Ang Coffin-Lowry syndrome ay isang malformation syndrome na sanhi ng isang pagbago. Ang mutation-defective na RSK2 kinase ng mga pasyente ay nawawala ang aktibidad na phosphotransferase at responsable para sa maraming mga maling anyo. Ang paggamot sa mga pasyente na may sindrom ay pulos nagpapakilala.
Ano ang Coffin-Lowry syndrome?
Ang mga syndrome ng malformation ay paulit-ulit na mga kumbinasyon ng iba't ibang mga malformation na naroroon mula sa pagsilang at nakakaapekto sa maraming mga organo o tisyu ng katawan. Ang pangkat ng mga syndrome ng malformation ay may kasamang iba't ibang mga karamdaman na sanhi ng alinman sa endogenous na mga kadahilanan tulad ng mutation o exogenous disorders tulad ng virus at mga lason. Ang Coffin-Lowry syndrome ay isang kumplikadong sintomas na may isang batayan sa genetiko na kabilang sa mga malformation syndrome. Ang mga apektadong indibidwal ay nagpapakita ng mga pisikal na tampok tulad ng isang lumawak ilong at lumaki ang labi. Ang sindrom ay unang inilarawan ng US pediatricians na GS Coffin at RB Lowry. Parehong inilarawan ang sindrom nang nakapag-iisa sa huling bahagi ng 1960s at unang bahagi ng 1970s. Ang Coffin-Lowry syndrome ay mayroong insidente ng isang kaso bawat 50,000 mga bagong silang. Ang kasarian sa lalaki ay mas madalas na apektado dahil ang sanhi ng genetiko ng karamdaman ay matatagpuan sa X chromosome. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektadong batang babae ay asymptomatic carrier.
Sanhi
Ang sanhi ng Coffin-Lowry syndrome ay nakasalalay sa mga genes. Ang mga pasyente na may sindrom ay may pagbabago sa X chromosome, na matatagpuan sa gene locus Xp22.2-p22.1. Ang kaukulang gene mga code sa DNA para sa isang protina na tinatawag na RPS6KA3 (RSK2). Ang protina na ito ay kasangkot sa pagbuo ng mga neuron bilang isang enzyme kinase. Bilang karagdagan, gumaganap ito ng papel sa paglaki ng buto at nagbibigay ng ilang kontrol sa siklo ng cell. Ang ilang mga pathway ng signal ng signal ng komunikasyon ay kinokontrol din sa paglahok ng enzyme. Dahil sa mutasyon sa inilarawan gene locus, binago ng protina na RSH2 ang istraktura nito at, bilang isang bahagi ng kinase, sa gayon ay hindi na matutupad ang pagpapaandar na pisyolohikal nito sa buong lawak. Sa partikular, ang may depekto na RSK2 kinase ay nawawala ang aktibidad na phosphotransferase, kung saan ang lahat ng mga sintomas ng Coffin-Lowry syndrome ay maaaring maiugnay. Ang mutation ay ipinapasa sa X-linked dominant mode ng mana. Ang Coffin-Lowry syndrome ay maaaring inilarawan bilang isang namamana na sakit o minana na karamdaman. Gayunpaman, hanggang sa 80 porsyento ng mga pasyente sa pamilya ang nakahiwalay na mga kaso.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga pasyente na may Coffin-Lowry syndrome ay nagdurusa mula sa isang kumplikadong iba't ibang mga sintomas at malformations. Kadalasan, nagtataglay sila ng isang pambihirang malakas na noo at malakas na mga arko ng kilay. Bilang karagdagan sa isang malawak na tulay ng ilong, ang kanilang malawak na distansya ng interocular ay kapansin-pansin. Ang kanilang takip ng mata ang mga palakol ay madalas na kumukuha pababa at sa gayon ay ipinapalagay ang isang posisyon ng antimongoloid. Bilang karagdagan, ang sahig ng ilong ay madalas na pasulong. Karaniwang puno ang mga labi, may mas mababa labi lumilitaw na baligtad. Bilang karagdagan sa malaki at malambot na mga kamay na may maluwag balat, hyperextensibility ng kamay at daliri joints nailalarawan ang simtomatolohiya. Maraming mga pasyente ang may matulis na daliri at nagdurusa mula sa progresibong kyphoscoliosis, na maaaring makaapekto paghinga at aktibidad ng puso. Ang Micrognathia ay naitala din bilang isang sintomas ng sindrom. Sa pag-iisip, pagpapaatras ay madalas na naroroon na may iba't ibang antas ng kalubhaan. Ang klinikal na larawan ay bilugan sa mga indibidwal na kaso ng pagkawala ng pandinig, mga yugto ng pagbagsak, himatay o matinding pagkasensitibo upang hawakan. Bilang karagdagan sa mga sintomas na nabanggit, madalas na nangyayari ang mga sintomas ng buto. Labis na katabaan o mga karamdaman sa psychiatric ay maaari ding mangyari. Ang mga kababaihan ay madalas na mananatiling asymptomat sa buong buhay nila.
