Ang mga pasyente na may enchondromatosis ay nagdurusa mula sa maraming mga bukol ng buto na sanhi ng mga kaguluhan sa paglaki, bali, at deformidad. Ang isang pagbago ng genetiko ay lilitaw na responsable para sa sakit. Ang paggamot ay limitado sa pagwawasto ng mga deformidad, bali paggamot, at pagkabulok pagmamanman ng indibidwal na mga bukol.
Ano ang enchondromatosis?
Ang Enchondromas ay mga bukol na kartilaginous na lilitaw na pangunahin mula sa mga diaphyses ng mga phalanges. Sa ilang mga kaso, ang mga bukol ay nangyayari rin sa mga metaphyses ng haba buto. Naniniwala ngayon ang mga siyentista na ang epiphyseal joint remnants sa metaphyses ay nagbubunga ng mga enchondromas. Sa loob ng mahabang panahon, ang mga bukol ay mananatiling asymptomatic. Sa kanilang pag-usad, naging kapansin-pansin sila sa pamamagitan ng sakit at hindi maipaliwanag na bali. Sa ilang mga kaso, ang mga enchondromas ay naroroon bilang bahagi ng isang mas malaking konteksto ng sakit. Ito ang kaso, halimbawa, sa enchondromatosis. Sa sakit na ito ng balangkas, maraming mga enchondromas ang nagaganap. Ang Enchondromatosis ay isang bihirang sakit, na may pagkalat na tinatayang sa halos isang kaso sa 100,000 katao. Karaniwang nakakaapekto ang sakit sa mga bata. Ang mga unang sintomas ay karaniwang nagpapakita ng klinika sa loob ng unang sampung taon ng buhay. Dahil sa limitadong bilang ng mga kaso, ang sitwasyon ng pagsasaliksik sa konteksto ng echondromatosis ay medyo mahirap. Kaya, ang sakit ay hindi maunawaan sa ngayon.
Sanhi
Ang etiology at pathogenesis ng enchondromatosis ay hindi tiyak na nauunawaan. Gayunpaman, kahit na ang etiology ay hindi maunawaan nang buo, ang ilang mga maliwanag na pinagmulan ay kilala ngayon. Ang mga mutasyong mutetika ay napansin sa isang malaking bilang ng mga naitala na kaso. Ang mga mutasyong ito sa materyal na genetiko ay naisalokal sa mga genes ng IDH1 at IDH2, na code para sa isocitrate dehydrogenase 1 at 2 sa loob ng DNA. Ang mga subtance na ito ay enzymes na aktibo bilang mga catalista tulad ng lahat ng iba pang mga enzyme. Ang mga catalista ay mga accelerator ng biochemical reaksyon. Sa kaso ng nabanggit enzymes, ang catalysis ay tumutukoy sa pagbubuo ng α-ketoglutarate, isang produkto ng citrate cycle. Ang mga mutasyon na sanhi ng sakit ay somatic na pagbabago. Dahil walang familial clustering ang naitala para sa gene mga mutasyon hanggang ngayon, ang mga mutasyon ay marahil ay hindi namamana na mga kaganapan. Samakatuwid, ang enchondromatosis ay hindi isinasaalang-alang ng mga siyentista na maging isang sakit sa genetiko.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Sa prinsipyo, ang enchondromatosis ay ang maraming paglitaw ng solong chondromas, enchondromas, at juxtacortical chondromas. Karaniwan, ang mga bukol ay nangyayari malapit sa plate ng paglaki sa mga epiphyses, o hampasin ang mga metaphyses ng mahabang pantubo buto at distal na mga buto ng paa at kamay. Ang paglaki ng mga bukol ay karaniwang sumusunod sa mga yugto ng paglaki ng balangkas ng sanggol. Sa pagtatapos ng paglaki ng haba, ang mga bukol ay karaniwang tumitigil din sa paglaki. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pagbabago ng buto sa simula ay mananatiling walang sakit. Gayunpaman, nangyayari ang pagkasira ng paglago, na maaaring maiugnay sa mga deformidad at bali. Bilang karagdagan sa mga malposisyon, maaaring mangyari ang karagdagang mga komplikasyon. Ang pinakaseryosong komplikasyon ay nagtatanghal ng malignant pagkabulok ng mga sugat sa kalansay. Ang peligro para sa susunod na chondrosarcomas ay halos 25 porsyento para sa mga pasyente. Ipinapahiwatig din ng medikal na panitikan ang isang mas mataas na peligro sa mga pasyente para sa neoplasms tulad ng astrocytomas, granulosa cell tumor at pancreatic carcinomas.
