Ang Limb-girdle dystrophy ay isang pangkat ng myopathies ng girdle ng paa. Ang mga karamdaman ay sanhi ng mga mutasyon ng genetiko at itinuturing na walang lunas. Ang layunin ay ang pagpapanatili ng kadaliang kumilos sa pamamagitan ng pisikal at trabaho therapy.
Ano ang limb-girdle dystrophy?
Ang sinturon ng balikat at pelvic girdle na magkasama gawin ang paa ng pamigkis. Alinsunod dito, ang limb-girdle Dystrophy ay tumutukoy sa isang pangkat ng mga myopathies ng pelvic at balikat na balikat na nauugnay sa pagkalumpo sa mga lugar na ito. Ang myopathies ay mga sakit sa kalamnan ng striated na kalamnan ng kalansay. Bilang karagdagan sa pagkalumpo ng kalamnan, ang myopathic limb-girdle dystrophy ay nagpapakita ng mga karaniwang sintomas ng muscular dystrophy. Ang mga kalamnan na dystrophies ay nagpapakita ng kanilang mga sarili sa mga proseso ng pag-aayos ng loob ng tisyu ng kalamnan. Ang mga sakit mula sa pangkat ng mga limb-girdle dystrophies ay tinutukoy ng genetiko at nagpapakita ng klinikal, pati na rin ang heterogeneity ng genetiko. Ang mga ito ay sanhi ng iba't ibang gene mutasyon Ang ilang mga sakit mula sa pangkat ay sanhi din ng pareho gene mga mutasyon, ngunit ipinapakita sa klinika ang isang variable na larawan. Ang pagsisimula ng isang limb-girdle Dystrophy ay maaaring kasing aga ng pagkabata. Gayundin, ang dystrophy ay maaaring ipakita lamang sa mataas na karampatang gulang. Bilang karagdagan sa banayad na mga kurso, na-obserbahan ang matinding kurso ng mga limb-girdle dystrophies. Ang mga karamdaman sa kabuuan ay lubhang bihirang mga sakit, na may tinatayang kumalat na humigit-kumulang sa pagitan ng isang kaso noong 14500 at isang kaso noong 123000.
Sanhi
Ang bawat sakit sa pangkat ng mga limb-girdle dystrophies ay resulta mula sa isang genetic mutation. Ang mga autosomal na nangingibabaw na anyo ng sakit ay paminsan-minsan ay bihirang at hindi nagpapakita hanggang sa pagtanda. Ang mga porma ng sakit na ito ay maaaring sanhi ng iba't ibang mga mutasyon, hal sa LGMD1A gene sa locus 5q22-q34, sa LGMD1B gene sa locus 1q22, sa LGMD1C gene sa locus 3p25.3 o sa
LGMD1D gene sa locus 6q23. Ang mga mutasyon sa LGMD1E gene, LGMD1F gene, LGMD1G gene, at LGMD1H gene sa locus 3p25.1-p23 ay maaari ding maging sanhi. Ang autosomal recessive form ng sakit ay nagpapakita ng sarili sa ilang mga kaso nang maaga pagkabata at kadalasan ay may mas malubhang kurso. Ang mga causative mutation ay mula sa mga gen LGMD2A, LGMD2B, LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E, at LGMD2F sa mga LGMD2G, LGMD2H, LGMD2I, LGMD2J, at LGMD2K na mga gene. Bilang karagdagan, sa ilan