Diagnosis at kurso
Sa magkakaiba, ang posibilidad ng isa pang malformation syndrome ay dapat isaalang-alang bilang karagdagan sa Coffin-Lowry syndrome kung ang pagtatanghal ay naaangkop. Ang mga pagkakaiba-iba na diagnosis ay kasama ang marupok na X syndrome, Sotos syndrome, at Williams-Beuren syndrome, pati na rin ang ATR-X syndrome, bilang karagdagan sa α-thalassemia pangkaisipan pagpapaatras sindrom Ang diagnosis ay karaniwang ginagabayan ng klinikal na larawan, na maaaring suportahan ng mga natuklasan sa radiological tulad ng cranial hyperostosis o isang abnormal na hugis vertebral na katawan, pinabagal na edad ng buto, o mga punfted end phalanges. Sa pagtatasa ng mutation sa RPS6KA3 gene, ang kumpirmasyon ng diagnosis ay posible sa isang napakaikling panahon. Ang pagbabala para sa mga pasyente na may sindrom ay nakasalalay sa kalubhaan. Sa karamihan ng mga kaso, mayroong isang hindi kanais-nais na pagbabala, bagaman maaari itong mapabuti sa pamamagitan ng regular na pagsusuri at maagang pagsusuri.
Komplikasyon
Dahil sa Coffin-Lowry syndrome, nakakaranas ang mga pasyente ng iba't ibang mga maling anyo at komplikasyon. Sa karamihan ng mga kaso, ang sindrom ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga deformidad ng mukha, kasama ang kilay sa partikular na nakaayos sa anyo ng mga arko. Ang distansya sa pagitan ng mga mata ay mas malaki din kaysa sa mga taong walang sakit. Dahil dito, ang pasyente ay nararamdamang hindi kaakit-akit sa marami at naghihirap mula sa pagbawas ng kumpiyansa sa sarili. Ang mga daliri at joints maaaring hyperextended at ang apektadong tao balat malayang nakaupo. Sa ibang Pagkakataon, paghinga at puso Ang pag-andar ay maaari ding mapinsala, na ginagawang imposible para sa pasyente na magsagawa ng pisikal na gawain. Kaguluhan sa pag-iisip at pagpapaatras bubuo din, kaya't ang pasyente ay madalas na nakasalalay sa iba para sa tulong. Pagkawala ng pandinig maaari ring mangyari bilang isang komplikasyon ng Coffin-Lowry syndrome, patuloy na kumplikado ang buhay ng pasyente. Sa matinding kaso, nangyayari ang mga epileptic seizure o sakit sa pag-iisip. Ang paggamot ng Coffin-Lowry syndrome ay naglalayon lamang sa paggamot ng mga sintomas mismo; ang sakit ay hindi magagaling sa sarili nito. Dahil sa sindrom, mayroong isang nabawasan ang pag-asa sa buhay. Karaniwan, ang paggamot ay nasa anyo ng mga therapies, kaya't walang mga karagdagang komplikasyon sa proseso.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga malformation ng Coffin-Lowry syndrome ay napansin agad pagkapanganak ng pasyente, kaya maaari ring magsimula ang maagang paggamot. Gayunpaman, ang isang manggagamot ay dapat palaging kumunsulta kung ang bata ay naghihirap mula sa mga maling anyo, lalo na kung lumitaw ito sa paglaon sa pag-unlad. Hyperextensibility ng joints o mga kamay ay maaari ding ipahiwatig ang Coffin-Lowry syndrome at nangangailangan ng medikal na pagsusuri. Ang mga magulang ay dapat ding humingi ng medikal na atensyon kung ang bata ay naghihirap paghinga kahirapan, dahil maaari rin itong magpahina ng puso. Sa maraming mga kaso, ang mga pasyente ay nagdurusa rin mula sa mental retardation at nangangailangan ng espesyal na suporta sa buhay para sa kadahilanang ito. Ang mas maaga na nakita ang retardation, mas mahusay na magamot ito. Kung ang epileptikong pag-agaw nangyayari bilang isang resulta ng Coffin-Lowry syndrome, dapat din itong gamutin ng isang emergency na manggagamot. Karaniwang nasuri ang sindrom ng isang pedyatrisyan o pangkalahatang praktiko. Gayunpaman, ang karagdagang mga paggamot ay nakasalalay nang malaki sa kalubhaan ng mga sintomas.
