Ang Trisomy 14 ay resulta ng isang genomic mutation. Ang mga sintomas ay nakasalalay sa uri ng mutation. Kadalasan, ang trisomy 14 ay nagdudulot ng mga pagkalaglag, ayon sa mga pag-aaral.
Ano ang trisomy 14?
Mayroong pagkakaiba sa pagitan gene mutation at genomic mutation. Sa gene ang mga mutation, ilang mga nukleotide ay nawawala, ang ilang mga nucleotide ay lumipat, o idinagdag ang mga karagdagang nucleotide. Sa isang genomic mutation, ang buong genome ay apektado. Kaya, karagdagang chromosomes ay naroroon o ang mga chromosome ay nawawala o pinagpapalit. Ang nasabing isang nabago na bilang ng chromosomes ay ang batayan ng trisomy 14. Ito ay isang kumplikadong mga kapansanan na dulot ng triple pagpapatupad ng namamana na materyal sa chromosome 14. Sa isang malusog na tao, ang chromosome 14 ay naroroon sa isang duplicate. Samakatuwid, ang isang triple pagpapatupad ay tumutugma sa isang genomic mutation. Ang Trisomy 14 ay umiiral sa iba't ibang mga pagkakaiba-iba at nagpapakita ng mga variable na klinikal na sintomas depende sa subtype. Bilang karagdagan sa mosaic at bahagyang trisomy 14, kinikilala ng gamot ang tinatawag na translocation trisomy 14 at isang libreng form ng sakit. Ang mga subtypes na ito ay batay sa iba't ibang uri ng mutation. Ang bahagyang trisomy 14 ay madalas na sinusunod sa buhay na organismo. Dahil sa paunang paglalarawan nito, kaunti lamang sa higit sa 20 mga ulat sa kaso ang naitala sa buhay na mga pasyente.
Sanhi
Ang mga mutasyon ng genome ay nagmula sa materyal na genetiko. Sa mosaic trisomy 14, hindi lahat ng mga cell ng chromosome 14 ay naroroon sa triplicate. Kasabay ng linya ng trisomal cell, umiiral ang isang linya ng cell na may isang diploid set. Samakatuwid, maraming mga karyotypes ang naroroon sa parehong oras. Sa bahagyang trisomy 14, dalawang hanay ng chromosome 14 ang naroroon sa lahat ng mga cell maliban sa mga germ cells. Gayunpaman, dahil ang isa sa chromosomes ay pinahaba at nahahati sa dalawa sa isang tiyak na seksyon, ang ilan sa impormasyong genetiko ay naroroon pa rin sa triplek. Sa translocation trisomy 14, ang chromosome 14 ay naroroon sa lahat ng mga cell na may triple execution. Ang isang bersyon ng tatlong mga chromosome ay nakakabit nang ganap o bahagyang sa isa sa iba pang dalawang chromosome at translocates sa ganitong paraan. Ang libreng trisomy 14 ay batay din sa triple pagpapatupad ng chromosome 14 sa lahat ng mga cells ng katawan. Gayunpaman, ang pag-aalis ay hindi nagaganap sa form na ito. Ayon sa kasalukuyang kaalaman, ang mga batang babae ay mas madalas na apektado ng trisomy 14 kaysa sa mga lalaki. Karamihan sa mga fetus na may trisomy 14 ay namamatay habang pagbubuntis. Ang asosasyong ito ay madalas na pinagbabatayan ng maagang pagkalaglag. Sa 776 na miscarried fetus, 15 ang nagdusa mula sa trisomy 14, ayon sa isang pag-aaral.