Ang mga pasyente, mga causative mutation ay natagpuan sa mga LGMD2M, LGMD2N, LGMD2O, LGMD2P, LGMD2Q, at LGMD2R genes. Pantay na rin, ang limb-girdling dystrophy ay maaaring magresulta mula sa mga mutasyon sa LGMD2S, LGMD2T, LGMD2U, LGMD2V, o LGMD2W genes. Ang mga produktong gen na naka-encode ng bawat saklaw ng gene mula sa proteins sa enzymes. Upang mailista silang lahat dito ay lampas sa saklaw ng artikulong ito.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga sintomas ng limb-girdle dystrophy ay nakasalalay sa mutated gene at produkto ng gen nito sa bawat indibidwal na kaso. Gayunpaman, ang pagkalumpo ng mga kalamnan sa girdle ng paa ay nangyayari sa humigit-kumulang sa bawat sakit sa pangkat ng magulang at maaaring magkakaiba sa kalubhaan depende sa pagbago. Sa ilang mga limb-girdle dystrophies, mayroon lamang kalamnan kahinaan ng paa girdle. Sa iba, nangyayari ang matinding pagkalumpo, na ang ilan ay maaari ring makaapekto sa mukha o binti. Sa mga pambihirang kaso, ang puso ang kalamnan ay kasangkot sa sintomas. Lalo na kapag ang limb-girdle Dystrophy ay nagsisimula nang maaga pagkabata, ang pag-unlad ng motor ng mga pasyente ay karaniwang nabalisa. Ang mga kahinaan ng kalamnan at paralisiko ay maaaring maiugnay pulikat. Sa ilang mga kaso, nangyayari rin ang pagkasira ng kalamnan. Kalamnan sakit ay isang katangian na hindi pangkaraniwang bagay din sa maraming mga subtypes ng sakit. Sa ilang mga mutasyon, ang mga sintomas ng limb-girdle dystrophy ay maaaring maiugnay sa mga sintomas ng pag-iisip pagpapaatras. Kung ang pelvis, binti, guya, o lugar ng balikat ay mas malamang na maapektuhan ng mga sintomas tulad ng panghihina ng kalamnan ay nakasalalay sa causative mutation sa bawat indibidwal na kaso.
Diagnosis at pag-unlad
Sa pag-diagnose ng limb-girdle dystrophy, ang manggagamot ay malamang na magkaroon ng paunang hinala sa anamnetically. Bilang bahagi ng pag-eehersisyo, siya ay karaniwang nag-aayos para sa [[electromyography]], na magbubunga ng hindi tiyak na katibayan ng talamak na pinsala sa mga kalamnan. Mga diskarte sa imaging tulad ng pinagsama tomography at magnetic resonance imaging ay angkop para sa mas malapit na pagpapakita ng mga apektadong grupo ng kalamnan. Isang pagtaas sa creatine ang kinase ay maaaring nagpapahiwatig ng dystrophy. Sa karamihan ng mga kaso, ang pinaghihinalaang diagnosis ay nakumpirma ng immunohistochemical o molekular genetic analysis ng kalamnan biopsy. Ang pagtatasa ng molekular na genetiko ay maaaring dagdagan kung aling mga karamdaman mula sa pangkat ng mga limb-girdle dystrophies ang kasangkot. Ang pagbabala ay nakasalalay sa causative gene mutation at ang edad ng pagpapakita. Ang mas maagang pagpapakita, ang hindi gaanong kanais-nais na pagbabala ay karaniwang. Bilang karagdagan, ang paglahok ng myocardium malubhang lumalala ang pagbabala. Ang kakayahan sa paglalakad ay pinananatili sa ilang mga subgroup ng dystrophy hanggang sa tungkol sa 25 taon pagkatapos ng pagsisimula ng sakit. Sa ilang mga kaso, ipinapalagay din ng agham ang isang indibidwal na kurso na nangangako pa ng isang mas mahabang kakayahang maglakad. Sa ibang mga kaso, nalalapat ang isang maagang nakamamatay na kurso.
