Copper Storage Disease (Wilson's Disease): Pagsubok at Diagnosis

Mga pre-order na parameter ng laboratoryo-sapilitan na mga pagsubok sa laboratoryo.

  • Kumpletuhin ang bilang ng dugo [anemia (anemia); leukocytopenia (nabawasan ang bilang ng mga puting selula ng dugo (leukosit) sa dugo kumpara sa pamantayan); thrombositopenia (nabawasan ang bilang ng mga platelet (thrombosit) sa dugo kumpara sa pamantayan)
  • Mga nagpapaalab na parameter - CRP (C-reactive protein).
  • Atay mga parameter - alanine aminotransferase (ALT, GPT), aspartate aminotransferase (AST, GOT), glutamate dehydrogenase (GLDH) at gamma-glutamyl transferase (gamma-GT, GGT), alkaline phosphatase, bilirubin [ALT> AST; bilirubin ↑ kung kinakailangan].
  • Mga parameter ng bato - yurya, tagalikha, cystatin C or clearance ng creatinine, kung kinakailangan.
  • Mga parameter ng pagkabuo - PTT, Mabilis
  • Suwero coeruloplasmin [↓; <20 mg / dl], kabuuan tanso, libreng tanso (lipas na bilang isang diagnostic) [↓], paglabas ng tanso sa 24-oras na ihi [tanso sa bato pag-aalis ; > 100 µg / 24 h].
  • Pagsubok ng Molecular genetic kabilang ang pag-screen ng pamilya (lahat ng mga kapatid at bata).
    • Ang responsableng depekto ay nakasalalay sa mga mutasyon sa ATP7B gene sa chromosome 13 (13q14.3). Ang mutasyon ng H1069Q ay ang pinakakaraniwan sa Europa, halos 40% ng mga kaso).

Mga parameter ng laboratoryo ika-2 pagkakasunud-sunod - depende sa mga resulta ng kasaysayan, eksaminasyong pisikal at sapilitan na mga parameter ng laboratoryo - para sa paglilinaw ng pagkakaiba-iba ng diagnostic.

  • Pagbutas sa atay (atay biopsy) na may mantsa ng rhodamine [steatosis /matabang atay o focal hepatocellular nekrosis/ pagkamatay ng mga cell sa atay; madalas na fibrotic o cirrhotic remodeling].
  • Pagsubok sa pag-load ng d-penicillamine - sa mga hindi malinaw na kaso, lalo na sa mga bata [ihi ng tanso ng ihi sa pagsusuri ng penicillamine:> 1,600 µg / 24 oras o> 25 µmol / 24 h]
  • Pagsubok sa intravenous radiocopper