Diagnosis at pag-unlad
Karaniwang ginagawa ng manggagamot ang diagnosis ng enchondromatosis sa maginoo na mga radiograpo. Sa mga larawang ito, ang mga apektadong bahagi ng balangkas ay nagpapakita ng maraming mga enchondroma na lumilitaw bilang mga distansya ng cystic na walang marginal sclerosis. Nakasalalay sa edad ng mga sugat, maaaring may mga calipikasyon. Bilang karagdagan, ang mga bali sa mga apektadong bahagi ng balangkas ay maaaring isang mahalagang bakas. Kung ang pinaghihinalaang pagkabulok ay pinaghihinalaan na sa oras ng diagnosis, ang hinala na ito ay dapat na karagdagang linawin. Nangangailangan ito ng a biopsy, na nagpapahintulot sa histopathological na pagsusuri. Ang pagbabala para sa mga pasyente na may enchondromatosis ay pangunahing nakasalalay sa anumang pagkabulok na maaaring mangyari at ang napapanahong pagkilala nito. Ang mas maagang pagsisimula ng sakit, ang mas malubhang kurso ay madalas.
Komplikasyon
Ang iba't ibang mga komplikasyon ay maaaring mangyari sa enchondromatosis, higit sa lahat mula sa karagdagang paglaki ng mga bukol sa mga buto. Ang iba pang mga karamdaman sa paglaki sa katawan at ang mga maling anyo ay maaari ding gawing mahirap ang pang-araw-araw na buhay ng pasyente at mabawasan ang kalidad ng buhay. Ang apektadong tao ay karaniwang hindi nagdurusa sakit. Ang mga bukol mismo lumaki hanggang sa katapusan lamang ng paglaki sa pagkabata, kahit na ito ay may kapansanan. Ang iba't ibang mga deformidad ng balangkas ay maaaring mangyari, na humahantong sa iba't ibang mga komplikasyon sa iba't ibang mga lugar. Karamihan sa mga deformidad ay sinamahan ng mga paghihigpit sa paggalaw. #
Walang mga komplikasyon sa panahon ng paggamot mismo. Gayunpaman, ang pasyente ay dapat maging handa para sa madalas at regular na pag-check up sa doktor upang maiwasan ang posibleng kadahilanan na maaaring mangyari. Sa kaso ng malubhang malformations o pagkalat ng mga tumor, maaaring magamit ang mga interbensyon sa pag-opera. Bilang isang patakaran, ang mga ito ay may positibong kinalabasan. Ang mas maaga ang mga tumor ay ginagamot, mas mataas ang mga pagkakataon ng isang kumpletong lunas. Nagagamot ang mga paghihigpit sa paggalaw sa tulong ng physiotherapy. Sa maagang pagsusuri at paggamot, ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay hindi nabawasan.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang mga magulang na napansin ang mga bali, deformidad, o abala sa paglaki sa kanilang anak ay dapat kumunsulta sa isang manggagamot. Ang mga sintomas na ito ay nagpapahiwatig ng isang seryoso kalagayan na kailangang masuri at posibleng gamutin. Ang isang medikal na propesyonal lamang ang maaaring matukoy kung ang kalagayan ay enchondromatosis. Kung mabuo ang mga seryosong komplikasyon, agarang paglilinaw ng isang orthopedist o isang dalubhasa sa sakit sa bukol ay kinakailangan. Kung ang bata ay nagreklamo ng sakit sa buto, mga karamdaman sa neurological o paghihigpit sa paggalaw, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kaagad. Sa panahon at pagkatapos ng paggamot, ang regular na mga pag-check up sa klinika ay ipinahiwatig, dahil malapit lamang ito pagmamanman maaasahang mapipigilan ang kasunod na pinsala. Kung naganap ang mga pag-ulit, ibig sabihin, muling lumitaw ang mga tumor, nangangailangan ito ng agarang paglilinaw ng responsableng manggagamot. Sa kaso ng mga kasabay na reklamo tulad ng magkasamang pagsuot, malposisyon, mga reklamo sa neurological o sakit sa buto, dapat na konsultahin ang naaangkop na dalubhasa. Ang kasamang paggamot ng physiotherapeutic ay inirerekomenda, depende sa lawak ng enchondromatosis. Sa mga indibidwal na kaso, kapaki-pakinabang din ang pagpapayo sa therapeutic.