Komplikasyon
Ang Limb-girdling Dystrophy ay isang sakit sa kalamnan ng genetiko na umuunlad. Ang sakit ay nakakaapekto sa mga kalamnan ng balikat at pelvic girdle. Ang tinaguriang limb girdle na ito ay bumubuo ng mga striated na kalamnan ng kalansay na sumusuporta sa musculoskeletal system. Tulad ng pag-unlad ng sintomas, ang musculoskeletal system ay lalong nasasara, na humahantong sa mga seryosong komplikasyon. Kabilang sa iba pang mga bagay, bubuo ang pagkalumpo ng kalamnan, na hindi lamang nakakaapekto sa mga paa't kamay, ngunit maaari ring makaapekto sa paggana ng mukha at pagsasalita ng motor. Para sa pasyente, ang limb-girdle dystrophy ay may napaka-limiting epekto. Kung ang sintomas ay pumutok sa pagkabata, kahit na ito ay maaaring makaapekto sa negatibong aktibidad ng puso kalamnan pati na rin ang pag-unlad ng motor. Kasama ang mga magkakasabay na sintomas pulikat, kalamnan sakit, pagkasira ng kalamnan at pagkawala ng lakad. Ang isang diagnosis na ginawa sa isang maagang yugto ay maaaring matukoy ang uri ng pagbago at gayun din kung ang sintomas ay mas malinaw sa ibabang bahagi o itaas na katawan. Mayroong mga pasyente na ang buong katawan ay apektado ng sintomas. Samakatuwid, ang mas maaga ang isang limb-girdle dystrophy ay masuri, mas epektibo ang medikal terapewtika ay maaaring maging. Walang gamot para sa sakit sa kasalukuyan. Ang kurso lamang at isang tiyak na kadaliang kumilos ay maaaring maimpluwensyahan ng tukoy na ergo- at physiotherapeutic mga panukala. Matapos ang pagsisimula ng sakit, ang pasyente ay karaniwang may mga 25 taon hanggang sa ganap na pagkawala ng lakad.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang mga taong nagdurusa sa mga sintomas ng paralisis ay dapat palaging magpatingin sa doktor. Kung ang diagnose ng limb-girdling ay na-diagnose na sa iba pang mga kamag-anak sa loob ng pamilya, dapat konsultahin ang isang doktor para sa paglilinaw. Kung ang balikat o pelvis ay apektado, kailangan ng tulong. Kung may mga limitasyon sa paggalaw, nabawasan ang kakayahang gumanap, o hindi na maisagawa tulad ng dati ang mga pang-araw-araw na aktibidad, kailangan ng tulong. Kung mayroong kawalan ng katatagan sa lakad, isang mas mataas na peligro ng mga aksidente, o pagkawala ng karaniwang kadaliang kumilos, kinakailangan ng pagbisita sa doktor. Mayroon ding sanhi ng pag-aalala sa kaso ng mga reklamo ng puso kalamnan Kung may mga kaguluhan ng cardiac rhythm system, nadagdagan pagkapagod o pag-aantok, isang doktor ay dapat kumunsulta. Ang kahinaan ng kalamnan o cramping ng katawan ay itinuturing na hindi pangkaraniwan at dapat na maimbestigahan ng isang manggagamot. Kung ang kakulangan sa ginhawa ay kumalat pa sa mga binti, guya o mukha, isang pagbisita sa doktor ang dapat gawin. Kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa mga sikolohikal na reklamo bilang karagdagan sa mga pisikal na kapansanan, dapat hanapin ang suporta ng isang therapist. Sa kaso ng pagkabalisa, isang phobic na kilos, binabaan ang kumpiyansa sa sarili, o pag-atras ng lipunan, dapat na maghanap ng konsulta sa isang manggagamot o therapist. Ang mga abnormalidad sa pag-uugali, isang pagbabago sa pagkatao, kawalang-interes, isang patuloy na pagkawala ng kasiyahan sa buhay, o kawalang-interes ay mga dahilan upang kumunsulta sa isang therapist.
