Ang Kampomele dysplasia ay isang malformation syndrome na nauugnay sa mutation. Mga dysplasias ng kalansay, maikling tangkad, at hypoplasia sa paghinga ang naglalarawan sa larawan. Humigit-kumulang sampung porsyento ng mga pasyente ang nakaligtas sa unang ilang linggo ng buhay at tumatanggap ng nagpapakilala na paggamot na oeprative upang maitama ang kanilang mga maling anyo.
Ano ang campomelic dysplasia?
Ang mga syndrome ng malformation ay mga kumbinasyon ng malformations ng iba't ibang mga tisyu at organo. Kadalasan, ang mga syndrome ng malformation ay nagsasama ng mga nagpapakilala na dysplasias ng kalansay. Ito ay totoo, halimbawa, ng campomelic syndrome, na kilala rin bilang campomelic dysplasia. Ang mga skeletal dysplasias ay congenital bone o kartilago mga depekto sa tisyu na tinukoy ng propesyong medikal bilang osteochondrodysplasias. Ang kampomele syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang baluktot sa itaas at ibaba binti buto. Ang kampomelia na ito ay madalas na naiugnay maikling tangkad at nakamamatay sa maraming mga kaso. Ang iba't ibang mga anyo ng sindrom ay nakikilala ngayon:
- Campomelic dysplasia
- Ang Campomelic dysplasia na may pag-reverse ng autosomal sex
- Isang Acampomelic campomelic dysplasia
- Campomelic dysplasia (form na pang-paa't paa)
- Porma ng maikling-paa
Ang form ng maikling-paa ay maaari ding maiugnay sa cloverleaf bungo. Ang huling anyo ng hindi pangkaraniwang bagay ay ang pinaka banayad na anyo at tinawag na "Skeletal Dysplasia na nauugnay sa campomelic dysplasia". Una itong inilarawan noong ika-20 siglo ni John Caffey. Noong 1971, ang Aleman na pediatrician na si Spranger at Paris pediatrician na si Maroteaux ay lumikha ng term na campomelic dysplasia.
Sanhi
Ang sanhi ng campomelic dysplasia ay nakasalalay sa materyal na genetiko ng mga pasyente. Ang malformation syndrome ay isang depekto sa genetiko. Mga mutasyon sa SOX9 gene sa mahabang braso ng chromosome 17 sa chromosomal region 17q24 sanhi ng mga indibidwal na sintomas ng sindrom. Karaniwang nangyayari ang mga mutation nang kusang-loob, ngunit sa prinsipyo maaari din silang mamana sa autosomal dominant mode ng mana. Ang SOX9 gene nag-encode ng isang factor ng transcription protein protein na ang ekspresyon ay kritikal para sa mga katangian ng kasarian at pag-unlad ng kalansay sa panahon ng embryogenesis. Maraming mga mutasyon ang na-dokumento na kinasasangkutan ng SOX9 gene, na nagreresulta sa mga shift ng grid at paglipat, bukod sa iba pa. Dahil sa mga multiform mutation, mayroong variable na pagkaklaro para sa klinikal na larawan ng sakit. Marahil, ang mga cheromomal aberrations sa mga rehiyon ng kontrol ng gene o natitirang aktibidad ng SOX9 na protina ay responsable para sa mas mahinahon na anyo ng sakit. Ang paminsan-minsang banayad na anyo ng sakit ay lumitaw sa mga translocation at inversion.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang nangungunang sintomas para sa mga pasyente na may campomelic dysplasia ay baluktot sa itaas at ibaba binti buto. Bilang karagdagan sa baluktot na ito, ang mga pasyente ng sindrom ay kadalasang nagdurusa mula sa mga pamantayan sa klinikal tulad ng pangmukha na dysmorfina sa mga tuntunin ng isang patag na ugat ng ilong, micrognathia, cleft palate, o dolichocephaly. At saka, maikling tangkad ay naroroon sa karamihan ng mga kaso. Bilang karagdagan, ang mga anomalya tulad ng clubfoot o paglinsad ng balakang ay maaaring mangyari. Ang isang karagdagang kasamang sintomas ay maaaring polyhydramnios. Dahil sa paglahok ng mutant protein sa pagpapahayag ng mga katangiang sekswal, ang mga masformation ng genital ay maaari ring mangyari sa mga pasyente na may sindrom. Ang mga maling anyo na ito ay madalas na tumutugma sa hypospadias, ngunit maaari ding maipakita sa intersexual genitalia o kumpletong pagbaligtad sa kasarian. Bilang karagdagan, maraming mga apektadong indibidwal ay mayroon lamang labing-isang pares ng buto-buto. Sa mga malubhang kaso ng sindrom, ang mga bata ay hindi nabubuhay at naaayon sa pagkakatulog o pagkamatay kaagad pagkapanganak. Ang mga banayad na kaso ay makakaligtas at malapit nang magdusa ng mga talamak na sintomas sa paghinga.
