Ang Kearns-Sayre syndrome (KSS) ay unang sistematikong inilarawan noong 1958 at isa sa napakabihirang mga karamdaman sa genetic mitochondrial. Ang KSS ay may pangunahing sintomas na may ilang mga sintomas na nangyayari sa lahat ng mga pasyente. Sa panahon ng buhay, ang iba pang malubhang sakit ay idinagdag depende sa kung aling mga tisyu ang apektado ng mga depekto ng mitochondrial. Dapat silang tratuhin nang magkahiwalay.
Ano ang Kearns-Sayre syndrome?
Ang Kearns-Sayre syndrome ay nakakaapekto sa halos 12 sa 100,000 mga pasyente. Ang napakabihirang karamdaman ay genetiko at nagpapakita bilang isang karamdaman ng intracellular metabolism. Ang DNA ng mitochondria na matatagpuan sa mga cell ay nasira sa isang kabuuang 4977 base pares sa pamamagitan ng pagbago. Ito ay tumutugma sa 12 mitochondrial genes. Ang mga sira na cell na ito ay matatagpuan sa mga kalamnan ng kalansay, mga panlabas na kalamnan ng mata, sa atay mga cell Dahil ang mutated mitochondria hindi na (maayos) na mabago ang mga sustansya na ibinigay ng paggamit ng pagkain sa enerhiya para sa mga cell, ang malalaking bahagi ng kalamnan at mga nakapaligid na tisyu ay hindi na naibigay adenosine triphosphate (ATP). Sa kaibahan sa iba pang mga sakit sa kalamnan-cell, ang dahan-dahang pag-unlad ng KSS ay nakakaapekto rin sa iba pang mga tisyu: Kaya, depende sa kung aling mga organo ang hindi na maayos na ibinibigay ng ATP, pinsala sa puso kalamnan, kalamnan kahinaan, pagkawala ng pandinig, dyabetis mellitus, naantala ang pagsisimula ng pagbibinata, mga problema sa gastrointestinal mangyari Ang mga unang sintomas ay karaniwang nasuri sa ika-10 taong buhay. Mayroong ilang daang mga dokumentadong kaso ng sakit sa buong mundo.
Sanhi
Ang napakabihirang sakit sa genetiko ay nangyayari nang paunti-unti, kaya ipinapalagay ng agham medikal na ito ay sanhi ng kusang pag-mutate. Pareho itong nakakaapekto sa parehong kasarian. Ang mutation ng mitochondrial ay ipinapasa mula sa ina hanggang sa anak. Pinag-uusapan ng mga dalubhasa sa medisina ang autosomal recessive na pamana na nauugnay sa mana ng Kearns-Sayre syndrome.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga pangunahing sintomas ng KSS ay lilitaw sa edad na 10. Ang pasyente ay nahuhulog sa mga eyelid (ptosis). Maliwanag din ang mga karamdaman sa paggalaw ng mata (progresibong panlabas na ophthalmoplagia, CPEO). Ang pigmentary disorder ng retina (hindi tipiko retinopathia pigmentosa) ay sanhi ng mga kaguluhan sa paningin at isang nabawasang larangan ng paningin. Sa paglaon, maaaring may progresibong pagkasayang ng kalamnan na may mga kaguluhan sa paggalaw koordinasyon (ataxia). Mga reflexes ay nabawasan (hyporeflexia) o hindi nangyari sa lahat (areflexia). Kung ang puso nasira ang kalamnan, karamdaman sa pagpapadaloy (puso arrhythmias) ang resulta. Ang pagkasira ng mga cell ng nerve ay humahantong sa madaling makaramdam ng mga kaguluhan sa mga limbs. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay mayroon pa ring nabawasang kakayahan sa pandinig. Kapansanan sa pag-iisip hanggang sa demensya maaari ring mangyari sa konteksto ng Kearns-Sayre syndrome. Dahil sa nabalisa na hormon balanse, dyabetis mellitus, hypothyroidism at kaguluhan sa paglaki (maikling tangkad) mangyari. Ang ilang mga pasyente ay nagkakaroon din ng mga karamdaman sa pagsasalita at paglunok.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang mga pangunahing sintomas ng Kearns-Sayre syndrome ay maliwanag na maaga, na ang karamihan sa iba ay darating mamaya habang ang sakit ay dahan-dahang umuunlad. Ang pagtatasa ng CSF ay nagpapakita ng mga antas ng protina na higit sa 100 mg / dl sa mga pasyente ng KSS. Dugo ang mga antas ay nagpapakita ng matataas mga produkto ng pagawaan ng gatas at pyruvate. Ipinapakita ng electron microscope ang mga pagbabago sa istruktura ng mitochondrial. Ipinapakita ng CT ang pagkakalkula ng basal ganglia. Sa tulong ng EMG, maaaring makita ang pagbawas ng aktibidad ng kalamnan. Ang mga karamdaman