Ang Alagille syndrome ay isang sakit sa genetiko. Ang sakit ay karaniwang tinutukoy ng pagpapaikling ALGS. Ang mga magkasingkahulugan na kahulugan para sa sakit ay ang arteriohepatic dysplasia o Alagille-Watson syndrome. Ang Alagille syndrome ay medyo bihira, na may dalas na 1: 70000 o 1: 100000 naisip na magaganap.
Ano ang Alagille syndrome?
Ang Alagille syndrome ay may sangkap na genetiko. Isang tiyak na depekto sa a gene ay responsable para sa pag-unlad ng sakit. Natanggap ng Alagille syndrome ang pangalan nito bilang pag-refer sa taong unang naglarawan sa sakit. Ang taong ito ay ang siyentipikong Pranses na si Alagille. Ang Alagille syndrome ay isang namamana na sakit na minana ng mga bata sa isang autosomal na nangingibabaw na pamamaraan. Ang mapagpasyang kadahilanan para sa pag-unlad ng sakit ay ang depekto ng isang tiyak na pagkakaiba-iba ng protina, na responsable para sa iba't ibang mga uri ng tisyu sa organismo ng tao. Sa kadahilanang ito, posible na maraming magkakaibang mga sistema ng organ ng katawan ang nagkasakit sa kurso ng Alagille syndrome. Halimbawa, ang ilang mga indibidwal ay nagpapakita ng mga sintomas ng atay. Sa prinsipyo, ang indibidwal na hitsura ng klinikal ay magkakaiba-iba mula sa bawat tao. Ito rin ay katangian na maraming mga pasyente ang nagpapakita lamang ng menor de edad o walang mga sintomas.
Sanhi
Ang Alagille syndrome ay may sangkap na genetiko. Isang tiyak na depekto sa a gene ay responsable para sa pag-unlad ng sakit. Talaga, ang Alagille syndrome ay minana sa isang autosomal nangingibabaw na pamamaraan. Ang pagtagos ay 100 porsyento, habang ang phenotypic na hitsura ay malaki ang pagkakaiba-iba mula sa pasyente hanggang sa pasyente. Sa prinsipyo, ang Alagille syndrome ay naiiba sa dalawang mga subcategory, na tumutukoy sa iba't ibang mga mutation. Iba iba gene apektado si loci. Kung ang mutation ay matatagpuan sa ika-20 chromosome, ang sakit ay tinukoy bilang ALSG1. Kung ang mutation ay nasa 1st chromosome, ito ay ALSG2. Posible rin na maganap ang mga bagong pagbago. Ang posibilidad na ito ay higit sa 50 porsyento. Ang bawat tao na may kaukulang pagbago ay nagpapakita din ng mga sintomas ng sakit sa phenotype. Gayunpaman, ang antas ng pagpapahayag ng Alagille syndrome ay magkakaiba-iba.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga reklamo na lumitaw na may kaugnayan sa Alagille syndrome ay magkakaiba-iba at madalas na nakakaapekto sa maraming mga organo. Halimbawa, isang tinatawag apdo tipikal ang stasis (terminong medikal na cholestasis). Sa mga bagong silang na sanggol, jaundice karaniwang bubuo. Bilang karagdagan, ang mga tampok sa mukha ng mga apektadong pasyente ay nagpapakita ng kapansin-pansin na mga paglihis mula sa average. Ang noo ay madalas na napakalawak. Ang mga mata ay malalim at ang baba ay karaniwang maliit. Nagpapakita rin ang balangkas ng mga anomalya, tulad ng tinatawag na clinodactyly, pinaikling distal phalanges, isang maikling buto ng ulnar, at paruparo vertebrae Ang katangian para sa Alagille syndrome ay mga sakit din na nakakaapekto sa mata at sa mata nerbiyos. Ang mga posibleng sakit dito ay ang embryotoxon, halimbawa. Bilang karagdagan, ang mga apektadong indibidwal ay mas madalas maghirap mula sa mga sakit ng puso. Kung ang atay ay may sakit sa Alagille syndrome, posible ang iba't ibang mga reklamo. Kasama rito jaundice, maikling tangkad, mataas na presyon ng portal ugat, pangangati, at tinatawag na hypercholesterolemia, kung saan kolesterol naipon sa ilalim ng balat. Bilang karagdagan, ang pali lumalaki sa ilang mga pasyente.