Paggamot at therapy
Para sa naaangkop na paggamot ng Coffin-Lowry syndrome, kritikal ang maagang pagsusuri. Mahalaga, ang maagang pagsusuri na ito ay may positibong epekto sa anumang progresibong kyphoscoliosis. Ang mga pagpapaandar ng puso ng mga apektadong indibidwal ay maaaring masubaybayan nang mabuti kung masuri nang maaga. Ang paggamot ng mga pasyente ay dapat na maunawaan bilang palatandaan na sumusuporta sa paggamot. Ang isang sanhi ng paggamot upang pagalingin ang sindrom ay hindi pa magagamit. Sa paglaon, magbabago ito isang beses na gene terapewtika ang mga diskarte ay maabot ang klinikal na yugto. Ang mga karaniwang therapies para sa mga pasyente na may Coffin-Lowry syndrome ay kasalukuyang wala, o mayroon ding causative therapeutic mga panukala. Halimbawa, maaaring mangailangan ng progresibong kyphoscoliosis physiotherapy o mga aplikasyon ng brace, ngunit ang posibilidad na pagiging epektibo ng iba't ibang mga pagpipilian sa paggamot ay dapat masuri sa isang batayan sa bawat kaso. Dahil marami sa mga pasyente ang nagdurusa mula sa mga kakulangan sa intelektwal, maagang solusyon ay madalas na inaalok. speech therapy maaari ding magkaroon ng katuturan ang pagsasanay kung naroroon ang mga sintomas tulad ng naantala na pagkuha ng wika. Ang ilan sa mga fascial deformities ay maaaring maitama ng plastic surgery. Gayunpaman, ang mga purong kosmetikong depekto ay bale-wala basta't ang mga malformation na pumipinsala sa paggana ng katawan ay hindi pa napigil.
Outlook at pagbabala
Dahil ang Coffin-Lowry syndrome ay nagreresulta sa isang iba't ibang mga malformation at deformities dahil sa isang depekto sa genetiko, hindi sila maaaring ganap na gumaling o mabigyan ng lunas na causally. Samakatuwid, nagpapakilala lamang terapewtika ay magagamit sa apektadong tao, higit sa lahat upang limitahan ang himatay. Pagkawala ng pandinig Karaniwan lamang magamot ang isang aid. Dapat bang maganap ang isang kumpletong pagkawala ng pandinig, hindi na ito magamot. Ang mga indibidwal na deformidad ay maaaring gamutin sa iba't ibang mga ehersisyo mula sa physiotherapy o physiotherapy. Sa karamihan ng mga kaso, maaari ang apektadong tao mamuno isang ordinaryong buhay nang walang anumang mga paghihigpit. Ang mga aplikasyon ng Corset ay maaari ding magpagaan ng kakulangan sa ginhawa. Ang ilan sa mga deformidad ay maaaring magamot ng operasyon kung ninanais. Bilang isang patakaran, walang karagdagang mga komplikasyon na nangyayari. Dahil ang karamihan sa mga pasyente ay hindi rin makapagsalita ng maayos dahil sa Coffin-Lowry syndrome, kinakailangan ang pagsasanay sa logopedic upang mapabilis ang pang-araw-araw na buhay ng pasyente. Kung ang Coffin-Lowry syndrome ay hindi ginagamot, ang mga sintomas ay magpapahirap sa buhay ng pasyente at maaaring mabawasan ang pag-asa sa buhay. Gayunpaman, ang isang kumpletong gamot para sa sindrom ay hindi nakakamit.
