ay tinukoy sa pagkakaroon ng microangiopathic hemolytic anemya (anemia) at thrombocytopenia (pagbawas sa platelets) at kakulangan sa bato (klase kahinaan).
  • Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) - nakuha na sakit ng hematopoietic stem cell sanhi ng isang pag-mutate ng phosphatidyl inositol glycan (PIG) ​​A gene; nailalarawan sa pamamagitan ng hemolytic anemya (anemia dahil sa pagkasira ng pulang selula ng dugo), thrombophilia (hilig sa trombosis), at pancytopenia, ibig sabihin. ibig sabihin, isang kakulangan sa lahat ng tatlong mga serye ng cell (tricytopenia) ng hematopoiesis, ie isang leukositopenia (pagbawas ng puting mga selula ng dugo), anemia at thrombocytopenia (pagbawas ng platelets), ay nailalarawan.
  • Sickle cell anemia (med .: drepanocytosis; din ang sickle cell anemia, sickle cell anemia) - sakit na genetiko na may autosomal recessive na pamana na nakakaapekto mga erythrocytes (pulang mga selula ng dugo); kabilang ito sa pangkat ng hemoglobinopathies (mga karamdaman ng pula ng dugo; pagbuo ng isang hindi regular na hemoglobin na tinatawag na sickle cell hemoglobin, HbS).
  • Spherocytosis (spherositosis).
  • Spur-cell anemia - paglitaw ng anemia sa talamak atay sakit na may presensya ng acanthocytes (erythrocytes / pulang mga selula ng dugo na may "Mickey Mouse tainga"; pathological variant na hugis ng erythrocytes).

Endocrine, nutritional, at metabolic disease (E00-E90).

  • Kakulangan ng Cobalamin (kakulangan sa B12)
  • Crigler-Najar syndrome - namamana na porma ng hyperbilirubinemia: neonatal icterus sanhi ng kawalan ng isang tukoy na enzyme (glucuronyltransferase).
  • Dubin-Johnson syndrome - sakit sa genetiko na may autosomal recessive na pamana, kung saan mamuno sa pagpapalabas ng mga karamdaman ng bilirubin; direktang hyperbilirubinemia (malakas na pagtaas sa antas ng bilirubin sa dugo); tipikal ay isang banayad jaundice walang pruritus (paninilaw ng balat nang walang pangangati); macroscopic: itim atay dahil sa pag-iimbak ng pigirubin pigment sa lysosomes (cell organelles).
  • Kakulangan sa bakal
  • Kakulangan sa folate
  • Glukos-6pospeyt kakulangan sa dehydrogenase (kakulangan ng G6PD; X-link) o pyruvate kakulangan ng kinase (autosomal recessive inherit) - mga depekto ng katutubo na enzyme ng erythrocytes (pulang mga selula ng dugo).
  • Rotor syndrome - sakit na genetiko na may autosomal recessive na pamana; hyperbilirubinemia; karaniwang walang mga sintomas maliban jaundice (icterus).

Paggamot