Ang sakit na Hartnup ay isang bihirang at autosomal recessive na minana ng metabolic disorder na humahadlang sa pagdadala amino acids sa mga lamad ng cell sa pamamagitan ng isang pagbabago ng allele. Ang sakit ay lubos na nagbabago at maaaring makaapekto sa balat, bato, atay, at maging ang gitnang nervous system.
Ano ang sakit na Hartnup?
Ang sakit na Hartnup, o Hartnup syndrome, ay isang terminong medikal para sa isang metabolic disorder na nakakaapekto sa pagdadala ng amino acids sa mga lamad ng cell. Ito ay isang namamana na sakit na ipinapasa sa isang autosomal recessive na paraan. Nangangahulugan ito na parehong homologous chromosomes dapat dalhin ang may depekto na allele para maganap ang sakit. Samakatuwid, ang sakit na Hartnup ay bihirang. Hindi lahat ng mga carrier ng gene bumuo ng mga sintomas sa lahat. Dahil hanggang anim na magkakaiba gene ang mga variant ay apektado ng sakit, ang metabolic disorder ay labis na variable. Halimbawa, ang sakit ay maaaring magpakita ng eksklusibo sa isang kahirapan sa pagdadala amino acids sa mga bato, ngunit maaari din itong makaapekto sa mga bituka. Ang sakit ay madalas na ihinahambing sa tinatawag na pellagra, isang hypovitaminosis dahil sa malnutrisyon, na sanhi ng mga katulad na sintomas. Ang sakit ay unang naitala noong 1956 sa mga anak ng pamilyang Hartnup sa London. Ngayon, naniniwala ang mga eksperto na si Julius Caesar ay nagdusa na mula sa metabolic disorder.
Sanhi
Ang sanhi ng Hartnup syndrome ay a gene pagbago Sa kontekstong ito, ipinapalagay ng gamot ang kabuuang 21 iba't ibang mga mutasyon ng SLC6A19 sa chromosome limang gene locus p15.33, na ang bawat isa ay may magkakaibang epekto sa pagdadala ng amino acid sa katawan. Bilang isang patakaran, ang mga pasyente ng Hartnup syndrome ay nagdurusa mula sa dalawang magkakaibang mutasyon, na may malaking proporsyon sa kanila na mayroong allele D173N bilang kanilang carrier ng gen. Ang mga mutasyon ng mga alleles D173N o P265L ay may mga channel sa transportasyon na direktang pag-asa ng ACE2 sa bituka o Tmem27 sa mga bato. Ang mga depekto sa gene ay nagreresulta sa isang kakulangan ng ilang lamad proteins sa katawan, na sa mga malusog na indibidwal ay lilitaw bilang mga neutral na amino acid transporters. Ang mga amino acid transporter na ito ay nagdadala ng parehong walang kinikilingan at mabangong amino acid sa pamamagitan ng mga cell ng katawan. Sa mga tisyu ng katawan ng nadagdagang pag-inom ng amino acid, ang mga epekto ng depekto ng gen ay pinaka maliwanag, kahit na hindi sila limitado sa prinsipyo sa mga tisyu na ito.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang sakit na Hartnup ay nagpapakita ng sarili sa iba't ibang mga sintomas, depende sa kalubhaan, at umuusad sa mga yugto. Sa partikular, lagnat, diin, at mga gamot ay maaaring magpalitaw ng isang yugto. Sa balat, erythematous eksema, tiyak balat mga sugat, lumitaw sa panahon ng isang yugto. Ang gastrointestinal tract ay apektado ng mga sintomas tulad ng paulit-ulit o kahit paulit-ulit pagdudumi. Sa ilalim ng ilang mga pangyayari, sinamahan ng mga karamdaman sa psychiatric, nagaganap din ang mga sintomas ng neurological, tulad ng ataxia o pagkalumpo, ngunit ang mga ito ay karaniwang nawawala muli. Sa karamihan ng mga kaso, higit sa lahat ang immune system permanenteng nasira iyon, upang ang mga apektado ng Hartnup syndrome ay mas mabilis na magkasakit, halimbawa. Bukod dito, hypersensitivity sa insulin ay maaaring maging palatandaan ng sakit. Nalalapat ang pareho sa anatomical na pinsala sa mga adrenal glandula o atay. Sa ilang mga pangyayari, sakit ng ulo at pagkasensitibo maaari ring mangyari sa panahon ng isang yugto ng sakit.
