Ang chorea ni Huntington o sakit ni Huntington ay isang sakit sa nerbiyos kung saan partikular na nagaganap ang mga hindi kontroladong paggalaw ng iba`t ibang bahagi ng katawan. Kadalasan, ang sakit ay nangyayari sa pagitan ng edad na 30 at 40.
Ano ang sakit sa Huntington?
sakit ni Huntington o Huntington's disease, dating kilala bilang "namamana na sayaw ni St. Vitus," ay isang sakit na nerbiyos na sanhi nito sa pag-mutate ng materyal na genetiko. Kasama sa mga sintomas ang hindi mapigil na ekspresyon ng mukha, kahirapan sa paglunok at pagsasalita, at labis na paggalaw ng mga paa't kamay, leeg, at baul. sakit ni Huntington ay unang inilarawan sa pagtatapos ng ika-19 na siglo. Sa ngayon, maraming mga therapeutic na pagpipilian ang umiiral na inilaan upang maibsan ang mga sintomas. Gayunpaman, ang isang lunas ay hindi posible hanggang ngayon.
Sanhi
Ang sakit na Huntington ay isang namamana na sakit na naipasa sa bata sa isang autosomal na nangingibabaw na pamamaraan. Nangangahulugan ito na ang may sira gene, ay hindi matatagpuan sa isang sex chromosome (ang X o Y chromosome) at sa gayon ay maaaring lumitaw kung ang isang magulang lamang ang nagmamana ng may sakit na gene. Kung ang isa sa mga magulang ay nagdadala ng mutated gene, ang bawat bata ay may 50 porsyento na peligro na magkaroon din ng sakit. Ang mutated gene, na kung saan ay matatagpuan sa dulo ng chromosome 4, ay responsable para sa paggawa ng protein hunttin sa malusog na tao. Ang mutasyon ay sanhi ng apektadong gene na gumawa ng pangangaso, ngunit ang protina ay may karagdagang mga katangian. Ang mga karagdagang pathogenic na katangian ay tinitiyak na ang mga cell ng nerve sa cerebral cortex ay hindi nabuo o hindi maaaring makabuo muli. Sa malusog na tao, ang malalaking kumpol ng mga cell na ito ang kumokontrol sa pinag-ugnay na pagkakasunud-sunod ng mga paggalaw.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang hindi kusang-loob at hindi mapigilan na paggalaw ay madalas na unang palatandaan ng sakit na Huntington. Sa mga unang yugto, ang sakit ay kapansin-pansin sa pamamagitan ng bahagya na napapansin na mga twitches ng kalamnan na apektado ang mga indibidwal ay maaaring pa rin isama sa kanilang natural na paggalaw. Tulad ng pag-unlad ng sakit, ang mga pinalaking at hindi na-motivate na kalamnan contraction maging hindi mapagkakamali sa buong katawan. Ang paglalakad at pagganap ng mga pang-araw-araw na aktibidad kaya't lalong nagiging mahirap. Ang masamang aktibidad ng motor ay nagdaragdag sa panahon ng kaguluhan, at ang tinaguriang mga paggalaw na choreatic ay bihirang maganap sa pagtulog. Sa advanced na yugto, mawalan ng kontrol ang mga pasyente dila at mga kalamnan ng pharyngeal: ang pagsasalita ay nagiging unting maintindihan, at kapag kumakain, ang mga problema sa paglunok ay maaaring maging sanhi ng pagkasakal. Ang sakit na Huntington ay nakakaapekto rin sa pag-iisip at pag-uugali ng isang tao. Ang progresibong pagkamatay ni utak ang mga cell ay madalas na humantong sa isang pagbabago ng karakter, at hindi karaniwan para sa mga nagdurusa na maging agresibo o makasakit sa mga nasa paligid nila. Dahil ang mga taong may sakit na Huntington ay nawawalan din ng kontrol sa kanilang kalamnan ng mukha, hindi nila maipahayag ang kanilang damdamin sa pamamagitan ng mga ekspresyon ng mukha. Ito ay madalas na humantong sa hindi pagkakaunawaan sa mga tao sa kanilang paligid. Ang pag-atras ng lipunan at pag-urong ng mga kakayahan sa pag-iisip ay nagreresulta sa maraming mga kaso sa depresyon, pagkabalisa, sakit sa pag-iisip at mga saloobin ng pagpapakamatay, kahit na ang tunay na pagpapakamatay. Ang huling yugto ng sakit ay karaniwang sinamahan ng kumpleto demensya at kama sa kama.