Pagpigil
Ang pagpipilian lamang sa pag-iwas sa konteksto ng Coffin-Lowry syndrome ay pagpapayo ng genetic. Halimbawa, sa mga pamilyang may peligro na may kilalang pagbago, mga diagnostic sa prenatal kabilang ang heterozygote pagsubok ay maaaring gumanap. Pagpapayo ng genetic dapat isaalang-alang sa pagpaplano ng pamilya. Ang desisyon na huwag magkaroon ng sariling anak at magpatibay ay maaaring isang maisip na hakbang para sa mga pamilyang may peligro.
Pag-asikaso
Ang mga pasyente na naghihirap mula sa Coffin-Lowry syndrome ay umaasa sa pangmatagalang pangangalaga sa follow-up. Upang mabawasan ang mga limitasyong pisikal, dapat magsimula ang rehabilitasyon habang ginagamot ang matalas na sintomas. Sa ganitong paraan, maaaring mabawasan ang anumang hindi magandang pustura at iba pang mga tipikal na sintomas. Physiotherapy ay mahalaga para sa pagpapanumbalik ng mga kasanayan sa motor ng pasyente. Ang mga apektadong tao ay maaari ring mag-ehersisyo ang kanilang sarili, sa bahay at sa palakasan. Pagkatapos ng operasyon, dapat suriin ng espesyalista ang proseso ng paggaling ng kirurhiko sugat lingguhan at magreseta mga painkiller o sugat pamahid kung kinakailangan. Kasama rin ang pag-aalaga pagkatapos psychotherapy at paggamot sa droga sa mga painkiller, sedatives at antidepressants. Pansin at walang halo dapat sanayin din. Sa kabila ng lahat ng mga panukala, ang mga taong nagdurusa sa Coffin-Lowry syndrome ay nangangailangan ng patuloy na pangangalaga kahit na pagkatapos ng aktwal na paggamot. Bilang isang resulta, madalas na lumitaw ang mga sikolohikal na reklamo, na kailangan ding gamutin sa pangmatagalan. Kailangang kumunsulta ang mga naghihirap sa isang angkop na therapist na maaaring magbigay sa pasyente ng indibidwal na pagpapayo. Ang kasabay na mga talakayan sa iba pang mga apektadong tao ay kapaki-pakinabang. Ang mga medikal na pagsusuri ay isang mahalagang bahagi ng pag-aalaga ng pag-follow up at dapat maganap dalawang beses sa isang buwan. Dahil ang Coffin-Lowry syndrome ay maaaring mangyari sa iba't ibang anyo, ang indibidwal terapewtika at pag-aalaga pagkatapos ay laging nakasalalay sa estado ng pasyente ng kalusugan at maaaring mag-iba nang naaayon.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Coffin-Lowry syndrome ay genetiko. Sa ngayon, wala pang maginoo na mga medikal na pamamaraan o mga alternatibong pagpapagaling upang gamutin ang sakit na sanhi. Gayunpaman, posible na gumawa ng aksyon laban sa isang bilang ng mga sintomas at upang mas mahusay na mapamahalaan ang mga paghihirap na kinakaharap ng mga nagdurusa sa pagtaguyod sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Labis na katabaan, na karaniwan, ay maiiwasan ng pagkain ng isang malusog, mababang taba diyeta. Ang mga pasyente o kanilang mga kamag-anak ay maaaring magkaroon ng isang plano sa nutrisyon na iginuhit ng isang ecotrophologist. Dapat itong magsimula sa mga unang palatandaan ng labis na katabaan. Maraming mga pasyente din ang nagdurusa mula sa kanilang madalas na kapansin-pansin na panlabas na hitsura. Kung ito ay usapin ng mga nakahiwalay na anomalya, tulad ng isang labis na malawak ilong o labis na pinalaki ang mga labi, maaaring gawing normal ng pasyente ang kanyang hitsura sa pamamagitan cosmetic surgery. Kung ang mga problema ng pasyente ay hindi maitama sa pamamagitan ng plastic surgery, maaari niyang malaman na makaya nang mas mahusay ang mga reaksyon ng mga third party sa kanyang panlabas na hitsura sa loob ng balangkas ng psychotherapy. Sa kaso ng mga karamdaman sa pagsasalita at paggalaw, dapat konsultahin ang isang therapist sa pagsasalita at isang physiotherapist. Sa pare-parehong pagsasanay, karaniwang maaaring mabawasan ng pasyente ang mga sintomas na ito. Sa kaso ng kapansanan pag-aaral kakayahan, mahalaga na ang mga magulang ng apektadong anak ay maghanap ng angkop maagang solusyon.