Diagnosis at kurso
Dahil ang sakit na Hartnup ay variable, mahirap gumawa ng mga nakamamanghang pahayag tungkol sa kurso ng sakit. Sa huli, ang metabolic disorder ay pangunahing nakakaapekto sa itaas maliit na bituka at ilang mga cell ng bato. Ang mga epekto ng sakit na Hartnup sa mga bato ay karaniwang binubuo ng nabawasan pagsipsip, ibig sabihin ay isang kawalan ng kakayahang mapanatili ang amino acid sa daluyan ng dugo. Ang mga amino acid ay nawala sa kanilang pag-iipon sa ihi sa halip na dugo. Gayunpaman, kung ang apektadong tao ay tumatagal ng sapat na protina, kung gayon ang pagkawala na ito ay hindi mahalaga at hindi maging sanhi ng anumang mga sintomas. Gayunpaman, dahil ang mga apektado ng sakit na Hartnup ay madalas na mayroon ding resorption disorder sa maliit na bituka, karaniwang may mga seryosong pagkalugi sa pangkalahatan, dahil tiyak mahahalagang amino acids kailangan lamang para sa suporta sa buhay, at ang isang malusog na katawan ay nakakakuha ng isang malaking proporsyon ng mga mahahalagang sangkap sa bituka sa pamamagitan ng pag-recycle ng amino acid. Kung hindi ginagamot, samakatuwid ang Hartnup syndrome ay madalas na humantong sa malubhang pinsala at maaaring magkaroon ng nakamamatay na mga kahihinatnan. Gayunpaman, sa agham medikal ngayon sa pangkalahatan ay ipinapalagay ang isang mas mababa sa kurso ng sakit, dahil ang mga angkop na pamamaraan ng paggamot ay magagamit upang mabayaran ang pagkawala ng amino acid kahit na malubha mga kaso ng Harntup syndrome. Ang pagtuklas ng sakit ay medyo mahirap dahil sa maraming mga mutation. Karaniwan, kapag pinaghihinalaang ang depekto sa genetiko, ang mga manggagamot ay nag-uutos ng a urinalysis, na maaaring kumpirmahin ang pagkakaroon ng mga amino acid sa ihi, kaya't kinukumpirma ang paunang hinala. Kung ang paunang hinala ay hindi makukumpirma ng sample ng ihi, gayunpaman, ang sakit ay hindi kinakailangang isinasantabi. Sa kasong ito, ang maaasahang pagsusuri ay mahirap din o imposibleng gamitin dugo halaga Gayunpaman, sa ilalim ng ilang mga pangyayari, ang isang pagsubok para sa porphyrogens ay maaaring magbigay ng mga pahiwatig, kung saan hydrochloric acid ay idinagdag sa ihi sa umaga. Kung ang ihi ay maiinit, ang mga porphyrogens ay bumubuo ng isang pulang kulay, na tumutugma sa isang positibong resulta ng pagsubok. Gayunpaman, ang pagsubok na ito ay hindi rin tiyak.