Paggamot at therapy
Ang isang pagpipiliang sanhi ng paggamot na sanhi ay hindi mayroon para sa mga pasyente na may enchondromatosis. Sa hinaharap, ang mga genetiko na pamamaraang therapeutic ay maaaring magbigay ng kaluwagan, ngunit ang mga pamamaraang ito ay hindi pa umabot sa klinikal na yugto. Karaniwan, ang enchondromatosis ay pangunahing ginagamot na may suporta mga panukala tulad ng control examinations. Hindi lahat ng enchondroma kailangang suriin sa kasaysayan. Gayunpaman, kung ang isa sa mga bukol ay naging kahina-hinala sa panahon ng pagsusuri sa kontrol, kasaysayan dapat gampanan. Ang mga posibleng pagkabulok ay maaaring napansin sa isang maagang yugto at gamutin kung kinakailangan. Bilang karagdagan sa regular na pag-check up, ang mga pasyente na may enchondromatosis ay karaniwang tumatanggap lamang ng nagpapakilala na paggamot sa kaganapan ng mga komplikasyon. Mga pathological bali pati na rin sakit at mga karamdaman sa paglaki ay nangangailangan ng interbensyon sa pag-opera. Sa kaso ng malalignment, halimbawa, ang pag-opera ng realignment ay ipinahiwatig upang maiwasan ang maling pag-load at nauugnay na pangalawang reklamo. Ang mga pagpapatakbo ng pag-aayos ng tama ay karaniwang kumplikadong operasyon. Ang pangangailangan para sa paulit-ulit na operasyon ay nalalaman upang maitama ang mga malposisyon. Bukod dito, pagkatapos ng naturang operasyon, pare-pareho physiotherapy ay nagiging isang ganap na kinakailangang hakbang sa paggamot. Kung ang mga sugat o ang pagwawasto ng malposition ay nagdudulot ng mas matinding sakit, ang panandaliang paggamot na may mga gamot na nakakapagpahinga ng sakit ay isang pagpipilian.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng enchondromatosis ay hindi kanais-nais. Ang sakit ay may mga sanhi ng genetiko na hindi magagamot. Dahil pagbabago ng genetika ay hindi pinahihintulutan para sa ligal na kadahilanan, ang paggamot ay maaari lamang sa antas ng palatandaan. Ang mga malposisyon at deformidad ay naitama ng interbensyon sa pag-opera. Sa kabila ng lahat ng pagsisikap, ang kumpletong kalayaan mula sa mga sintomas ay karaniwang hindi nakakamit. Bukod dito, sa maraming mga pasyente, maraming mga operasyon ang kinakailangan dahil sa natural na proseso ng paglaki upang makamit ang isang pag-optimize ng musculoskeletal system. Kapag tinutukoy ang pagbabala, dapat isaalang-alang na ang mga interbensyon sa operasyon ay pangunahing nauugnay sa mga panganib at epekto. Maaaring mangyari ang mga komplikasyon mamuno sa isang karagdagang pagkasira ng pagbabala. Bilang karagdagan sa mga pagbabago sa sistema ng kalansay, ang enchondromatosis ay sanhi ng pag-unlad ng mga bukol. Sa pangangalagang medikal, ang mga ito ay masusing sinusubaybayan at inalis sakaling mabulok. Sa kurso ng proseso ng paglaki, ang mga taong may sakit ay nakakaranas ng isang repormasyon ng mga pagbabago sa tisyu. Ang pag-ulit ng mga bukol ay nagdudulot ng mga problemang emosyonal at sikolohikal sa mga bata at kabataan. Sa matinding kaso, maaaring maganap ang mga pangalawang sakit. Kung bubuo ang mga sikolohikal na karamdaman, bilang karagdagan na nagpapalala sa pangkalahatang pagbabala. Nang walang pangangalagang medikal, ang apektadong tao ay nagdurusa ng matinding sakit at iregularidad ng musculoskeletal system. Ang mga kapansanan sa panghabambuhay ay inaasahan, na hahantong sa isang malubhang nabawasan na kalidad ng buhay.
