Willebrand-Jürgens syndrome (kasingkahulugan: Angiohemophilia; angiohemophilia A; angiohemophilia B; angiohemophilia syndrome; Bernuth pseudohemophilia; kadahilanan kakulangan ng VIII na may vaskular endothelial Dysfunction; kadahilanan VIII kakulangan sa vascular Dysfunction; namamana pseudohemophilia; konstitusyonal na thrombopathy; pseudohemophilia hemopilya; Von Bernuth syndrome; von Willebrand-Jürgens syndrome (vWS); sakit na von Willebrand; von Willebrand syndrome; Willebrand-Jürgens thrombopathy; ICD-10 D68. 0: Willebrand-Jürgens syndrome) ay tumutukoy sa pinakakaraniwang congenital dugo pamumuo ng karamdaman sa mga tao. Ito ay isang depekto o kakulangan ng kadahilanan VIII (von Willebrand factor, vWF; carrier protein ng dugo factor ng clotting VIII); Lumilikha ang vWF ng isang koneksyon sa pagitan platelets (thrombosit) at ang nasugatan na pader ng daluyan. Kaya, ang Willebrand-Jürgens syndrome ay isang pinagsamang hemorrhagic diathesis (nadagdagan pagkahilig ng pagdurugo), ibig sabihin, isang karamdaman ng parehong plasmatic coagulation at platelet function.
Ang Von Willebrand-Jürgens syndrome ay maaaring maging katutubo o nakuha.
Kakulangan o mga depekto ng von Willebrand factor mamuno sa hemorrhagic diathesis (mga estado ng sakit na may tumaas pagkahilig ng pagdurugo).
Ang mga sumusunod na anyo ng Willebrand-Jürgens syndrome ay maaaring makilala:
- Uri 1 - kakulangan sa dami ng Willebrand factor (vWF); Sa klinika, ang mga pasyente ay nagpapakita lamang ng banayad na mga sintomas (hal., matagal na pagdurugo o postoperative hemorrhage, malawak na hematomas (bruising), at menorrhagia (matagal ang pagdurugo (> 6 na araw) at nadagdagan); 80-90% ng mga kaso
- Uri 2 (dami ng mga depekto ng vWF; ang vWF ay sapat na naroroon sa dugo ngunit hindi sapat na gumagana); 10-20% ng mga kaso
- A: may kapansanan sa istrakturang umaasa sa platelet; mga depekto ng malalaking multimers.
- B: nadagdagan ang pagkakaibigan para sa receptor ng platelet GpIB.
- M: normal na istraktura ng multimer, ngunit may kakayahang umiiral platelets or collagen nabawasan.
- N: ang kakayahang umiiral na kadahilanan VIII ay nabawasan (nabawasan ang kadahilanan VIII).
- Uri ng 3 - pinaka-bihira at pinakapangit na anyo; ang mga pasyente ay may kumpletong pagkabigo o matinding pagbawas (<5%) ng vWF; homozygous o compound na heterozygous mutation ng VWF gene; <1% ng mga kaso.
Ang sakit ay nangingibabaw na nakukuha sa autosomal-dominante na may variable na pagtagos; ang uri 2 C at uri 3 ay minana autosomal-recessively.
Ratio sa kasarian: ang mga lalaki at babae ay apektado nang humigit-kumulang pantay.
Ang pagkalat (incidence ng sakit) ay 1% sa mga kaso na walang sintomas at 0.1% sa mga kurso na nagpapakilala. Ang saklaw ay mula sa 1: 100-200 sa populasyon.
Kurso at pagbabala: Ang kurso at pagbabala ay nakasalalay sa antas ng kakulangan ng dami ng von Willebrand factor (vWF) at sa anumang kinakailangan terapewtika (desmopressin para sa banayad na pagdurugo; von Willebrand factor concentrate para sa matinding pagdurugo) at pare-pareho nitong pagpapatupad. Ang mga posibleng komplikasyon ay kasama ang mga komplikasyon sa pagdurugo na may posibleng kahihinatnan ng kalamnan, kasukasuan, paglahok ng buto, na maaari mamuno sa kawalan ng bisa.