Komplikasyon
Ang sakit na Hartnup ay maaaring makaapekto sa iba`t ibang lamang loob ng katawan at sanhi ng kakulangan sa ginhawa o komplikasyon sa kanila. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, ang sakit na Hartnup ay nakakaapekto sa atay, bato, at balat. Bukod dito, maaari ding magkaroon ng mga paghihigpit at reklamo sa gitnang nervous system. Pangunahing naghihirap ang pasyente diin at lagnat. Gayundin, pagdudumi nangyayari, na kung saan hindi madalas ay maaaring sinamahan pagsusuka at malubha alibadbad. Dahil sa pagkasira ng gitnang nervous system, ang pasyente kung minsan ay naghihirap mula sa pagkalumpo o mga kaguluhan sa pandama. Ang mga ito ay maaaring karagdagang mamuno sa mga sikolohikal na reklamo at depresyon. Ang mga pasyente immune system ay karaniwang pinahina ng sakit na Hartnup, upang ang pamamaga at iba`t ibang mga impeksyon ay madalas na umunlad. Ang pinsala sa atay at bato ay nangyayari. Sa pinakapangit na kaso, ang pasyente ay naghihirap kumpleto pagkabigo ng bato at sa gayon ay nakasalalay sa dyalisis o isang donor organ. Ang mga sintomas ng sakit na Hartnup ay ginagamot sa tulong ng gamot. Walang karagdagang mga komplikasyon na nangyayari. Gayundin, sikolohikal mga panukala kinakailangan din para sa karaniwan.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Sa kasamaang palad, ang mga sintomas ng sakit na Hartnup ay hindi partikular na tiyak, kaya walang pangkalahatang hula na maaaring magawa tungkol sa kung kailan makakakita ng doktor. Ang mga sintomas ay madalas na nangyayari sa mga yugto, na maaaring nagpapahiwatig ng sakit. Karaniwan itong nagsasangkot ng matindi pagdudumi o iba pang kakulangan sa ginhawa sa tiyan at bituka. Ang mga reklamo sa balat ay maaari ring ipahiwatig ang sakit na Hartnup at dapat na imbestigahan. Bukod dito, ang pagkalumpo ay isa ring tipikal na sintomas ng sakit, at ang kalubhaan nito ay maaaring mag-iba nang malaki. Kadalasan, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa rin mula sa isang humina immune system at medyo nagkakasakit o nagdurusa mula sa mga impeksyon at pamamaga. Sa ilang mga kaso, maaari rin ang sakit na Hartnup mamuno sa mataas na pagiging sensitibo sa insulin, na dapat ding siyasatin. Ang paunang pagsusuri ay maaaring gawin ng isang pedyatrisyan o ng isang pangkalahatang pagsasanay. Dahil ang sakit ay hindi maaaring ganap na gumaling at nagpapagamot lamang ng nagpapakilala, ang pangkalahatang tagapagpraktis ay karaniwang maaaring magbigay din ng paggamot na ito.
Paggamot at therapy
Ang mga pasyente na may sakit na Hartnup ay karaniwang ginagamot ng kapalit terapewtika. Nangangahulugan ito na binibigyan sila ng pang-araw-araw na pagdidiyeta suplemento sa anyo ng niacin. Tumatagal sila hanggang sa tatlong gramo ng sangkap araw-araw sa paunang yugto, kasama ang dosis na kinokontrol sa 500 milligrams bawat araw sa yugto ng pagpapanatili. Isang partikular na mataas na protina diyeta na may maraming ng tryptophan nakakumpleto sa pamamaraang ito ng terapewtika. Mga produktong gawa sa gatas, manok, patatas at mga mani bumuo ng core ng pandiyeta mga panukala. Sa matinding kurso ng sakit, ang mga pamamaraang ito ay hindi sapat upang mabayaran ang depekto ng transportasyon, upang ang intravenous substitutions na may binago ng kemikal na amino acid ay dapat gamitin. Nakasalalay sa mga sintomas na sanhi ng isang yugto ng sakit, physiotherapeutic mga panukala maaari ring magamit upang labanan ang mga sintomas ng pagkalumpo, bilang karagdagan sa pamahid para sa mga sintomas ng balat.
Outlook at pagbabala
Ang pananaw para sa sakit na Hartnup ay magkakaiba. Nakasalalay sila sa lawak ng pagkawala ng neutral at mahahalagang amino acids.Kung ang mga bato lamang ang apektado ng karamdaman, ang pagkawala ay maaaring mabayaran ng mabuti diyeta. Ang sakit na Hartnup ay genetiko. Ngunit bumubuo ito ng isang mahusay na pagkakaiba-iba. Samakatuwid, maraming posibleng pag-mutate ang pinaghihinalaan. Bilang isang resulta, mayroong isang malawak na hanay ng sakit, mula sa asymptomatic hanggang sa malubha. Karamihan sa mga apektadong indibidwal ay hindi nagkakaroon ng mga sintomas at nakakamit ng isang normal na pag-asa sa buhay kahit na walang paggamot. Gayunpaman, ang malubhang anyo ng sakit na Hartnup ay madalas mamuno hanggang sa kamatayan kung hindi ginagamot. Maraming mga organo ng katawan ang maaaring maapektuhan ng pagkasira. Ang mga walang kinikilingan at mabangong mga amino acid ay hindi sapat o wala sa lahat ay dinala sa pamamagitan ng mga cell dahil sa kawalan ng transportasyon proteins. Nawala ang mga ito sa katawan sa pamamagitan ng pag-ihi sa ihi. Sa mga matitinding kaso, ang mga amino acid mula sa mga marawal na cells ng katawan ay hindi na puwedeng gamitin. Maaari itong humantong sa isang sitwasyon kung saan kahit na mahalaga at hindimahahalagang amino acids na ibinigay sa pamamagitan ng diyeta ay hindi na sapat upang mapanatili ang mahahalagang pag-andar. Maraming mga organo at organ system tulad ng atay, pancreas, adrenal glandula, balat, bituka, gitnang sistema ng nerbiyos o immune system ang humina. pangangasiwa ng niacin ay maaaring mapabuti ang mga problema sa transportasyon sa ilang mga kaso. Sa mga partikular na malubhang kaso ng sakit na Hartnup, ang mahalagang mga amino acid ay dapat palitan ng intravenously para sa buhay upang madagdagan ang pag-asa sa buhay.
