Ang sakit na Lafora ay kilala rin bilang progresibong myoclonic elepsy 2 o pagsasama ng Lafora sa sakit sa katawan. Ito ay isang minana ng neurologic disorder na kabilang sa pangkat ng mga sakit na polyglucosan at progresibong myclonic epilepsies. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng kalamnan spasms, guni-guni, demensya, at kumpletong pagkawala ng mga kakayahang nagbibigay-malay. Ang nakamamatay na sakit na neurodegenerative na ito ay may mapanirang pagsisimula sa pagkabata o pagbibinata.
Ano ang sakit na Lafora?
Ang sakit na Lafora ay isang autosomal recessive disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng hindi sinasadya, marahas, at pangkalahatan kalamnan twitching. Ang mga unang sintomas at reklamo ay lilitaw sa mga kabataan habang pagkabata o pagbibinata. Ang sakit na neurological na ito ay walang gamot hanggang ngayon at regular na nakamamatay. Ang mga apektado ay bihirang mabuhay nang lampas sa edad na 25. Naghihirap sila guni-guni, at habang umuunlad ang sakit, demensya at pagkawala ng mga kakayahan sa nagbibigay-malay na itinakda din. Ang pagkalat sa mundo ng Kanluranin ay isa sa isang milyon at dumarami sa mga hiwalay na lugar na lugar at rehiyon kung saan ang pakikipag-asawa sa mga kamag-anak ay hindi pangkaraniwan.
Sanhi
Ang sanhi ay isang autosomal recessive na minana gene mutation ng mga gen EPM2A, pag-encode ng enzyme laforin, at NHLRC1, encoding malin, na naglalaman ng amino acids at sink. Ito ay isang bihirang nakamamatay na anyo ng himatay na ipinapasa mula sa parehong magulang sa anak sa pamamagitan ng recessive mana. Bagaman ang mga magulang mismo ay nagdadala ng depekto sa genetiko na responsable para sa karamdaman na ito, hindi ito ipinahiwatig sa kanila. Sa mga bihirang kaso, ang sakit na Lafora ay hindi minana nang recessively, ngunit ito ay resulta ng isang random gene pagbago Mayroong maraming mga control system sa utak na pumipigil sa akumulasyon ng labis na halaga ng asukal sa mga nerve cells. Sentinel proteins tiyaking gumagana ang mga control system na ito ng maayos. Para sa karamihan ng mga cell ng katawan, asukal sa kanyang form sa pag-iimbak glycogen ay isang maligayang pagdating supplier ng enerhiya. Para kay utak mga cell, gayunpaman, ito ay nakamamatay. Sa mga malulusog na tao, ang tindahan ng karbohidrat ay nananatiling naka-off upang hindi ito sinasadyang buhayin. Sa mga taong nagdurusa sa sakit na Lafora, ang mekanismo ng pagkontrol na ito ay nasuspinde at maliit asukal mga kumpol sa anyo ng glycogen dock papunta sa utak mga cell at patayin ang mga ito. Ang dalawa proteins ng mga responsableng gen na maiwasan ang paggawa ng glycogen. Malapit na naka-link ang mga ito na ang depekto sa isang protina ay hindi rin pinagana ang pangalawa gene kasangkot Ang mekanismo ng pagkontrol ay nagambala at nagpapalitaw ng iba't ibang mga reaksyon na pumapabor sa pag-iimbak ng glycogen butil sa mga cell ng utak, na humahantong sa pagkamatay ng neuronal.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga kahihinatnan ng akumulasyong glycogen na ito sa mga cell ng utak ay may mga nagwawasak na epekto sa organismo. Ang mga apektadong indibidwal ay naghihirap mula sa mga epileptic seizure na nailalarawan sa pamamagitan ng marahas at kusang-loob na kalamnan spasms at umiikot. Nahihirapan ang pasyente sa pag-coordinate ng kanyang paggalaw at pag-andar ng kalamnan. At saka, guni-guni, memorya lapses at pag-iisip paghihirap set in, humahantong sa demensya habang umuunlad ang sakit. Sa huling yugto, isang makabuluhang pagtanggi sa pagganap ng nagbibigay-malay na may pansamantalang kabulagan nagtatakda. Ang mga epileptic seizure ay nagiging mas madalas at mas
mas marahas.
