Xeroderma Pigmentosum | Mga sakit na genetika

Xeroderma Pigmentosum

Xeroderma pigmentosum ay isang bihirang, namamana sakit kung saan tiyak enzymes sa balat ng mga apektadong indibidwal ay hindi gumana. Ang mga ito enzymes karaniwang ayusin ang DNA, na maaaring mapinsala ng sikat ng araw o ng ilaw na naglalaman ng UVB. Ang pinsala sa UVB ay maaaring maging sanhi ng balat kanser sa apektado pati na rin sa lahat ng ibang mga tao, ngunit sa Xeroderma Pigmentosum, ang proseso ay pinabilis ng kawalan ng mga mekanismo ng pag-aayos.

Bilang isang resulta, ang mga apektadong indibidwal ay nagkakaroon ng matinding uri ng balat kanser in pagkabata at pagbibinata at pagkatapos ng isang maikling pagkakalantad sa sikat ng araw. Ang isang causal therapy ay hindi pa posible. Ang mga apektadong tao ay kailangang iwasan ang sikat ng araw sa natitirang buhay, na humantong sa palayaw na "mga batang ilaw ng buwan" para sa mga apektadong (minsan napakabata) na mga tao.

Bilang karagdagan, ang mga taong ito ay dapat na makita ng isang dermatologist para sa regular screening ng cancer sa balat upang matanggal kaagad ang bagong nabuong cancer sa balat. Kung mahigpit na sinusunod ang mga hakbang na ito, ang pag-asa sa buhay ng isang taong kasama xeroderma pigmentosum ay tungkol sa haba ng isang hindi apektadong tao. Maaari kang makahanap ng higit pa tungkol sa sakit na ito sa aming pahina ng Xeroderma pigmentosum

Lynch syndrome

Lynch syndrome ay isang pagbabago sa DNA na nagdudulot ng isang sira na enzyme sa mga selula ng katawan. Sa mga taong nababahala samakatuwid ang isang tiyak na mekanismo ay may sira, na upang maprotektahan kung hindi man ang mga cell laban sa pagkabulok, sa gayon ay hindi mapigilan ang paglaki - mga taong may lynch syndrome kailangang magkasakit samakatuwid isang masidhing pagtaas ng peligro sa kanser. Kadalasan sa gayon nangyayari ang malaking kanser sa bituka, dahil ang mga cell ay nahahati dito natural pa rin madalas at ang mga pagkakamali sa paglago at pagkamatay ng programa ng isang cell ay naging mas mabilis na kapansin-pansin.

Ang mga apektadong indibidwal ay madalas na bumuo ng isang tumor sa tutuldok sa isang hindi karaniwang bata, ibig sabihin bago ang edad na 50, na kung saan ay pagkatapos ay tinatawag na HNPCC (namamana non-polyposis tutuldok carcinoma). Gayunpaman, hindi bawat tao na mayroong mga ugali ng genetiko Lynch syndrome bubuo din tutuldok cancer. Sa kabilang banda, ang iba pang mga organo ay maaari ring bumuo ng isang tumor, dahil ang mga disposisyon ng genetiko na nagtataguyod ng pag-unlad ng isang tumor ay naroroon sa lahat ng mga cell ng katawan. Samakatuwid, kinakailangan ang regular na pagsusuri at pag-iwas sa medikal na pag-check up para sa mga taong apektado ng Lynch sindrom upang maipagamot nang sapat ang pagbuo ng mga bukol sa isang maagang yugto.