Ang CDAGS syndrome ay ang terminong medikal para sa isang bihirang kumplikadong mga malformation na nauugnay lalo na sa mga anomalya sa cranial. Ang sintomas kumplikado ay may isang namamana na batayan at mga resulta mula sa pag-mutate sa chromosome 22. Walang sanhi terapewtika umiiral hanggang ngayon.
Ano ang CDAGS syndrome?
Ang CDAGS syndrome ay kilala rin bilang CAP syndrome at tumutugma sa isang napaka-bihirang minana na karamdaman. Ang pagkalat ay tinatayang magiging isang kaso bawat 1,000,000 katao. Ang sakit ay unang inilarawan noong ika-21 siglo. Si R. Mendoza-Londono at ang kanyang mga kasama ay itinuturing na unang tagapaglarawan at eponim. Ang pangalang CDAGS syndrome ay isang akronim. Naglalaman ang akronim na ito ng kumbinasyon ng tampok na klinikal na nagpapakilala sa kumplikadong sintomas. Sa kontekstong ito, ang C ay nangangahulugang craniosynostosis, ang D ay umikling "naantala" at tumutukoy sa naantala na pagsasara ng pag-inom ng mga bukal o "pagkabingi". Isang mga code para sa anal malformations na nauugnay sa sindrom. Nakukuha ng G ang akronim dahil sa mga maling anyo ng pag-aari na kung saan ang kalagayan ay kaugnay sa sintomas, at ang S ay nangangahulugang "balat”At ipinapahiwatig ang mga pagbabago sa dermal sa loob ng klinikal na larawan. Ang sindrom ay nahuhulog sa pangkat ng hindi natukoy na mga syndrom ng malformation at tumutugma sa isang congenital disorder.
Sanhi
Ang CDAGS syndrome ay may batayan sa genetiko. Ang sindrom ay hindi lilitaw na mangyari nang paunti-unti ngunit napapailalim sa autosomal recessive na mana. Sa ngayon, ang kumplikadong mga sintomas ay inilarawan lamang sa loob ng apat na pamilya. Sa kanilang lahat ay naroroon ang isang familial clustering, na nagpapatunay sa palagay ng isang sangkap na genetiko. Kaya, ang mga sintomas ay natagpuan sa pitong indibidwal sa loob ng apat na pamilya. Ang isang namamana na pagbago ay ang sanhi ng sintomas na kumplikado. Sa kabila ng ilang mga kaso na naitala sa ngayon, ang sanhi ng genetiko ay na-link na ngayon sa mga tukoy na gen. Kaya, ang mutasyon ay nakakaapekto sa mga gen ng chromosome 22 sa gene locus 22q12-q13. Ang Chromosome 22 ay ang pangalawang pinakamaliit na chromosome sa mga tao at naglalaman ng 500 at 800 genes, kung saan 508 ang kilala hanggang ngayon. Ang mga mutasyon ng mga gen sa chromosome 22 ay nasasangkot sa maraming iba't ibang mga sakit. Kasama sa mga halimbawa ang trisomy 22, Epstein syndrome at Sebastian syndrome. Aling mga gen ng chromosome ang maaaring may papel sa pagpapaunlad ng CDAGS syndrome ay ang paksa ng pagsasaliksik. Sa kasalukuyan, maaari lamang kaming mag-isip tungkol sa pangunahing mga kadahilanan na sanhi ng sindrom. Bilang karagdagan sa pagkakalantad ng lason habang pagbubuntis, maraming iba pang mga kadahilanan ay maaaring isaalang-alang bilang mga aktibong kadahilanan para sa genetikong disposisyon.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga anomalya ng cranial ay naglalarawan sa klinikal na larawan ng CDAGS syndrome. Ito ang mga maling anyo na nakakaapekto sa bungo. Karamihan sa mga katangian ng sindrom ay synostosis ng cranial suture. Ang term na synostosis ay tumutukoy sa isang bony fusion ng marami buto na dating kartilago o konektado ng uugnay tissue. Ang synostosis ng cranial suture ay nauugnay sa malawak na bukas na mga fontanelles sa mga nauuna at posterior na rehiyon sa mga pasyente na may CDAGS syndrome. Ang parietal foramina ng mga pasyente ay kapansin-pansin din na malaki. Ang parietal foramen ay bahagi ng os parietale at tumutugma sa isang pambungad sa nakahihigit na parietal na buto kung saan pinagtutuunan ang parietal ugat pumasa Bilang karagdagan sa mga anomalya na ito ng bungo, ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang nagdurusa mula sa keratinization at sa gayon ang mga karamdaman sa cornification ay nagpapaalam sa porokeratosis, na lumilitaw bilang dermal exanthema. Ang mga apektadong indibidwal ay madalas ding apektado ng sensorineural pagkawala ng pandinig hanggang sa ganap na pagkabingi. Ang mga abnormalidad sa anal at urogenital ay nakumpleto ang larawan. Ang mga sintomas na ito ay nauugnay sa isang matinding pagkaantala sa pag-unlad ng kaisipan at motor. Sa ilang mga pangyayari, mayroong karagdagang underdevelopment ng mga clavicle.