Diagnosis at kurso
Ang hinala sa pagkakaroon ng Alagille syndrome ay lumitaw sa maraming mga kaso mula sa mga visual abnormalities ng mga apektadong indibidwal. Maipapayo ang pagbisita sa isang naaangkop na dalubhasa na gumawa ng isang tiyak na pagsusuri at simulan ang naaangkop na paggamot. Una, tinatalakay ng dumadalo na dalubhasa ang mga sintomas at medikal na kasaysayan kasama ang pasyente o, sa kaso ng mga menor de edad, kasama ang ligal na tagapag-alaga ng pasyente. Dahil ang Alagille syndrome ay isang namamana na sakit, ang kasaysayan ng pamilya ay may pangunahing papel. Kasunod ng panayam sa pasyente, isinasagawa ang maraming pagsusuri. Halimbawa, ang gulugod at puso ay x-ray. Ang mga mata at optika nerbiyos sinusuri din. Sa ganitong paraan, maraming mga tipikal na anomalya ang maaaring napansin na tumuturo sa Alagille syndrome. Upang makakuha ng pangwakas na katiyakan tungkol sa pagkakaroon ng sakit, ginagamit ang pagsusuri sa genetiko. Ginagawa nitong matukoy ang kaukulang mga mutasyon. A biopsy ng atay nagbibigay ng mas kaunting katiyakan. Ipinapahiwatig lamang nito ang mga sintomas at ang kanilang pinagmulan, ngunit hindi ang pinagbabatayan na sakit. Sa karamihan ng mga apektadong indibidwal, ang diagnosis ng Alagille syndrome ay ginawa batay sa mga klinikal na reklamo at tipikal na kasamang sintomas.
Komplikasyon
Ang isang iba't ibang mga komplikasyon ay maaaring mabuo sa Alagille syndrome, depende sa kalubhaan ng sakit. Kung ang atay lamang ang apektado, halimbawa, ang pangangati at pamumula ay nangyayari sa panahon ng kurso ng sindrom, ngunit madalas na matindi klase ang sakit ay maaari ring bumuo, na maaaring mamaya mamuno sa jaundice at hypercholesterolemia. Sa pangmatagalan, maaari ang Alagille syndrome mamuno sa maikling tangkad, splenomegaly at mga deformidad ng mukha. Mga Katangian ng kalagayan isama ang malawak na puwang na mga mata, isang makitid na baba, at isang malaking noo. Ang sindrom ay nagdaragdag din ng panganib na puso mga depekto, pagkasira ng mata, paruparo vertebrae at vascular malformations. Bukod, higit sa lahat ito ang mga magkakatulad na magkakasamang sakit ng Alagille syndrome na mamuno sa matinding komplikasyon. Kaya, ang nabanggit na jaundice ay nauugnay sa mga sintomas ng kakulangan, lagnat at isang pangkalahatang karamdaman, habang ang mga karamdaman ng immune system ay sinamahan ng pagtaas ng pagkamaramdamin sa mga impeksyon at sakit. Kung ang atay ay malubhang napinsala, maaari itong humantong sa nagbabanta sa buhay na bodega ng bodega na may matindi sakit at mataas lagnat. Pag-transplant sa atay, na madalas na kinakailangan, ay maaaring humantong sa mga komplikasyon tulad ng pamamaga at pagtanggi, na sa mga bihirang kaso ay maaaring nakamamatay. Ang naunang pagkilos ay kinuha, ang hindi gaanong malubhang matinding komplikasyon ng Alagille syndrome ay magaganap.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kapag pinaghihinalaan ang Alagille syndrome, dapat palaging kumunsulta ang isang doktor, na maaaring magpatingin sa sakit na namamana at, kung kinakailangan, direktang gamutin ito. Ang payong medikal ay kinakailangan ng pinakabagong kapag ang isang bagong panganak ay nagpapakita ng mga tipikal na sintomas tulad ng paninilaw ng balat, mga reklamo ng sistema ng cardiovascular, o abnormalidad ng mukha (paruparo vertebrae, baluktot daliri mga limbs, pinaikling ulna, at iba pa). Mga karamdaman sa mata o optika nerbiyos nagpapahiwatig din ng isang seryoso kalagayan dapat linawin yan. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga palatandaan ng namamana na sakit ay nakilala na sa ospital at maaaring magamot kaagad. Kung ang nabanggit na mga reklamo ay paulit-ulit na nangyayari sa mga unang buwan ng buhay at naipon na may tumataas na edad, dapat konsultahin ang pedyatrisyan. Bilang karagdagan sa Alagille syndrome, maaaring may iba pang mga pinagbabatayan na sakit na maaaring magkaroon ng malubhang kahihinatnan kung hindi ginagamot. Samakatuwid ipinapayong humingi ng payo medikal sa unang hinala at ipasuri ang bata. Ang mga sintomas ay karaniwang nagpapahiwatig nang walang pag-aalinlangan na mayroong isang sakit na kailangang gamutin.
Paggamot at therapy
Karamihan sa mga tao na apektado ng Alagille syndrome ay hindi nangangailangan ng anumang paggamot. Ito ay sapagkat madalas na ang mga sintomas ay banayad lamang. Gayunpaman, depende sa partikular na paglahok ng organ na naroroon, terapewtika minsan kailangan. Kung, halimbawa, ang atay ay apektado ng sakit, kinakailangan ng regular na pagsusuri, lalo na sa mga pasyente ng bata at kabataan. Sa ganitong paraan, maaaring subaybayan ang kurso ng sakit. Maaaring kailanganin para sa mga apektadong indibidwal na kumuha ng karagdagang bitamina o sumunod sa ilang mga diyeta. Pag-transplant sa atay ay ipinahiwatig kapag ang organ ay lalong nabago o ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa pangangati na hindi na makontrol kahit na may mga gamot. Ang isang sanhi na lunas ng Alagille syndrome ay hindi posible, dahil ito ay isang sakit na genetiko. Ang mga sintomas lamang ang ginagamot.
