Ang Hypertelorism ay isang abnormal na malaking distansya sa pagitan ng mga mata na hindi kinakailangang magkaroon ng pathological na halaga. Kapag ang kababalaghan ay naroroon sa konteksto ng malformation syndromes, mayroon itong pathologic significance at karaniwang sanhi ng isang genetic mutation. Ang paggamot sa hypertelorism ay karaniwang hindi ipinahiwatig, ngunit maaaring mapabuti ang kalidad ng buhay ng apektadong tao sa mga kaso ng matinding hypertelorism.
Ano ang hypertelorism?
Sa gamot, kapag ang mga organo ay hindi magkakalayo, ginagamit ang term na hypertelorism. Ang termino ay maaaring pangkalahatang magamit upang ilarawan ang anumang pathologically malaking distansya sa pagitan ng mga organo. Gayunpaman, ang term na ito ay ginagamit na madalas na may kaugnayan sa mga mata at pagkatapos ay kumakatawan sa isang hindi karaniwang malawak na distansya ng interocular. Kadalasan ito ay isang katutubo na kababalaghan na maaaring maging palatandaan ng iba't ibang mga malformation syndrome na may nangingibabaw na paglahok ng mukha. Sa pamamagitan ng kahulugan, sinabi ang hypertelorism na magaganap tuwing ang distansya sa pagitan ng mga sentro ng parehong mag-aaral ay higit sa 97 porsyento-porsyento sa itaas ng pamamahagi sa normal na populasyon. Ang average na interpupillary distansya ng mga kababaihan ay 65 millimeter. Para sa mga kalalakihan, ang average na halaga ay 70 millimeter. Anumang mga halagang higit sa average na ito ay hypertelorism. Ang hindi pangkaraniwang bagay ay hindi kailangang magkaroon ng isang halaga ng sakit. Ang kabaligtaran ng ocular hypertelorism ay ocular hypertelorism, na kung saan ay abnormal na mababa ang interpupillary distansya.
Sanhi
Hindi lahat ng hypertolerism ay may pathologic na halaga. Ang sanhi ng simetriko hypertelorism ay karaniwang isang abnormalidad sa physiologic. Ang mga asymmetric hypertelorism ay karaniwang may pathologic na halaga at tumutukoy sa mga malformation syndrome na may nangingibabaw na pagkakasangkot sa mukha. Ang sanhi ng mga karamdaman na ito ay isang pang-henetiko. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga ito ay batay sa a gene pagbago Halimbawa, ang matinding hypertelorism ay sintomas ng catcry syndrome, Wolf-Hirschhorn sindrom, Zellweger syndrome, triploidy, Noonan syndrome, at Gorlin-Goltz syndrome. Pantay na rin, ang hindi pangkaraniwang bagay ay maaaring katangian ng Fraser syndrome. Ang hypertelorism ay madalas ding nai-dokumento sa konteksto ng trisomy 14, Edwards syndrome, trisomy 22, at LEOPARD syndrome. Totoo rin ito para sa De-Grouchy syndrome, Mabry syndrome, Crouzon disease at Dubowitz syndrome o Down Syndrome. Bukod dito, ang Alagille syndrome at ATR-X syndrome ay nauugnay sa hypertelorism. Sa konteksto ng nabanggit na mga syndrome, ang ocular hypertelorism ay karaniwang nauugnay sa iba't ibang mga iba pang mga dysmorphism sa mukha. Ang mga pasyente na may ocular hypertelorism ay asymptomat sa maraming mga kaso. Totoo ito lalo na kapag ang hypertelorism ay nakahiwalay at banayad lamang. Sa kontekstong ito, nagsasalita ang gamot ng isang anomalya na walang halaga ng sakit. Kahit na ang binibigkas na hypertelorism ay hindi kinakailangang makapinsala sa pagpapaandar ng mga mata. Gayunpaman, ang kababalaghan ay madalas na nauugnay sa strabismus. Ang hypertelorism ay mas madalas na nauugnay sa telecanthus. Ito ay isang hindi normal na malaking distansya sa pagitan ng mga panlabas na anggulo ng mga mata. Laban sa background ng hypertelorism walang pangunahing, ngunit isang pangalawang telecanthus. Ang mga malalaking hypertelorism ay pinaghihinalaang bilang kapansanan sa kosmetiko at maaaring magpakita ng pangunahin na mga sikolohikal na sintomas tulad ng mga kasamang sintomas. Sa konteksto ng mga syndrome na nabanggit sa itaas, ang hypertelorism ay karaniwang nauugnay sa iba pang mga maling anyo ng mukha. Alin ang mga ito ay nakasalalay sa pangunahing karamdaman at ang genetically causative mutation na ito.
