Ang Papillon-Lefèvre syndrome ay isang partikular na bihirang anyo ng ectodermal dysplasia. Bilang bahagi ng sakit, mayroong matinding keratinization sa balat. Bilang karagdagan, ang mga apektadong pasyente ay nagdurusa periodontitis na may isang hindi karaniwang maagang pagsisimula. Ang Papillon-Lefèvre syndrome ay tinukoy ng pagdadaglat na PLS sa maraming mga kaso.
Ano ang Papillon-Lefèvre syndrome?
Talaga, ang Papillon-Lefèvre syndrome ay isang bihirang karamdaman na minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang ugali ng balat upang ma-cornify. Ang terminong medikal para sa mga malibog na ito balat mga lugar ay hyperkeratosis. Sa karamihan ng mga kaso, lumilitaw ang mga tipikal na pagsasadya sa mga kamay at paa o sa mga palad ng mga kamay at talampakan ng paa. Bilang karagdagan, ang mga pasyente na naghihirap mula sa Papillon-Lefèvre syndrome ay apektado ng maaga periodontitis. Ang pagkawala ng buto ay mabilis na nagtatakda sa mga indibidwal na ito, na sanhi ng ngipin ng gatas at permanenteng ngipin upang mahulog nang maaga. Ang gum ng mga apektadong indibidwal ay malubhang nai-inflamed at sa karamihan ng mga kaso ay nagpapakita ng isang pulang gingival margin. Ang sakit ay nangyayari sa dalas ng humigit-kumulang na 1: 250,000 hanggang 1: 1,000,000. Totoo na ang mga babae at lalaki ay apektado ng sakit sa halos pantay na sukat.
Sanhi
Ang Papillon-Lefèvre syndrome ay pangunahing sanhi ng genetiko. Ang mga tukoy na mutasyon ay responsable para sa pag-unlad ng sakit. Sa partikular, ang tinaguriang CTSC gene gumaganap ng isang sentral na papel sa pag-unlad ng Papillon-Lefèvre syndrome. Dahil ito gene ay responsable para sa pag-coding ng lysosomal protease. Ang kaukulang sangkap ay mahalaga para sa pagkita ng kaibhan at desquamation ng epidermis. Bilang isang resulta ng mga mutasyon, gayunpaman, mayroong isang halos kumpletong pagkawala ng cathepsin C, upang ang organismo ay magiging mas madaling kapitan sa tukoy mga pathogens. Talaga, ang mana ng Papillon-Lefèvre syndrome ay autosomal recessive. Ang responsable gene ay matatagpuan sa ika-11 chromosome. Bilang karagdagan, tinalakay kung hanggang saan ang ilang mga karamdaman sa immune ay kasangkot sa pagbuo ng Papillon-Lefèvre syndrome.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Papillon-Lefèvre syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng maraming mga reklamo at tipikal na mga sintomas. Karaniwan, palmoplantar keratoses na nauugnay sa mga erythematous plake na nabuo sa pagitan ng edad na 1 at 4. Ang mga sintomas ay madalas na mas matindi sa mga talampakan ng mga paa kaysa sa mga palad ng mga kamay. Mas bihira, ang mga sugat ay lilitaw sa mga limbs. Sa kasong ito, matindi gingivitis ang resulta. Kasunod, isang binibigkas periodontitis bubuo na sinamahan ng alveolar pagkasira ng buto. Sa kurso ng pagkabata, paulit-ulit na nagaganap ang mga periodontal episode, upang ang ngipin ng gatas at kalaunan din ang permanenteng ngipin ay mabilis na nawala. Bilang karagdagan, humigit-kumulang sa kalahati ng lahat ng mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa isang mas mataas na pagkamaramdamin sa ilang mga sakit, tulad ng furunculosis o mga abscesses sa balat. Sa ilang mga kaso, isang tinatawag na psoriasiform hyperkeratosis mga form sa ibabaw ng kamay. Maaari rin itong kumalat sa paa. Hindi gaanong madalas, ang pinsala sa mga limbs, halimbawa sa lugar ng tuhod o siko, ay nangyayari sa konteksto ng Papillon-Lefèvre syndrome. Ang mga sugat sa balat ay karaniwang pinapalala ng mababang temperatura at mga yugto ng periodontitis. Ang ilang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa rin mula sa hyperhidrosis na nauugnay sa hindi kasiya-siyang amoy. Follicular hyperkeratosis at ang nail dystrophy ay posible din. Ang mga espesyal na pagkakakilanlan minsan nangyayari, na pangunahing nakakaapekto sa dura. Bihirang, may mga asosasyon sa pagitan ng Papillon-Lefèvre syndrome at squamous cell carcinoma at maligno melanoma.