Outlook at pagbabala
Dahil sa Alagille syndrome, ang paninilaw ng balat at biliary na kasikipan ay nangyayari sa karamihan ng mga kaso na sa mga sanggol o mga bagong silang na sanggol. Katulad nito, ang iba't ibang mga malformation at deformities ay maaaring mangyari sa buong katawan ng pasyente, kahit na ang mukha ay karaniwang ang pinaka matinding naapektuhan ng mga deformities. Maaari itong humantong sa panunukso o pananakot, lalo na sa mga bata. Gayundin, ang mga optic nerves ay madalas na apektado, upang ang mga problema sa paningin ay maaaring mangyari sa ilalim ng ilang mga pangyayari. Gayundin, ang Alagille syndrome ay negatibong nakakaapekto sa puso at maaaring maging sanhi ng iba't ibang mga problema at paghihirap sa puso. Ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa nabawasang paglaki at madalas mula sa pangangati. Gayundin, kung minsan ay may isang pagpapalaki ng pasyente pali. Ang kalidad ng buhay ng pasyente ay sa gayon ay makabuluhang nabawasan ng Alagille syndrome. Ang paggamot ng Alagille syndrome ay hindi kinakailangan sa bawat kaso. Kung ang mga sintomas ay banayad lamang, ang sindrom ay hindi kailangang gamutin. Gayunpaman, hindi posible ang isang sanhi ng paggamot, upang ang mga sintomas lamang ang maaaring malunasan. Bilang isang patakaran, walang nabawasan ang pag-asa sa buhay.
Pagpigil
Ang Alagille syndrome ay kumakatawan sa isang namamana na sakit, kaya't sa pag-iwas mga panukala wala. Samakatuwid, napakahalaga na magsimula terapewtika mabilis.
Pag-asikaso
Ang mga pagpipilian para sa pag-aalaga pagkatapos ay karaniwang malubhang limitado sa Alagille syndrome. Ang apektadong tao ay laging nakasalalay sa paggagamot para dito kalagayan upang mapawi ang mga sintomas ng sakit. Walang paggaling sa sarili sa proseso. Dahil ang Alagille syndrome ay isa ring namamana na sakit, hindi ito maaaring ganap na gumaling. Kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak, ipinapayo ang namamana na payo upang maiwasan ang sakit na maipasa sa mga bata. Bilang panuntunan, ang mga apektado ay nakasalalay sa pagkuha bitamina at iba`t ibang gamot. Dapat tiyakin ang regular na paggamit. Pakikipag-ugnayan kasama ang iba pang mga gamot ay dapat ding isaalang-alang upang maiwasan ang mga komplikasyon. Dapat ding tiyakin ng mga magulang na ang mga bata ay regular na umiinom ng kanilang gamot. Bukod dito, regular na pagsusuri ng lamang loob kinakailangan sa Alagille syndrome upang makita at matrato ang pinsala sa isang maagang yugto. Sa kaso ng mga interbensyon sa pag-opera, ang apektadong tao ay dapat magpahinga at alagaan ang kanyang katawan pagkatapos ng naturang interbensyon. Ang pakikipag-ugnay sa iba pang mga nagdurusa ng sakit ay maaari ding magkaroon ng positibong epekto sa kurso ng sakit. Sa ilang mga kaso, ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay nalilimitahan din ng Alagille syndrome.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang Alagille syndrome (ALGS) ay hindi magagamot nang causally. Gayunpaman, kung pinaghihinalaan ang ALGS, ang isang manggagamot ay dapat tiyak na konsulta upang masuri ang sakit at gamutin ang mga sintomas. Sa anumang pagkakataon ay hindi dapat magtangka upang gamutin ang kasamang mga sintomas ng sakit na eksklusibo ng sarili. Kung at ano ang magagawa ng isang pasyente upang mapagbuti ang kanyang mga sintomas ay nakasalalay sa aling mga organo ang apektado at kung aling mga kasamang sintomas ang partikular na nangyayari. Ang ALGS ay madalas na sinamahan ng sakit sa atay at jaundice. Ang mga karamdaman na ito ay tiyak na dapat magamot ng isang doktor. Gayunpaman, alam ng naturopathy ang isang bilang ng mga pamamaraan na sumusuporta sa terapewtika ng paninilaw ng balat. Halimbawa, ginagamit ang hardin na chervil tea. Inihanda ito sa pamamagitan ng pagbuhos ng isang litro ng kumukulo tubig higit sa 30 gramo ng sariwang chervil. Ang tsaa ay dapat na steeped para sa sampung minuto bago ito ay pilit, at pagkatapos ito ay lasing sa tasa sa buong araw. Sa parehong paraan naghanda ang tsaa mula ngiping leon at daisies o mula sa totoo sabon. Ngunit sa kaso ng sabon, ang mga dahon ay dapat pakuluan ng limang minuto. Ang mga pasyente na kung kanino ang sakit ay sinamahan ng matinding pangangati ay maaaring matulungan ng antihistamines mula sa parmasya, na magagamit sa counter bilang isang cream, gel o patak.