Mga karamdaman na may sintomas na ito
- Pumulandit
- Cat Cry Syndrome
- Trisomy 22
- LEOPARD syndrome
- De Grouchy syndrome
- Barber-Say syndrome
- Alagille syndrome
- ATR-X syndrome
- Wolf-Hirschhorn sindrom
- Trisomy 14
- Edwards syndrome
- Down Syndrome
- Zellweger syndrome
- Noonan syndrome
- Gorlin-Goltz syndrome
- Fraser syndrome
- Crouzon Syndrome
- Dubowitz Syndrome
Diagnosis at kurso ng sakit
Nasuri ng doktor ang binibigkas na hypertelorism sa pamamagitan ng diagnosis ng tingin. Sa mga hindi gaanong binibigkas na kaso, ang distansya ng interpupillary ay dapat sukatin bilang bahagi ng proseso ng diagnostic. Kung ito ay higit sa average na mga halaga, naroroon ang hypertelorism. Kung ang hypertelorism na ito ay isang sakit ay nakasalalay sa pangkalahatang larawan ng pasyente. Kung mayroong karagdagang mga malformation sa mukha, tinutukoy ng manggagamot ang mga indibidwal na sintomas bilang bahagi ng proseso ng diagnostic at nagsimulang siyasatin ang sanhi. Maaaring kailanganin ang pagtatasa ng molekular na genetiko para sa hangaring ito. Ang pagbabala ng nakahiwalay at banayad na hypertelorism ay mahusay. Ang binigkas na hypertelorism ay madalas na may mga kahihinatnan na sikolohikal. Kung mayroong isang sindrom, ang pagbabala ay nakasalalay sa likas na katangian ng causative mutation. Ang hypertelorism ng mga organo ay may bahagyang hindi gaanong kanais-nais na pagbabala.
Komplikasyon
Ang hypertelorism, isang nadagdagang distansya sa pagitan ng mga mata, ay nagpapakilala ng maraming magkakaiba sakit sa genetic. Isang halimbawa ng a kalagayan ay feline cry syndrome. Ang mga apektadong bata ay nagdurusa kulang sa timbang, maliit ulo, panghihina ng kalamnan at puso mga depekto Gayunpaman, ang pag-asa sa buhay ay hindi gaanong apektado. Gayunpaman, ang mga bata ay nagdurusa mula sa kapansanan sa pag-iisip at pisikal, at ang mga apektado ay karaniwang walang IQ na higit sa 40. Down Syndrome (trisomy 21) ay maaari ding maging sanhi ng hypertelorism. Ang mga apektadong indibidwal ay may mas mataas na peligro ng sakit sa teroydeo. Kasama rito ang pareho hypothyroidism at hyperthyroidism. Bilang karagdagan, ang mga bata na may Down Syndrome mas malamang na umunlad lukemya mamaya sa buhay. Mga problema sa paningin at kawalan ng katabaan kabilang din sa mga komplikasyon ng sakit na ito. Ang pag-asa sa buhay ay humigit-kumulang na 60 taon. Edwards syndrome (trisomy 18) ay sanhi din ng hypertelorism. Ang mga apektadong bata ay may isang matinding pagpapaikling buhay sa pag-asa ng ilang araw lamang sa ilang linggo. Kaunti lamang ang mga bata na nabubuhay upang maging ilang taong gulang. Ang mga bata ay may likas na katutubo puso depekto, lalo na sa puso septum, kaya't pagpalya ng puso mabilis na nangyayari Bilang karagdagan, ang Zellweger syndrome ay isang posibilidad din. Ang sakit na peroxismal na ito ay karaniwang makikilala ng magkakaibang mga palatandaan sa mukha ng bagong panganak. Bilang karagdagan, may mga cyst na bumubuo sa utak. Ang pag-asa sa buhay ay napakahirap at ang mga apektadong indibidwal ay nabubuhay ng halos isang taon.