Diagnosis at paglala ng sakit
Tungkol sa pagsusuri ng Papillon-Lefèvre syndrome, magagamit ang iba't ibang mga paraan ng pagsisiyasat. Bilang isang patakaran, ang sakit ay nasuri sa batayan ng mga tipikal na klinikal na sintomas. Ang isang mahalagang papel ay ginampanan, halimbawa, sa pamamagitan ng pagganap ng isang X-ray pagsusuri Ito ay nagsasangkot ng imaging ng pagpapagaling ng ngipin ng apektadong tao. Sa ganitong paraan, maaaring makita ang posibleng pagkasayang sa lugar ng alveolar buto. Ipinapakita ng mga pagsusuri sa laboratoryo ang nabawasan na aktibidad ng CTSC sa kaso ng Papillon-Lefèvre syndrome. Tinitiyak ng isang pagsusuri sa genetiko ang pagsusuri ng sakit. Sa konteksto ng kaugalian na diagnosis, ang tinaguriang Haim-Munk syndrome at prepubertal periodontitis ay dapat na masuri. Ang parehong mga sakit ay pagkakaiba-iba ng Papillon-Lefèvre syndrome. Bilang karagdagan, ang ilang mga sakit ay nagpapakita ng mga katulad na reklamo sa balat, halimbawa, Greither syndrome, Howel-Evans syndrome, keratosis punctata, at Meleda disease.
Komplikasyon
Dahil sa Papillon-Lefèvre syndrome, sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa iba`t ibang mga kondisyon sa balat. Sa gayon ang mga ito ay may napaka-negatibong epekto sa mga estetika at sa gayon din sa kalidad ng buhay ng mga apektado. Kadalasan ang mga nagdurusa sa ganyan kadalasan ay mula din sa isang malinaw na nabawasan ang pagpapahalaga sa sarili at mga komplikadong kahinaan. Ang pananakot at panunukso ay maaari ring mangyari sa mga bata at may negatibong epekto sa pag-iisip. Ang balat ng mga naapektuhan ng Papillon-Lefèvre syndrome ay lubos na keratinized at nangyayari ang periodontitis. Gayundin, ang immune system ng mga naapektuhan ay makabuluhang humina din dahil sa sakit, upang ang mga pasyente ay mas madalas na magkasakit sa mga impeksyon at pamamaga. Mga pigsa maaaring mabuo sa balat. Balat kanser maaari ring bumuo bilang isang resulta ng Papillon-Lefèvre syndrome, upang ang mga apektado ay nakasalalay sa regular na pag-check up. Posibleng, binabawasan din ng sindrom ang pag-asa sa buhay ng pasyente. Ang kuko maaari ring mapinsala ng sindrom. Ang paggamot ay nagpapahiwatig lamang at hindi mamuno sa mga komplikasyon. Ang mga sintomas ay maaaring limitahan sa tulong ng antibiotics at iba pang mga gamot. Mga paggamot sa bibig lukab kadalasang kinakailangan din sa kasong ito.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Kung ang mga bata sa pagitan ng edad na isa at apat ay nagpapakita ng mga pagbabago o abnormalidad sa hitsura ng balat, dapat konsultahin ang isang doktor. Sa kaso ng keratinization ng epidermis o napaka-tuyo at matatag na balat, ipinapayong kumunsulta sa isang doktor. Kung ang mga kakaibang katangian ay lilitaw sa mga rehiyon sa katawan na nakalantad UV radiation, may dahilan para sa pag-aalala. Dahil ang Papillon-Lefèvre syndrome ay isang pauna sa kanser, ang isang pagbisita sa doktor ay dapat gawin sa mga unang iregularidad. Isang nadagdagang pagkamaramdamin sa mga impeksyon, ang pagbuo ng eksema pati na rin ang pamamaga at ulser ay palatandaan ng isang mayroon nang sakit. Kung ang nagbabago ang balat kumalat sa katawan o dumarami, kailangan ng doktor. Kung nagkakaroon ng