Ang Dyschondrosteosis Léri Weill ay isang karamdaman na may mga sanhi ng genetiko. Ang Dyschondrosteosis Léri Weill ay nauri sa kategorya ng mga skeletal dysplasias. Ang tipikal na katangian ng sakit ay maikling tangkad, na kung saan ay din hindi katimbang. Ang gitnang mga seksyon ng mga paa't kamay ay symmetrically pinaikling. Sa parehong oras, ang isang tinatawag na deformity ng Madelung ay nangyayari sa konteksto ng Léri Weill dyschondrosteosis.
Ano ang dyschondrosteosis Léri Weill?
Ang Dyschondrosteosis Léri Weill ay kilala rin sa magkasingkahulugan bilang Léri-Weill syndrome o Lamy-Bienefeld syndrome. Talaga, ang pangalan ay nagmula sa dalawang indibidwal na unang inilarawan ang kalagayan noong 1929. Bilang karagdagan sa maikling tangkad, Ang pagpapapangit ni Madelung ay isang katangian ng sintomas na higit sa lahat makikita sa pulso. Ang saklaw ng dyschondrosteosis ni Léri Weill ay hindi alam hanggang ngayon. Ang gitnang mga rehiyon ng mas mababa binti at mag-armas buto ay pinaikling. Habang ang pagpapaikli na ito ay nangyayari na sa mga bagong silang na sanggol, ang pagkasira ng Madelung ay nabubuo sa ilang mga kaso lamang sa yugto ng pagbibinata. Karaniwan, gayunpaman, nagpapakita ito sa magkabilang panig. Bilang karagdagan sa isang pagpapaikli ng mga limbs, madalas silang baluktot din. Kadalasan pinipinsala nito ang kadaliang kumilos. Ang dyschondrosteosis ni Léri Weill ay magkakaiba sa tindi nito mula sa bawat tao. Gayunpaman, ang sakit ay madalas na mas malubha sa mga kababaihan kaysa sa mga lalaking pasyente. Ang mga kalalakihan ay may tangkad na pang-atletiko sa kurso ng sakit, bilang kalamnan hypertrophy ay naroroon din. Ang mga apektadong indibidwal ay may average intelligence.
Sanhi
Ang Léri Weill dyschondrosteosis ay isang namamana na sakit at sanhi ng isang pag-mutate sa isang tukoy gene. Ang sakit ay minana sa isang autosomal nangingibabaw na pamamaraan. Ang mga kababaihan ay mas madalas at mas malubhang apektado ng sakit kaysa sa mga pasyenteng lalaki. Ang tinaguriang SHOX gene ay kasangkot sa mutation. Pagbabago dito gene rehiyon ay maaari ding mamuno sa mesomelic dysplasia type Langer.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga sintomas at reklamo ng Léri Weill dyschondrosteosis ay kapansin-pansin. Ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa maikling tangkad nauugnay sa mga tampok na katangian ng balangkas. Ang karamihan ng mga apektadong indibidwal ay may mga mutasyon sa SHOX gene. Gayunpaman, ang mga deformidad ng buto malaki ang pagkakaiba-iba mula sa pasyente hanggang sa pasyente. Gayunpaman, isang tampok na tampok ng Léri Weill dyschondrosteosis ay brachymetacarpy na nauugnay sa cubitus valgus. Bilang karagdagan, ang isang Madelung deformity ay karaniwang bubuo sa parehong pulso. Posible rin ang Mesomelia. Ang mga abnormalidad ng buto ay karaniwang mas malubha sa mga babaeng apektadong indibidwal kaysa sa mga lalaki. Bilang karagdagan, hindi sila nakikita hanggang pagkatapos ng kapanganakan. Ang mga tampok na kalansay ay pinaka binibigkas sa precocious na mga pasyente. Karaniwan, bubuo ang Madelung deformity habang ang mga plate ng paglago ay nagsasama sa hindi pa panahon na yugto. Kung ang SHOX gene ay heterozygous, ang pag-unlad ng kalansay ay naapektuhan bago ipanganak. Pagkatapos ng kapanganakan, ang pag-unlad ay nakasalalay sa kung ang indibidwal ay apektado ng Léri Weill dyschondrosteosis. Ang karamihan ng mga pasyente na naghihirap mula sa Dyschondrosteosis Léri Weill lumaki tuloy-tuloy. Ang huling taas ay humigit-kumulang labindalawang sentimetro na mas maliit kaysa sa average na taas sa malulusog na mga indibidwal. Ang hindi pangkaraniwang maliit na taas ng mga pasyente na may dyschondrosteosis Léri Weill ay lilitaw pangunahin mula sa pagbibinata. Mula sa yugtong ito, ang paglago ay nagpapabagal nang malaki. Ang isa pang pagpapakita ng dyschondrosteosis na si Léri Weill ay ang tinatawag na Langer syndrome. Gayunpaman, ito ay phenotypically mas malala.