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Ang term na hypertelorism ay tumutukoy sa isang hindi normal na malaking distansya sa pagitan ng dalawang mata. Ang hypertelorism ay bihirang isang sakit sa anyo ng isang namamana na maling anyo. Ang hypertelorism ay hindi kinakailangang isang dahilan upang magpatingin sa doktor. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang hypertelorism ay maaaring magkaroon ng katangian ng isang kapansanan dahil pinapahina nito ang kalidad ng buhay. Asymmetric - ibig sabihin hindi side-symmetric - ang hypertelorism ay mayroon ding epekto ng isang sakit. Isang pagbisita sa kontrol sa opthalmologist ay inirerekumenda kahit na sa kaso ng isang ayon sa paksa na hindi nakakapinsala sa hypertelorism. Sa kaso ng kakulangan sa ginhawa sanhi ng hypertelorism, isang pagbisita sa opthalmologist ay maliwanag pa rin sa sarili. Puwede ang hypertelorism mamuno sa strabismus, na maaaring gamutin sa pamamagitan ng pagbisita sa tinatawag na vision school at may pagwawasto salamin. Paminsan-minsan, maaaring ipahiwatig ang operasyon. Dahil sa isang posibleng mas malakas na malformation ng mukha, ang hypertelorism ay maaari ding maging psychologically stress. Samakatuwid, ang konsultasyon ng isang psychologist o psychotherapist ay dapat isaalang-alang. Dahil hindi posible na bawasan ang operasyon sa distansya ng interpupillary at sa gayon ay iwasto ang hypertelorism, ang mga talakayang therapeutic ay makakatulong sa mga apektado upang makayanan ang kanilang sitwasyon.
Paggamot at therapy
Ang hypertelorism ay hindi kinakailangang mangailangan ng interbensyon. Kung ang pasyente ay walang sintomas at hindi nararamdamang naapektuhan ng hindi normal na distansya ng interpupillary, karaniwang wala terapewtika. Kung mayroong isang partikular na binibigkas na interpupillary na distansya, ang hypertelorism ay maaaring maitama sa operasyon. Totoo ito lalo na kung ang pasyente ay nagkakaroon ng mga problemang sikolohikal. Kung kinakailangan, psychotherapy inilapat muna laban sa mga problemang sikolohikal upang maiwasan ang hindi kinakailangang pagsalakay na paggamot ng pasyente. Kung nakikita pa rin ng pasyente ang hypertelorism bilang isang malubhang nakakapinsalang dungis sa kabila ng pangangalaga ng psychotherapeutic, nagaganap ang pagwawasto sa operasyon. Sa pagwawasto, nagpapabuti ng kalidad ng buhay ng apektadong tao. Gayunpaman, sa konteksto ng malformation syndromes, ang pagwawasto ng hypertelorism ay karaniwang inilalagay sa back burner. Ang pangunahing paggamot ng mga syndrome na ito ay binubuo sa terapewtika ng mga sintomas na nagbabanta sa buhay.Hypertelorism ng lamang loob medyo iba. Habang ang mga ito ay hindi kinakailangang nangangailangan ng pagwawasto alinman, ang interbensyon ay medyo mas malamang na ipahiwatig sa kasong ito. Ang hypertelorism ng mga organo ay maaari ring maitama ng mga pamamaraang pag-opera. Ang mga apektadong organo ay dapat na muling iposisyon nang una kapag ang lumawak na distansya ay makagambala sa kanilang pagpapaandar.