Paggamot at therapy
Sanhi terapewtika ay hindi magagamit para sa mga pasyente na may limb-girdling dystrophy. Gayundin, itinatag ang mga nagpapakilala na therapies na gumagamit ng gamot pangangasiwa ay hindi naiulat para sa alinman sa mga limb-girdle dystrophies. Physiotherapeutic mga panukala ay ang pokus ng nagpapakilala terapewtika at inilaan upang mapanatili ang natitirang kalamnan lakas. Sa trabaho therapy, ang mga pasyente ay sinanay din sa pang-araw-araw na paggalaw upang maiwasan ang pagbagsak at pag-ikit. Maximum lakas ng pagsasanay ay may hindi kanais-nais na epekto sa kurso ng sakit at dapat iwasan. Sa lalong madaling kinakailangan, ang mga pasyente ay bibigyan tulong na salapi sa anyo ng mga orthoses, mga stick stick o isang roller. Natutunan nila kung paano gamitin ang mga ito tulong na salapi maayos sa trabaho therapy. Pagkatapos ng isang tiyak na yugto ng sakit, ang wheelchair ay karaniwang hindi maiiwasan. Ang pagsasanay sa wheelchair ay maaari ding maganap bilang bahagi ng physiotherapy pagmamalasakit Kung ang mga pasyente ay nagkakaroon ng mga deformidad bilang isang resulta ng sakit, paggamot sa pag-opera mga panukala upang maibalik ang kakayahang maglakad ay maaaring isaalang-alang. Sa lalong madaling kapansanan sa kasanayan sa pagsasalita ng motor, maaaring makatanggap ang mga pasyente therapy sa pagsasalita. Kung ang mga pasyente ay hindi kumikilos nang mahabang panahon dahil sa ilang mga pangyayari sa buhay o operasyon, madalas na nawala nila ang natitirang kakayahan sa paglalakad. Samakatuwid, ang mga hindi gumagalaw na yugto ay dapat na iwasan hangga't maaari. Kung may pagkakasangkot ng myocardium, halimbawa, maaaring maganap ang paggamot ng mga karamdaman sa pagpapadaloy.
Outlook at pagbabala
Ang pananaw ay maaaring inilarawan bilang halo-halong. Ang agham medikal ay hindi pa nakakabuo ng isang pamamaraan upang maiwasan ang balikat at pelvic girdle na sakit sa kalamnan. Sa ngayon, ang limb-girdle Dystrophy ay walang lunas. Gayunpaman, ang pangangalaga ng kadaliang mapakilos ay maaaring maitaguyod ng mga ergo- at physiotherapeutic na hakbang. Sa pinakamagandang sitwasyon, ang mga pasyente ay may 25 taong buhay na natitira bago mawala ang lakad. Ang maagang pagsusuri ay nagbibigay sa mga doktor at therapist ng maraming kalayaan upang mapigilan ang pag-unlad ng sakit. Ang isang hindi gaanong mahusay na pagbabala ay karaniwang nagreresulta para sa mga nagdurusa na nasuri na may mga tipikal na sintomas sa isang advanced na yugto. Paralisis at kalamnan sakit ay nagpapahiwatig nito. Ang mga komplikasyon ay regular na sanhi ng sakit sa puso at kalamnan sa paghinga. Ang haba ng buhay ay karaniwang pinaikling malaki. Ang pananaw para sa pagsusuri ng limb-girdle dystrophy ay nagsasama rin ng pagtingin sa mga pangyayari sa buhay. Kailangang maghanda ang mga apektadong tao maaga o huli na maging handa sa paggamit ng mga pantulong na aparato. Sa simula, ang mga pasyente ay maaaring pamahalaan sa pamamagitan ng isang stick. Kung ang sakit ay umunlad pa, ang paggamit ng isang wheelchair ay hindi maiiwasan. Kahit na may mga mahina na manipestasyon, karaniwan ang mga paghihigpit sa pang-araw-araw na buhay. Ang kalidad ng buhay ay nasa mababang antas.