Pagkilala
Sa maraming mga kaso, ang Léri Weill dyschondrosteosis ay nakikita na sa mga bagong silang na sanggol kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Dito, halimbawa, maliwanag ang pagpapaikli ng mga paa't kamay at posibleng baluktot. Sa pinakahuli mula sa pagbibinata pasulong, ang dwarfism ng mga apektadong pasyente ay maliwanag, dahil ang paglaki ay napakabagal. Kung ang pagkakaroon ng Léri Weill's dischondrosteosis ay pinaghihinalaan, ang isang manggagamot ay dapat na maghanap. Ang dalubhasa ay tumatagal ng a medikal na kasaysayan kasama ang pasyente. Dahil ang Léri Weill dyschondrosteosis ay minana, isang masusing kasaysayan ng pamilya ay napakahalaga. Kasunod nito, iba't ibang mga klinikal na pagsusuri ang nagaganap. X-ray Ang mga pagsusuri sa balangkas ay partikular na mahalaga dito. Ang Leri Weill dyschondrosteosis ay maaaring mapagkakatiwalaang masuri sa tulong ng pagsusuri ng genetiko. Nakita ang mutation sa SHOX gene. Sa ilang mga pagsusuri sa genetiko, tumatagal ng halos tatlong linggo para magamit ang isang resulta. Posible ring magsagawa ng mga pagsusuri sa cytogenetic. Iba't ibang diagnosis makabuluhan din, kasama ang Léri Weill dyschondrosteosis na pangunahing nakikilala mula sa Turner syndrome.
Komplikasyon
Ang Dyschondrosteosis Léri Weill ay nagdudulot ng iba`t ibang mga maling anyo ng katawan at maikling tangkad. Ang mga bata ay maaaring maging biktima ng panunukso at pang-aapi dahil sa mga maling anyo at hindi madalang na dumaranas ng mga sikolohikal na reklamo. Ang mga paa't kamay ay madalas na walang simetriko na binibigkas at nauugnay sa pinaghihigpitang paggalaw. Gayunpaman, ang mga deformidad ay naiiba sa karamihan ng mga pasyente, kaya walang pangkalahatang paghula ng mga komplikasyon na posible. Ang pulso ay madalas ding deformed at mayroong isang maikling tangkad ng pasyente. Dahil sa mga kapansanan, ang iba`t ibang mga gawain ng pang-araw-araw na pamumuhay ay maaaring limitahan, upang ang apektadong tao ay nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao at naghihirap mula sa isang pinababang kalidad ng buhay. Sa kasamaang palad, ang isang sanhi ng paggamot ng dischondrosteosis na Léri Weill ay hindi posible. Samakatuwid, dapat gastusin ng pasyente ang kanyang buong buhay sa mga sintomas at kakulangan sa ginhawa. Gayunpaman, posible na suportahan at mapawi ang mga pulso. Karaniwan ay hindi mamuno sa anumang karagdagang mga komplikasyon o kakulangan sa ginhawa. Ang mga kinakailangang interbensyon sa pag-opera ay maaaring isagawa sa kasong ito sa isang murang edad ng pasyente at madalas na sinamahan ng physiotherapeutic mga panukala.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Ang Dyschondrosteosis Léri Weill ay nasuri sa karamihan ng mga kaso kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Kung ang karagdagang mga pagbisita sa doktor ay kinakailangan na malayo sa karaniwang therapeutic mga panukala nakasalalay sa kalubhaan ng mga sintomas. Ang mga kinakailangang interbensyon sa pag-opera ay maaaring isagawa sa kamusmusan at madalas na sinusuportahan ng physiotherapeutic mga panukala. Kung may mga problema sa pang-araw-araw na buhay sa kabila ng paggamot sa pag-opera, dapat konsultahin ang responsableng manggagamot. Sa ilalim ng ilang mga pangyayari, ang pasyente ay maaaring mangailangan ng mas matagal o permanenteng suporta sa mga pang-araw-araw na gawain. Sa kaso ng pagbagsak at mga aksidente bilang isang resulta ng mga maling anyo, ang emerhensiyang serbisyong medikal ay dapat na makipag-ugnay o ang apektadong tao ay dapat dalhin sa pinakamalapit na ospital. Kung ang bata ay napapailalim sa pananakot at panunukso bilang isang resulta ng mga deformidad, dapat konsultahin ang isang therapist. Sa mga kaso ng malubhang sikolohikal na pagkabalisa, angkop ang pangmatagalang sikolohikal at pangangalagang medikal. Ang mga hakbang na ito ay maaaring kailanganing ipagpatuloy hanggang sa pagtanda. Bilang karagdagan sa doktor ng pamilya, ang isang dalubhasa sa mga sakit na namamana ay maaari ding konsulta sa mga kaso ng dyschondrosteosis Léri Weill.