sa stimulus ng stimulus ay maaaring makita sa tulong ng ENG. A biopsy ng mga kalamnan ng kalansay ay nagpapakita ng positibong resulta kung ang 1.3 hanggang 10 kb ng mitochondrial DNA ay nabalisa at ang tipikal na "mga basag-pulang hibla" ay makikilala. Isiniwalat ng electroretinogram ang "asin at paminta retina ”. Cardiomyopathy (cardiac arrhythmia) ay napansin ng ECHO at ECG. Isang daang porsyento ang katiyakan na ang pasyente na pinag-aaralan ay may Kearns-Sayre syndrome, gayunpaman, ay hindi magagamit sa manggagamot na gamot hanggang sa gumamit siya ng PCR na pagpapalaki upang suriin ang lahat ng mitochondrial DNA at isagawa ang pagkakasunud-sunod ng pagsusuri ng nawasak na pagkakasunud-sunod ng mtDNA.
Komplikasyon
Ang Kearns-Sayre syndrome ay nagreresulta sa mga makabuluhang limitasyon sa pang-araw-araw na buhay at pamumuhay ng apektadong indibidwal. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa matinding kaguluhan sa paningin at isang paghihigpit sa larangan ng paningin. Bukod dito, kumpleto kabulagan maaaring mangyari sa karagdagang kurso ng sakit. Hindi bihira na maranasan ng mga pasyente puso mga problema, na maaaring mamuno sa pagkamatay ng puso. Ang pagiging sensitibo ng apektadong tao ay kadalasang may kapansanan din at nangyayari ang pagkalumpo. Karamihan sa mga pasyente ay nagpapakita din demensya o iba pang mga karamdaman sa pag-iisip, upang hindi sila madalas na nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Mga karamdaman sa pagsasalita maaari ring mangyari. Koordinasyon ng paggalaw ay may kapansanan din, na humahantong sa pinaghihigpitan ng paggalaw o iba pang mga karamdaman sa paglalakad. Ang kalidad ng buhay ay bumababa nang malaki dahil sa Kearns-Sayre syndrome. Sa maraming mga kaso, ang mga magulang o kamag-anak ng apektadong tao ay kailangan din ng paggamot na sikolohikal upang maiwasan depresyon o iba pang mga sikolohikal na reklamo. Isinasagawa ang paggamot sa tulong ng gamot. Sa maraming mga kaso, kinakailangan ang isang paglipat ng puso, kung hindi man maaaring maganap ang biglaang pagkamatay ng puso. Ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay makabuluhang limitado ng Kearns-Sayre syndrome.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Dapat magpatingin ang mga magulang sa isang doktor kasama ang kanilang mga anak kung may mga visual na pagbabago sa mga eyelid. Biglang lumubog ang mga ito sa kaso ng sakit at hindi mababago ng sinadya na pag-igting ng kalamnan. Ang mga palatandaan ng Kearns-Sayre syndrome ay nabuo sa ikasampung taon ng buhay at dapat suriin nang medikal pati na rin ang gamutin. Ang mga kaguluhan sa paggalaw ng mata, kapansanan sa paningin, at pagbawas ng reflex na tugon ay itinuturing na hindi pangkaraniwan at dapat na imbestigahan. Sa karamihan ng mga kaso, ang larangan ng paningin ng apektadong tao ay limitado. Ang pinababang pandinig, mga kaguluhan sa aktibidad ng puso, o mga pagkagambala sa ritmo ng puso ay dapat suriin ng isang doktor sa lalong madaling panahon. Kung ang bata ay naghihirap mula sa mga abnormalidad ng pagkasensitibo sa mga paa't kamay, kailangan niya ng atensyong medikal. Pamamanhid ng balat o sobrang pagkasensitibo sa isang pampasigla ay dapat ipakita sa isang doktor. Kung meron memorya mga karamdaman, iregularidad sa memorya o nabawasan ang kakayahan sa pag-iisip, kinakailangan ng isang pagbisita sa doktor. Kung sakali maikling tangkad, abnormalidad sa pag-uugali at mga karamdaman sa pagsasalita, maipapayo ang mga medikal na pagsusuri. Kung ang bata ay nagreklamo ng kahirapan sa paglunok, tumangging kumain o mawalan ng timbang, dapat konsultahin ang isang doktor. Kung walang sapat na paggamit ng likido, ang organismo ay nasa peligro ng malnutrisyon. Upang maiwasan ang pag-trigger ng isang nagbabanta sa buhay kalagayan, isang doktor ay dapat konsulta. Ang mga pasyente ng Kearns-Sayre syndrome ay nangangailangan ng doktor sa lalong madaling pagtaas ng mga sintomas na nangyayari sa karagdagang kurso.