Pagpigil
Pinakamahusay, ang limb-girdling Dystrophy ay maiiwasan hanggang ngayon pagpapayo ng genetic habang nagpaplano ng pamilya.
Pangangalaga sa follow-up
Sa kaso ng limb-girdle dystrophy, halos walang anumang mga hakbang o pagpipilian para sa pag-aalaga pagkatapos na magagamit sa apektadong tao. Bilang panuntunan, ang sakit na ito ay hindi maaaring ganap na gumaling sapagkat ito ay isang sakit sa genetiko, kaya maaari lamang itong malunasan puro nagpapakilala at hindi sanhi. Para sa kadahilanang ito, ang maagang pagsusuri ay lalong mahalaga upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o kakulangan sa ginhawa. Bilang isang patakaran, ang maagang pagsusuri ay palaging may positibong epekto sa karagdagang kurso ng limb-girdle dystrophy. Isinasagawa ang paggamot sa tulong ng physiotherapy o mga hakbang sa physiotherapy. Sa ganitong paraan, ang kadaliang kumilos ng apektadong tao ay maaaring dagdagan muli. Sa maraming mga kaso, ang apektadong tao ay maaari ding magsagawa ng mga ehersisyo mula sa mga therapies na ito mismo sa kanilang sariling tahanan at dahil doon posibleng mapabilis ang proseso ng pagpapagaling. Ang tulong at pangangalaga na ibinigay ng sariling pamilya ng pasyente at ng mga kaibigan at kakilala ay maaari ding gawing mas madali ang pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao. Ang pakikipag-ugnay sa ibang mga pasyente ng limb-girdle dystrophy ay karaniwang may positibong epekto sa kurso ng sakit, upang ang impormasyon ay maaaring ipagpalit. Ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay karaniwang hindi nabawasan ng sakit.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Kinokontra ng mga pasyente ang mga limitasyon ng kanilang kadaliang kumilos sanhi ng limb-girdle dystrophy gamit ang kanilang sariling pagkusa at pagganap physiotherapy mga sesyon ng ehersisyo kahit sa bahay. Sinasanay muna nila ang kaukulang mga pagpipilian sa pagsasanay sa isang physiotherapist, na ang paggamot na karaniwang natatanggap nila sa isang patuloy na batayan. Ang karagdagang pagganap ng pagpapalakas ng mga ehersisyo sa bahay ay nagpapabuti sa kadaliang kumilos at sa gayon sa isang tiyak na lawak ay nagdaragdag ng pangkalahatang kalidad ng buhay. Kung ang mga paghihigpit sa kadaliang kumilos ay masyadong malubha, iba't ibang paglalakad tulong na salapi ay ginagamit para sa suporta. Ginagamit din ng mga pasyente ang mga ito sa bahay at para sa mga aktibidad sa labas, na ginagawang mas madali para sa kanila na makalibot. Ginagamit din nila ito upang maiwasan ang ilang mga aksidente at pinsala, dahil ang mga pantulong na pantulong ay nagbibigay ng higit na kaligtasan sa paggalaw. Sa prinsipyo, ang mga pasyente na may limb-girdle Dystrophy ay mag-iingat na hindi ma-overstrain ang kanilang sarili at mapanatili ang sapat na mga panahon ng pahinga upang ang mga kalamnan ay hindi masobrahan. Kung kinakailangan ang interbensyon sa pag-opera, ang mga pasyente mismo ay makakatulong upang mabilis na maingat muli ang iba't ibang mga pattern ng paggalaw. Ang mga pagsasanay na ito ay ginagawa sa pagkonsulta sa doktor at binawasan ang peligro na mawala ang kakayahang maglakad nang kumpleto pagkatapos ng operasyon. Sa kontekstong ito, ang paggamot sa physiotherapeutic ay nagsisimula kaagad pagkatapos ng operasyon, ang tagumpay na itinataguyod ng pasyente sa pamamagitan ng kanyang sariling pagkukusa.