Paggamot at therapy
Ang terapewtika ng dyschondrosteosis Léri Weill ay nagpapakilala, dahil hindi posible na matanggal ang mga sanhi. Upang maprotektahan ang pulso, suportado, splint, o iba pang mga ergonomic na aparato ay ginagamit. Sa ilang mga kaso, ang interbensyon sa pag-opera ay ginaganap upang maibalik ang mga pagpapaandar ng magkasanib na. Ang isang kaukulang operasyon ay pangunahing ginagawa sa pagkabata. Nakakapagpahinga nito sakit sabay-sabay. At saka, physiotherapy gumaganap din ng mahalagang papel. Ang regular na pag-check up ng pasyente na may naaangkop na mga dalubhasa ay mahalaga din.
Outlook at pagbabala
Ang isang sanhi ng paggamot ng dyschondrosteosis na Léri Weill ay hindi posible, dahil ang sakit na ito ay isang sakit na genetiko. Samakatuwid, ang mga apektadong indibidwal ay dapat umasa sa pulos nagpapakilala na paggamot, na maaaring mapawi ang mga sintomas ngunit hindi ganap na limitahan ang mga ito. Kung ang dyschondrosteosis ni Léri Weill ay hindi ginagamot, ang pang-araw-araw na buhay ng pasyente ay labis na mahihigpitan. Ang pinaikling paa't kamay at patuloy na paglaki ay nagreresulta sa pinaghihigpitang paggalaw at sa gayon mga karamdaman sa pag-unlad sa mga bata. Maaga ring nagtatakda ang pagbibinata, upang ang mga komplikasyon ay maaaring lumitaw sa matanda. Ang mga apektado ay nagdurusa mula sa malgrowth sa buong katawan at sa gayon ay madalas din mula sa panunukso o kahit pananakot. Para sa kadahilanang ito, ang mga sintomas ay dapat gamutin nang maaga upang maiwasan ang mga sikolohikal na pagkagulo at depresyon. Bilang isang patakaran, ang sakit ay maaaring mapagaan ng iba't ibang mga interbensyon sa pag-opera at physiotherapy mga panukala. Gayunpaman, hindi ito magreresulta sa isang kumpletong lunas. Ang mahigpit na hawak ng pulso karaniwang maaaring maibalik, upang walang mga paghihigpit sa pang-araw-araw na buhay. Ang pag-asa sa buhay ay karaniwang hindi apektado ng sindrom.
Pagpigil
Sa kasalukuyan ay walang mga hakbang o posibilidad para maiwasan ang dischondrosteosis Léri Weill, dahil ito ay isang minana na sakit. Samakatuwid, napapanahong pagsusuri na sinusundan ng terapewtika partikular na nauugnay, dahil babawasan nito ang pagkasira ng pulso, halimbawa.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Dyschondrosteosis Léri Weill ay isang sakit na genetiko kung saan walang mga pagbabago sa mga mutasyon na maaaring makamit ng sariling pagsisikap. Ang mga hakbang sa isang tulong sa sarili ay limitado sa mga pang-araw-araw na posibilidad ng pagpapabuti sa pagharap sa sakit. Ang mga batang ipinanganak na may maling anyo ay dapat na ipagbigay-alam sa oras tungkol sa sakit, mga katangian at epekto nito. Maliban kung ang bata ay pinagtibay, ang mga apektadong miyembro ng pamilya ay maaari ring ibahagi ang kanilang mga karanasan at dapat hikayatin ang bata. Ang pagharap sa mga pang-araw-araw na hamon ay maaaring isagawa nang sama-sama upang ang bata ay hindi handa para sa ilang mga sitwasyon na maaaring maging emosyonal na pagkabalisa o napakalaki. Kung may mga problemang emosyonal o sikolohikal, maaaring gaganapin ang mga talakayan at maaaring hikayatin ang kumpiyansa sa sarili ng bata. Nakatutulong upang maisagawa ang mga aktibidad kung saan ang batang may sakit maaaring ipakita at higit na maitaguyod ang kanyang kalakasan. Sa pang-araw-araw na buhay, ang sakit ay may mahalagang papel. Gayunpaman, nakakapagpahinga kung ang sapat na espasyo at atensyon ay ibinibigay din sa iba pang mga paksa at kaunlaran. Ang pagkakaroon ng kamalayan sa mga kaganapan sa labas ng sariling buhay o ginhawa ay makakatulong upang magkaroon ng mga nakakaabala at makakalap ng mga bagong karanasan. Sa parehong oras, ang pakikipagpalitan sa mga taong may sakit din o ang pagsali sa mga pangkat ng tulong sa sarili ay mga posibilidad, para sa pagpapabuti ng kalidad ng buhay.