Diagnosis at kurso ng sakit
Upang masuri ang campomelic dysplasia, an X-ray ay unang kinuha, na nagpapakita ng mga palatandaan ng katangian. Bilang karagdagan sa baluktot, kabilang ang angulation, ng diaphyseal midline sa femur, hypoplasia ng lateral vertebral na katawan ang mga proseso o scapulae ay madalas na naroroon. Isang servikal kyphosis ay karaniwang nakikita, tulad ng isang absent pubic ossification, isang hugis peras os ilium, o isang abnormalidad ng hip joint. Hypoplasia ng respiratory tract maaari ring nagpapahiwatig ng sindrom, tulad ng pulmonary hypoplasia. Sa pamamagitan ng pagmumultahin ultratunog, isang pinaghihinalaang diagnosis sa prenatal ay posible na ngayon. Maaari itong kumpirmahin ng mga diagnostic ng genetiko sa anyo ng amniocentesis or sampol ng chorionic villus. Ang mga apektadong bata ay mayroong hindi kanais-nais na pagbabala. Karamihan sa mga pasyente ay namamatay kaagad pagkapanganak dahil sa pagkabigo sa paghinga. Hanggang sampung porsyento ang makakaligtas.
Komplikasyon
Ang sakit na ito ay may mataas na rate ng dami ng namamatay pagkatapos ng kapanganakan, kaya't karamihan sa mga pasyente ay namamatay kaagad pagkatapos. Gayunpaman, kung makaligtas ang apektadong tao, maraming mga interbensyon ang kinakailangan upang mapanatiling buhay ang pasyente. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga magulang at kamag-anak na partikular ay nagdurusa rin mula sa sikolohikal na mga reklamo o depresyon at nangangailangan ng sikolohikal na suporta. Ang mga pasyente mismo ay nagdurusa mula sa cleft palate at clubfoot. Ang iba pang mga malformation at deformities ng buong katawan ay nagaganap din, na kung saan ay may isang makabuluhang negatibong epekto sa pang-araw-araw na buhay at aesthetics ng apektadong tao. Kung ang bata ay makakaligtas sa pagsilang, paghinga mga problema at higit pa din ang kakulangan sa paghinga ay maaaring mangyari kahit na pagkatapos. Maaari din ito mamuno sa pagkamatay ng apektadong tao. Dahil ang isang pagsusuri ay maaaring gawin bago ipanganak, ang pagbubuntis maaari ring wakasan nang maaga sa kahilingan ng mga magulang. Ang paggamot sa sikolohikal ay madalas na kinakailangan sa kasong ito pati na rin. Ang paggamot ng pasyente ay nagaganap sa tulong ng mga interbensyon sa pag-opera at sa pamamagitan ng mga therapies. Kung mayroong isang nabawasan ang pag-asa sa buhay ay hindi maaaring mahulaan sa pangkalahatan.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung ang bata ay naghihirap mula sa mga maling anyo tulad ng cleft palate, flat nasal root, o pangmukha na dysmorfia, isang doktor ay dapat kumunsulta. Ang mga magulang ng apektadong bata ay dapat na agad na ipagbigay-alam sa pedyatrisyan upang ang diagnosis ay maaaring mabilis na magawa. Kung ito talaga ay campomelic dysplasia, ang paggamot ay dapat na simulan agad. Ang doktor na namamahala ay unang kumunsulta sa ibang mga doktor, halimbawa ng opthalmologist o isang therapist sa pagsasalita, at mag-ehersisyo ang isang indibidwal terapewtika kasama sila at ang mga magulang. Ang pisikal na paggamot ay karaniwang sinamahan ng therapeutic counseling para sa mga magulang at anak. Bilang karagdagan, indibidwal terapewtika para sa bata ay inirerekumenda. Lalo na sa panahon ng pagbibinata, ang sakit ay maaaring maging sanhi ng paghihirap sa emosyonal at mamuno ang apektadong tao sa social withdrawal. Ang mga magulang na napansin ang gayong mga palatandaan ay dapat makipag-usap sa bata tungkol sa sikolohikal na pagpapayo. Bilang karagdagan, ang paggamot sa gamot ay dapat ding ipagpatuloy. Dapat na regular na ipaalam sa mga magulang sa doktor ang tungkol sa anumang mga epekto at mga pakikipag-ugnayan.