Diagnosis at pag-unlad
Ang sakit na Huntington ay mayroong iba't ibang mga sintomas na nagiging mas kilalang tao habang umuusbong ang sakit. Ginagawa nitong mahirap ang isang malinaw na pagsusuri, lalo na sa mga maagang yugto. Ang diagnosis batay sa mga sintomas ay nagpapatunay na mahirap sapagkat madalas silang magpahiwatig ng iba pang mga sakit. Kung pinaghihinalaan ang sakit na Huntington, ang diagnosis ay maaaring gawin taon bago ang simula ng sakit sa pamamagitan ng iba't ibang mga paraan tulad ng computer tomography, magnetic resonance imaging at utak pagsukat ng alon. Ginagawa rin ang pagsusuri ng DNA bilang bahagi ng a dugo pagsusulit. Sa pagsisimula ng sakit, ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang nasa pagitan ng 35 at 45 taong gulang. Kung ang sakit ay lilitaw sa paglaon, ang pagbuo ng mga sintomas ay mas mabilis din. Ang isang tampok na katangian ng sakit na Huntington ay ang pagkamatay ng mga nerve cells, na mas mabilis na umuunlad sa kurso ng sakit. Ang sakit na Huntington ay umuunlad sa loob ng maraming taon at dekada, kung saan lumala ang mga sintomas. Ang ilang mga apektadong indibidwal ay nabubuhay sa sakit hanggang sa 40 taon. Karaniwang nangyayari ang hindi pa panahon ng kamatayan dahil sa paghinga o paglunok ng mga problema.
Komplikasyon
Dahil ang sakit na Huntington ay hindi magagamot, mayroong lumalalang mga sintomas tulad ng limitadong kadaliang kumilos, pagkawala ng kakayahang magsalita, o karagdagang kapansanan sa pag-iisip. Ang mga apektadong pasyente ay hindi na makaya ang pang-araw-araw na buhay at nangangailangan ng malawak na pangangalaga. Mayroong katibayan na ang mga therapies sa pagsasalita o physiotherapies ay nagpapabagal sa pag-unlad ng sakit. Gayunpaman, kailangan itong masubukan at mapatunayan na may mas mataas na bilang ng mga pasyente sa hinaharap. Mula sa simula ng unang mga sintomas hanggang sa kamatayan ay nangyayari sa halos 20 taon sa kabila ng paggamot sa gamot ng mga sintomas. Ang pinakamalaking panganib sa mga pasyente ay ang pag-unlad ng pulmonya. Galing ito sa lumala koordinasyon in paghinga pati na rin ang kahirapan sa pag-clear ng uhog mula sa baga. Ang ilang mga pasyente ay maaari ring bumuo puso sakit, na kung saan pagkatapos ay humantong sa kamatayan. Bilang karagdagan sa mga sanhi ng kamatayan, maaari ring maganap ang pagpapakamatay. Ang pagpapakamatay ay maaaring sanhi ng sakit na Huntington at ang utak pinsala na sanhi nito, o maaaring hilingin ng pasyente na mabuhay sa pamamagitan ng pagkasira ng sakit. Bukod dito, ang pasyente ay maaaring madaling lunukin ang pagkain. Dahil dito, ang isang taong nagmamalasakit ay dapat ding maging handa upang tulungan ang pasyente sa paggamit ng pagkain.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Ang sakit na Huntington o sakit ni Huntington ay tinatawag na sayaw ni St. Vitus dahil sa hindi kilusang paggalaw na nakaapekto sa mga indibidwal na gumanap. Dahil ang mga sintomas ng namamana na karamdaman na ito ay karaniwang hindi lilitaw hanggang sa paglaon sa buhay, makatuwiran na magpatingin sa isang doktor kapag naganap ang mga karamdaman sa paggalaw. Ang isang pagsubok lamang sa genetiko ang maaaring magpapatunay na ito talaga ang namamana na sakit na sakit ni Huntington. Bilang kahalili, ang mga sintomas ay maaaring sanhi ng a utak ng utakSa atake serebral, mga karamdaman sa teroydeo o katulad. Ang problema ay nang walang napapanahong pagbisita sa doktor, hindi posible upang matukoy kung ito ba talaga ang sakit ni Huntington. Maaari ding magkaroon ng mga choreatoform na genetikong karamdaman tulad ng mga karamdaman na tulad ng sakit sa Huntington, Sakit ni Wilson of tanso imbakan, Friedrich ataxia, spino-cerebellar ataxia uri 1, 2, 3, 17, o neuroacanthocytosis. Mahalaga ang pagsusuri ng medisina sa hindi maipaliwanag na mga karamdaman sa paggalaw upang timbangin ang mga pagpipilian sa paggamot. Sa kasalukuyan, ang paggamot sa medisina para sa sakit na Huntington ay maaari lamang maging lunas sa sintomas. Nagsasangkot ito ng pagbabayad para sa mga karamdaman sa paggalaw, depresyon, pagiging agresibo o sakit sa pag-iisip. Ang mga cell ng nerve sa utak ay lalong nawala. Sa hinaharap, gene terapewtika ay maaaring magresulta sa isang tagumpay sa paggamot. Sa kasalukuyan, ang modernong gamot ay nag-aalok ng makabagong mga diskarte sa paggamot sa pamamagitan ng paglilipat ng stem cell o ang pagtatanim ng utak peysmeyker. Ang lawak kung saan ang mga ito mga panukala ay kapaki-pakinabang ay hindi pa ma-verify nang klinikal.