Pagpigil
Ang sakit na Hartnup ay hindi maiiwasan sapagkat ang sakit na metabolic ay isang namamana na genetiko na depekto. Gayunpaman, sa isang pagkalat ng 1: 24,000, ang sakit ay medyo bihira.
Pag-asikaso
Sa sakit na Hartnup, napakakaunting mga hakbang ng direktang pag-follow up ang magagamit sa pasyente. Gayunpaman, sa sakit na ito, ang maagang pagtuklas at paggamot ng sakit ay napakahalaga upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o kakulangan sa ginhawa. Ang apektadong tao ay dapat humingi ng medikal na atensyon para sa sakit na Hartnup sa mga unang sintomas at palatandaan upang maiwasan ang karagdagang paglala ng mga sintomas. Walang maaaring magamot nang mag-isa. Samakatuwid, sa karamihan ng mga kaso, ang paggamot ng sakit na ito ay ginagawa sa pamamagitan ng pag-inom ng iba't ibang mga gamot. Ang pasyente ay dapat palaging magbayad ng pansin sa isang tamang dosis at din sa isang regular na paggamit upang maibsan ang mga sintomas. Sa maraming mga kaso, kinakailangan upang baguhin ang diyeta, at ang isang doktor ay maaari ring maghanda ng isang plano sa pagdidiyeta. Bukod dito, sa sakit na Hartnup, ang ilang mga nagdurusa ay umaasa sa mga hakbang ng physiotherapy upang gamutin ang mga sintomas. Maraming mga ehersisyo mula sa tulad terapewtika maaari ring isagawa sa sariling tahanan ng pasyente. Ang mapagmahal na pangangalaga at suporta para sa mga apektado ay mayroon ding positibong epekto sa kurso ng sakit na ito. Higit sa lahat, depresyon o sikolohikal na pag-uulit ay maaaring maiiwasan bilang isang resulta.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Dahil ang sakit na Hartnup ay isang namamana na depekto, ang sakit ay karaniwang hindi maiiwasan. Ang mga apektadong indibidwal ay laging nakasalalay sa paggamot ng isang manggagamot. Para sa kadahilanang ito, walang direktang posibilidad ng tulong sa sarili para sa sakit. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektado ay nakasalalay sa pagpapalit therapy upang maibsan ang mga sintomas. Dapat masiguro ang regular at wastong dosed na paggamit. Sa kaso ng pagdududa, ang isang doktor ay dapat na laging kumunsulta. Bukod dito, isang diyeta na may tryptophan ay maaari ding magkaroon ng isang napakahusay na epekto sa sakit na Hartnup. Para sa kadahilanang ito, ang mga patatas, manok at mga produktong pagawaan ng gatas ay partikular na angkop. Mga mani kumakatawan din sa isang mahalagang bahagi ng diyeta na ito. Kung ang pagkalumpo o mga kaguluhan sa pandama ay nagaganap, karaniwang ginagamot sila ng therapeutically. Ang mga pagsasanay na ito ay maaaring gawin sa bahay upang mapabilis ang paggaling ng sakit na Hartnup. Sa kaso ng matinding pagkalumpo, gayunpaman, ang mga apektadong tao ay nakasalalay sa mapagmahal na suporta sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Ang pakikipag-ugnay sa iba pang mga nagdurusa ng sakit ay maaaring maiwasan ang kakulangan sa ginhawa ng sikolohikal.