Diagnosis at kurso ng sakit
Sa pag-unlad ng sakit, lumala ang mga sintomas at reklamo, dahil hindi matagumpay terapewtika para sa neurodegenerative namamana sakit ay mayroon pa. Sa kadahilanang ito, palagi itong nakamamatay, kasama ang mga pasyente na karaniwang namamatay sa loob ng sampung taon ng diagnosis. Sa huling yugto ng sakit, ang kakayahan ng pasyente na nagbibigay-malay at pisikal kalagayan ay limitado kaya siya ay naging isang kaso ng pag-aalaga. Maaaring kailanganin din ang pagpasok sa ospital. Ang gumagamot na manggagamot ay gumaganap a balat biopsy, o kahalili a atay or biopsy ng utak, upang makakuha ng huling katiyakan kung ang pasyente ay talagang nagdurusa mula sa sakit na Lafora. Ang biopsy ay sinusuportahan ng iba't ibang mga pagsusuri sa genetiko. Bilang karagdagan sa pasyente, ang mga magulang ng pasyente ay sinubukan din upang matukoy kung ang mga ito ay carrier ng depekto sa genetiko na ito. Ang namamana na genetiko na pagsusuri ay nagbibigay sa gumagamot na manggagamot ng panghuling katiyakan na ito ay isang autosomal recessive na mana at hindi isang random na pagbago ng gene
Komplikasyon
Ang sakit na Lafora ay nauugnay sa mga seryosong sintomas at palatandaan. Pwede din mamuno sa pagkamatay ng pasyente sa pinakamasamang kaso kung ang paggamot sa sakit na ito ay hindi pinasimulan. Bilang isang patakaran, ang mga pasyente na may sakit na ito ay nagdurusa mula sa mga kalamnan spasms at saka mula sa mga epileptic seizure. Ang kalidad ng buhay ng apektadong tao ay malaki ang nabawasan ng mga reklamo na ito. Hindi rin ito bihira para sa sakit na mangyari. Ang mga pasyente ay nagpapakita ng hindi kilalang paggalaw at hindi na makontrol ang kanilang mga kalamnan nang nakapag-iisa. Sa maraming mga kaso, samakatuwid ay nakasalalay sila sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Gayundin, memorya maaaring maganap din ang mga lapses. Ang mga apektado din ay nagdurusa mula sa mga paghihirap sa pag-iisip at mga sintomas ng demensya. Lalo na para sa mga kamag-anak o para sa mga magulang, ang sakit na Lafora ay maaaring maging sanhi ng matinding sikolohikal na kakulangan sa ginhawa o depresyon. Bukod dito, maaari rin ang sakit mamuno sa kabulagan. Hindi posible na gamutin ang sanhi ng sakit na Lafora na sanhi. Para sa kadahilanang ito, ang paggamot ay palatandaan at nakasalalay sa mga sintomas. Gayunpaman, ang isang ganap na positibong kurso ng sakit ay hindi nangyari, upang sa karamihan ng mga kaso ang mga pasyente ay nakasalalay sa tulong at suporta ng ibang mga tao sa buong buhay nila.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Ang mga magulang na napansin ang mga palatandaan ng sakit na Lafora sa kanilang anak ay dapat makipag-usap sa kanilang pedyatrisyan kaagad. Ang sakit ay mabilis na umuunlad at hindi pa nagagamot nang sanhi, kaya nagpapakilala terapewtika dapat pasimulan ng maaga. Katangian sintomas tulad ng mga seizure, guni-guni o pag-aaral ang mga karamdaman ay nangangailangan ng mabilis na paglilinaw. Kung magkakaroon ng karagdagang mga sintomas, kinakailangan ng payo medikal sa anumang kaso. Ang manggagamot ay maaaring gumanap a biopsy at mamuno o mag-diagnose ng sakit. Kung mayroon talagang sakit na Lafora, therapeutic mga panukala dapat simulan kaagad. Sa panahon ng terapewtika, ang isang manggagamot ay dapat na kumunsulta sa regular na agwat. Kung ang iniresetang gamot ay nagdudulot ng mga epekto o walang epekto, dapat na masabihan ang responsableng medikal na propesyonal. Dahil ang sakit na Lafora ay isang namamana na sakit, posible ang isang pagsusuri sa sinapupunan kung mayroong kongkretong hinala. Samakatuwid, kung ang isa sa mga magulang ay naghihirap mula sa sakit, dapat maganap ang isang pagsusuri sa genetiko. Papayagan nitong magsimula kaagad ang paggamot pagkatapos ng kapanganakan.