Pagkilala
Karaniwan, ang diagnosis ng CDAGS syndrome ay ginagawa noong bata pa. Ang unang hinala ay umabot sa manggagamot sa pamamagitan ng visual diagnosis. Upang kumpirmahing ang hinala, imaging ng bungo maaaring mag-utos na magbigay ng katibayan ng mga abnormalidad ng cranial. Ang mga pagsusuri sa dermatological ay maaari ding isagawa bilang bahagi ng proseso ng diagnostic. Upang kumpirmahin ang diagnosis nang walang pag-aalinlangan, ang doktor ay maaaring mag-order ng mga molekular genetic na pagsusuri. Ang isang pagbago sa chromosome 22 ay nagpapatunay sa hinala ng sindrom.
Komplikasyon
Dahil sa CDAGS syndrome, ang pasyente ay apektado ng iba`t ibang mga malformation at deformities. Sa kasong ito, ang mga ito ay may negatibong epekto pangunahin sa bungo at maaari mamuno sa kakulangan sa ginhawa ng buto. ang ulo ay kitang-kita na malaki, na humahantong sa nabawasan na mga estetika. Sa maraming mga kaso, humantong ito sa panunukso at pananakot, lalo na sa mga bata. Maaari nitong mamuno sa mga sikolohikal na reklamo. Hindi bihira para sa CDAGS syndrome na magreresulta din sa pagbawas ng pandinig o kahit na kumpletong pagkabingi. Maaari din itong maglagay ng mabibigat na pasanin sa buhay at pang-araw-araw na gawain ng apektadong tao. Gayunpaman, walang pagbawas sa katalinuhan, upang ang apektadong tao ay maaaring maunawaan at maunawaan ang mga proseso ng pag-iisip. Ang isang sanhi ng paggamot ng CDAGS syndrome ay hindi posible. Ang mga sintomas lamang ang maaaring limitahan, ngunit walang mga karagdagang komplikasyon. Ang limitasyon ng mga sintomas ay ginagawa ng mga interbensyon sa pag-opera o sa tulong ng iba't ibang mga therapies. Gayunpaman, hindi ito mahuhulaan kung ang mga ito ay mamuno sa isang positibong kurso ng sakit. Sa karamihan ng mga kaso, ang pag-asa sa buhay ay hindi mabawasan ng CDAGS syndrome.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang CDAGS syndrome ay kadalasang nasuri sa sanggol. Ang isang pagbisita sa doktor ay kinakailangan kung ang mga maling anyo ay sanhi ng mga komplikasyon. Halimbawa, kung ang bata ay naghihirap mula sa sakit sa buto o nabawasan ang pagdinig, dapat makipag-ugnay sa naaangkop na dalubhasa. Ang parehong nalalapat sa lahat ng menor de edad at pangunahing mga komplikasyon na nauugnay sa CDAGS syndrome Ang mga ito ay dapat tratuhin sa anumang kaso upang payagan ang bata na mabuhay ng walang sintomas na buhay sa kabila ng sakit. Sa kaso ng matinding mga maling anyo, maaari ring posible ang operasyon. Ang nasabing operasyon ay dapat maganap sa maagang yugto, sapagkat kung hindi man ay maaaring magkaroon ng permanenteng karamdaman sa pag-unlad. Kung may hinala ng pagdurusa sa sikolohikal, na nag-trigger halimbawa sa pamamagitan ng panunukso at pananakot, ang bata ay dapat humingi ng therapeutic counseling kasama ang mga magulang. Sa pangkalahatan, ang mga bata at matatanda na may CDAGS syndrome ay dapat na masubaybayan ng mabuti sa isang dalubhasang dalubhasa. Dahil ang mga namamana na karamdaman ay maaaring magpalitaw ng mga hindi tiyak na sintomas, ang iba't ibang mga medikal na propesyonal ay dapat konsulta na maaaring magbigay sa apektadong tao ng magandang larawan ng mga sintomas at posibleng mga therapeutic na pamamaraan.