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Sa trisomy 14, ang mga klinikal na sintomas ay nakasalalay sa porsyento ng mga trisomeric cell o natutukoy ng trisomal chromosomal segment na naroroon. Para sa kadahilanang ito, mahirap gawin ang mga nagpapakilala sa pangkalahatang sintomas. Abnormal na mataas amniotic fluid dami ay madalas na nakikita sa mga kababaihan na may apektadong mga fetus habang pagbubuntis. Ang pagiging matanda bago ang ika-37 linggo ng pagbubuntis ay kabilang din sa mga pinakakaraniwang pagpapakita. Kahit na sa sinapupunan, ang mga fetus ay madalas na magdusa mula sa pagkaantala ng paglaki. Pagkatapos ng kapanganakan, ang mga pagkaantala ng psychomotor sa pag-unlad ay idinagdag. Ang paglago ay madalas na walang simetrya. Ang paglipat ng balakang o mga limbs na may magkakaibang panig ay maaaring mangyari. Ang mga daliri o daliri ng paa ng mga apektadong indibidwal ay madalas na magkakapatong. Mga organikong depekto tulad ng puso maaaring may mga depekto. Bilang karagdagan sa microcephaly, mga deformidad ng mukha tulad ng isang malapad na noo o mababang tainga na tainga, isang malawak na tulay ng ilong, o mga asymmetries sa mukha ay madalas na naroroon. Ang mga sintomas sa mukha ay maaari ring isama ang isang mahabang philtrum, cleft palate, abnormal palatal curvature, at isang maliit ibabang panga na may sabay na nakausli itaas na panga. Ang pareho ay totoo para sa isang malaki bibig pagbubukas, hindi pangkaraniwang puno ng labi, at malalim na maliliit at malapad na mga mata. Ang mga pasyente ay madalas ding may makitid na mga palpebral fissure at bahagyang nalulubog sa itaas na mga eyelid. Mayroong isang translucent film sa mga mata sa maraming mga kaso. Ang mga pasyente' balat ay madalas na hyperpigmented. Ang pinakakaraniwang mga pagbabago sa genitourinary tract ay nagsasama ng isang hindi normal na maliit na ari ng lalaki at hindi pinalawak na testis. Ang mga sintomas na ito ay madalas na nauugnay pagkabigo ng bato at kapansanan sa pag-iisip.
Diyagnosis at kurso sa sakit
Prenatally, ang mga fetus na may trisomy 14 ay nagpapakita na ng mga abnormalidad sa ultratunog, na maaaring isang palatandaan ng trisomy sa gynecologist. Ang libreng form at ang mosaic form ng sakit ay maaaring ma-diagnose nang walang pagdududa sa pamamagitan ng nagsasalakay na mga pamamaraan ng diagnostic, pangunahin sa tulong ng amniocentesis or sampol ng chorionic villus. Gayunpaman, sampol ng chorionic villus ay itinuturing na madaling kapitan ng error at maaaring magresulta sa isang maling positibong pagsusuri. Ang isang pinaghihinalaang pagsusuri sa postnatal ay itinatag na ng katangian ng pisikal na mga tampok ng pasyente at karaniwang kinumpirma o pinasiyahan ng pag-aaral ng molekular. Ang pagbabala ay nakasalalay sa partikular na pagbago at sintomas sa bawat indibidwal na kaso.