Paggamot at therapy
Mga dahilan terapewtika ay hindi pa magagamit para sa mga pasyente na may campomelic dysplasia. Ang mga pamamaraang gen therapy ay maaaring magbukas sa paglaon ng mga bagong paraan ng paggamot sa hinaharap. Gayunpaman, ang gen therapy ay wala pa sa klinikal na yugto. Samakatuwid, ang malformation syndrome ay ginagamot na pulos nagpapakilala at sumusuporta hanggang sa kasalukuyang panahon. Pangunahing nagpapakilala ang paggamot na nagpapahiwatig sa pagtiyak sa kaligtasan ng mga bata hangga't maaari. Bilang isang sumusuporta sa panukala, ang mga magulang ng mga apektadong indibidwal ay madalas na binibigyan ng mga psychotherapist upang matulungan silang maproseso ang sitwasyon. Nagsasalakay na pagwawasto ng respiratory tract hypoplasia at iba pang mga malformation na nakakaapekto paghinga, tulad ng mga abnormalidad sa tadyang, ay isa sa pinakamahalagang hakbang sa pamamahala sa postnatal ng mga nakaligtas na pasyente. Ang mga maling anyo tulad ng paglinsad ng balakang ay maaaring maitama sa isang operasyon ng muling pag-aayos kung ang pangkalahatan kalagayan Pinapayagan ito ng pasyente. Ang pinakamahalaga ay ang pagmamasid sa apektadong tao. Ang anumang mga komplikasyon tulad ng kyphoscoliosis o impeksyon sa paghinga ay napansin nang mabilis hangga't maaari sa ganitong paraan at maaaring maitama sa oras na may gamot o nagsasalakay na operasyon. Bilang karagdagan, kinakailangan ang pagmamasid dahil sa paparating na pagkawala ng pandinig. Anumang pag-aaral ang mga paghihirap o kakulangan sa kognitibo ay napabuti sa pamamagitan ng maagang solusyon.
Outlook at pagbabala
Bilang karagdagan sa nagpapakilala na paggamot ng batang may sakit, ang mga nagmamalasakit na magulang ay maaari ding suportahan ang paggamot mismo. Ang pangunahing priyoridad dito ay upang bigyan ang mga bata ng maraming seguridad at pagmamahal, na isang mahalagang suporta para sa mga bata sa harap ng kanilang kakulangan sa ginhawa at sakitDepende sa kalubhaan ng sakit, ang mga indibidwal na sintomas at mga tagubilin ng mga manggagamot na gamot, posible ring magtrabaho kasama ang physhio- at ergotherapeutic na pagsasanay para sa bahay. Hindi alintana ito, ipinapayong gumamit ng orthopaedic tulong na salapi at pangalagaan ang bata lalo na ng mapagmahal pagkatapos ng operasyon at upang maiwasan ang anumang diin. Talagang kailangang-kailangan ay regular na pag-check up sa naaangkop na dalubhasang klinika at pagkontak sa mga doktor kung sakaling lumala o dati ay hindi napansin na mga sintomas. Upang makapagbigay ng sapat na suporta para sa bata, gayunpaman, dapat ding alagaan ng mga magulang ang kanilang sarili at, kung may pag-aalinlangan, humingi ng tulong upang makaya ang trauma na kanilang dinanas. Bilang karagdagan sa propesyonal psychotherapy, kapaki-pakinabang din na bisitahin ang mga pangkat ng tulong sa sarili upang makipagpalitan ng mga ideya sa ibang mga magulang at, sa ilalim ng ilang mga pangyayari, upang makatanggap ng mga tip at trick para sa isang mas mahusay na kalidad ng buhay. Ang pondo ng pang-matagalang pangangalaga ay nagbibigay-daan din sa pag-iingat ng pag-iingat hanggang sa anim na linggo sa isang taon, kung saan maaaring muling magkarga ng mga baterya ang kanilang mga baterya o makahanap ng oras sa mga posibleng kapatid.