Paggamot at therapy
Ayon sa kasalukuyang estado ng pagsasaliksik, ang isang gamot para sa sakit na Huntington ay hindi posible. Alinsunod dito, ang paggamot ay maaari lamang maglayon upang maibsan ang maraming mga sintomas hangga't maaari. Iba't ibang mga gamot na may mga aktibong sangkap bawatride at tetrabenazine ay ginagamit upang limitahan ang mga hindi kontroladong paggalaw. Bilang karagdagan, ang mga apektado ay madalas na tumatanggap ng pisikal at trabaho therapy at therapy sa pagsasalita. Sa ganitong paraan, ang pagsasalita at paglunok ng mga paghihirap tipikal na sakit ay maaaring mapagaan at ang isang malayang buhay ay posible para sa ngayon, kahit na sa karagdagang kurso ng sakit. Ang mga pasyente na naghihirap mula sa sakit na Huntington ay tumatanggap din ng pangangalagang psychotherapeutic upang matulungan silang makayanan ang mga stress ng sakit. Sa karagdagang kurso ng sakit na Huntington, madalas may isang matinding pagkawala ng timbang, na dapat mapagaan ng isang partikular na mataas na calorie diyeta ng apektadong tao. Ang ilang mga therapies upang maibsan o kahit na pagalingin ang sakit ni Huntington ay nasa yugto pa rin ng pang-eksperimento. Halimbawa, ang pangangasiwa of enzymes maaaring bahagyang mapabagal ang pagkasira ng mga nerve cells. Gayunpaman, isang gamot terapewtika na maaaring ganap na maiwasan ang pagkasira ng mga neuron ay hindi pa alam.
Outlook at pagbabala
Ang sakit na Huntington ay may mahinang pananaw sa pagbabala. Bilang karagdagan, ang sakit ay hindi magagamot sa kasalukuyang medikal at ligal na mga pagpipilian. Ang sakit na genetiko ay may isang progresibong kurso na hindi mapigilan sa kabila ng lahat ng pagsisikap. Ang mga panukala kinuha ng mga manggagamot ay nakatuon sa pagkamit ng isang mabagal na pag-unlad ng sakit at pagpapanatili ng mayroon nang kalidad ng buhay hangga't maaari. Ayon sa mga kinakalkula na halaga, sa average, ang pagkamatay ng pasyente ay nangyayari mga 19 taon matapos masuri ang sakit. Salamat sa pag-unlad ng medikal at medikal na pagsasaliksik, sa mga nagdaang taon posible na mapanatili ang indibidwal na mga yugto ng sakit na Huntington na mas matagal at ipagpaliban ang pagsisimula ng kamatayan. Bilang karagdagan, maraming mga opsyon sa therapeutic sa loob ng mga indibidwal na yugto upang ma-stabilize ang pasyente at mapabuti ang pangkalahatang kagalingan. Ang mga magagamit na opsyon sa therapeutic ay inirerekomenda at ginagamit sa isang ganap na indibidwal na batayan depende sa kasalukuyang mga sintomas. Upang makatanggap ang pasyente ng pinakamainam na pangangalaga, dapat gamitin ang regular na pagsusuri. Bilang karagdagan, ang mga dalubhasa sa mga espesyal na itinatag na sentro para sa paggamot ng sakit na Huntington ay mas mahusay na masiguro ang pagbagay sa kurso ng sakit. Dahil hindi lahat ng mga inirekumendang therapies ay pinopondohan ng kalusugan ang mga kompanya ng seguro, ang kurso ng sakit ay naiimpluwensyahan ng paraan ng pananalapi ng pasyente.