Komplikasyon
Ang Trisomy 14 ay nauugnay sa iba't ibang mga sintomas, na ang lahat ay may napaka negatibong epekto sa kalidad ng buhay ng apektadong tao. Una at pinakamahalaga, may makabuluhang pagkaantala ng paglago at pantay na naantalang pag-unlad ng pasyente. Samakatuwid ang sakit ay maaaring masuri sa sinapupunan. Bukod dito, ang mga naapektuhan ay nagdurusa mula sa isang cleft palate, upang ang mga komplikasyon ay maaaring lumitaw kapag kumukuha ng pagkain at likido. puso Ang mga depekto ay madalas ding nagaganap dahil sa trisomy 14 at maaari ding makaapekto sa negatibong pag-asa ng bata bilang isang resulta. Dahil sa mga malformation ng mukha, maraming mga apektadong indibidwal ang nagdurusa mula sa pananakot o pang-aasar, lalo na sa pagkabata, at maaaring magdusa mula sa mga sikolohikal na pagkagulo bilang isang resulta. Klase ang kakulangan ay maaari ding mangyari, sa gayon sa pinakamasamang kaso ang mga pasyente ay umaasa dyalisis o isang donor klase. Dahil ang trisomy 14 ay humahantong din sa pag-iisip pagpapaatras at sa gayon ay sa mga kapansanan sa pag-iisip at motor, ang mga apektado ay karaniwang nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Dahil walang direktang paggamot, walang partikular na mga komplikasyon. Ang mga indibidwal na reklamo lamang ang pinagaan ng iba't ibang mga therapies. Sa maraming mga kaso, ang mga magulang at kamag-anak ay nakasalalay din sa paggamot sa sikolohikal.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Sa kaso ng trisomy 14, tiyak na kinakailangan ang pagbisita sa doktor. Maaari itong magkaroon ng sakit na ito nang walang paggamot sa pagkamatay ng apektadong tao, kaya't dapat isagawa ang isang pagsusuri at kasunod na paggamot sa anumang kaso. Sa proseso, ang paggaling sa sarili ay maaaring hindi mangyari. Ang maagang pagtuklas ng trisomy 14 ay palaging may positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta para sa trisomy 14 kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa mga malformation o deformities na maaaring makaapekto sa buong katawan. Sa maraming mga kaso, mga depekto sa puso maaari ring ipahiwatig ang kalagayan at dapat suriin ng doktor. Sa kasong ito, ang kakulangan ng mga bato ay madalas ding nagpapahiwatig ng trisomy 14. Dahil ang sakit ay hindi magagamot nang ganap, ang mga kamag-anak at magulang ng apektadong tao ay madalas na umaasa sa sikolohikal na paggamot upang maiwasan depresyon o karagdagang mga sikolohikal na pagkagambala. Ang paggamot ng apektadong tao mismo ay nakasalalay nang husto sa eksaktong mga sintomas at isinasagawa ng kani-kanilang dalubhasa. Sa kaso ng isang nai-bagong pagnanais na magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic dapat gampanan.
Paggamot at therapy
Para sa mga pasyente na may trisomy 14, walang dahilan terapewtika ay magagamit hanggang ngayon. Lamang gene terapewtika Ang mga diskarte ay maaaring isaalang-alang bilang causal therapy. Gayunpaman, ang mga pamamaraang ito ay hindi pa nakakarating sa klinikal na yugto. Para sa kadahilanang ito, ang trisomy ay kasalukuyang ginagamot eksklusibo nagpapakilala. Alinsunod dito, ang paggamot ay nakasalalay sa mga sintomas sa indibidwal na kaso. Ang mga organikong deformity at insufficiencies ang pokus ng terapewtika. ang depekto sa puso, halimbawa, ay naitama nang maaga hangga't maaari sa isang nagsasalakay na pamamaraang pag-opera. Kakulangan ng bato sa mga bata ay nangangailangan din maagang solusyon, na maaaring simula ay binubuo ng dyalisis. Sa katagalan, klase paglipat ay ang pinaka-makatuwirang paraan ng paggamot. Ang mga deformidad ng mukha ay hindi kinakailangang mangailangan ng paggamot. Samakatuwid, madalas silang hindi pinapansin sa una. Ang mas mahalaga ay isang maagang suporta para sa nagbibigay-malay na pinabuting pag-unlad ng mga bata at isang suportang physiotherapeutic ng mga kasanayan sa motor. Dahil hindi lahat ng mga pasyente na may trisomy 14 ay mayroong mga sintomas tulad ng a depekto sa puso, naantala na pag-unlad o kakulangan sa bato, ang ilang mga apektadong indibidwal ay medyo walang sintomas sa buong buhay nila at pagkatapos ay hindi nangangailangan ng therapy.