Paggamot at therapy
Sa ngayon, walang magagamit na mga paggamot na sanhi para sa mga pasyente na may CDAGS syndrome. Para sa isang bagay, ang chromosome ngunit hindi ang responsable gene ay nakilala. Para sa iba, bagaman gene terapewtika naging paksa ng pagsasaliksik, hindi pa ito naaangkop. Ang mga pasyente na may sindrom ay ginagamot nang nagpapakilala sa kadahilanang ito. Kasama sa sintomas na paggamot na ito, halimbawa, ang mga pagwawasto ng mga anomalya sa cranial, na karaniwang ginagawa sa pamamagitan ng operasyon. Gayunpaman, ang solusyon sa pag-opera ng synostosis ay isinasagawa lamang kung may mga problema na malinaw na sanhi ng pagdirikit. Ang operasyon ay nagbibigay sa utak mas maraming silid sa lumaki. Kung ang pagtitistis ay tapos na ng maaga, maaari nitong mabawasan ang mga problema sa pag-unlad ng pasyente. Ang mga abnormalidad sa anal at urogenital ng mga pasyente ay maaari ring mapabuti sa operasyon. Ang mga hakbang na ito ay karaniwang hindi gaanong kagyat kaysa sa pagwawasto ng bungo, subalit, dahil pinaghihigpitan utak Ang pag-unlad ay nauugnay sa higit pang mga pangalawang problema. Ang porokeratosis ng mga apektadong indibidwal ay maaaring magamot ng maginoo na gamot, tulad ng pangangasiwa of keratolytic, na natutunaw ang malibog na layer. Upang mabayaran ang pagkaantala sa pag-unlad ng kaisipan at motor, maagang solusyon at pisikal na therapy maaaring maging kapaki-pakinabang.
Outlook at pagbabala
Ang CDAGS syndrome ay hindi magagamot ng sanhi terapewtika. Para sa kadahilanang ito, ang mga opsyonal lamang na opsyon sa pagpapagamot ay magagamit sa apektadong tao, ngunit hindi nito ganap na malilimitahan ang sakit. Ang iba't ibang mga malformation at deformities ay maaaring maitama sa tulong ng mga interbensyon sa pag-opera. Kung walang paggamot na nangyayari, ang mga maling anyo at adhesion na ito ay mananatili at hahantong sa matinding limitasyon sa buhay ng apektadong tao. Ang maagang pagsusuri at paggamot ng CDAGS syndrome ay maaaring mabawasan at mabawasan ang mga pagkagambala sa pagpapaunlad ng apektadong indibidwal. Kung hindi naganap ang pagwawasto ng bungo, ang utak karaniwang hindi lumaki nang walang karagdagang paggamot, upang ang mga karamdaman sa pag-iisip at, sa pinakamasamang kaso, pagkamatay ng utak maaring mangyari. Sa napapanahong paggamot, maiiwasan ang mga reklamo na ito. Ang karagdagang mga reklamo ay karaniwang pinapawi sa tulong ng gamot. Dahil ang CDAGS syndrome ay humahantong din sa pagbawas ng mga reklamo sa motor at motor at kaisipan, ang mga ito ay binabayaran ng espesyal na suporta. Gayunpaman, hindi rin ito nagbibigay ng isang kumpletong lunas. Gayunpaman, sa maagang paggamot, ang CDAGS syndrome ay hindi negatibong nakakaapekto sa pag-asa sa buhay ng pasyente.
Pagpigil
Sa ngayon, hindi maiiwasan ang CDAGS syndrome. Halimbawa, ang pangunahing mga kadahilanan na sanhi ay kasalukuyang hindi kilala sa detalye, kaya limitado ang saklaw para sa pagkilos.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Bago kumuha ng tulong sa sarili mga panukala, ang mga apektado ng CDGAS syndrome ay dapat munang makipag-usap sa doktor na namamahala. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga indibidwal na sintomas at kundisyon ay maaari lamang magamot sa operasyon, at tulong sa sarili mga panukala tulad ng pag-apply pamahid sa mga abscesses ay madalas na sanhi ng pangalawang sintomas. Samakatuwid, mahalagang linawin ang mga susunod na hakbang sa isang dalubhasa. Una at pinakamahalaga, magrekomenda ang doktor ng isang malusog na pamumuhay at regular na ehersisyo. Sumasabay na physiotherapeutic mga panukala ay ipinahiwatig. Physiotherapy, yoga at ang katulad na tulong upang patatagin ang immune system at maiwasan ang mga huling epekto tulad ng almuranas sa Butas ng puwit o mga abscesses sa bungo. Nakasalalay sa kalubhaan ng CDGA syndrome, maaaring kailanganin din upang maisulong ang mga kakayahan sa pag-iisip. Ito ay dapat palaging gawin sa ilalim ng pangangasiwa ng propesyonal. Gayunpaman, ang mga kamag-anak at kaibigan ng apektadong tao ay maaaring suportahan ang kani-kanilang therapy - kung saan ang paraan ay nakasalalay sa mga indibidwal na reklamo at konstitusyon ng apektadong tao. Mahalaga rin ang suporta sa sikolohikal. Dahil ang mga apektado ay karaniwang nagdurusa nang malaki mula sa mga abnormalidad, ang suporta sa emosyonal ay higit na mahalaga, lalo na sa kaso ng mga limitasyon sa pag-iisip o isang hindi magandang pangkalahatang pagbabala.