Pagpigil
Ang Campomelic dysplasia ay maiiwasan sa ngayon lamang sa konteksto ng pagmultahin ultratunog. Dahil kadalasan ito ay isang bagong pagbago, ang mga causative mutation ay hindi maaaring ibukod ng pagpapayo ng genetic habang nasa yugto ng pagpaplano ng pamilya. Kung ang isang diagnosis ng sindrom ay ginawa batay sa multa ultratunog at kasunod na pag-eehersisyo ng molekular genetiko, maaaring magpasya ang mga magulang na huwag magkaroon ng anak.
Pag-asikaso
Ang sukat ng isang pag-aalaga pagkatapos ay napaka-limitado sa sakit na ito sa maraming mga kaso o hindi magagamit sa apektadong tao sa gayong paraan. Una at pinakamahalaga, ang isang doktor ay dapat makipag-ugnay sa medyo maaga sa proseso upang walang karagdagang paglala ng mga sintomas o iba pang mga komplikasyon. Sa maraming mga kaso, ang mga apektadong bata ay namamatay sa mga unang linggo ng buhay. Ang mga apektadong magulang at kanilang mga kamag-anak ay kadalasang nakasalalay sa masinsinang pangangalaga sa sikolohikal. Sa kontekstong ito, ang mapagmahal at makiramay na pag-uusap sa sariling pamilya ay may napaka positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit at maaari ring maiwasan depresyon o iba pang mga sikolohikal na pagkagambala. Sa kaso ng isang nai-bagong pagnanais na magkaroon ng mga anak, ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo ay maaari ding maging kapaki-pakinabang upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit sa mga bata. Dahil sa maraming mga maling anyo sa mga bata, nakasalalay sila sa regular na mga kontrol at pagsusuri ng reb ng iba't ibang mga doktor. Sa parehong paraan, ang isang komprehensibong suporta sa buhay ng mga bata ay kinakailangan, upang sila ay makabuo ng maayos. Bilang isang patakaran, ang sakit ay lubos na binabawasan ang pag-asa sa buhay ng mga apektadong bata, kahit na ang isang pangkalahatang hula tungkol dito ay hindi magagawa.
Ito ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang sintomas na paggamot ng campomelic dysplasia ay maaaring suportahan ng mga magulang ng isang bata na may sakit ng isang bilang ng mga panukala. Una at pinakamahalaga, mahalagang bigyan ang bata ng isang pakiramdam ng seguridad. Dahil ang sakit ay madalas na sinamahan ng malubhang sakit at iba pang kakulangan sa ginhawa, ang bata ay higit na nangangailangan ng suporta ng mga kamag-anak. Kung ang paggamot ng mga indibidwal na sintomas ay maaaring suportahan ay nakasalalay sa likas na katangian ng mga reklamo at mga tagubilin ng doktor. Sa kaso ng mga maling anyo, orthopaedic tulong na salapi maaaring magamit. Matapos ang isang operasyon, dapat tiyakin na madali itong gawin ng bata at hindi malantad sa hindi kinakailangan diin. Ang pagsabay sa regular na mga pagsusuri sa kontrol sa dalubhasang klinika ay kinakailangan. Bilang isang sumusuporta sa panukala, psychotherapy ay inaalok sa mga magulang ng isang apektadong anak. Sa mga talakayan sa isang therapist, natutunan ng mga kamag-anak kung paano makitungo sa traumatic na sitwasyon at kadalasan ay may pagkakataon ding makipag-ugnay sa iba pang mga apektadong tao sa pamamagitan ng isang self-help group. Bukod dito, ang paggamot sa gamot ay madalas na inirerekomenda, maging sa pamamagitan ng paghahanda sa medisina o natural sedatives tulad ng valerian.