mga abscesses, kinakailangan ng espesyal na pangangalaga. manipis na ulap pormasyon ay maaaring mamuno sa dugo pagkalason sa mga malubhang kaso at walang sterile pag-aalaga ng sugat. Nagpapakita ito ng isang nagbabanta sa buhay kalagayan para sa apektadong tao. Kung ang ibabaw ng kamay ay kitang-kita na malaki ang pored o makapal sa mga spot, ito ay isang pahiwatig ng isang karamdaman. Ang mga iregularidad sa pang-unawa ng mga touch stimulus, nakakaramdam na kaguluhan o pamamanhid ay dapat ipakita sa isang manggagamot. Ang katangian ng Papillon-Lefèvre syndrome ay isang pagkalat ng mga sintomas sa ilalim malamig kondisyon ng kapaligiran. Dahil dito, kung ang temperatura ay bumaba pana-panahon, ang pangkalahatang balat kalagayan lumalala Dapat konsultahin ang isang manggagamot upang paganahin ang diagnosis.
Paggamot at therapy
Tiyak mga panukala napatunayan na mabisa sa terapewtika ng Papillon-Lefèvre syndrome. Samakatuwid, ang paggamot ng sakit ay pangunahing nakabatay sa oral pangangasiwa ng retinoids. Ang layunin ng gamot na ito ay upang mabawasan ang keratoderma upang hindi mapabilis ang pagkabulok ng alveolar bone. At saka, antibiotics ay ginagamit sa ilang mga kaso. Sa pangkalahatan, ang mga apektadong pasyente ay hinihimok na panatilihing maselan kalinisan sa bibig, Kabilang ang bibig banlaw Sa ganitong paraan, dapat mapaloob ang periodontitis. Gayunpaman, hindi maiiwasan na ang lahat ng mga apektadong tao ay wala nang ngipin sa simula ng matanda. Ngipin implants ay pagkatapos ay inilagay. Ang Papillon-Lefèvre syndrome ay hindi nakakaapekto sa pag-asa sa buhay ng mga pasyente na may sakit.
Outlook at pagbabala
Ang Papillon-Lefèvre syndrome, na bihira, ay nangyayari sa pagkabata o maaga pa pagkabata. Hindi alintana ang etnisidad o kasarian, soryasis-Gusto mga sugat sa balat mangyari bilang isang resulta ng minana na sindrom. Ang Periodontitis ay bubuo nang maaga sa buhay. Ang pagbuo ng Papillon-Lefèvre syndrome ay mutational. Pinapalala nito ang pagbabala dahil walang magagawa tungkol sa sanhi ng sakit. Ang mga sugat sa balat ay lumalala malamigNagpakita rin sila ng mga paglala sa kurso ng mga malubhang yugto ng periodontitis. Ang progresibong pagkawala ng ngipin ay nangyayari nang huli pagkabata at pagbibinata. Nakakaapekto ito sa permanenteng ngipin. Ang nadagdagang pagkamaramdamin sa mga impeksyon ng iba't ibang uri ay mayroon ding negatibong epekto sa pagbabala. Abscesses sa balat, furunculosis o pyoderma ay karaniwan. Bilang karagdagan, madalas na nangyayari ang mga impeksyon sa paghinga. Ang mga naghihirap ay maaari ding maapektuhan ng malodorous hyperhidrosis, nail dystrophies o follicular hyperkeratoses. Paminsan-minsan, mga kalakal ng panlabas meninges, ang tinaguriang dura, nagaganap. Lumala ang pagbabala kung - bagaman sa mga bihirang kaso - ang mga malignant na kanser sa balat, o paulit-ulit na squamous cell carcinomas ay nangyayari bilang isang resulta ng Papillon-Lefèvre syndrome. Ang mga sakit sa immune na kasama ng sindrom ay hindi nakakatulong sa paggaling. Ang namamana na likas na katangian ng Papillon-Lefèvre syndrome ay may problema din. Ang mga anak ng apektadong indibidwal ay apektado rin ng Papillon-Lefèvre syndrome na may posibilidad na 1 sa 4.