Paggamot at therapy
Ang pagaling sa Kearns-Sayre syndrome ay hindi pa posible. Ang mga pasyente sa pangkalahatan ay may isang mas maikling pag-asa sa buhay, ngunit ito ay pinahaba sa naaangkop na medikal mga panukala. Sa matinding kaso, ang biglaang pagkamatay ng puso ay maaaring magresulta mula sa cardiomyopathy. Walang causative terapewtika. Gayunpaman, ang karamihan sa mga pasyente ng KSS ay maaaring mapabuti sa tulong ng lubos na puro coenzyme Q10 (ubiquinone). Karaniwan a dosis ng 30 hanggang 260 mg ay natupok nang pasalita. Bilang kahalili, 90 hanggang 270 mg / araw ng idebenone ay maaaring makuha. Ang mga ahente ay nagpapabuti sa pagpapaandar ng mitochondrial sa utak at kalamnan ng kalansay. Para sa iba pang mga depekto sa mitochondrial, carnitine o creatine, halimbawa, ay inireseta din. Kung hindi man, nagpapakilala lamang terapewtika maaaring ibigay. Ang regular na pagbisita sa cardiologist ay makakatulong sa paggamot ng talamak puso arrhythmias. Sa ilang mga kaso, a peysmeyker dapat ipasok. Sa partikular na mahirap kalagayan, kahit na isang paglipat ng puso ay maaaring ipahiwatig. Pagkawala ng pandinig maaaring mabayaran nang hindi bababa sa ilang oras sa isang angkop na tulong sa pandinig. Regular na pagbisita sa opthalmologist bawasan ang panganib ng mga komplikasyon sa mata. Sa pagkakaroon ng Kearns-Sayre syndrome, ang pagbabala ay nakasalalay sa kalubhaan ng sakit, iyon ay, kung gaano karaming mga organo ang nasasangkot sa proseso ng sakit at ang proporsyon ng abnormal na mtDNA na naroroon sa bawat isa.
Outlook at pagbabala
Bagaman ang Kearns-Sayre syndrome ay bihira, ang pagbabala ng karamdaman ay hindi kanais-nais. Ito ay sanhi ng isang depekto sa genetiko na hindi maaaring at hindi dapat tratuhin. Para sa ligal na kadahilanan, hindi pinapayagan ang mga siyentista at medikal na doktor na baguhin ang genetika ng mga tao. Kaya, ang karamdaman ay hindi magagaling. Nagaganap ang sintomas na paggamot, na maaaring makapagpagaan lamang ng mga umiiral na sintomas. Ang pasyente ay napapailalim sa pangmatagalang terapewtika, na nauugnay sa iba't ibang mga stress at epekto. Sa sandaling ang nag-apply na paggamot ay nagambala o tumigil sa sariling responsibilidad, isang pagbabalik sa dati ng mga reklamo ay inaasahan. Marami sa mga mayroon nang mga reklamo ay hindi magagamot sa kabila ng lahat ng pagsisikap at mga posibilidad na medikal. Sa kaso ng mga kapansanan sa pag-iisip pati na rin mga karamdaman ng utak, karaniwang walang mga therapeutic na diskarte upang makamit ang isang pagpapabuti sa kalusugan. Sa mga kasong ito, ang pasyente ay sinamahan sa abot ng kanyang makakaya at ibinibigay ang isang tagapag-alaga. Karaniwan na hindi posible ang pagharap sa pang-araw-araw na buhay. Dahil sa dami ng mga karamdaman na pinalitaw ng sindrom, maaaring mayroong isang malakas na pasaning pang-emosyonal para sa apektadong tao pati na rin ang kanilang mga kamag-anak. Ang sikolohikal na pangalawang mga karamdaman ay maaaring masira at mamuno sa isang karagdagang pagkasira ng pangkalahatang sitwasyon. Dapat itong isaalang-alang kapag gumagawa ng isang pagbabala.