Paggamot at therapy
Ang sakit na neurodegenerative na ito ay walang lunas hanggang ngayon, at ang mga sintomas at reklamo ay lumalala sa loob ng medyo maikling panahon, upang ang mga pasyente ay karaniwang hindi nabubuhay sa nakaraang 25 taong gulang. Ang nagagamot na manggagamot ay maaari lamang magreseta ng anticonvulsant gamot upang mabawasan ang kalamnan contraction at sa gayon ang pagdurusa ng pasyente. Mas mabuti, ang gumagamot na manggagamot ay nagrereseta ng isang relaxant ng kalamnan (myotonolytic) tulad ng clonazepam at mga gamot na antiepileptic tulad ng valproic acid. Clonazepam, isang miyembro ng benzodiazepine group, ay ginagamit na sa mga batang nagdurusa himatay. Mayroon itong epekto na pumipigil sa spasm at nagpapahinga sa mga kalamnan. Valproic acid ay isang mabisang anyo ng therapy para sa pangkalahatang anyo ng himatay, na mayroon ding isang impulse- at mood-stabilizing effect. Ang dalawang ito gamot positibo lamang na makakasama sa kurso ng sakit na Lafora at mabawasan ang mga sintomas, ngunit hindi ito pagagalingin o paganahin ang pasyente na mamuno isang normal na buhay sa pangmatagalang, depende sa mga pangyayari. Bilang karagdagan sa drug therapy, inirekomenda din ang suporta sa sikolohikal para sa pasyente at magulang.
Outlook at pagbabala
Ang sakit na Lafora ay maliit na napag-aralan. Ito ay nangyayari sa halos isa sa isang milyong tao. Naniniwala ang mga siyentista na ito ay minana at nailipat sa pamamagitan ng panganganak sa mga kamag-anak. Walang mga prospect para sa isang lunas. Sinusubukan ng mga doktor na ihinto ang matinding sintomas. Ang pag-asa sa buhay ay makabuluhang nai-minimize. Halos lahat ng apektadong tao ay hindi umabot sa edad na 25. Ang pagsisimula ng mga tipikal na sintomas ay nasa ikalawang dekada ng buhay. Ang mga pasyente ay mayroon nang apat hanggang sampung taon na natitira kung saan ang mga kakayahan sa pag-iisip ay tumanggi at kombulsyon na patuloy na tataas. Hindi ipinapayong iwanan ang paggamot. Bagaman mananatiling pareho ang oras ng buhay, maaaring mapawi ng mga doktor ang maraming reklamo. Kaya, ang sakit ng pagkasira ay maaaring nilalaman. Ang sakit ay nakaka-stress hindi lamang para sa pasyente kundi para din sa mga miyembro ng pamilya. Ang mga psychotherapies ay maaaring tuklasin ang mga makabuluhang katanungan at tugunan o istraktura ang paglalakbay patungo sa katapusan ng buhay. Ang pagbabala pagkatapos ng diagnosis ng sakit na Lafora ay hindi maaaring maging lalong hindi kanais-nais. Ang mga naghihirap ay nangangailangan ng tulong sa kanilang maikling buhay. Ang pag-unlad ng isang propesyonal na pananaw ay makitid na limitado mula sa pasimula.