Pagpigil
Ang Papillon-Lefèvre syndrome ay may mga sanhi ng genetiko. Para sa kadahilanang ito, walang alam mga panukala upang maiwasan ang sakit. Angkop terapewtika nagpapagaan ng mga sintomas at bahagyang nagpapabagal sa pag-unlad ng sakit at pagkawala ng ngipin. Mahalaga ang regular na pagsusuri sa isang doktor.
Aftercare
Sa karamihan ng mga kaso, walang espesyal at direkta mga panukala ng pag-aalaga pagkatapos ay magagamit sa apektadong tao sa Papillon-Lefèvre syndrome, upang sa sakit na ito ang isang maagang pagsusuri na may kasunod na paggamot ay nagpapasya kung ang karagdagang mga komplikasyon at reklamo ay maaaring maiwasan. Hindi rin posible para sa sakit na gumaling mag-isa, upang ang taong naapektuhan ay dapat palaging kumunsulta sa doktor sa kaso ng sakit na ito. Ang isang maagang pagsusuri na may kasunod na paggamot ay laging may positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit. Ang paggamot mismo ay karaniwang isinasagawa sa pamamagitan ng pagkuha ng iba't ibang mga gamot. Dapat na laging obserbahan ng pasyente ang tamang dosis at regular na kumuha ng gamot upang ang mga sintomas ay maaaring maibsan nang maayos at, higit sa lahat, permanenteng. Gayundin, ang pasyente ay dapat magbayad ng pansin sa isang mataas na pamantayan ng kalinisan, na nagbibigay ng partikular na pansin sa mahusay na kalinisan sa ngipin. Inirerekumenda na gamitin bibig banlaw at upang malinis nang mabuti ang ngipin pagkatapos ng bawat pagkain. Ang Papillon-Lefèvre syndrome ay medyo mababawi at karaniwang hindi binabawasan ang pag-asa sa buhay ng apektadong indibidwal.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang mga paggamot na naka-iskedyul para sa isang pasyente na may Papillon-Lefèvre syndrome sa pangkalahatan ay epektibo. Para sa pasyente, nangangahulugan ito na ang pare-parehong pagsunod sa paggamot ay maaaring makapagpaginhawa sa kanya, kahit na ang genetiko na ito kalagayan ay walang lunas. Dahil ang sakit ay karaniwang sinamahan ng isang tiyak na pagkamaramdamin sa Nakakahawang sakit, sulit na bigyang pansin ang isang malusog na pamumuhay upang mapalakas ang immune system. Kasama rito ang pag-iwas diin, pagkuha ng regular na pahinga at pagtulog, kasama ang ehersisyo at isang mabuti diyeta may sariwang, mataas na hibla na pagkain, maraming bitamina, ngunit kaunti asukal at mataba. Ang mga panlabas na palakasan ay nagpapagana din ng immune system at umayos ang metabolismo. Inirerekumenda ang mga palakasan ng koponan, dahil nagbibigay din sila ng isang pakiramdam na kabilang sa isang pangkat at nagpapabuti sa pagpapahalaga sa sarili. Ang mga pasyente na may Papillon-Lefèvre syndrome ay kadalasang nagdurusa mula sa kanilang mga problema sa balat at gilagid. Ang mga bata ay madalas na nahantad sa mga atake sa pananakot. Dito ay tinatawag ang mga magulang na sensitibong ipaliwanag ang sakit sa kanilang anak at sa mga nasa paligid niya at humingi ng pag-unawa. Ang isang kasamang paggamot na psychotherapeutic laban sa mga pakiramdam ng pagiging mababa ay tiyak na naaangkop sa anumang edad. Dahil ang sakit ay napakabihirang, sa kasamaang palad walang mga rehiyonal na self-help group na maaaring sumali sa mga naapektuhan. Gayunpaman, mayroong isang portal para sa mga bihirang sakit sa Internet, Orpha Net. Nagbibigay din ito ng impormasyon sa Papillon-Lefèvre syndrome.