Pagpigil
Ang pag-iwas ay hindi posible sa Kearns-Sayre syndrome sapagkat ito ay isang sakit sa genetiko. Ang eksaktong genesis ay hindi pa malinaw na naitatag. Gayunpaman, sa tulong ng naaangkop na mga pamamaraan ng dalubhasa, posible na makita ang mga bagong sintomas ng malubha talamak sakit sapat na maaga at upang matrato ang mga ito sa oras.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso, ang taong apektado ng Kearns-Sayre syndrome ay walang anumang espesyal o direktang mga pagpipilian para sa follow-up na pangangalaga, kaya't ang pasyente ay tiyak na nakasalalay sa isang mabilis at, higit sa lahat, maagang pag-diagnose ng sakit. Kahit na sa mga unang palatandaan at sintomas, samakatuwid ang apektadong tao ay dapat na kumunsulta sa doktor upang maiwasan ang karagdagang paglala ng mga sintomas. Dahil ang Kearns-Sayre syndrome ay isang sakit na genetiko, dapat isagawa ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit. Karamihan sa mga taong apektado ng Kearns-Sayre syndrome ay nakasalalay sa pag-inom ng gamot. Palaging mahalaga upang matiyak na ang gamot ay regular na kinukuha at sa tamang dosis upang ang mga sintomas ay maaaring permanenteng maibsan. Ang isang cardiologist ay dapat ding konsultahin nang regular upang ang kalagayan ng puso ay maaaring permanenteng nasuri. Sa pinakapangit na kaso, maaaring maganap ang biglaang pagkamatay ng puso, upang ang pag-asa sa buhay ay mabawasan sa maraming mga kaso dahil sa sindrom. Ang karagdagang kurso ay depende sa sakit na ito nang malakas sa oras ng diagnosis, upang tungkol dito walang pangkalahatang hula na maaaring magawa.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Sa Kearns-Sayre syndrome, ang pinakamahalagang hakbang sa pagtulong sa sarili ay upang iakma ng mabuti ang gamot sa mga pangyayari sa buhay. Dahil ang mga apektadong indibidwal ay nasa mas mataas na peligro para sa biglaang pagkamatay ng puso, mahalaga din na bantayan ang mga hindi pangkaraniwang sintomas at kakulangan sa ginhawa. Kung palpitations puso, igsi ng hininga, sakit at iba pang mga palatandaan ng sakit na maging maliwanag, ang emergency na manggagamot ay dapat na alertuhan kaagad. Sa mga hindi gaanong malubhang kaso, kailangan lamang gawin itong madali ng mga pasyente. Ang mabibigat na pisikal na aktibidad ay dapat na iwasan, tulad ng dapat diin at stimulants tulad ng alkohol, kapeina or nikotina. Pagkawala ng pandinig maaaring mabayaran para sa isang angkop na tulong sa pandinig. Ang paningin ay maaaring maging matatag sa pamamagitan ng regular na pagbisita sa opthalmologist. Kung ang pasyente ay partikular na mahirap kalusugan, dapat isagawa ang isang paglipat ng puso. Bilang paghahanda para sa pamamaraang ito, dapat baguhin ng pasyente ang kanyang diyeta at ipagbigay-alam sa doktor tungkol sa pagkuha ng anumang mga gamot. Ang anumang mga karamdaman, alerdyi, o kondisyong medikal na maaaring hindi pa alam ng manggagamot ay dapat ding linawin bago ang pamamaraan. Matapos ang operasyon, ang pasyente ay nangangailangan ng pahinga at pahinga sa kama, sinamahan ng malapit na pangangalagang medikal. Anong iba mga panukala ang pasyente ay maaaring tumagal depende sa kung aling mga organo ang nasasangkot sa sakit.