Pagpigil
Karamihan sa mga apektadong indibidwal ay walang kamalayan na sila ay nagdurusa mula sa karamdaman na ito hanggang sa magkaroon ng pangwakas na pagsusuri. Sapagkat ito ay isang bihirang pagbago ng gene na ipinadala sa bata ng parehong magulang, ang pag-iwas sa pang-klinikal na diwa ay hindi posible. Bilang isang patakaran, kasama lamang ito sa pangwakas na pagsusuri at karagdagang pagsusuri sa genetiko na natutunan ng mga magulang na sila rin ang mga tagadala ng depekto sa genetiko na ito, na, gayunpaman, ay hindi nasira sa kanilang sarili.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso ng sakit na Lafora, ang mga panukala ng pag-aalaga pagkatapos ay malubhang limitado, kaya ang mga apektado ng sakit na ito ay sa anumang kaso ay nakasalalay sa masinsinang paggamot sa medisina. Una at pinakamahalaga, ito ay dinisenyo upang maiwasan ang karagdagang pagkasira ng mga sintomas. Ang paggamot sa sarili ay hindi maaaring mangyari sa sakit na Lafora, upang ang paggamot ng isang doktor ay dapat palaging maganap. Sa karamihan ng mga kaso, iba't ibang mga gamot ang dapat gawin upang maibsan ang mga sintomas ng sakit na ito. Gayunpaman, ang isang kumpletong gamot ay hindi maaaring makamit, sa gayon ang karamihan sa mga apektado ay namatay sa isang napakabatang edad. Ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao samakatuwid ay makabuluhang nabawasan ng sakit na Lafora. Dahil sa mga sintomas, karamihan sa mga apektado ay nakasalalay sa tulong at suporta din ng mga kaibigan at pamilya sa kanilang buhay. Sa kontekstong ito, ang mapagmahal at masinsinang pag-uusap ay may positibong epekto din sa sikolohikal na estado ng apektadong tao at maiiwasan ang karagdagang mga sikolohikal na kaguluhan o kahit na depresyon. Sa kaso ng pagnanais na magkaroon ng mga anak, ang sakit na Lafora ay dapat palaging sinusundan ng pagsusuri sa genetiko at pagpapayo upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang sakit na Lafora ay isang seryoso kalagayan nakamamatay iyon sa mga pinakapangit na kaso. Para sa kadahilanang ito, ang therapeutic counseling ay inirerekumenda una at pinakamahalaga para sa mga apektado at kanilang mga kamag-anak. Dahil ang sakit ay karaniwang nasuri sa pagkabata, may katuturan ang maagang pagpapayo. Kasama ang psychologist, isang desisyon na maaaring magawa tungkol sa mga susunod na hakbang. Sa karamihan ng mga kaso, ang apektadong bata ay dapat na dumalo sa isang espesyal kindergarten at kalaunan isang espesyal na paaralan - kapwa dapat pasimulan nang maaga hangga't maaari upang maiwasan ang mga problema sa paglaon. Kailangan din ng pangangalagang medikal para sa sakit na Lafora. Ang nagdurusa ay dapat na regular na suriin sa tanggapan ng doktor upang ang anumang mga komplikasyon ay maaaring matugunan nang mabilis at sa isang naka-target na pamamaraan. Ang iba`t ibang mga gamot ay maaaring inireseta para sa tipikal na spasms ng kalamnan at hindi koordinadong paggalaw. Dapat laging siguraduhin ng mga magulang na bantayan ang anak at makagambala kaagad kung sakaling pulikat. Kung ang bata ay direktang kinalma at hindi na gumagalaw, kahit papaano ang mga aksidente at pagbagsak ay maiiwasan. Bilang karagdagan, ang panganib ng atake ng sindak ay nabawasan kung ang isang pinagkakatiwalaang tao ay nasa malapit upang siguruhin ang nagdurusa.