Pagpigil
Dahil ang trisomy 14 ay isang pagbago ng genetiko, mayroong kaunting pag-iingat mga panukala magagamit Dahil posible ang diagnosis sa prenatal, ang mga magulang ng apektadong mga fetus ay maaaring magpasya na hindi magkaroon ng anak kung kinakailangan.
Pag-asikaso
Ang mga batang ipinanganak na may trisomy 14 ay nakikinabang mula sa remedial maagang solusyon. Dapat itong iakma sa mga indibidwal na kakayahan ng bata. Dahil ang chromosomal disorder na ito sa nabubuhay na pasyente ay karaniwang isang bahagyang trisomy o isang mosaic trisomy, ang klinikal na larawan ay magkakaiba rin ang pagkakaiba-iba. Samakatuwid, ang mga pisikal na sintomas ay nangangailangan din ng indibidwal na pagtatasa at pag-follow-up. Habang sa ilang mga kaso ang pangunahing layunin ay upang maiwasan sakit at pagdurusa, ang iba na apektado ay maaaring matagumpay na matuto ng iba't ibang mga pang-araw-araw na kasanayan sa pamumuhay. Ang mga batang may libreng trisomy 14 ay namamatay sa karamihan ng mga kaso na nasa sinapupunan. Ganyan a kabiguan ay nakababahala para sa mga apektadong magulang, na maaaring mangailangan ng sikolohikal na pag-aalaga. Kung gaano katagal ito ay nakasalalay sa mga kagustuhan ng mga magulang at ng indibidwal na sitwasyon. Tao genetika ay kumunsulta sa isang pagtatangka upang linawin ang sanhi ng depekto ng genetiko. Sa ganitong paraan, ang peligro ng pag-ulit ay maaari ding mas mahusay na tantyahin. Sa karamihan ng mga kaso, hindi ito makabuluhang nadagdagan. Sa kaso ng isang kasunod pagbubuntis, Isang amniocentesis or sampol ng chorionic villus maaaring gampanan sa kahilingan ng ina. Maaari itong makita ang isang pag-ulit ng trisomy 14 na sa panahon ng pagbubuntis. Gayunpaman, ang mga pagsubok na ito ay nagdaragdag din ng panganib na kabiguan.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang nagpapakilala na paggamot ng trisomy 14, na kinabibilangan ng operasyon, gamot at physiotherapy, maaaring mabisang suportahan ng isang buong saklaw ng self-help mga panukala. Una sa lahat, mahalagang suportahan ang apektadong bata hangga't maaari sa pang-araw-araw na buhay. Physiotherapy at pagsasanay sa kaisipan ay maaari ding isagawa ang layo mula sa inpatient therapy. Mahusay para sa mga magulang na makipag-usap sa isang dalubhasa na maaaring magrekomenda ng angkop mga panukala upang maitama ang mga indibidwal na malformation hangga't maaari. Makipag-usap kapaki-pakinabang din ang therapy para sa bata. Ang mga mas batang bata ay partikular na nagtanong ng maraming mga katanungan tungkol sa kanila kalagayan na hindi palaging masasagot mismo ng mga magulang. Samakatuwid, ang isang dalubhasa ay dapat na kumunsulta upang ipaliwanag ang bata sa pinakamahusay na posibleng paraan. Ang mga librong madaling gamitin ng bata tungkol sa namamana na sakit ay karagdagan na tumutulong upang makabuo ng isang malusog na ugnayan sa sakit. Bilang karagdagan, dapat na bantayan ng mabuti ng mga magulang ang bata upang ang isang mabilis na tugon ay magawa sakaling may mga komplikasyon. Ang bahay ay dapat na kagamitan para sa mga may kapansanan upang walang panganib mula sa pagbagsak o mga aksidente. Bilang karagdagan, ang mga angkop na espesyal na paaralan at mga kindergarten ay dapat na hinahanap para sa batang may sakit sa isang maagang yugto, dahil ang mga panahon ng pagpaparehistro ay madalas na tumatagal ng maraming taon.