Pagpigil
Sa ngayon, natuklasan ang dalawang magkakaibang mutasyon na lumilitaw sa akin na nauugnay sa pathogenesis ng enchondromatosis. Aling mga panlabas na kadahilanan ang responsable para sa mga mutasyon ay mananatiling hindi malinaw hanggang ngayon. Samakatuwid, walang preventive mga panukala ay magagamit para sa sakit sa buto sa kasalukuyang oras. Preventive mga panukala ay hindi inaasahan hanggang sa ang pathogenesis at etiology ay sa wakas ay linilinaw.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso ng enchondromatosis, ang mga pagpipilian para sa pag-follow up ay malubhang limitado dahil ito ay isang sakit na genetiko. Sa kadahilanang ito, ang maagang pagsusuri at maagang paggamot din ng enchondromatosis ang pangunahing pokus sa kasong ito upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Kahit na pagkatapos ng matagumpay na paggamot ng sakit, ang apektadong tao ay dapat na sumailalim sa regular na pagsusuri upang makita at matanggal ang karagdagang mga bukol sa isang maagang yugto. Kung nais ng apektadong tao na magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic at ang pagsusuri ay maaari ding maging kapaki-pakinabang upang maiwasan ang posibleng pagmamana ng sakit sa mga inapo. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sintomas ay hinalinhan sa tulong ng interbensyon sa pag-opera. Matapos ang pagtanggal ng mga bukol, ang apektadong tao ay dapat palaging magpahinga at alagaan din ang kanyang katawan. Sa kontekstong ito, dapat iwasan ang mabibigat na aktibidad o iba pang nakababahalang o pampalakasan na aktibidad upang hindi mailagay ang hindi kinakailangang pilay sa katawan. Ang masinsinan at mapagmahal na pangangalaga ng sariling pamilya at mga kaibigan ay maaari ring suportahan ang proseso ng pagpapagaling. Hindi ito mahuhulaan sa buong mundo kung ang enchondromatosis ay magreresulta sa pagbawas ng pag-asa sa buhay.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang Echondromatosis ay nagdudulot ng maraming kartilago-mukhang mga bukol sa buto. Sa mga apektadong indibidwal, ang sintomas ng genetiko ay nagdudulot ng mga kaguluhan sa paglaki noong bata pa lamang, na nagpapakita din ng mga deformidad at bali. Ang pagtulong sa sarili samakatuwid ay nagaganap ng isang priori sa bahagi ng mga magulang para sa bata at may kasamang partikular na mga mabisang sikolohikal na hakbang sa suporta, mapagmahal na atensyon at pagsunod sa mga handa sa klinika terapewtika plano Medikal, isang regular na tinatawag na pagkabulok pagmamanman ng mga indibidwal na bukol ay dapat na maganap, na madalas ay nangangailangan ng maraming mga interbensyon sa pag-opera, din upang mabayaran ang malubhang mga depisit sa pisikal pati na rin posible. Mula sa simula, dapat ibigay ng mga magulang ang kanilang apektadong anak na may pare-pareho physiotherapy at sundin din ang mga ehersisyo sa bahay. Dahil sa gamot at maraming pananatili sa klinika, ang immune balanse sa mga apektadong bata at kabataan ay may kapansanan. Samakatuwid, isang malusog diyeta mayaman sa bitamina at omega-3 mataba acids pati na rin ang sapat na ehersisyo sa sariwang hangin ay isang mahalaga suplemento. Sa partikular, ang buo na protektadong buhay ng pamilya ay tumutulong sa mga apektadong bata na makayanan ang mga kalagayan ng echondromatosis sa paglipat sa pagbibinata. Kaugnay nito, isang kinokontrol na pang-araw-araw na gawain sa mga masahe at pagbisita sa trabaho at psychotherapy dapat ay pakay para sa. Sa pagtulong sa sarili, ang mga magulang ay may pagkakataon na malaman ang mga pamamaraan ng acupressure upang mapagaan ang sakit ng kanilang mga anak sa pang-araw-araw na buhay.