Outlook at pagbabala
Sa ilang mga kaso, ang hypertelorism ay hindi mamuno sa mga komplikasyon at isang sintomas lamang ng aesthetic na minsan ay hindi kanais-nais. Gayunpaman, sa maraming apektadong indibidwal, ang hypertelorism ay nagreresulta din sa mga deformidad ng mukha. Ito ay may negatibong epekto sa pagpapahalaga sa sarili at maaari mamuno sa matinding mga problemang panlipunan at sikolohikal. Minsan humahantong ito sa depresyon. Bilang karagdagan sa mga maling anyo, mayroong pinsala sa mga organo. Dito, ang mga pasyente ay maaaring may mahina puso o mahina ang kalamnan. Ang ulo ang sarili nito ay magkakaiba rin ang hugis, at kulang sa timbang madalas nangyayari. Ang kulang sa timbang sa gayon ay nasusulong ng hindi pag-andar ng tiroydeo. Dahil sa mga sintomas na ito, ang apektadong tao ay naghihirap mula sa isang pinababang kalidad ng buhay, na maaaring karagdagang mabawasan ng mga kaguluhan sa paningin at kapansanan sa pandinig. Ang mga bata ay labis na nagdurusa mula sa mga depekto sa puso. Sa kanila, pagpalya ng puso maaaring mangyari, na sa pinakamasamang kaso ay maaaring humantong sa kamatayan. Ang paggamot ay pangunahin sa antas ng pisikal at tinitiyak ang katatagan ng lahat ng mga organo at pag-andar ng katawan. Gayunpaman, walang tagumpay ang maaaring magagarantiyahan dito. Kung ang pasyente ay nagreklamo lamang tungkol sa hindi pangkaraniwang distansya sa pagitan ng mga mata, ang paggamot ay hindi kinakailangan. Sa kasong ito, ito ay nag-iisa lamang ng isang pang-estasyong pang-estetiko.
Pagpigil
Ang hypertelorism ay karaniwang hindi nakuha, ngunit nangyayari bilang bahagi ng mga malformation syndrome. Ang mga karamdaman na ito ay may batayan sa genetiko. Samakatuwid, pagpapayo ng genetic sa panahon ng yugto ng pagpaplano ng pamilya ay maaaring mailarawan bilang isang hakbang na pang-iwas.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang hypertelorism ay hindi kinakailangang tratuhin. Ang ilan mga panukala tulong laban sa mga pang-araw-araw na problema na nauugnay sa labis na interpupillary distansya. Halimbawa, ang pakikipag-usap sa mga kaibigan at miyembro ng pamilya ay makakatulong na mapigilan ang pagbaba ng kumpiyansa sa sarili bilang isang resulta ng abnormalidad. Ang isang malubhang nakakapinsalang mantsa ay maaaring magtrabaho bilang bahagi ng mga therapeutic na interbensyon. Espesyal salamin bawasan ang hypertelorism at payagan ang apektadong tao ng isang medyo normal na pang-araw-araw na buhay sa kabila ng malposition. Bilang karagdagan, ang pagpapapangit ay maaari lamang mabawasan sa pamamagitan ng pag-opera mga panukala, hangga't hindi ito nababagsak nang mag-isa sa kurso ng pagbibinata. Pagpapayo ng genetic sa konteksto ng pagpaplano ng pamilya ay naghahayag posible panganib na kadahilanan at pinapabilis ang kasunod na paggamot ng bata. Ang peligro ng pagmamana ng hypertelorism ay maaaring mabawasan sa pamamagitan ng hindi pagkuha mga gamot na antiepileptic in maagang pagbubuntis. Bilang karagdagan, ang hypertelorism ay dapat tratuhin depende sa sindrom. Ang isang mabisang remedyo sa bahay ay hindi umiiral para sa hypertelorism, ngunit ang mga tipikal na kasamang sintomas tulad ng pagkasayang, strabismus / strabismus, o hyperreflexia ay maaaring mapawi ng naaangkop na therapeutic mga panukala. Ang pinakamabisang paraan ng pagtulong sa sarili ay ang maagang paglilinaw ng anomalya ng isang opthalmologist.