Pagpigil
Ang sakit na Huntington ay hindi maiiwasan. Ang isang apektadong tao na nagdadala ng mutated gen ay magkakasakit sa anumang kaso. Ang mga bata ng apektadong indibidwal ay nagdadala ng 50% na panganib na magkaroon din ng sakit na Huntington. Walang paraan upang maiwasan ang peligro na ito. Ang mga pagpipilian lamang ay hindi magkaroon ng mga anak sa laman, pagsusuri sa prenatal ng materyal na genetiko ng hindi pa isinisilang na bata, at - kung makumpirma ang sakit na Huntington - posible pagpapalaglag. Gayunpaman, ito ay lubos na kontrobersyal sa etika.
Pag-asikaso
Ang sakit na Huntington ay hindi pa magagamot. Ginagawa nitong mas mahalaga ang lahat upang magamit ang sarili ng pare-pareho at tuluy-tuloy terapewtika at paggamot. Nilalayon ng paggamot na mapawi ang mga sintomas at mapagbuti ang kalidad ng buhay. Nagagamot ang mga karamdaman sa paggalaw sa tulong ng neuroleptics. Lugang maaaring malunasan antidepressants. Bilang karagdagan sa gamot, physiotherapy at trabaho therapy ay maaaring maging kapaki-pakinabang para sa mga pasyente. Sa ganitong paraan, magagawa ang isang pagtatangka upang mapagbuti ang koordinasyon ng paggalaw. Maipapayo rin ang paggamit ng isang therapist sa pagsasalita upang makontra at mabawasan ang mga karamdaman sa pagsasalita at paglunok. Sa kabila ng paggamot sa neuroleptics at antidepressants, psychotherapy at tulong sa psychiatric ay dapat ding isaalang-alang. Ito ay maaaring maging isang kaluwagan hindi lamang para sa pasyente mismo, kundi pati na rin para sa mga kamag-anak. Kadalasan, nakikinabang din ang mga pasyente mula sa paglahok sa isang pangkat ng suporta ng iba pang mga apektadong tao. Dahil ang mga pasyente na may sakit na Huntington ay madalas na mabilis na mapahamak nagbabawas ng timbang dahil sa kahirapan sa pagkain, dapat bigyan ng mataas na calorie at madaling ma-absorb na pagkain. Ang mga pagkaing madaling lunukin, tulad ng sinigang, puding, cottage cheese at likido, ay angkop dito. Sa wakas, ang mga pang-eksperimentong diskarte ay hindi dapat maibukod ng kategorya. Dapat isaalang-alang ang mga bagong therapies at pamamaraan ng paggamot. Tiyak na may isang pagkakataon na ang higit na kalayaan sa sintomas ay maaaring makamit bilang isang resulta.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang mga pagpipilian sa self-help ay limitado sa sakit na Huntington. Sa pamamagitan ng kurso ng sakit, walang mga pagpipilian na mamuno sa pagpapaginhawa o pagpapagaling ng sintomas, ayon sa kasalukuyang kaalamang pang-agham. Ang kurso ng sakit ay progresibo, upang ang mga nagdurusa ay dapat magbayad ng pansin sa pagpapanatili ng kanilang kagalingan sa pang-araw-araw na buhay sa kabila ng pagtaas ng mga sintomas. Upang maiwasan ang mga sorpresa o hindi kasiya-siyang sitwasyon, kapaki-pakinabang kung ang taong naapektuhan ay buong kaalaman tungkol sa pag-unlad ng sakit. Sa parehong oras, dapat na maipaalam ang malapit na kapaligiran sa lipunan. Sa pamamagitan ng pagpapaalam sa kanila, ang mga sitwasyon ng labis na kahilingan ay maiiwasan o mabawasan. Dahil ito ay isang namamana na sakit, kapaki-pakinabang ang isang palitan ng karanasan sa mga nagdurusa. Ang pakikilahok sa buhay panlipunan ay mahalaga para sa kaisipan kalusugan. Ang mga aktibidad sa paglilibang at sapat na ehersisyo ay nagpapabuti sa kagalingan. Bilang karagdagan, na may malusog na pamumuhay, ang organismo at ang immune system maaaring sapat na palakasin. Mapanganib na mga sangkap tulad ng alkohol at nikotina maiiwasan. Na may balanseng at bitamina-rich diyeta, sapat na pagtulog at ang pagtalima ng mga panahon ng pahinga, ang katawan ay binibigyan ng bago lakas. Sa parehong oras, maaari nitong ipagtanggol ang sarili laban sa pagsalakay mga pathogens. Para sa pampalakas ng kaisipan, iba-iba pagpapahinga mga pamamaraan tulad ng pagninilay-nilay or yoga maaaring magamit. Nakakatulong ito sa pang-emosyonal na paghawak ng sakit.
